检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2021年第22期36卷 1746-1750页

作者：张贝贝巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 北京市出生缺陷遗传学重点实验室北京100045

Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征,其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓,此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感... 详细信息

Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征,其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓,此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异导致的RSTS2(OMIM#613684),且多见于新发的截短性变异。至今尚无明确的诊断标准,主要基于临床和遗传学结果综合分析。其治疗主要采取对症治疗和个体化治疗,早期的干预有助于患儿预后,改善生活质量。现对该病进行综合性介绍,有助于临床对该病的了解和认知。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征智力发育迟缓特异性面部表现诊断

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1型糖尿病患儿居家低血糖识别及处理最佳证据总结

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护理学报 2022年第7期29卷 50-56页

作者：王锐李智杨芹王春立李凤婷王旭梅国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢病房北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院护理部北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科北京100045

目的检索和分析1型糖尿病患儿居家低血糖识别及处理的相关证据,并对最佳证据进行总结。方法计算机检索BMJ Best Practice、UpToDate、Cochrane Library、JBI、NICE、SIGN、RNAO、IDF,ADA、Web of Science、PubMed、EmBase、中国医脉通... 详细信息

目的检索和分析1型糖尿病患儿居家低血糖识别及处理的相关证据,并对最佳证据进行总结。方法计算机检索BMJ Best Practice、UpToDate、Cochrane Library、JBI、NICE、SIGN、RNAO、IDF,ADA、Web of Science、PubMed、EmBase、中国医脉通临床指南网、中国知网(CNKI)、万方知识数据服务平台和中国生物医学数据库中关于1型糖尿病患儿居家低血糖识别及处理的近5年的指南、证据总结、推荐实践、系统评价、临床决策、专家共识。结果共纳入10篇文献,其中指南3篇、专家共识3篇、临床决策3篇和系统评价1篇,最终形成最佳证据38条,包括低血糖分级、危险因素识别、低血糖症状识别、低血糖处理、低血糖纠正后处理和居家指导6个方面。结论本研究所遴选的1型糖尿病患儿居家低血糖识别及处理的证据总结内容较为全面具体,护理人员可基于此对居家1型糖尿病患儿和家长进行低血糖识别和处理方面的健康教育,以及时发现和处理低血糖,确保患儿安全。

关键词：儿童 1型糖尿病低血糖居家护理证据总结

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Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读

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中华医学杂志 2019年第48期99卷 3836-3840页

作者：张贝贝巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京市出生缺陷遗传学重点实验室国家儿童医学中心北京100045

Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病,临床表现多样化,主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角脸、相对巨颅等。该病主要由11p15-ICR1区甲基化异常和7号染色体母源单亲二倍体引起,少部分患者与其... 详细信息

Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的多系统障碍的先天性疾病,临床表现多样化,主要表现为宫内及出生后生长受限、身体不对称、三角脸、相对巨颅等。该病主要由11p15-ICR1区甲基化异常和7号染色体母源单亲二倍体引起,少部分患者与其他染色体或基因异常有关,仍有部分患者病因未明。症状在婴幼儿期或儿童早期较典型,易诊断,但随着年龄增加,诊断的难度亦增加,需结合既往病史。该病与其他疾病的表现重叠性大,需鉴别诊断。目前采用的是对症治疗,不同基因型患儿,生长激素(GH)治疗的改善结果有一定的差异性。

关键词： Silver-Russell综合征小于胎龄儿

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PIEZO1基因变异导致的淋巴管畸形-62例

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1219-1221页

作者：王叶青苏畅钱素云郝婵娟郭若兰徐艳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

例1女,1岁7月龄,以眼睑及眶周浮肿为首发表现,逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克,抢救无效死亡;例2为例1胞妹,自出生后开始随访,7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿,随访至1岁余,予低脂饮食后浮肿缓解,未见其他异... 详细信息

例1女,1岁7月龄,以眼睑及眶周浮肿为首发表现,逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克,抢救无效死亡;例2为例1胞妹,自出生后开始随访,7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿,随访至1岁余,予低脂饮食后浮肿缓解,未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

关键词：心源性休克低脂饮食淋巴水肿眶周少尿呼吸困难变异位点心力衰竭

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儿童1型糖尿病延续护理应用软件用户满意度调查

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中国护理管理 2020年第12期20卷 1860-1864页

作者：李凤婷肖倩王锐国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢病房北京市100045 首都医科大学护理学院

目的:了解儿童1型糖尿病延续护理应用程序“糖宝随访”APP的用户满意度。方法:选取2019年7—9月在首都医科大学附属北京儿童医院糖尿病门诊随访并且使用过“糖宝随访”APP的儿童1型糖尿病患儿家庭,采用一般资料问卷和APP用户体验测评问... 详细信息

目的:了解儿童1型糖尿病延续护理应用程序“糖宝随访”APP的用户满意度。方法:选取2019年7—9月在首都医科大学附属北京儿童医院糖尿病门诊随访并且使用过“糖宝随访”APP的儿童1型糖尿病患儿家庭,采用一般资料问卷和APP用户体验测评问卷进行测评。结果:226个家庭参与调查,问卷4个维度均得到了较高的评价,患儿就医付费方式、所处年级,主要照顾者文化程度和使用APP的频率对测评结果有影响。结论:延续护理“糖宝随访”APP的出现,解决了儿童1型糖尿病患儿的一些问题,也获得了较高的认可,但仍有需要改进的地方。

关键词：儿童1型糖尿病延续护理用户体验应用软件

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SLC12A3基因突变致儿童Gitelman综合征4例分析

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中华实用儿科临床杂志 2020年第22期35卷 1744-1746页

作者：李荣敏王杰英雷淑琴常洁宋梅齐瑞芳朴玉蓉桑艳梅保定市儿童医院内分泌科保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室071000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿,对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中,男、女各2例,2例以身材矮小为主诉,2例以偶然... 详细信息

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿,对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果4例患儿中,男、女各2例,2例以身材矮小为主诉,2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒,尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高,醛固酮正常。3例低血镁,1例血镁正常。4例患儿均携带SLC12A3基因复合杂合突变,c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。结论便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带SLC12A3复合杂合突变。

关键词： Gitelman综合征 SLC12A3基因临床特征基因突变

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1128-1136页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华儿科杂志编辑委员会巩纯秀罗小平傅君芬不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成了儿童DKA诊疗管理循证指南供临床医师参考。

关键词：临床医师急性并发症循证指南诊疗管理 DKA 诊治研究诊疗指南最新研究进展

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青少年起病的成人型糖尿病12型5例临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 530-534页

作者：曹冰燕苗苗王冬梅孟曦巩纯秀国家儿童医院中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 北京市门头沟区妇幼保健院儿科北京102308

目的了解青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料,基因检测结果均提示ABCC8基因变异,分析其临... 详细信息

目的了解青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料,基因检测结果均提示ABCC8基因变异,分析其临床特点,治疗随访情况和遗传学特点。结果5例MODY12型中男4例、女1例,年龄为13.4(5.5,14.6)岁。出生时巨大儿4例,小于胎龄儿1例。2例合并超重或者肥胖,3例有典型糖尿病症状,2例无意中发现血糖高。1例以糖尿病酮症酸中毒起病患儿新生儿期诊断先天性高胰岛素血症,二氮嗪治疗有效,伴智力发育落后。5例患儿家族中均有连续三代常染色体显性遗传的糖尿病史。起病时的空腹血糖7.5(6.5,10.0)mmol/L,糖化血红蛋白(HbA1c)为11.8%(7.5%,13.5%),空腹C肽1.2(1.1,2.2)μg/L,随访时间15(9,32)个月,1例生活方式干预,2例口服二甲双胍,1例胰岛素加磺脲类药物治疗,1例胰岛素治疗。随访时的空腹血糖6.1(5.1,7.0)mmol/L,HbA1c为5.9%(5.7%,7.1%),空腹C肽1.7(0.9,2.9)μg/L。1例并发糖尿病视网膜病变。5例患儿共发现4个ABCC8基因杂合错义变异,1个整码缺失,均来源于母亲。结论MODY12型患儿起病年龄从婴儿期至青春期,临床异质性强,从轻度血糖升高到酮症酸中毒起病,肥胖发生率高,以ABCC8基因错义变异为主。个体化地根据血糖情况制定治疗方案,血糖控制较好。

关键词：儿童糖尿病遗传性疾病基因检测预后

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SLC16A1基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析

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中华糖尿病杂志 2018年第3期10卷 234-236页

作者：徐子迪桑艳梅吴玉筠国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科 100045

先天性高胰岛素血症（congenitalhyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。

关键词：先天性高胰岛素血症临床分析基因突变遗传学异质性形态学持续性婴幼儿

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基于地塞米松抑制试验的原发性色素性结节样肾上腺皮质病鉴别诊断切点探讨

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解放军医学杂志 2022年第7期47卷 679-684页

作者：苗新宇林璐李乐乐陈康吕朝晖巴建明裴育谷伟军杜锦王先令郭清华臧丽李一君闫文华李春霖母义明窦京涛解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 解放军总医院第二医学中心内分泌科/国家老年疾病临床研究中心北京100853 解放军医学院北京100853 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科/国家儿童医学中心北京100045

目的通过比较原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)、原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)和肾上腺皮质腺瘤(ADA)三种疾病的地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇变化比值,探讨PPNAD患者的鉴别诊断切点。方法收集2008年1月-2020年12月于解... 详细信息

目的通过比较原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)、原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)和肾上腺皮质腺瘤(ADA)三种疾病的地塞米松抑制试验后尿游离皮质醇变化比值,探讨PPNAD患者的鉴别诊断切点。方法收集2008年1月-2020年12月于解放军总医院第一医学中心住院病理明确诊断为PPNAD(7例)、PBMAH(31例)及ADA(130例)患者的临床资料进行回顾性分析。通过受试者工作特征(ROC)曲线,以患者小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)和大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)抑制后24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)与抑制前(基线)24 h UFC比值(post UFC/pre UFC)为检测变量,以是否为PPNAD为状态变量,寻找鉴别诊断PPNAD的最佳切点。结果PPNAD、PBMAH及ADA三组患者基线及LDDST、HDDST后血皮质醇(F)水平均明显升高,组间差异无统计学意义(P>0.05);三组患者促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均受抑制,且PBMAH组基线及HDDST后ACTH水平最高,ADA组ACTH水平最低(P<0.05);三组患者基线24 h UFC均明显升高,差异无统计学意义(P>0.05)。与PBMAH、ADA组比较,PPNAD组患者LDDST post UFC/pre UFC[1.88(1.39,2.59)]明显高于PBMAH组[1.13(0.82,1.37),P=0.001]及ADA组[1.11(0.70,1.49),P=0.003],且HDDST抑制后的post UFC/pre UFC[2.31(1.23,3.08)]亦高于PBMAH组[1.22(0.94,1.63),P=0.004]及ADA组[1.39(1.08,1.53),P=0.008]。与PBMAH、ADA组比较,PPNAD组患者LDDST中post UFC/pre UFC诊断切点为1.385,敏感度为85.7%,特异度为71.5%;HDDST中post UFC/pre UFC诊断切点为2.290,敏感度为57.1%,特异度为95.0%。结论地塞米松抑制试验post UFC/pre UFC切点对PPNAD患者鉴别诊断具有重要临床价值;当LDDST中post UFC/pre UFC为1.385以上,HDDST中post UFC/pre UFC为2.290以上可能诊断为PPNAD。

关键词：肾上腺疾病库欣综合征原发性色素性结节样肾上腺皮质病地塞米松抑制试验

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