检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 437-440页

作者：刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬中山大学附属东莞东华医院中心实验室广东东莞523110 中山大学第五附属医院妇产科广东东莞523110 重庆医科大学医学检验系深圳市第一人民医院临床医学研究中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridizatio... 详细信息

目的探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.

关键词：基因组检测颅面骨畸形产前诊断

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细胞分裂素生物合成基因转化植物的研究进展

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生物技术 1998年第4期8卷 1-4,16页

作者：张钰黄永芬汪清胤哈尔滨医科大学基础医学院医学遗传学教研室哈尔滨150086 哈尔滨师范大学生物系哈尔滨150080

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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性

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宁夏医科大学学报 2010年第9期32卷 953-956页

作者：钟慧军彭亮朱永生焦海燕党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 详细信息

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：脑源性神经营养因子精神分裂症多态性

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检测痘苗病毒体外感染的病灶形成方法的优化与应用

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病毒学报 2024年第3期40卷 492-499页

作者：楚巧鸿冯霞李佳张菱芳单徐畅舒畅程雪婷霍恕婷邓瑶谭文杰中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所国家卫生健康委员会生物安全重点实验室北京102206 温州医科大学检验医学院生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 内蒙古医科大学基础医学院呼和浩特010110 新乡医学院公共卫生学院新乡453003

本研究旨在建立一种快速、通用、高通量的病灶形成测定法(Focus-forming assay, FFA),用于痘苗病毒(Vaccinia virus, VACV)的研究。首先采用经典噬斑染色法与免疫噬斑法对不同VACV代表性毒株(Western Reserve strain, WR;Tiantan strain... 详细信息

本研究旨在建立一种快速、通用、高通量的病灶形成测定法(Focus-forming assay, FFA),用于痘苗病毒(Vaccinia virus, VACV)的研究。首先采用经典噬斑染色法与免疫噬斑法对不同VACV代表性毒株(Western Reserve strain, WR;Tiantan strain, VTT;Modified Ankara strain, MVA)在BHK-21细胞和Vero细胞上的噬斑特性进行评估,通过实验条件(包括显色液、非特异性染色、细胞培养板和病毒培养时间)的优化,提高病灶的可视化质量和测定的准确性。并基于改进优化的FFA法研究了VACV在BHK-21细胞和Vero细胞上的生长曲线,同时对FFA法的重复性进行了评估。研究发现BHK-21细胞对VACV的感染更加敏感,适宜于多种VACV滴度测定。实验条件的优化显著提高了病灶的可视化质量和测定的准确性。应用FFA法发现WR、VTT和MVA毒株在BHK-21细胞上能够有效复制,而MVA在Vero细胞上的复制受限,且FFA法在同一实验内具有良好的重复性,变异系数在0.17%到3.50%之间。改进后的FFA法是一种快速、通用、高通量的方法,适用于痘苗病毒滴度的测定,为痘苗病毒的研究和应用提供了可靠的技术支持。

关键词：痘苗病毒噬斑实验病灶形成实验滴度测定

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真核表达MERS-CoV刺突蛋白亚单位的信号肽序列优化研究

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病毒学报 2019年第1期35卷 20-26页

作者：宋倩倩王文玲詹瑛鲁福娜邓瑶谭文杰温州医科大学检验医学院生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所卫健委生物安全重点实验室北京102206 内蒙古医科大学基础医学院微生物系呼和浩特010110

中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus,MERS-CoV)的刺突蛋白(Spike,S)亚单位1(S1)是引起宿主免疫反应和产生中和抗体的主要靶抗原,也是疫苗研发和病原检测的重要靶标,选用适宜的真核表达系统高效表达S... 详细信息

中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus,MERS-CoV)的刺突蛋白(Spike,S)亚单位1(S1)是引起宿主免疫反应和产生中和抗体的主要靶抗原,也是疫苗研发和病原检测的重要靶标,选用适宜的真核表达系统高效表达S1蛋白是进行相关研究的基础。为确定MERS-CoV S1在哺乳动物细胞中高效分泌性表达的信号肽序列,构建了含高斯荧光素酶(Gaussia luciferase,GLuc)、人组织纤溶酶原激活剂(Tissue plasminogen activator,tPA)及小鼠免疫球蛋白G的2a亚型(Mouse immunoglobular G subtype 2a,MIgG2a)7个信号肽(原始序列和改造序列)序列的MERS-CoV S1表达质粒,瞬时转染细胞后,通过Western Blot检测并比较细胞培养上清和裂解液中S1的表达水平及分泌表达效率(条带密度灰度扫描比),并对哺乳动物细胞表达的S1蛋白的纯度与抗原特性进行了分析。结果表明7种信号肽在293T、BHK21和ExpiCHO-S^(TM)三种细胞系统中介导MERS-CoV S1的高效分泌表达的效率各有不同,其中tPA-1信号肽介导S1抗原在ExpiCHO-S^(TM)中具有较高的分泌表达效率与产量,纯化的S1蛋白保持了较好的抗原性。本研究为进一步研发基于MERS-CoV S1的亚单位疫苗及免疫学检测试剂奠定了基础。

关键词：信号肽中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV) 刺突蛋白分泌表达

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大豆GmRAV基因参与BR信号传导途径及重组蛋白可溶性分析

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大豆科学 2016年第6期35卷 928-931,957页

作者：杨春亮孙浩航张涵朔赵琳哈尔滨医科大学基础医学院黑龙江哈尔滨150081 东北农业大学大豆生物学教育部重点实验室/农业部东北大豆生物学与遗传育种重点实验室黑龙江哈尔滨150030

对大豆东农42喷施表油菜素内酯(epi BL),进行GmRAV定量,研究油菜素内酯(BR)对GmRAV基因表达的影响,同时对T5代GmRAVox烟草外源添加epi BL,研究GmRAV基因是否也参与BR信号从而抑制植物的生长发育。结果表明:BR抑制GmRAV基因表达,并且外... 详细信息

对大豆东农42喷施表油菜素内酯(epi BL),进行GmRAV定量,研究油菜素内酯(BR)对GmRAV基因表达的影响,同时对T5代GmRAVox烟草外源添加epi BL,研究GmRAV基因是否也参与BR信号从而抑制植物的生长发育。结果表明:BR抑制GmRAV基因表达,并且外源添加epiBL并未促进GmRAVox烟草植株茎延伸,表明GmRAV可能为BR促进植物的生长发育信号传导途径的负调节因子。同时,将大豆中已克隆的GmRAV基因克隆到原核表达载体p ET28a上,构建与His标签融合的重组蛋白pET28a-GmRAV质粒,转化大肠杆菌BL21(DE3)中,对其进行37℃、28℃两种不同温度下0.5mmol·L^(-1)IPTG诱导,诱导时间为6 h。SDS-PAGE电泳结果表明:分子量大约为40 kDa的重组蛋白在不同温度下均表达,低温可以明显增强GmRAV蛋白的可溶性。

关键词：大豆 BR GmRAV蛋白原核表达可溶性分析

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精准医学:从基础研究走向临床应用

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遗传 2017年第3期39卷 175-176页

作者：徐湘民袁慧军杨正林南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 第三军医大学第一附属医院医学遗传中心重庆400038 四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室成都610072

自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是... 详细信息

自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是高通量测序技术的广泛应用,使科研人员得以累积多种疾病的基于大量病例的基因组、转录组、代谢组等多组学海量数据.

关键词：人类基因组计划测序技术研究走向药物反应个体差异科研人员临床应用遗传性耳聋非小细胞肺癌 β-地中海贫血

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5-Aza-CdR对人喉鳞癌Hep2细胞凋亡及蛋白质表达的影响

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现代肿瘤医学 2011年第5期19卷 858-863页

作者：郭艳尚超刘佳孙开来富伟能中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学口腔医学院中心实验室辽宁沈阳110007

目的:探讨5-Aza-CdR对人喉鳞癌Hep2细胞凋亡及蛋白质表达的影响。方法:Hep2细胞分别经10-7mol/L 5-Aza-CdR和DMSO处理72h,应用Hoechst33258染色及流式细胞仪检测5-Aza-CdR对Hep2细胞凋亡的影响。抽提各组Hep2细胞总蛋白质,行双向电泳,采... 详细信息

目的:探讨5-Aza-CdR对人喉鳞癌Hep2细胞凋亡及蛋白质表达的影响。方法:Hep2细胞分别经10-7mol/L 5-Aza-CdR和DMSO处理72h,应用Hoechst33258染色及流式细胞仪检测5-Aza-CdR对Hep2细胞凋亡的影响。抽提各组Hep2细胞总蛋白质,行双向电泳,采用PDQuest-7.0.1软件及MALDI-TOF质谱技术筛查5-Aza-CdR对Hep2细胞蛋白表达的影响,并通过Western blot对显著性差异蛋白质进行验证。结果:人喉鳞癌Hep2细胞在10-7mol/L 5-Aza-CdR处理72h后出现明显的细胞核致密浓染,Hep2细胞的凋亡率由对照组的(2.70±0.28)%增加到(13.96±0.41)%,具有统计学意义(P<0.05)。双向电泳筛查了包括S100A4在内的5种表达显著差异的蛋白质,Western blot进一步验证了5-Aza-CdR能明显上调喉鳞癌Hep2细胞中S100A4的表达,进而证明了双向电泳结果的可信性。结论:5-Aza-CdR介导的Hep2细胞部分蛋白质表达改变,直接或间接地参与了5-Aza-CdR诱导的Hep2细胞凋亡的发生,为5-Aza-CdR在喉鳞癌探讨性治疗中的机制研究奠定基础。

关键词：喉鳞癌 5-氮杂-2'-脱氧胞苷凋亡双向电泳

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宁夏地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

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中华实用儿科临床杂志 2015年第20期30卷 1557-1560页

作者：张宁娟闫有圣戴宁兰王东芳王钢焦海燕宁夏回族自治区中医医院病理科银川750021 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川市妇幼保健院检验科宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心

目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未检... 详细信息

目的：分析宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首先对30例宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因6个热点突变外显子3，5，6，7，11，12进行测序，对未检出突变的患者再进行外显子1，2，4，8，9，10，13测序。采用多重连接探针扩增（MLPA）方法对于通过测序方法未能明确突变基因型的患者进行外显子大片段缺失突变检测。结果通过对30例患者进行全部外显子序列突变分析，在60个等位基因中明确了58个突变等位，检出率为96.7％。其中在外显子3、5、6、7、11、12检出了49个突变，检出率为81.6％。这58个突变等位分属于23个突变位点，包括错义突变9种、剪接突变9种、无义突变2种、微小缺失突变2种、大片段缺失突变1种。其中 R243Q 突变频率最高（18.3％），其次是 IVS4-1G ﹥ A（11.7％）和 R111X（11.7％）。在外显子11的测序中发现了一个新的缺失突变 N393del。采用 MLPA 技术在3例患者中检测到了大片段缺失突变 c.-1932＋3402del，其中1例为纯合缺失，2例为杂合缺失突变。结论宁夏地区 PKU 患者 PAH 基因突变具有明显的热点突变和突变热点区域。宁夏地区 PKU 患者存在 PAH 基因大片段缺失突变，MLPA 技术是检测 PAH 基因大片段缺失的有效手段。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因测序多重连接依赖式探针扩增宁夏地区

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沉默REV7联合奥沙利铂诱导人结肠癌细胞THC 8307凋亡的研究

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宁夏医科大学学报 2017年第2期39卷 121-125,130,F0004页

作者：王蒙蒙李昕马璐李元杰隋御马会明徐方宁夏医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系生育力保持教育部重点实验室/宁夏生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨抗肿瘤药物奥沙利铂(Oxaliplatin,L-OHP)联合沉默REV7基因对人结肠癌细胞THC8307细胞凋亡的影响。方法体外培养人结肠癌细胞株THC8307,将REV7基因的特异性siRNA片段转染THC8307细胞,运用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)和Wester... 详细信息

目的探讨抗肿瘤药物奥沙利铂(Oxaliplatin,L-OHP)联合沉默REV7基因对人结肠癌细胞THC8307细胞凋亡的影响。方法体外培养人结肠癌细胞株THC8307,将REV7基因的特异性siRNA片段转染THC8307细胞,运用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)和Western blot法检测转染后细胞中REV7 mRNA和蛋白表达;运用MTT方法确定L-OHP对THC8307细胞的半数抑制浓度,实验分为不作任何处理的THC8307组、加药处理的L-OHP组,药物联合REV7 siRNA处理的L-OHP+REV7 siRNA组,采用细胞免疫荧光法检测THC8307细胞Bax、BCL-2的表达定位;采用流式细胞术(FCM)测定各组细胞凋亡率;Western blot法检测各组细胞Bax、BCL-2蛋白表达水平。结果与空白对照组相比,流式细胞术结果显示L-OHP、L-OHP联合REV7 siRNA组均能促进THC8307细胞凋亡,Western blot结果显示,L-OHP、L-OHP联合REV7 siRNA可明显下调凋亡因子BCL-2、上调Bax的蛋白表达水平、BCL-2/Bax灰度比值显著性下降(P<0.05),同时L-OHP、L-OHP联合REV7 siRNA两组相比较,后者较单独L-OHP组对THC8307细胞促进凋亡作用更加显著(P均<0.05)。结论 L-OHP联合沉默REV7基因可显著性地诱导人结肠癌细胞THC8307凋亡,发挥抗肿瘤作用。

关键词：结肠癌细胞奥沙利铂 REV7 细胞凋亡

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