检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 506-511页

作者：唐焘李云霞刘燕于文娟蒋艳霞李玉军张伟海军第九七一医院病理科青岛济宁市第一人民医院病理科济宁青岛大学附属医院病理科青岛

目的探讨高级别琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma, SDH-RCC)的临床病理学特征及诊断。方法收集青岛大学附属医院和海军第九七一医院2015年1月至2023年12月经免疫组织化学和/或分子... 详细信息

目的探讨高级别琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma, SDH-RCC)的临床病理学特征及诊断。方法收集青岛大学附属医院和海军第九七一医院2015年1月至2023年12月经免疫组织化学和/或分子学检测证实的高级别SDH-RCC 3例。总结患者临床资料, 光镜下观察肿瘤组织形态学特点及免疫组织化学染色结果, 并对其中2例行二代测序。结果男性2例, 女性1例;例1、2、3年龄分别为49、61、53岁。大体检查:肿瘤均为单发, 最大径分别为7.0、4.5、5.2 cm, 例1、2为实性、例3为囊实性, 均为灰白色, 境界不清。镜下观察:3例瘤组织均具有较高的核分级(3级或4级)及明显侵袭性, 例1呈实性片状伴散在多量管状结构、例2弥漫排列呈肉瘤样形态、例3呈囊内乳头状及结节状浸润性生长, 例1、3局灶区域瘤细胞胞质内可见体积较大的透明空泡, 例1间质内可见显著的淋巴细胞浸润, 例1诊断时伴有区域淋巴结转移, 例2合并肾静脉癌栓。免疫组织化学:3例SDHB和SDHA均阴性, PAX8、延胡索酸水合酶(FH)、INI-1弥漫阳性, CD10(1/3)、CA9(1/3)和CK20(1/3)在个别病例有表达, Ki-67阳性指数10%～50%。二代测序:2例存在SDHA突变(例2移码突变, 例3剪接位点突变)。3例随访11～112个月, 除例2术后11个月死亡外, 例1、3存活19和112个月, 未见复发或转移。结论高级别SDH-RCC是一种非常少见的SDH-RCC变异型, 组织形态多样, 易误诊为其他类型的肾细胞癌, 局灶瘤细胞胞质内大的透明空泡对诊断可能具有提示作用。与经典型SDH-RCC相比, 高级别者瘤体通常较大, 具有较高的TNM分期和较强的侵袭性, 预后较差。对于高级别难以分类的肾细胞癌建议常规加做SDHB免疫组织化学染色。该类型肾癌的发生可能与SDHA突变相关。

关键词：肾肿瘤琥珀酸脱氢酶诊断, 鉴别预后

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我国消化系统疾病病理学十年回顾与展望

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 103-108页

作者：林原吕京澴孟宏学桑伟陶雪勤周炜洵中山大学附属第一医院病理科广州510080 南京医科大学附属苏州医院病理科苏州215002 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科哈尔滨150081 新疆医科大学第一附属医院病理科乌鲁木齐830054 南昌大学第一附属医院病理科南昌330006 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

消化系统器官众多,疾病发病率高,标本相对易获得,因而消化系统病理关注者众多。近10年来,我国的病理工作者坚持耕耘,在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展,包括胃肠道及肝胆胰多... 详细信息

消化系统器官众多,疾病发病率高,标本相对易获得,因而消化系统病理关注者众多。近10年来,我国的病理工作者坚持耕耘,在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展,包括胃肠道及肝胆胰多个共识等诊断标准的建立、特殊形态新病种的确立和归类更新、胃肠胰神经内分泌肿瘤的分类和标准更新、消化系统分子病理进展及非肿瘤病变的关注和进展,并展望了消化系统病理的发展趋势。

关键词：消化系统疾病病理学回顾与展望

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胶质瘤p53免疫组织化学与TP53基因突变的相关性

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 375-380页

作者：林雪芳胡承聪王萍灵苏晓丽吴晶晶曾赛凡张声王行富福建医科大学附属第一医院病理科/福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心病理科福州350005 福州市第一总医院病理科福州350009

目的评估在胶质瘤中p53免疫组织化学染色预测TP53突变状态的有效性。方法回顾性研究福建医科大学附属第一医院病理科2022年6月至2023年3月的242例胶质瘤标本。所有病例均进行了二代测序检测,同时进行p53免疫组织化学染色,以进行两者之... 详细信息

目的评估在胶质瘤中p53免疫组织化学染色预测TP53突变状态的有效性。方法回顾性研究福建医科大学附属第一医院病理科2022年6月至2023年3月的242例胶质瘤标本。所有病例均进行了二代测序检测,同时进行p53免疫组织化学染色,以进行两者之间的相关性分析。计算p53免疫组织化学表达百分值可靠替代TP53基因突变状态的阈值。结果242例胶质瘤(WHO分级2~4级)中有94例有TP53基因突变。p53免疫组织化学结果显示,在p53免疫组织化学阳性百分比(按强阳性细胞计数)≥20%时,其对应TP53基因突变阳性的概率显著增加(P<0.05)。p53免疫组织化学预测TP53基因突变的灵敏度和特异度分别为75.6%和90.4%,其中p53全阴性时,基因突变的发生率明显增加,全阴性病例中TP53基因突变比例为6/17。结论当胶质瘤中p53免疫组织化学显示阳性细胞百分比(按强阳性细胞计数)≥20%时,p53免疫组织化学染色可作为基因检测的可靠替代方法。p53免疫组织化学染色全阴性时,发生TP53基因突变的几率较高,建议行进一步基因测序以确切判断其突变状态。

关键词：神经胶质瘤基因,p53 肿瘤抑制蛋白质p53 免疫组织化学二代测序

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细支气管腺瘤88例临床病理及分子特征

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 368-374页

作者：徐青霞马廷廷相龙全侯英勇卢韶华袁伟山东省济宁市第一人民医院病理科济宁272000 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的探讨细支气管腺瘤(bronchial adenoma,BA)的临床病理特征、基因突变类型及分布。方法收集复旦大学附属中山医院病理科(71例)及山东省济宁市第一人民医院病理科(17例)2015年5月至2024年2月常规切片诊断为BA 88例,查阅其临床资料、影... 详细信息

目的探讨细支气管腺瘤(bronchial adenoma,BA)的临床病理特征、基因突变类型及分布。方法收集复旦大学附属中山医院病理科(71例)及山东省济宁市第一人民医院病理科(17例)2015年5月至2024年2月常规切片诊断为BA 88例,查阅其临床资料、影像学检查结果,复阅冷冻/常规组织病理学切片、免疫组织化学切片,复核基因检测结果。结果88例患者,男性36例,女性52例;近端型BA在两性中发病率相同(50%,28/56),远端型BA以女性多见(75%,24/32),差异有统计学意义(P=0.022)。BA好发于中老年人,发病年龄30~78岁,中位年龄为61岁。临床上一般无明显症状,影像学上主要表现为肺外周的磨玻璃样结节、混合性磨玻璃样结节或实性结节,主要分布于肺下叶(72.7%,64/88)。近端型BA以实性结节为主(53.6%,30/56),远端型BA以磨玻璃样结节为主(56.3%,18/32),差异有统计学意义(P<0.01)。肿瘤无包膜,切面灰白色,部分呈灰褐色,其中18.2%(16/88)的病例切面黏滑,质地软~中,边界欠清。切面出现黏滑感的病例主要出现于近端型BA中(14/16),肿瘤最大径0.2~4.6 cm。镜下病变呈腺管状、乳头状或者较平坦状形态,主要细胞成分为基底细胞、纤毛柱状细胞、黏液细胞及肺泡上皮细胞以不同比例组成。近端型BA形态类似于近端细支气管,常见黏液细胞和纤毛细胞,远端型BA通常缺乏黏液细胞及纤毛细胞。近端型BA纤毛细胞性微乳头出现频率(64.3%,36/56)高于远端型BA(31.3%,10/32),差异有统计学意义(P=0.003)。近端型BA腺腔扩张的形态表现(98.2%,55/56)比远端型BA(81.25%,26/32)更容易观察到,差异有统计学意义(P=0.009)。总体上冷冻切片诊断与常规切片诊断不一致率为(19.5%,17/87)。免疫组织化学细胞角蛋白5/6(CK5/6)及p40显示近端型BA基底细胞连续性(82.1%,46/56)高于远端型BA(56.2%,18/32),差异有统计学意义(P=0.009)。分子检测显示BA基因突变率为60.5%(23/38),基因突变类型分别为BRAF V600E(34.2%,13/38)、KRAS(18.4%,7/38)、间变性淋巴瘤激酶(5.3%,2/38)、表皮生长因子受体(2.6%,1/38)。近端型BA主要表现为BRAF V600E基因突变,远端型BA表现为KRAS基因突变(P=0.025)。结论BA是一种少见的良性肿瘤,术中冷冻切片病理诊断易误诊。近端型BA常出现纤毛细胞性微乳头,更支持该疾病的诊断,远端型BA常出现部分基底细胞减少或缺失,增加了该疾病诊断困难。不同亚型的BA基因突变谱不同,可辅助该疾病的诊断和组织学分型。

关键词：支气管肿瘤 DNA突变分析免疫组织化学

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肺和气管血管球瘤8例临床病理分析

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中华肿瘤杂志 2025年第4期47卷 349-355页

作者：周晋星马平鲍美玲唐锦玲邹子归李红霞南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理学部南京江苏省南京市高淳人民医院病理科南京苏州大学附属第一医院病理科苏州

目的探讨肺和气管血管球瘤的临床病理学特征。方法回顾性收集2015年5月至2023年4月期间江苏省人民医院8例(其中1例会诊, 来自南京市高淳人民医院)肺和气管血管球瘤患者的临床病理资料, 分析其临床及影像学资料、病理形态学及免疫组化特... 详细信息

目的探讨肺和气管血管球瘤的临床病理学特征。方法回顾性收集2015年5月至2023年4月期间江苏省人民医院8例(其中1例会诊, 来自南京市高淳人民医院)肺和气管血管球瘤患者的临床病理资料, 分析其临床及影像学资料、病理形态学及免疫组化特征, 并进行基因检测及随访。结果患者男5例, 女3例, 发病年龄29～75岁, 中位年龄63.5岁, 5例位于气管, 3例位于肺。光镜下5例为良性血管球瘤, 边界清晰, 呈弥漫片状或巢状分布, 肿瘤细胞小, 圆形或短梭形, 核圆形、居中, 未见明显核分裂象;2例恶性潜能未定的血管球瘤表现出浸润性生长模式, 累及平滑肌、神经和血管, 伴坏死及钙化, 肿瘤细胞大小较一致, 核圆形或短梭形, 未见明显核分裂象;1例恶性血管球瘤可见肉瘤样区域、肺膜侵犯和坏死, 肿瘤细胞高度异型, 可见双核、多核, 核分裂象20个/50高倍镜视野, 病理性核分裂象易见。免疫组化SMA、Calponin、H-caldesmon、Vimentin、Collagen Ⅳ均呈阳性(8/8), 部分表达Syn(3/8)、Bcl-2(4/8), Ki-67增殖指数为1%～2%(7/8)和40%(1/8)。所有患者BRAF V600E检测均为野生型。5例手术患者KRAS第2、3、4号外显子均未检测到突变, 人类EML4-ALK融合基因阴性。病例6出现HMBOX1-ALK基因融合、TERT基因突变和CDKN2A基因缺失, 病例8出现CARMN-NOTCH2基因融合。7例患者随访时间为8～103个月, 中位随访时间30个月, 1例失访, 1例术后21个月复发, 其他均无复发和转移的证据。结论肺和气管血管球瘤非常罕见, 需结合病理形态学及免疫组化与该部位其他常见肿瘤鉴别并除外转移可能。内脏来源血管球瘤与四肢、皮肤等软组织来源的同类肿瘤, 其恶性诊断标准及分子遗传学特点可能有不同之处, 尚需更多数据积累。

关键词：血管球瘤病理特征免疫组化分子遗传学鉴别诊断预后

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ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 181-183页

作者：闫战涛王辉李青江苏省常州市第一人民医院病理科常州213000

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位... 详细信息

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。

关键词：颅内占位性病变中枢神经系统肿瘤切除术阳性指数荧光原位杂交波形蛋白多形性胶质瘤

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非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理误诊分析

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中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 120-124页

作者：刘燕飞严小松李婷婷惠军朋温玉婷陈黄滔王哲杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 西安市第九医院病理科西安710054 西安交通大学第二附属医院神经外科西安710004 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032

目的观察非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理学特点,分析病理误诊原因,总结诊断策略。方法病例系列研究。回顾性分析西安市儿童医院病理科2010年1月至2018年12月误诊的5例(误诊组)和同期确诊的8例AT/RT病例(确诊组),行苏木精-... 详细信息

目的观察非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理学特点,分析病理误诊原因,总结诊断策略。方法病例系列研究。回顾性分析西安市儿童医院病理科2010年1月至2018年12月误诊的5例(误诊组)和同期确诊的8例AT/RT病例(确诊组),行苏木精-伊红、免疫组织化学染色,观察临床特点、组织学形态及免疫表型。2组率的比较采用Fisher′s精确检验,均数比较采用独立样本t检验,中位数比较采用Mann-Whitney U检验。结果(1)误诊组男4例,女1例;中位年龄24个月;4/5例肿瘤位于幕下,1/5例位于脊髓。组织形态学:3/5例可见横纹肌样细胞,2/5例由胚胎样小细胞构成;免疫组织化学染色:4/5例INI1表达缺失,1/5例BRG1表达缺失,均显示多免疫表型。确诊组男7例,女1例,中位年龄22个月,4/8例位于幕上,4/8例位于幕下;组织学8例均可见横纹肌样细胞,免疫组织化学染色均为INI1表达缺失的病例,均显示多免疫表型。(2)误诊组中横纹肌样细胞占肿瘤的百分比[0.45(0,0.46)]低于确诊组[0.55(0.40,0.85)],差异有统计学意义(Z=-2.064,P=0.039)。结论发生部位不定、组织形态多样、免疫组织化学显示多表型且存在罕见的BRG1缺失性病例是AT/RT误诊的原因。对形态学有横纹肌样、上皮样和/或胚胎样小细胞的高级别肿瘤,应将AT/RT列为鉴别诊断,免疫组织化学方案应包含INI1和BRG1。

关键词：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤免疫组织化学 BRG1 误诊

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PRRX1基因重排纤维母细胞肿瘤临床病理及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 381-386页

作者：许荣芬朱培培王坚安宁市第一人民医院病理科安宁650300 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、... 详细信息

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变,并复习相关文献。结果4例均为成年女性,年龄为34(27,41)岁。3例肿瘤发生于下肢,1例发生于躯干。临床上表现为局部肿块或肿胀,1例伴有疼痛。3例位于皮下,1例位于肌间隙。术前病程6个月至1年。肿瘤最大径4.0~15.8 cm(平均7.3 cm)。低倍镜下,肿瘤境界清楚,略呈多结节状。高倍镜下,肿瘤由不规则束状或交织状排列的短梭形或卵圆形细胞组成,瘤细胞之间可见绳索样胶原纤维,间质呈纤维黏液样,形态上类似低度恶性纤维黏液样肉瘤,但免疫组织化学标记显示,瘤细胞不表达MUC4。2例瘤细胞灶性表达S-100蛋白和SOX10。除波形蛋白外,其他标志物包括平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD34、STAT6和β-catenin等均为阴性。H3K27Me3表达无缺失。Ki-67阳性指数<5%。二代测序(RNA测序)显示,3例具有PRRX1::NCOA1融合基因,1例具有PRRX1::KMT2D融合基因。3例加做荧光原位杂交检测均显示NCOA1基因重排。随访1~14个月,4例均无复发或转移。结论PRRX1重排纤维母细胞肿瘤是一种好发于躯干和四肢的软组织肿瘤新病种,以具有PRRX1基因重排和良性临床经过为特征。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与低度恶性纤维黏液样肉瘤等形态相似肿瘤相鉴别。

关键词：软组织肿瘤基因诊断,鉴别

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原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 162-164页

作者：佘欣远赵莎化宏金郑宇李海王前玉江苏省人民医院宿迁医院(宿迁市第一人民医院)病理科宿迁223800 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029

目的探讨原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤的临床病理学特征、免疫组织化学及鉴别诊断要点。方法收集并观察3例发生于胃的伴有显著嗜酸细胞性特征的神经内分泌肿瘤病例的临床、病理组织形态学特点及免疫组织化学结果,并复习相关文献... 详细信息

目的探讨原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤的临床病理学特征、免疫组织化学及鉴别诊断要点。方法收集并观察3例发生于胃的伴有显著嗜酸细胞性特征的神经内分泌肿瘤病例的临床、病理组织形态学特点及免疫组织化学结果,并复习相关文献进行分析。结果例1男,50岁,因上腹部不适2年入院,肿瘤位于胃体;例2女,47岁,有甲状腺功能亢进病史,长期服用甲巯咪唑,肿瘤位于窦体交界;例3男,54岁,因上腹烧灼样疼痛2年入院,肿瘤位于胃体。例1、2肿瘤均位于黏膜固有层,例3肿瘤大部位于黏膜固有层,局灶可见黏膜下侵犯。瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,细胞核偏位类似于嗜酸细胞样的印戒细胞癌,并且核具有一定多形性;免疫组织化学肿瘤细胞弥漫表达上皮及神经内分泌标志物,包括突触素、嗜铬粒素A、胰岛素相关蛋白1,Ki-67阳性指数分别为2%、5%和7%。结论原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤罕见,临床病理实践中需要与胃腺癌包括印戒细胞癌、壁细胞癌、泌酸腺肿瘤、颗粒细胞瘤等多种肿瘤相鉴别。并且其早期阶段即有较高的增殖活性,认识该罕见亚型的存在结合相关免疫组织化学检查有助于其诊断与鉴别诊断。

关键词：神经内分泌肿瘤印戒细胞癌烧灼样疼痛鉴别诊断要点颗粒细胞瘤阳性指数胃腺癌嗜酸细胞

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丛状肌纤维母细胞瘤1例

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中华病理学杂志 2025年第5期54卷 536-538页

作者：许荣芬朱培培王坚安宁市第一人民医院病理科安宁复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海

丛状肌纤维母细胞瘤(plexiform myofibroblastoma, PMFB)是一种新近报道的良性纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤, 好发于儿童和青年人浅表皮下, 以丛状生长结构为特征。PMFB较少见。本文报道1例PMFB, 并进行临床病理学和分子遗传学研究。...

丛状肌纤维母细胞瘤(plexiform myofibroblastoma, PMFB)是一种新近报道的良性纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤, 好发于儿童和青年人浅表皮下, 以丛状生长结构为特征。PMFB较少见。本文报道1例PMFB, 并进行临床病理学和分子遗传学研究。患儿女, 1岁。家长无意中发现右后背皮下肿块, 最大径2.5 cm。在当地医院行手术切除。低倍镜下, 病变位于皮下, 显示明显的丛状生长方式。高倍镜下, 瘤细胞由形态温和的梭形纤维母细胞和肌纤维母细胞组成, 呈束状排列, 瘤细胞可见多少不等胶原纤维。未见核分裂象和坏死。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞表达α-平滑肌肌动蛋白和Calponin, 局灶表达结蛋白, 不表达β-catenin、h-caldesmon、CD34、S-100蛋白、pan-TRK、间变性淋巴瘤激酶、Myogenin和MyoD1。Ki-67阳性指数低(<2%)。Sanger测序未检测到β-catenin基因。DNA(520)测序未检测到致病性/可能致病性变异。随访2个月, 无局部复发。熟悉PMFB的临床病理学特征有助于识别这一新的病变类型, 避免将其误诊为包括纤维瘤病在内的其他梭形细胞肿瘤。

关键词：

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