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现代生物医学进展 2015年第18期15卷 3597-3600,3529页

作者：柴路维伊宏亮蔡敏包华琼重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

精子DNA完整性与男性生育力之间的关系是近些年来生殖医学研究领域的热点之一,精子DNA损伤已成为反映男性生育力的一个新指标。精子DNA的损伤原因有很多,有时可能是多种因素共同作用的结果。生殖系统疾病、环境污染、吸烟、微量元素及... 详细信息

精子DNA完整性与男性生育力之间的关系是近些年来生殖医学研究领域的热点之一,精子DNA损伤已成为反映男性生育力的一个新指标。精子DNA的损伤原因有很多,有时可能是多种因素共同作用的结果。生殖系统疾病、环境污染、吸烟、微量元素及各种理化因素等原因都可能导致精子DNA完整性受损。常见的精子DNA完整性检测技术有原位末端标记法、精子染色体扩散实验、精子染色质结构分析试验、单细胞凝胶电泳、荧光原位杂交技术和8-羟基脱氧鸟苷测定法等。随着检验技术的不断发展,关于精子DNA损伤的检测技术也在不断更新改进。本文主要就近十年来精子DNA损伤机制、检测技术的相关研究进展作一综述,提示现有的精子DNA完整性检测技术尚不能满足临床和科研需要,急需找到一种理想的检测方法为男性不育的诊断和治疗提供重要依据。

关键词：精子 DNA损伤检测技术

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河南省农村地区769名妇女的孕前自我健康评价和自然流产的发生

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中国计划生育和妇产科 2015年第12期7卷 27-29页

作者：柴健蒋丽芳张军喜马颖辉董玮河南省人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室河南郑州450002

目的了解河南省农村地区妇女孕前自我健康评价和自然流产的原因及差异。方法采取现况研究和纵向研究结合的方法,于2009年12月至2010年1月对进行了问卷调查和健康体检、并建立健康状况档案的符合生育政策妇女,随访到2011年12月30日,追踪... 详细信息

目的了解河南省农村地区妇女孕前自我健康评价和自然流产的原因及差异。方法采取现况研究和纵向研究结合的方法,于2009年12月至2010年1月对进行了问卷调查和健康体检、并建立健康状况档案的符合生育政策妇女,随访到2011年12月30日,追踪到妊娠结局的共769名,了解妊娠情况和自然流产的发生。采用单变量和多变量方法分析妇女自我健康评价对妊娠情况和自然流产的影响。结果河南省农村地区符合生育政策、完成妊娠的妇女,存在妊娠前自我健康评价较差的情况占1.04%（0.45%~2.04%）;健康自我评价较差意味着自然流产风险的增加（Logistic OR：14.985,95%CI：1.345~166.937）。结论妇女自我健康评价较差将意味着自然流产风险的增加。

关键词：自然流产自我健康评价风险

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甲基化异常造成的出生缺陷研究进展

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中国优生与遗传杂志 2015年第5期23卷 1-3页

作者：苏燕马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(DNMT)的催化下,将甲基引至DNA链上的胞嘧啶,是表观遗传学的一个范畴。DNA甲基化过程如果出现异常,则会引起一些出生相关的疾病,如脆性X染色体综合征、Rett综合征,ICF综合征等,本文对其所产生的基因突变进... 详细信息

DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(DNMT)的催化下,将甲基引至DNA链上的胞嘧啶,是表观遗传学的一个范畴。DNA甲基化过程如果出现异常,则会引起一些出生相关的疾病,如脆性X染色体综合征、Rett综合征,ICF综合征等,本文对其所产生的基因突变进行了分析,并对DNA甲基化异常与出生缺陷相关疾病提出预防措施。

关键词：出生缺陷 DNA甲基化疾病预防措施

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河南省7地市病残儿医学鉴定病种变化趋势分析

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中国妇幼保健 2015年第36期30卷 6419-6421页

作者：蒋丽芳柴健马颖辉张军喜董玮河南省人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷预防重点实验室河南郑州450002

目的分析河南省7地市病残儿医学鉴定病种的变化趋势。方法利用国家卫生计生委科学技术研究所开发的《病残儿医学鉴定信息管理系统》收集2008-2014年河南省新乡、许昌等7个地市被鉴定为病残儿的病史资料,共3 973例。由专业人员采用SAS、... 详细信息

目的分析河南省7地市病残儿医学鉴定病种的变化趋势。方法利用国家卫生计生委科学技术研究所开发的《病残儿医学鉴定信息管理系统》收集2008-2014年河南省新乡、许昌等7个地市被鉴定为病残儿的病史资料,共3 973例。由专业人员采用SAS、R软件进行统计分析。结果病残儿年龄集中在5~9岁（50.42%）,10岁以下的占77.83%;农村性别比（2.66）远高于城市（1.00）,城市病残儿（2 529例）多于农村（1 443例）;按照ICD-10疾病名称分类,排在前10位的疾病种类分别是先天性畸形、变形和染色体异常（1 351例）,神经系统疾病（804例）,眼和附器疾病（779例）,精神和行为障碍（286例）,耳和乳突疾病（160例）,泌尿生殖系统疾病（153例）,循环系统疾病（131例）,血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患（117例）,肿瘤（111例）,内分泌、营养和代谢疾病（92例）,构成比分别为26.66%、15.87%、15.37%、5.64%、3.16%、3.02%、2.59%、2.31%、2.19%、1.82%;经统计分析,心脏的其他先天性畸形、视觉障碍、大脑性瘫痪、癫痫、屈光和调节疾患等8个病种每年均进入前10位。而心脏的其他先天性畸形、视觉障碍、大脑性瘫痪3种病种顺位总是居前;从疾病构成比看,心脏的其他先天性畸形2014年构成比从9%明显上升为12%;视力障碍、屈光和调节疾患,2014年构成比从8%上升为12%;脑瘫构成比6年内呈现降低趋势。结论心脏的其他先天性畸形、视觉障碍、大脑性瘫痪为7地市病残儿医学鉴定的主要病种,心脏的其他先天性畸形、视力障碍、屈光和调节疾患呈上升趋势,脑瘫呈下降趋势。

关键词：病残儿病种医学鉴定

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经阴道注水腹腔镜捕获人在体排卵过程一例

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中华妇产科杂志 2015年第1期50卷 63-63页

作者：田慧艳张玉刘效群李国正张亦心高羽冯力民河北省计划生育科学技术研究院国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室石家庄050071 首都医科大学附属北京天坛医院妇科

患者28岁，因自然流产清宫术后未避孕1年半未孕于2013年7月就诊于河北省计划生育科学技术研究院。平素月经周期规律，经量正常，无痛经。此次于月经干净第6天，完善各项术前检查，无急、慢性生殖系统感染及经阴道注水腹腔镜（THL）手术... 详细信息

患者28岁，因自然流产清宫术后未避孕1年半未孕于2013年7月就诊于河北省计划生育科学技术研究院。平素月经周期规律，经量正常，无痛经。此次于月经干净第6天，完善各项术前检查，无急、慢性生殖系统感染及经阴道注水腹腔镜（THL）手术禁忌证，自愿接受THL联合宫腔镜检查术。

关键词：经阴道注水腹腔镜慢性生殖系统感染排卵在体宫腔镜检查术手术禁忌证科学技术计划生育

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避孕节育与优生优育科普图书创作

避孕节育与优生优育科普图书创作

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作者：官燮李杰白亚娟李红陈和平景秀杨柳杨继高计垣何杨蔡晓丽李安奇黄邦成冯祥林岳平重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

通过创作一套避孕节育、优生优育免费科普读物，用权威的内容、科学的方法、易懂的方式指导健康的生活，服务育龄群众各阶段生育需求，避免意外怀孕，提高性生活质量，指导优生保健、提高孕育质量，帮助每个家庭实现生育健康聪明孩子的... 详细信息

标准号: 1600030492

通过创作一套避孕节育、优生优育免费科普读物，用权威的内容、科学的方法、易懂的方式指导健康的生活，服务育龄群众各阶段生育需求，避免意外怀孕，提高性生活质量，指导优生保健、提高孕育质量，帮助每个家庭实现生育健康聪明孩子的美好愿望。同时，实现计划生育政策和为下一代服务。

关键词：避孕节育优生优育科普图书

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甲基化异常造成的出生缺陷研究

甲基化异常造成的出生缺陷研究

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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

作者：苏燕马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院//国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异常的甲基化，从而引起Rett综合征;DNMT3B基因突变可导致ICF综合征。此外，ATRX突变引起DNA甲基化异常... 详细信息

X染色体上的FMRl的CGG核甘酸DNA超甲基化，令FMR1不被转录，导致了严重的脑部神经元发育异常的脆性X综合症。MECP2基因的突变可导致异常的甲基化，从而引起Rett综合征;DNMT3B基因突变可导致ICF综合征。此外，ATRX突变引起DNA甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病。由此可见，甲基化对于正常的发育有着深远的影响，甲基化出现的异常往往会导致严重的出生缺陷。随着对甲基化异常的深入研究，人们对因甲基化异常造成出生缺陷更加关注。出生缺陷不仅影响着儿童的健康，成长，发展，还紧系着家庭的安稳和睦，更多地了解表观遗传相关的出生缺陷不仅可以为疾病的治疗提供依据，还可以更好的做到相应的预防工作，降低儿童的出生缺陷率。

关键词：出生缺陷脱氧核糖核酸甲基化遗传学检测疾病预防

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重庆地区1779例外周血染色体核型分析

重庆地区1779例外周血染色体核型分析

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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

作者：赵乐天魏丽万凌朱一剑马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常... 详细信息

目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。

关键词：染色体病外周血淋巴细胞染色体核型分析

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日常铅暴露对行辅助生殖技术女性月经紊乱、自然流产、优质胚胎率的影响

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中国计划生育学杂志 2015年第7期23卷 447-450页

作者：张宁汤晓峰陈颖张妍吴斌王鹏袁瑶施惠娟张树成周维谨复旦大学公共卫生学院上海200032 上海集爱遗传与不育诊疗中心上海市计划生育科学研究所国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室国家卫生计生委科学技术研究所

目的：研究日常生活中铅暴露对行辅助生殖技术女性的生殖危害,以初步探索血铅含量与月经紊乱、自然流产及优质妊娠率的关系。方法：选择在医院行辅助生殖技术,不育原因为女方因素的女性,使用石墨炉原子吸收分光光度计测定女性血中铅含... 详细信息

目的：研究日常生活中铅暴露对行辅助生殖技术女性的生殖危害,以初步探索血铅含量与月经紊乱、自然流产及优质妊娠率的关系。方法：选择在医院行辅助生殖技术,不育原因为女方因素的女性,使用石墨炉原子吸收分光光度计测定女性血中铅含量。结果：所有受试对象血铅测量均数为30.98（0~319.74）μg/L,含量超标者（血铅≥100μg/L）21人（4.49%）。本研究未发现日常铅污染同女性月经周期异常、自然流产及优质胚胎率的统计学关系。结论：本试验未发现铅污染与月经紊乱、自然流产、优质胚胎率相关性,铅污染是否会对女性生殖及其子代产生损害,还需大样本研究。

关键词：铅月经紊乱自然流产优质胚胎辅助生殖

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计划妊娠妇女既往人工流产特征及原因分析

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中国计划生育和妇产科 2015年第8期7卷 63-67页

作者：吕朝容陈庆张芩杨柳重庆市南岸区人口与计划生育生殖健康中心重庆400060 国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的了解计划妊娠妇女既往人工流产（简称人流）特征并分析其原因,以提高计划妊娠妇女的生殖健康水平,促进优生。方法对重庆市南岸区2010~2013年7 354例计划妊娠妇女进行人流相关问题的调查并进行分析。结果计划妊娠妇女人流率及重... 详细信息

目的了解计划妊娠妇女既往人工流产（简称人流）特征并分析其原因,以提高计划妊娠妇女的生殖健康水平,促进优生。方法对重庆市南岸区2010~2013年7 354例计划妊娠妇女进行人流相关问题的调查并进行分析。结果计划妊娠妇女人流率及重复人流率偏高,且与年龄成正比,与文化程度、职业的稳定性成反比。结论计划妊娠妇女既往人流率偏高,其原因是未采取避孕措施、避孕方法使用不当或没进行系统的孕前健康教育,宜采取多种干预措施降低计划妊娠妇女的人流率,促进优生。

关键词：人工流产计划妊娠妇女特征原因

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