检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2004年第1期27卷 29-29页

作者：林长坤姜莉金春莲魏雷震鲁阳孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一步提高PKU产前基因诊断率,我们用s聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)对PCR短串联重复序列(PCR-STR... 详细信息

苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一步提高PKU产前基因诊断率,我们用s聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)对PCR短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析,对家系的PAH基因的相对突变热点区域外显子6(e6)、e7和e12作突变检测,以探讨其在PKU产前基因诊断的应用价值。

关键词：聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳苯丙酮尿症产前基因诊断

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一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

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第十次全国牙体牙髓病学学术大会

作者：卢婷黎美仪彭玲熊符吴补领南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(N...

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对AMBN蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。

关键词：

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农村社区医生定向培养模式的效果评价及提升对策探析--以南京医科大学为例

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教育教学论坛 2020年第18期 70-71页

作者：刘晨曹青俞婷婷乐珅南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效... 详细信息

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效果评价,对后续提升对策做了探析。

关键词：订单定向医学生定向培养南京医科大学

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一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郑华黄华洁吉志松阳奇喻秋霞刘翠娴熊符南方医科大学南方医院心胸科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信息学分析,亚细胞定位和Western印迹分析两种突变的分子发病机制。Sanger测序显示有两个突变,e.235C>T和c.470C>T,均是点突变,分别位于TNNI3基因的四号外显子和六号外显子。先证者(Ⅱ-1)和她的弟弟(Ⅱ-2)被诊断患有HCM,且携带两种突变,而他们父母只携带其中一个突变,无显著的临床症状。TNNI3的物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守。亚细胞定位实验表明,COS-7细胞中GFP标记的野生型蛋白和突变型蛋白均定位在细胞核。功能性分析结果表明,双重杂合突变体的蛋白表达相对于野生型增高。我们的研究结果表明,参与HCM发病机制的TNNI3突变基因导致蛋白质过度表达,而从产生获得性功能。该结果为研究TNNI3的突变基因发病机理奠定了基础。

关键词：肥厚性心肌病(HCM) 功能分析获得性功能突变

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T细胞因子4的选择性剪接与肿瘤

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现代肿瘤医学 2015年第6期23卷 867-870页

作者：罗超何刚彭志平章波重庆医科大学基础医学院放射医学教研室重庆400016 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038

TCF4属核内转录因子,在Wnt/β-catenin信号途径中可调控下游基因表达。TCF4有着分子(开关)的双重作用,可表现为转录激活或转录抑制的作用,影响一系列基因的表达,在胚胎的发育及肿瘤的发生发展中起重要的作用。TCF4在转录后加工过程中存... 详细信息

TCF4属核内转录因子,在Wnt/β-catenin信号途径中可调控下游基因表达。TCF4有着分子(开关)的双重作用,可表现为转录激活或转录抑制的作用,影响一系列基因的表达,在胚胎的发育及肿瘤的发生发展中起重要的作用。TCF4在转录后加工过程中存在选择性剪接,可形成多种mRNA剪接异构体,编码产生不同功能结构域的蛋白,进而对下游多种基因的转录进行活性调节。TCF4及其剪接异构体的异常调控与肿瘤的发生发展密切相关。

关键词： TCF4 选择性剪接基因表达与调控肿瘤发生

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中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

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广东医学 2016年第11期37卷 1695-1698页

作者：黄健云莫和国商璇蔡德成梁焕瑜王冬纳尹志军黄培坚广东省中山市小榄人民医院检验科 528415 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省中山市小榄人民医院妇产科 528415

目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管... 详细信息

目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22 220名,5 560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2 621例诊断阳性,其中携带β-地贫基因突变的1 065例,含β复合α地贫突变的138例。有1 164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β-地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(39/80,男方)和44.41%(473/1 065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1 065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：产前筛查 β-地中海贫血产前诊断

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院口腔科

Gardner综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因（APC）突变而引起。本研究中,我们调查研究了疑似患Gardner综合征的一个中国家系,研究其致病原... 详细信息

Gardner综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因（APC）突变而引起。本研究中,我们调查研究了疑似患Gardner综合征的一个中国家系,研究其致病原因是否由APC基因突变引起。本实验通过口腔检查等临床检测进行临床表型诊断;通过PCR扩增APC基因外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查;通过信息分析以及查阅文献确定突变的结构功能变化。临床检测发现先证者患有牙齿异常、肠道息肉等症状,符合Gardner综合征早期症状。先证者及其儿子的Sanger测序结果显示都携带有点突变NM00038.5:c.4621 C>T。该点突变是一个无义突变,在基因翻译过程中会形成提前的终止密码子,使APC蛋白呈截短改变,从而引起疾病的发生。结合临床表型和基因型检测结果,我们确诊先证者患有Gardner综合征,为该家系的后续治疗及遗传咨询提供了理论依据。国内临床上对疑似Gardner综合征病例通常仅仅通过其临床表现、家族遗传倾向结合相关辅助检查来诊断,而缺少基因检测的确诊。随着国外在Gardner综合征表型和APC基因突变相关性研究的深入以及PCR技术、Sanger测序技术等分子诊断技术的普及,临床上对疑似Gardner综合征病例的诊断应该加上基因检测。

关键词： Gardner综合征 APC基因 Sanger测序

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基于二代测序的人类血红蛋白相关基因5'端非翻译区的功能突变数据挖掘

基于二代测序的人类血红蛋白相关基因5'端非翻译区的功能突变数据...

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：叶宇华喻秋霞杜伯乐李江李豪丽徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室深圳华大基因科技有限公司

通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内的突变分析。为了系统地分析这些样本在5'端非编码区(5'UTR... 详细信息

通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内的突变分析。为了系统地分析这些样本在5'端非编码区(5'UTR)中可影响基因沉默或开放的突变,本研究利用公共数据库Refgene和人类基因组序列(hg19),应用BioPerl构建了本地的人类基因组转录本5'UTR坐标及对应序列文件,通过一致性的过滤,最终得到38446条非冗余的,经过实验验证的转录本及其对应的序列。完成突变文件和参考序列文件的准备后,我们进行了突变与上游开放阅读框(Upstream open reading frame,uORF)的关系分析。上游开放阅读框是位于5'UTR上一段具有编码特质的调控序列,它的存在对下游基因的表达常起阻遏的效应。通过已由本实验室开发的程序,在842例测序样本中共筛出了35个能够引起uORF状态改变的突变,其中,14个使得5'UTR的uORF从有到无,或从无到有的突变中,有12个均为新突变,且频率小于0.1%。本研究系统地分析了地贫病人血红蛋白相关基因的5'UTR的功能突变及其频率,为表型修饰机制的研究提供了新的数据支持。

关键词：二代测序非翻译区相关基因数据挖掘

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一个中国家系TNNI3基因双重杂合突变引起肥厚型心肌病的研究

一个中国家系TNNI3基因双重杂合突变引起肥厚型心肌病的研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：黄华洁郑华吉志松阳奇喻秋霞沈帆刘翠娴熊符徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院心内科

目的:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究。材料与方法:通过超声等临... 详细信息

目的:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究。材料与方法:通过超声等临床检测进行临床诊断;通过PCR扩增TNNI3基因外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查;随后运用PolyPhen-2、SIFT和Swiss-Port软件进行生物信息学分析;应用荧光定量PCR技术对患者及其父母的TNNI3基因mRNA进行定量分析,以及利用Western blot研究野生型和突变型TNNI3蛋白表达差异。结果:先证者及其哥哥(Ⅱ-1)被诊断患有HCM,Sanger测序显示携带两个突变c.235C>T和c.470C>T,分别位于TNNI3的4号外显子和6号外显子;而他们父母无明显临床症状,仅携带其中一个突变位点。物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守,且生物信息学预测突变有害。亚细胞定位实验表明,CO3—7细胞中GFP标记的野生型TNNI3蛋白与突变型蛋白均定位于细胞核。Western blot分析显示HEK-293T细胞中突变体蛋白表达量明显低于野生型蛋白量。结论:我们的结果表明,TNNI3基因的双杂合突变因单倍型不足而致病。该结果拓展了TNNI3基因致病突变谱,同时为该HCM家系的治疗及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：肥厚型心肌病外显子杂合突变 TNNI3

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一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

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中华口腔医学会第十一次全国牙体牙髓病学学术大会

作者：卢婷郑颖纯潘育桦熊符吴补领南方医科大学南方医院.南方医科大学口腔医学院南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS... 详细信息

目的:调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法:通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对FAM83H蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。结果:该家系临床表型以全口牙全层釉质发育不全为特征,病变累及乳牙列和恒牙列,常染色体显性遗传。全外显子分析发现该家系受累个体FAM83H基因第5号外显子(c.1915A>T),该突变尚未见报道。结论:首次发现FAM83H基因在蛋白编码区突变后形成终止密码子,变成截短蛋白,导致FAM83H蛋白功能部分丧失,为釉质发育不全致病机制提供了新的证据。

关键词：釉质发育不全 FAM83H 基因突变全外显子测序

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