检索结果-内蒙古大学图书馆

中国组织化学与细胞化学杂志 2019年第2期28卷 185-190页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳刘畅湖南中医药大学医学院组织学与胚胎学教研室长沙410208 九江学院基础医学院组织学与胚胎学与医学遗传学教研室九江332000 湖南中医药大学长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫学教研室长沙410208

为明确基于蓝墨云班课的混合式教学模式在组织学与胚胎学课程中的应用效果,在2017级临床医学本科生中应用蓝墨云班课辅助课程教学,分课前、课堂、课后三阶段制定不同的方案辅助教学,通过相应考核方式评价教学效果。结果显示,基于蓝墨云... 详细信息

为明确基于蓝墨云班课的混合式教学模式在组织学与胚胎学课程中的应用效果,在2017级临床医学本科生中应用蓝墨云班课辅助课程教学,分课前、课堂、课后三阶段制定不同的方案辅助教学,通过相应考核方式评价教学效果。结果显示,基于蓝墨云班课平台的混合式教学加强了教师对于学生学习督导同时提升了学生学习的实际成效,其在组织学与胚胎学课程教学中的应用值得推广。

关键词：混合式教学模式蓝墨云班课组织学与胚胎学

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沉默信息调节因子1在消化系统肿瘤中的作用

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中国生物化学与分子生物学报 2018年第6期34卷 617-621页

作者：栾明月金燕朴成钢延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学附属医院西区医院吉林延吉133002

沉默信息调节因子1(SIRT1)是Sirtuin家族中的一员,属于烟酰胺(NAD+)依赖的Ⅲ类组蛋白去乙酰化酶,能通过对多种非组蛋白及组蛋白赖氨酸残基进行去乙酰化修饰调节基因表达。近来的研究发现,SIRT1不仅能使肿瘤抑制因子去乙酰化,促进肿瘤发... 详细信息

沉默信息调节因子1(SIRT1)是Sirtuin家族中的一员,属于烟酰胺(NAD+)依赖的Ⅲ类组蛋白去乙酰化酶,能通过对多种非组蛋白及组蛋白赖氨酸残基进行去乙酰化修饰调节基因表达。近来的研究发现,SIRT1不仅能使肿瘤抑制因子去乙酰化,促进肿瘤发生,还能使肿瘤促进因子去乙酰化,抑制肿瘤发生。SIRT1与肿瘤的生物学特性密切相关,影响肿瘤分期及患者预后。在消化系统肿瘤中,SIRT1具有双面性,既可作为抑癌因子,也可发挥癌因子的作用。近年来,许多研究对SIRT1在肿瘤中的作用靶点及相关信号通路做了深入研究,关于SIRT1在肿瘤中作用机制的新研究不断出现。SIRT1已成为人们攻克肿瘤的一个研究热点。本文通过对SIRT1在肿瘤中的双重作用,尤其是在消化系统肿瘤中的不同作用靶点和参与的信号通路作一综述,希望为临床上治疗消化系统肿瘤提供更有说服力的证据。

关键词：沉默信息调节因子1(SIRT1) 去乙酰化肿瘤发生肿瘤抑制消化系统肿瘤

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医学遗传学课程教学内容整合初探

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西部素质教育 2019年第6期5卷 172-173页

作者：张君王翠喆李伟石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832002 石河子大学医学院第一附属医院检验科新疆石河子832002

文章探讨了医学遗传学课程教学内容的整合,首先分析了医学遗传学课程教学内容存在的问题,然后提出了教学内容整合方案,最后阐述了医学遗传学课程教学内容整合后的效果,包括课程体系更加系统化;基础与临床的结合更加紧密;最大限度激发学... 详细信息

文章探讨了医学遗传学课程教学内容的整合,首先分析了医学遗传学课程教学内容存在的问题,然后提出了教学内容整合方案,最后阐述了医学遗传学课程教学内容整合后的效果,包括课程体系更加系统化;基础与临床的结合更加紧密;最大限度激发学生的学习兴趣。

关键词：医学遗传学课程教学内容课程体系

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中医学专业《组织胚胎学》教学改革思考

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中国继续医学教育 2019年第12期11卷 6-8页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳刘畅湖南中医药大学医学院组织胚胎学教研室湖南长沙410208 九江学院基础医学院组织胚胎学与医学遗传学教研室江西九江332000 湖南中医药大学医学院湖南长沙410208 湖南中医药大学医学院免疫微生物学教研室湖南长沙410208

组织胚胎学是重要的西医学基础课程,起着承上启下的作用,组织胚胎学为生理学及病理学等后续基础课程甚至临床课程的学习奠定坚实的基础。中医学专业学生在学习组织胚胎学等西医课程时往往因课时不足、中西医思维碰撞而存在兴趣缺乏、一... 详细信息

组织胚胎学是重要的西医学基础课程,起着承上启下的作用,组织胚胎学为生理学及病理学等后续基础课程甚至临床课程的学习奠定坚实的基础。中医学专业学生在学习组织胚胎学等西医课程时往往因课时不足、中西医思维碰撞而存在兴趣缺乏、一知半解、记忆困难等问题,而中医现代化的趋势要求中医专业学生掌握中西医结合思维。笔者在湖南中医药大学2017级中医学专业学生中尝试推行了基于蓝墨云班课的组织学课程改革和基于选修课制度的胚胎学课程改革,效果显著,口碑良好。深入分析后也提出了更好的改进措施,以期提高中医学专业组织胚胎学课程的教学效果。

关键词：组织胚胎学中医学专业学改革蓝墨云班课效果分析

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染色体相互易位伴严重少弱精子症1例细胞遗传学分析

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医学信息 2021年第10期34卷 192页

作者：冯琦高国政高蒙赵晓柳胜贤王芳沈滟沈国民河南科技大学医学院遗传教研室洛阳市中心医院遗传实验室/洛阳市优生科学及医学遗传学重点实验室/洛阳市妇产生殖临床研究中心

1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用VE+VC+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng... 详细信息

1临床资料患者,男,28岁,结婚5年,未避孕至就诊时一直未育,曾在当地服用VE+VC+辅酶Q10+他莫昔芬+中药治疗,效果不佳,于2019年9月到我院生殖医学科就诊。体检睾丸发育基本正常;FSH 2.96 mIU/ml、LH4.75 mIU/ml、T 3.18 ng/ml、PRL 8.87 ng/ml、E247 pg/ml;精液分析:量3 ml,色淡黄,粘稠度适中,pH7.4,浓度15.2×10～6/ml,活动力A级2%、B级2%、C级8%、D级88%;精子DNA碎片15%,形态学指标正常;抗精子抗体、乙肝、梅毒、艾滋、支原体、衣原体均阴性,血型O型,Rh阳性;染色体核型46,XY,t（9;15）(q13;p13)、

关键词：少弱精子症染色体易位细胞遗传分析 G11带 NOR带

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β-血红蛋白病基因组编辑治疗的研究进展

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遗传 2018年第2期40卷 95-103页

作者：刘佳伟洪涛秦鑫梁英民张萍徐湘民第四军医大学医学遗传学与发育生物学教研室西安710032 湖北文理学院医学院襄阳441053 第四军医大学唐都医院血液科西安710032 不详

β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略。近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为β... 详细信息

β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略。近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为β-血红蛋白病的治疗开辟了新的方向。针对血红蛋白的基因突变,可利用同源重组介导的细胞内源性DNA损伤修复途径直接修复遗传缺陷,也可以利用非同源末端连接机制沉默抑制胎儿血红蛋白表达的分子,重新激活胎儿血红蛋白的表达以缓解β-血红蛋白病人的临床症状。本文从β-血红蛋白病的基因组编辑策略及尝试、临床转化平台的要素分析等方面对该病的基因组编辑治疗的研究进展展开综述,以期为β-血红蛋白病新型治愈方案的研究以及基因组编辑技术的临床转化提供参考。

关键词： β-血红蛋白病基因组编辑镰状红细胞贫血 β-地中海贫血 Cas9

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《医学遗传学》课程评价构成比例变化对学生成绩影响的分析

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教育现代化 2019年第13期 191-193页

作者：王翠喆张君李伟石河子大学医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,学生不能有效地巩固所学知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%... 详细信息

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,学生不能有效地巩固所学知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%的平时成绩。本文就成绩构成改革是否能够提升学生成绩作出评价与探讨。成绩构成改革提高了学生的主观能动性,使学生成绩的平均分、优秀率和及格率均有所提升。

关键词：医学遗传学成绩构成变化成绩分析

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Rett综合征患儿1例MECP2基因的突变鉴定及亲源性分析

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中华生物医学工程杂志 2018年第5期24卷 347-351页

作者：黄霜陈素琴广州市番禺区何贤纪念医院检验科遗传室 510530 中山大学医学院医学遗传学教研室

目的鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位... 详细信息

目的鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序,进行突变的亲源性分析.结果患儿携带了MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变;患者的双亲该位点均为正常的C碱基.患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74C>T(即rs2071569),患儿的c.502C>T突变来自父源X染色体.结论 MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变为该患儿的致病性突变,突变来自父源,该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据.

关键词： Rett综合征甲基化CpG结合蛋白2 MECP2 基因突变

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结肠癌靶向治疗的研究进展

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生命的化学 2018年第2期38卷 259-266页

作者：杜飞董亚萍朴成钢延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002 延边大学附属医院西区医院延吉133002

结肠癌目前被认为是世界第三大癌症,其临床表现隐匿,诊断发现时已大多出现肝脏转移,故化疗被视为最重要的传统治疗方法。然而,化疗的局限性不容忽视,如选择性低、肿瘤组织浓度不足、耐药性以及全身毒性等。因此,只有研制出能够特异性阻... 详细信息

结肠癌目前被认为是世界第三大癌症,其临床表现隐匿,诊断发现时已大多出现肝脏转移,故化疗被视为最重要的传统治疗方法。然而,化疗的局限性不容忽视,如选择性低、肿瘤组织浓度不足、耐药性以及全身毒性等。因此,只有研制出能够特异性阻止结肠癌细胞增殖并不损伤正常细胞的靶向药物,才能从根本上控制肿瘤细胞的转移。目前,结肠癌靶向治疗从分子水平逐步走向靶向性更强的基因治疗,并意识到基因治疗在实际应用过程中最大的障碍是缺乏高效、导向的载体系统。文章就近年来结肠癌分子靶向药物及基因治疗运载系统的研究进行综述。

关键词：分子靶向药物基因运载系统结肠癌

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ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合管并大血病变的相关研究

ARL15,PGC-1α,TCF7L2基因SNPs联合作与延边地区人群2型糖尿病合...

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：杜飞李瑷彤金燕王乌兰杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林医药学院

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并... 详细信息

为了探讨ADP-核糖基化样因子-15(ARL15),过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因(PGC-1α)和核转录因子7类似物2基因(TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNPs)rs255758、rs7656250、rs7923146累加效应与延边地区人群2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变(MA)的相关性,文章采用病例对照设计,收集葡萄糖耐量正常对照组(NGT)168例、T2DM患者96例、2型糖尿病合并大血管病变患者(合并MA)160例。采用LDR以及SnaPshot进行SNP分型及测序;采用ELISA检测ARL15、胰岛素(INS)、脂联素(PA)和TCF7L2水平;采集生理生化指标计算体重指数(BMI)和腰臀比(WHR);用彩色多普勒B超测定颈动脉内膜中膜厚度(IMT)及斑块。运用Hardy-Weinberg平衡定律,确定研究样本的群体样本性。对于由于年龄影响样本统计的指标,将年龄作为协方差进行统计。结果显示:1. PGC-1α基因rs7656250-C位点MA组等位基因频率、基因型频率频率显著大于NGT组,携带rs7656250多态的CC/CT基因型样本MA组频率显著高于NGT组,均具有统计学意义(p<0.05),使罹患T2DM合并MA风险增高1.9倍(p=0.005,OR=1.897,95%CI=1.210～2.97),具有显性遗传模式特征。2.三个基因联合作用与检测全部指标病例对照分析:(1)3个基因联合作用结果显示:携带AA-CT-CC联合基因型的MA组显著大于NGT组;携带ACTT-CC联合基因型的MA组显著小于NGT组。(2)阳性联合基因型与临床指标对比:携带AA-CTCC联合基因型的T2DM组和MA组的FPG和IR水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的TC、LDL-C水平显著高于NGT组(p<0.005);MA组的PA水平显著低于NGT组(p=0.002)。(3)相关性分析ARL15与INS、IR、TCF7L2有相关性;INS与ARL15、PA、IR有相关性;IR与ARL15、INS、TCF7L2有相关性。据此得出结论:1. ARL15、PGC-1α、TCF7L2三个基因3个SNP (rs255758、rs7656250、rs7903146)联合基因型AA-CT-CC相互作用效应上调ARL15水平,下调PA水平,诱发血脂紊乱(TC/LDL-C增高等),导致胰岛素抵抗增加,促发T2DM合并MA罹患风险增加1.7倍;***-1α基因rs7656250-C因子是延边地区人群T2DM及合并MA危险SNP,具有显性遗传模式特征。

关键词： 2型糖尿病大血管病变 ARL15基因 PGC-1α基因 TCF7L2基因单核苷酸

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