检索结果-内蒙古大学图书馆

中国临床新医学 2020年第10期13卷 960-963页

作者：贺骏秦佳纯周万军长沙市妇幼保健院优生遗传科湖南410007 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施。因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提。该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考。

关键词：地中海贫血基因突变分子诊断

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医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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教育教学论坛 2018年第10期 97-98页

作者：曹青刘晨河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院发育遗传学系江苏南京211166

为探索适合医学院校基础医学专业发育遗传学课程教学新模式,在分析南京医科大学2015级基础医学专业授课效果的基础上,对教学模式、理论联系实际、评价体系和教师培养等方面进行了教学改革的探讨。

关键词：医学遗传学基础医学专业教学改革

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脊髓小脑性共济失调一家系30例

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中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 234-235页

作者：曹东华刘晓莉金春莲范俊孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科沈阳110001 中国人民解放军第二0二医院神经内科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

先证者男，35岁。2009年3月来我院就诊，3年前无诱因出现走路不稳，无力．伴言语不流利。无头痛。未呕吐，无进食饮水呛咳，无排尿用难。自述发病前身体健康，其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现。查体：神清，智力、计势力、记忆力可，... 详细信息

先证者男，35岁。2009年3月来我院就诊，3年前无诱因出现走路不稳，无力．伴言语不流利。无头痛。未呕吐，无进食饮水呛咳，无排尿用难。自述发病前身体健康，其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现。查体：神清，智力、计势力、记忆力可，言语欠流利．肌张力正常。

关键词：脊髓小脑性共济失调家系 2009年走路不稳饮水呛咳身体健康先证者发病前

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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

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中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

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一个营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型和COL7A1基因的突变分析

一个营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型和COL7A1基因的突变...

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：刘彦慧商璇李哲涛吴亚敏黎丽芬徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东东莞妇幼保健院产前诊断中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东东莞东华医院中心实验室

目的分析并鉴定1个具有四代共11个成员的营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型及其携带的COL7A1基因的突变.方法收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,采用STR分析COL7A1基因所在位点是否与疾病表型连锁.对先...

目的分析并鉴定1个具有四代共11个成员的营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型及其携带的COL7A1基因的突变.方法收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,采用STR分析COL7A1基因所在位点是否与疾病表型连锁.对先证者基因组DNA的COL7A1基因的外显子进行测序,确定基因突变的类型,并分析基因型和表型的关系.结果先证者为女性,12岁时双下肢胫前区域出现剧烈的瘙痒,用手反复抓挠后出现红色丘疹并逐渐播散开至整个双下肢.检查发现,在双下肢区域布满痒疹样粟丘疹,皮肤黏膜出现大疱,破裂愈合后可留下萎缩性瘢痕、脱皮,干燥时瘙痒加重,患者其他部位的皮肤未见受累,双脚趾甲呈萎缩性或发育不良,手指甲正常.先证者26岁时右下肢症状消失,左下肢症状也相对减轻.家系调查发现,其他受累成员基本症状相似,但病情严重程度区别较大,其中先证者母亲和大姨症状较重,可见严重的大疱、糜烂,腹部和前臂均有不同程度的丘疹,双趾甲和指甲发育不良.先证者三姨、弟弟和姨表妹症状为中等程度,而先证者(由重减轻)和姨表弟则症状较轻.采用Sanger测序发现,在COL 7A1基因的第73个外显子的6101位置发现一个突变,即c.6101G＞T,该突变为错义突变,使甘氨酸转变为颉氨酸(G2034V).该突变在所有受累家系成员均可发现,而未受累成员则未发现,200个无关个体的DHPLC验证结果均为阴性.因此,可以判定该突变为该家系疾病的致病基因.结论通过分析该家系,我们发现了一个在中我们发现了一个新的COL7A1基因突变(c.6101G＞T),该突变为错义突变,使甘氨酸转变为结氨酸(G2034V).为COL 7A1基因突变数据库补充了新的资料.

关键词：

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喉鳞状细胞癌中PIN1基因扩增及表达异常

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癌变．畸变．突变 2010年第5期22卷 366-369页

作者：李巍李海洲李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 锦州市中心医院辽宁锦州121000

目的:研究PIN1基因在喉癌组织中的表达情况。方法:采用差异PCR、核型分析方法检测喉鳞癌及癌旁对照组织中PIN1基因扩增情况;采用RT-PCR检测同批组织中PIN1 mRNA表达情况;采用免疫组织化学、Western Blot方法检测PIN1蛋白表达情况。结果... 详细信息

目的:研究PIN1基因在喉癌组织中的表达情况。方法:采用差异PCR、核型分析方法检测喉鳞癌及癌旁对照组织中PIN1基因扩增情况;采用RT-PCR检测同批组织中PIN1 mRNA表达情况;采用免疫组织化学、Western Blot方法检测PIN1蛋白表达情况。结果:与癌旁对照组织相比,40例喉癌组织中有9例(9/40,22.5%)存在PIN1基因扩增,27例(27/40,67.5%)PIN1 mRNA过表达,26例(26/40,65%)PIN1蛋白过表达(P<0.05)。40例中17例原代培养成功,可制备中期染色体标本,其中3例(3/17,17.65%)存在19号染色体增加。结论:喉鳞状细胞中PIN1基因拷贝数增加,PIN1 mRNA和蛋白质过表达,可能与喉癌发生发展有关。

关键词：喉鳞状细胞癌 PIN1基因基因扩增过表达

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常.发病率在男性中为0.1%～0.2%,在不育症的男子中占3.1%.

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究

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中国综合临床 2011年第9期27卷 897-900页

作者：邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院儿科中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室

目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测G... 详细信息

目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GLI1基因R405Q多态（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布，比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x2=5．317，P=0．07），但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者（OR=1．561，95％CI为1．116—2．185）。结论GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性，具有A等位基因的个体患病风险增高，GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。

关键词：法洛四联症 GLI1基因基因多态

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RNAi抑制NF-κB通路相关基因对喉鳞癌凋亡及转移的影响

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现代肿瘤医学 2008年第3期16卷 351-354页

作者：黄带发富伟能孙开来徐振明董卫东沈阳军区总医院辽宁沈阳110015 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的:用RNA干涉方法探讨NF-κB通路参与喉癌发生、发展的可能机制。方法:RT-PCR、Western Blot检测喉鳞癌组织中NF-κB通路中相关基因表达,RNA干涉方法抑制p65,p50表达,流式细胞仪,TUNEL方法检测细胞凋亡,Transwell检测细胞侵袭力。结果... 详细信息

目的:用RNA干涉方法探讨NF-κB通路参与喉癌发生、发展的可能机制。方法:RT-PCR、Western Blot检测喉鳞癌组织中NF-κB通路中相关基因表达,RNA干涉方法抑制p65,p50表达,流式细胞仪,TUNEL方法检测细胞凋亡,Transwell检测细胞侵袭力。结果:36例喉鳞癌组织中21例p65mRNA表达上调(58.33%)高于癌旁组织(P=0.012),13例出现p50mRNA表达上调(36.11%),但与癌旁组织比较无显著差异(P=0.602)。喉鳞癌组织的p65蛋白表达明显较癌旁组织增强(P=0.044),而p50蛋白表达无显著差异。特异siRNA转染Hep2细胞明显抑制p50,p65基因表达,该作用可持续10天。RNAi抑制p65基因表达使Hep2细胞凋亡率增加,在转染后第7天最高达29.89%,与对照组比较升高超过10倍(P=0.020);同时使Hep2细胞侵袭力明显下降(P=0.003),而干涉p50基因对细胞凋亡及细胞侵袭性影响不明显。结论:RNAi抑制p65表达诱导Hep2细胞凋亡、抑制细胞侵袭力,提示抑制p65表达与常规治疗结合可能成为改善喉癌预后的选择。

关键词：喉鳞状细胞癌 NF—κB通路 RNA干涉 Hep2细胞

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珠海市基于社区的控制严重α和β地中海贫血的预防计划

珠海市基于社区的控制严重α和β地中海贫血的预防计划

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄曾嵘肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于 PCR 的分子诊断技... 详细信息

构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于 PCR 的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断,并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。从1998年1月～2005年12月,共筛查了85,522例拟婚育龄青年和10,439例孕妇,

关键词： β地中海贫血地贫筛查

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