检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2025年第1期64卷 1-3页

作者：吴志英浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科和神经内科杭州310009

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术... 详细信息

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术为神经遗传病的治疗提供了新的可能性。未来随着技术的进一步完善和研究经验的积累,神经遗传病的诊断和治疗将迎来更加光明的前景。

关键词：神经遗传病基因突变

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血清镁离子水平与急性大血管闭塞性卒中患者机械取栓后无效再通的相关性分析

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中华医学杂志 2025年第11期105卷 834-838页

作者：欧志杰仲崇科王一轻陈菊萍肖国栋曹勇军翟国杰南京中医药大学常熟附属医院神经内科常熟215500 苏州大学苏州医学院公共卫生学院苏州215123 苏州市第九人民医院神经内科苏州215200 苏州大学附属第二医院神经内科苏州215004

回顾性收集2016年7月至2023年12月期间,在常熟市中医院、苏州市第九人民医院和苏州大学附属第二医院接受机械取栓术的急性大血管闭塞性卒中患者312例。依据90 d改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为有效再通组(mRS0.84 mmol/L)三档,评估... 详细信息

回顾性收集2016年7月至2023年12月期间,在常熟市中医院、苏州市第九人民医院和苏州大学附属第二医院接受机械取栓术的急性大血管闭塞性卒中患者312例。依据90 d改良Rankin量表(mRS)评分将患者分为有效再通组(mRS<3分)和无效再通组(mRS≥3分)。将血清镁离子水平按三分位分为T1(Mg^(2+)≤0.75 mmol/L)、T2(0.75 mmol/L0.84 mmol/L)三档,评估血清镁离子水平与无效再通的关系。采用多因素logistic回归模型对无效再通的相关因素进行分析。低血清镁离子水平(Mg^(2+)≤0.75 mmol/L)(OR=1.94,95%CI:1.03~3.64)、既往卒中史(OR=2.22,95%CI:1.04~4.75)、术前高血糖(OR=1.16,95%CI:1.05~1.29)和较低的Alberta卒中项目早期CT评分(ASPECTS)(OR=0.38,95%CI:0.20~0.72)是机械取栓术后无效再通的相关因素。T1组mRS≥3分的占比最高[65.1%(71/109)],T3组最低[51.0%(49/96)]。血清镁离子水平与患者的功能预后密切相关。

关键词：镁大血管闭塞性卒中机械取栓预后无效再通

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腺苷预处理对脑缺血再灌注损伤大鼠脑保护作用及机制

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新乡医学院学报 2025年第1期42卷 9-14页

作者：李国栋谭军薛倩倩栗延伟裴科阳新乡医学院河南新乡453003 新乡医学院第三附属医院神经内二科河南新乡453000 新乡医学院第二附属医院神经内科二病区河南新乡453000

目的探讨腺苷预处理(AP)对脑缺血再灌注(IR)损伤大鼠脑保护作用及机制。方法将36只健康雄性Sprague Dawley大鼠按随机数字表法分为假手术组、IR组、AP组,每组12只。IR组和AP组大鼠采用线栓法构建大脑IR损伤模型;假手术组大鼠仅分离颈动... 详细信息

目的探讨腺苷预处理(AP)对脑缺血再灌注(IR)损伤大鼠脑保护作用及机制。方法将36只健康雄性Sprague Dawley大鼠按随机数字表法分为假手术组、IR组、AP组,每组12只。IR组和AP组大鼠采用线栓法构建大脑IR损伤模型;假手术组大鼠仅分离颈动脉,不结扎血管。AP组大鼠造模前每天腹腔注射2 mL腺苷注射液,连续3 d;假手术组及IR组大鼠每天腹腔注射2 mL生理盐水,连续3 d。栓塞2 h后恢复脑血流灌注,24 h后采用神经行为学评分评估各组大鼠神经行为。完成神经行为学评估后处死各组大鼠,取出脑组织,采用氯化三苯四氮唑染色法检测脑组织梗死体积占比,二氢乙锭染色法检测大鼠脑组织中活性氧(ROS)水平,比色法检测大鼠脑组织中亚铁离子水平,实时荧光定量聚合酶链式反应法检测大鼠脑组织中谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶1(NOX1)mRNA的相对表达量。结果假手术组、IR组、AP组大鼠神经行为学评分分别为0.000±0.000、2.333±0.876、1.416±0.669。3组大鼠神经行为学评分比较差异有统计学意义(F=40.288,P<0.05);IR组及AP组大鼠神经行为学评分显著高于假手术组,AP组大鼠神经行为学评分显著低于IR组(P<0.05)。假手术组、IR组、AP组大鼠脑梗死体积占比分别为(0.000±0.000)%、(38.531±3.483)%、(23.403±1.393)%。3组大鼠脑梗死体积占比比较差异有统计学意义(F=241.060,P<0.05);IR组及AP组大鼠脑梗死体积占比显著高于假手术组,AP组大鼠脑梗死体积占比显著低于IR组(P<0.05)。假手术组、IR组、AP组大鼠脑组织中ROS水平分别为13.582±0.067、30.083±0.969、26.502±0.569。3组大鼠脑组织中ROS水平比较差异有统计学意义(F=281.518,P<0.05);IR组及AP组大鼠脑组织中ROS水平显著高于假手术组,AP组大鼠脑组织中ROS水平显著低于IR组(P<0.01)。假手术组、IR组、AP组大鼠脑组织中亚铁离子水平分别为2.256±0.035、5.860±0.122、3.503±0.172。3组大鼠脑组织中亚铁离子水平比较差异有统计学意义(F=73.414,P<0.05);IR组及AP组大鼠脑组织中亚铁离子水平显著高于假手术组,AP组大鼠脑组织中亚铁离子水平显著低于IR组(P<0.05)。IR组及AP组大鼠脑组织中GPX4 mRNA相对表达量显著低于假手术组,AP组大鼠脑组织中GPX4 mRNA相对表达量显著高于IR组(P<0.05);IR组及AP组大鼠脑组织中ACSL4、NOX1 mRNA相对表达量显著高于假手术组,AP组大鼠脑组织中ACSL4、NOX1 mRNA相对表达量显著低于IR组(P<0.05)。结论AP可降低IR损伤后大鼠脑组织中ROS、亚铁离子水平,上调GPX4的表达,降低ACSL4、NOX1的表达,从而对IR损伤后大鼠发挥神经保护作用。

关键词：铁死亡脑缺血再灌注损伤谷胱甘肽过氧化物酶4 脂质过氧化

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脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案的构建

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军事护理 2025年第1期42卷 73-76页

作者：刘志薇梅永霞张振香张杜杜林蓓蕾陈素艳张伟宏李昕袁燕郑州大学护理与健康学院河南郑州450001 郑州大学第二附属医院神经内科河南郑州450014 新乡医学院第一附属医院神经内科河南新乡453100

目的构建脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案。方法基于家庭和婚姻系统曲线理论以及夫妻亲密关系模型,经文献检索,拟订脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案初稿。根据半结构访谈和德尔菲专家咨询结果,修订干预方案。结果2轮咨询后,13名专家意... 详细信息

目的构建脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案。方法基于家庭和婚姻系统曲线理论以及夫妻亲密关系模型,经文献检索,拟订脑卒中患者夫妻疾病沟通干预方案初稿。根据半结构访谈和德尔菲专家咨询结果,修订干预方案。结果2轮咨询后,13名专家意见趋于一致,专家权威系数为0.875,肯德尔和谐系数为0.173(P=0.013),条目变异系数为0~0.102。干预方案包含干预地点、形式、实施者、干预对象、干预频次、评价时间、评价指标和干预内容。结论本研究构建的干预方案具有科学性,后续可在脑卒中患者夫妻疾病沟通中验证其有效性。

关键词：脑卒中配偶夫妻夫妻疾病沟通干预

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伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者直接机械取栓与桥接治疗疗效对比分析

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中华神经科杂志 2025年第3期58卷 277-285页

作者：杜凯朱珏华蔡秀英龚洁芹李继珍陈寒春茅怡铭方琪上海交通大学医学院苏州九龙医院神经内科苏州215028 苏州大学附属第一医院神经内科苏州215006 上海交通大学医学院苏州九龙医院神经外科苏州215028 上海交通大学医学院苏州九龙医院胸外二科苏州215028

目的比较伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者直接机械取栓(简称直接取栓)与桥接治疗的疗效及安全性差异。方法回顾性收集2018年1月1日至2022年12月31日在苏州大学附属第一医院和上海交通大学医学院苏州九龙医院神经内科、神经外科... 详细信息

目的比较伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者直接机械取栓(简称直接取栓)与桥接治疗的疗效及安全性差异。方法回顾性收集2018年1月1日至2022年12月31日在苏州大学附属第一医院和上海交通大学医学院苏州九龙医院神经内科、神经外科或介入科因伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞而行机械取栓住院患者的资料。按是否使用静脉溶栓治疗,将患者分为直接取栓组和桥接治疗组,比较两组患者的临床预后及安全性指标差异。主要临床结局包括90 d改良Rankin量表(mRS)评分和90 d神经功能独立的比例(90 d改良Rankin量表评分为0~2分患者所占比例),安全性指标包括90 d病死率、颅内出血率、症状性颅内出血[神经功能恶化且美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分上升≥4分]率、肺炎发生率。将90 d预后良好与否作为因变量,采用二元Logistic回归分析方法分析影响患者90 d预后不良的因素。结果在筛选的534例患者中,共入组125例,其中直接取栓组74例,桥接治疗组51例,直接取栓组与桥接治疗组患者的90 d mRS评分[2(0,3)分比3(1,3)分,Z=-1.444,P=0.149]差异无统计学意义,90 d神经功能独立的患者比例[66.2%(49/74)比47.1%(24/51),χ^(2)=4.561,P=0.033]差异有统计学意义,90 d病死率[5.4%(4/74)比9.8%(5/51),χ^(2)=0.936,P=0.483]、颅内出血率[17.6%(13/74)比29.4%(15/51),χ^(2)=2.437,P=0.119]、症状性颅内出血率[12.2%(9/74)比23.5%(12/51),χ^(2)=2.791,P=0.095]、肺炎发生率[59.5%(44/74)比56.9%(29/51),χ^(2)=0.084,P=0.772]差异均无统计学意义(均P>0.05)。直接取栓组与桥接治疗组患者的入院到穿刺时间分别为97(74,122)min和150(127,168)min,差异有统计学意义(Z=-5.846,P<0.001)。二元Logistic回归分析结果显示,静脉溶栓(调整后的OR=3.004,95%CI 1.057~8.539,P=0.039)、发病时NIHSS评分(调整后的OR=1.096,95%CI 1.009~1.191,P=0.030)、肺炎(调整后的OR=12.814,95%CI 3.775~43.499,P<0.001)与90 d预后不良相关。结论对于伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者,直接取栓相较于桥接治疗,可以增加90 d神经功能独立的比例,安全性无显著差异,可能与直接取栓拥有更短的入院到穿刺时间相关。

关键词：卒中心房颤动直接取栓桥接取栓

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阿尔茨海默病患者外周血CD45RO^(+)T细胞上CXCR3的表达和临床意义

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中华内科杂志 2025年第4期64卷 339-343页

作者：任壮壮贾爽爽钟晓玲张玉凤李婷婷邱峰安徽医科大学第五临床医学院、海军临床学院合肥230032 解放军总医院第六医学中心神经内科北京100048 河南大学淮河医院神经内科开封475000 解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853 解放军总医院第二医学中心消化内科北京100859

目的:初步探讨阿尔茨海默病(AD)患者外周血中CD45RO^(+)T细胞上C-X-C基序趋化因子受体3(CXCR3)的表达水平与临床特征的关系。方法:选取2022年9月到2024年3月于解放军总医院神经内科医学部就诊的AD患者41例(AD组),另选年龄、性别与AD组... 详细信息

目的:初步探讨阿尔茨海默病(AD)患者外周血中CD45RO^(+)T细胞上C-X-C基序趋化因子受体3(CXCR3)的表达水平与临床特征的关系。方法:选取2022年9月到2024年3月于解放军总医院神经内科医学部就诊的AD患者41例(AD组),另选年龄、性别与AD组相匹配的健康对照者30名(健康对照组)。利用流式细胞术检测两组受试者外周血CD45RO^(+)T细胞亚群CXCR3的表达水平,采用简易智力状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估AD组患者痴呆程度。使用Spearman相关分析评估AD组CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞水平与痴呆程度的相关性。应用受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),评估外周血中CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞能够预测AD的潜在价值。结果:AD组CD8^(+)CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞水平显著高于健康对照组[17.8%(7.2%,40.3%)比8.2%(5.1%,12.3%),Z=-2.59,P<0.05]。AD组CD4^(+)CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞、CD4^(+)CD45RO-CXCR3^(+)T细胞、CD8^(+)CD45RO-CXCR3^(+)T细胞与健康对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析显示,AD患者外周血中CD8^(+)CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞与MMSE和MoCA评分呈现负相关(r=-0.72,P<0.05;r=-0.70,P<0.05)。CD8^(+)CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞作为预测AD生物标志物的AUC为0.81,其预测敏感度为59.0%,特异度为93.3%。结论:CXCR3在AD患者外周血CD8^(+)CD45RO^(+)T细胞上表达水平显著升高。其中CD8^(+)CD45RO^(+)CXCR3^(+)T细胞水平与AD认知严重程度相关,对AD具有一定的预测价值。

关键词：阿尔茨海默病 CXCR3 T细胞

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转运RNA的表观遗传修饰及其异常对神经退行性变性疾病的影响

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浙江大学学报(医学版) 2025年第1期54卷 58-69页

作者：唐明敏毕洪运董子敬曾玲晖浙大城市学院医学院浙江杭州310015 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 浙江大学良渚实验室浙江杭州311121 浙江大学医学院脑科学与脑医学学院浙江杭州310058

神经退行性变性疾病是一组以中枢或周围神经系统神经元的功能和结构完整性逐渐丧失为特征的神经系统疾病。这类疾病的病因复杂,致病机制及药物靶点的研究仍面临诸多难题。转运RNA(tRNA)修饰在调节密码子识别、维持分子结构稳定性以及影... 详细信息

神经退行性变性疾病是一组以中枢或周围神经系统神经元的功能和结构完整性逐渐丧失为特征的神经系统疾病。这类疾病的病因复杂,致病机制及药物靶点的研究仍面临诸多难题。转运RNA(tRNA)修饰在调节密码子识别、维持分子结构稳定性以及影响tRNA衍生片段(tRF)产生等方面发挥着关键作用,对神经发育和神经系统的生理功能具有重要作用。异常的tRNA修饰与多种神经退行性变性疾病的发病机制密切相关,特别是延伸因子复合物依赖的tRNA修饰和甲基化修饰异常能导致翻译过程和tRF水平变化,进而干扰蛋白质稳态和细胞应激反应,影响神经元存活。此外,神经退行性变性疾病患者体内tRF水平也显示出显著变化,特定tRF对神经退行性变性疾病有着不同的影响。本文从tRNA表观遗传修饰的生物学功能出发,深入探讨其异常在神经退行性变性疾病中的作用,包括经典的密码子识别功能和非经典的tRF生成机制,最后讨论了tRNA修饰可以作为治疗神经退行性变性疾病的潜在靶点。

关键词：神经退行性变性疾病转运RNA 表观遗传修饰转运RNA衍生片段综述

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关于自限性癫痫伴中央颞叶棘波患儿认知功能与核磁共振弥散张量成像关系的探寻

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癫痫杂志 2025年第2期11卷 114-120页

作者：徐媛琴冯涛吴敏包头医学院第二附属医院神经内科包头014030

目的探寻自限性癫痫伴中央颞叶棘波(Self-limited epilepsy with central-temporal spike waves,SelECTS)患儿的认知功能与核磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imagine,DTI)的相关性。方法选取2020年6月—2022年12月在包头医学院第二附属医院就诊的28例SelECTS患儿作为SelECTS组,并选取28例年龄及性别大致相当的健康组作为对照组,采用《韦氏儿童智力量表测验手册》对其进行认知功能检测。并对SelECTS组进行头颅DTI检查,最终将韦氏儿童智力量表的测验结果与DTI值结合并进行相关性比较分析。结果SelECTS组患儿认知功能上存在不同程度的缺陷,总智商和言语智商与对照组相比得分较低(P<0.05),包括分类、言语理解因子、木块图、知识、领悟的测验得分均低于对照组(P<0.05);SelECTS患儿DTI各感兴趣脑区存在着微观结构改变,差异具有统计学意义(P<0.05);其微观结构改变与多项认知功能测验结果之间存在相关性。结论在认知功能上SelECTS组患儿存在一定程度缺陷;且脑白质存在着隐匿性损伤,其认知功能与部分脑区损害存在相关性。

关键词：自限性癫痫核磁共振成像认知功能弥散张量成像

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下丘脑调控慢性偏头痛及其合并症的机制研究进展

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中华神经医学杂志 2025年第4期24卷 428-432页

作者：巩俊佑段翔瀚胡杰杰蔡宏斌葛朝明兰州大学第二医院神经内科兰州中山大学中山医学院广州兰州大学第二医院王陇德院士专家工作站兰州

慢性偏头痛是一种常见的发作性脑功能障碍疾病, 多由偏头痛进展而来, 常伴睡眠障碍、焦虑抑郁或肥胖等合并症。下丘脑与中枢神经系统其他组成部分之间存在广泛的连接;通过整合痛觉信号、神经传导及炎症通路, 下丘脑成为偏头痛慢性化的... 详细信息

慢性偏头痛是一种常见的发作性脑功能障碍疾病, 多由偏头痛进展而来, 常伴睡眠障碍、焦虑抑郁或肥胖等合并症。下丘脑与中枢神经系统其他组成部分之间存在广泛的连接;通过整合痛觉信号、神经传导及炎症通路, 下丘脑成为偏头痛慢性化的重要枢纽。本文结合临床影像学证据, 从高级神经中枢下丘脑的角度对慢性偏头痛及其合并症的致病机制研究进展进行综述, 以期为慢性偏头痛的预防及治疗提供参考。

关键词：慢性偏头痛下丘脑合并症致病机制

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帕金森病抑郁与自主神经症状网络分析

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中风与神经疾病杂志 2025年第2期42卷 115-120页

作者：刘彤唐玮婷熊亦璇游咏海南医学院附属第二医院神经内科海南海口570100

目的探究帕金森病(PD)抑郁与自主神经功能相关性,为PD抑郁的临床治疗提供依据。方法分析2022年7月—2023年7月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科的168例PD患者临床及神经循环数据,通过贝克抑郁量表将患者分为PD伴抑郁(dPD)组(57例)... 详细信息

目的探究帕金森病(PD)抑郁与自主神经功能相关性,为PD抑郁的临床治疗提供依据。方法分析2022年7月—2023年7月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科的168例PD患者临床及神经循环数据,通过贝克抑郁量表将患者分为PD伴抑郁(dPD)组(57例)和PD非抑郁(nPD)组(111例),收集患者的一般临床信息,并进行TCD监测下的卧立位实验,分别于1min,3min,5min记录患者卧位及立位收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR),及大脑中动脉的平均脑血流速度(Vm)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI),构建PD抑郁症状网络。结果抑郁在PD非运动症状网络中心性最高,可预测性最强,与睡眠/疲劳、情绪/认知强相关(强度中心性相关稳定系数,CS strength=0.440)。相较于nPD组,dPD组卧位HR、ΔHR、立位Vm、ΔVm%更小,ΔDBP更大,更易发生头晕伴直立性低血压和直立性脑低灌注(P<0.05)。抑郁与ΔSBP、ΔDBP、卧位Vm、立位RI正相关,与ΔHR、卧位DBP、卧位HR、ΔPI呈负相关(CS strength=0.375,CS strength=0.222)。结论心血管和脑自主神经功能受损可能参与PD发生抑郁的机制,抑郁的干预有助于改善PD的整体非运动症状,睡眠、疲劳、认知是改善PD抑郁的有效靶点。

关键词：帕金森病抑郁自主神经功能网络分析

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