检索结果-内蒙古大学图书馆

中国儿童保健杂志 2025年第1期33卷 39-42,70页

作者：李慧美刘晓代英程茜国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科重庆400014

目的随访早期疑诊孤独症谱系障碍(ASD)儿童在学龄前期的诊断结局,并分析相关发育特征,为早期确诊提供依据。方法选取2017年6月—2022年8月因语言问题就诊并疑诊ASD(n=95)与发育性语言障碍(DLD)(n=76)的幼儿,随访至4岁,初诊时用Gesell婴... 详细信息

目的随访早期疑诊孤独症谱系障碍(ASD)儿童在学龄前期的诊断结局,并分析相关发育特征,为早期确诊提供依据。方法选取2017年6月—2022年8月因语言问题就诊并疑诊ASD(n=95)与发育性语言障碍(DLD)(n=76)的幼儿,随访至4岁,初诊时用Gesell婴幼儿发育量表评估适应性、精细运动、大运动、言语和个人社交发育商(DQ),采用SPSS 26.0软件分析早期发育特征及语言、社交能力转归情况。结果1)95例早期疑诊为ASD的儿童,4岁确诊为ASD 57例(60%),DLD 18例(18.95%),全面发育迟缓4例(4.21%),典型发育12例(12.63%),其他4例(4.21%);2)疑诊ASD组儿童,婴幼儿期言语中度迟缓;非语言发育方面个人社交、适应性轻度迟缓,精细运动、大运动处于边缘状态。3)复诊时确诊为ASD儿童言语DQ的提高值较个人社交明显(t=-2.11,P<0.05),而复诊DLD儿童言语、个人社交DQ的提高值之间差异无统计学意义(t=-0.862,P>0.05)。结论幼儿期疑诊ASD儿童,复诊时60%明确诊断为ASD,诊断稳定性较高;疑诊ASD的儿童,婴幼儿期语言能力落后明显,大运动及精细运动无明显落后;学龄前期ASD儿童语言与个人社交能力发展轨迹不同,语言能力提高明显,个人社交能力有持续的落后,而DLD儿童的语言与社交能力平行发展。

关键词：孤独症谱系障碍发育性语言障碍发育特征

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中国先天性心脏病合并心力衰竭患病负担与临床现况调查分析

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 148-156页

作者：盛子贤袁宇星王芳洁陈智郭颖沈兴梁雪村刘玲娟李佳锦闫小莉潘博田杰重庆医科大学附属儿童医院心血管内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、重庆市卫生健康委儿童重要器官发育与疾病重点实验室、国家临床重点心血管专科重庆400014 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院心血管内科郑州450018 湖南省儿童医院心血管内科长沙410007 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 西南医科大学附属医院儿科、四川省出生缺陷临床研究中心泸州646000 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

目的探讨中国先天性心脏病(简称先心病)合并心力衰竭的患病负担、临床现况及影响院内结局的危险因素。方法(1)描述性研究:基于全球疾病负担2021年研究,采集1990至2021年中国<15岁先心病合并心力衰竭患儿的可用数据,并在年龄亚组(<... 详细信息

目的探讨中国先天性心脏病(简称先心病)合并心力衰竭的患病负担、临床现况及影响院内结局的危险因素。方法(1)描述性研究:基于全球疾病负担2021年研究,采集1990至2021年中国<15岁先心病合并心力衰竭患儿的可用数据,并在年龄亚组(<1岁、1~<2岁、2~<5岁、5~<10岁、10~<15岁)中分析患病例数、患病率及其变化趋势,并通过回归计算年度百分比变化估计值(EAPC)。(2)回顾性队列研究:纳入中国儿童心力衰竭多中心研究中1062例先心病合并心力衰竭患儿,根据年龄分为<2岁和2~<18岁组,分析患儿基本特征、临床表现、诊断和治疗情况及院内结局(院内死亡及心血管不良事件),组间比较采用Mann-WhitneyU检验和χ^(2)检验,通过Logistic回归分析影响院内结局的危险因素。结果(1)1990至2021年中国先心病合并心力衰竭患儿的患病例数从33.3[95%不确定区间(UI)27.1~40.5]万例上升至36.8(95%UI 29.6~45.9)万例,增长了10.8%(95%UI 5.0%~16.6%);同期患病率从104.5(95%UI 85.1~127.3)/10万增加至142.0(95%UI 114.0~176.8)/10万,增长了35.9%(95%UI 28.7%~43.0%),EAPC为1.5%(95%CI 1.2%~1.8%);尽管<1岁和1~<2岁组的患病例数分别下降了41.0%和25.6%,但所有年龄组的患病率均呈上升趋势[<1岁组EAPC为0.6%(95%CI 0.5%~0.7%);1~<2岁组EAPC为0.9%(95%CI 0.8%~1.0%);2~<5岁组EAPC为1.2%(95%CI 1.0%~1.4%);5~<10岁组EAPC为1.5%(95%CI 1.2%~1.8%);10~<15岁组EAPC为2.1%(95%CI 1.9%~2.3%)]。(2)多中心研究显示,1062例住院患儿中男528例(49.7%),女534例(50.3%),入院年龄为5.4(2.2,18.2)月龄,<2岁组827例(77.9%),2~<18岁组235例(22.1%)。复合畸形的患儿516例(48.6%),单纯先心病患儿占335例(31.5%)。两年龄组患儿在人口统计学、临床表现、诊断、治疗和结局等多个变量差异均有统计学意义(均P<0.05)。肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂(41.1%,436/1062)和β受体阻滞剂(8.7%,92/1062)在先心病合并心力衰竭住院患儿中的使用率较低。Logistic回归分析显示复杂先心病(OR=7.73,95%CI 2.24~26.63;OR=3.17,95%CI 1.92~5.23)、肺多血(OR=2.15,95%CI 1.01~4.18;OR=2.00,95%CI 1.35~2.97)、左心室射血分数<55%(OR=2.13,95%CI 1.08~4.21;OR=2.80,95%CI 1.45~5.56)、动脉氧分压(OR=0.99,95%CI 0.98~0.99;OR=0.99,95%CI 0.98~0.99)及血清钙离子浓度(OR=0.31,95%CI 0.17~0.58;OR=0.42,95%CI 0.28~0.62)是院内死亡及心血管不良事件共同的独立危险因素。结论中国先心病合并心力衰竭的患病负担在1990至2021年呈持续增加趋势,患病率增幅随年龄增加而增高。复杂先心病、肺多血、左心室射血分数<55%、动脉氧分压及血清钙离子浓度是院内死亡及心血管不良事件共同的独立危险因素。

关键词：心脏缺损先天性心力衰竭儿童患病率

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原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究

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中国实用儿科杂志 2014年第4期29卷 272-276页

作者：丁一峰张林妹潘岗周水珍安宇李强复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 复旦儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属... 详细信息

目的分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效。方法对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析。收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查。治疗并观察近期治疗疗效。结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例。对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变。对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aCGH)检测,未检测突变。对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效。结论 PD存在临床表型和遗传异质性。PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择。

关键词：表型基因发作性运动障碍发作性运动诱发性运动障碍发作性非运动诱发性运动障碍发作性劳累诱发性运动障碍

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脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

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中国当代儿科杂志 2020年第5期22卷 482-487页

作者：孙卫华庄丹燕王瑶肖非凡吴梦圆董欣然张萍王慧君周文浩吴冰冰复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 宁波市妇女儿童医院检验科浙江宁波315010 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基... 详细信息

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(***67Asp)和c.626_627delCT(***209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。

关键词：脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型 SLC6A8基因精神运动发育落后癫痫儿童

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SERAC1基因变异致MEGDHEL综合征一例报告并文献复习

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 427-433页

作者：徐素华杨琳彭小敏王慧君吴冰冰周文浩程国强复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室 201102

目的探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病... 详细信息

目的探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)病例:患儿男,生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍;头颅MRI示双侧基底节异常信号;检测到SERAC1基因c.442C>T(***148*)纯合变异,为人类基因突变数据库收录的致病变异位点,父母均为杂合携带者,诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄,患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。(2)文献复习:共检索到87例病例,合并本例共88例,共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性,多在新生儿期起病(72%,62/86),以严重可逆性肝功能异常(49%,38/77)、新生儿低血糖(44%,35/80)为主;婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现,常见肌张力低下(86%,68/79)、肢体进行性痉挛(82%,67/82)、肌张力障碍(80%,66/82)、智力障碍(88%,58/66)和感音性耳聋(74%,59/80);头颅MRI提示双侧基底节受累(93%,70/75);3-甲基戊烯二酸尿(98%,80/82)。目前主要采取支持治疗,预后极差。结论新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常,婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿,应高度怀疑MEGDHEL综合征,此类患儿多数预后不良,新生儿期经基因检测可早期诊断。

关键词：羧酸酯水解酶类张力失调智力障碍聋脑疾病遗传变异婴儿,新生

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椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例基因诊断及文献复习

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临床儿科杂志 2016年第8期35卷 584-588页

作者：董辰孙碧君杨琳吴冰冰周文浩王慧君复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

目的探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果患儿,男,14岁,发现身材矮小5年余。身高132cm,有面部色素沉着斑点和甲... 详细信息

目的探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术,结合高通量数据分析流程进行基因检测,并采用Sanger测序进行验证。结果患儿,男,14岁,发现身材矮小5年余。身高132cm,有面部色素沉着斑点和甲癣。外翻足已手术矫正,因自身免疫性溶血性贫血长期口服泼尼松治疗。头颅CT示两侧基底节、两侧额叶及左侧顶叶多发性钙化。脊柱平片示胸腰椎椎体变扁。全外显子组测序结合Sanger测序验证,发现ACP5基因纯合致病突变(c.643G>A,p.G215R),确诊为罕见的椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)。结论全外显子组测序是确诊疑难罕见病的有效方法之一。

关键词：椎体软骨发育不良伴免疫调节异常全外显子组测序基因诊断耐酒石酸酸性磷酸酶5基因

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儿童视网膜母细胞瘤患者RB1基因胚系突变的特征分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 509-512页

作者：何明燕安宇李刚钱江高怡瑾复旦大学附属儿科医院血液/肿瘤科上海201102 复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心复旦大学附属儿科医院儿童疾病与发育转化医学研究中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科

目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外... 详细信息

目的研究国内儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性。方法收集35例RB患儿的外周静脉血标本，提取白细胞DNA，应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况。收集其中6例R突变患儿双亲的外周静脉血标本，研究突变的遗传性。结果35例RB患者中，共发现14例（40％）患者具有RB1的胚系突变，其中双眼受累11例，单眼受累3例。共检出RBI突变16种，其中13种为致病突变，包括5种无义突变（C．1072C〉T、c．1333C〉T、C．1363C〉T、c．1399C〉T、c．2501C〉A），4种错义突变（C．920C〉T、c．1346G〉A、C．1468G〉A、C．i861C〉A），2种移码突变（C．1947del G、c．2403delA），以及2种大片段缺失突变（C．139—168del30、exon8缺失）。3种为非致病性突变，包括2种发生于内含子区的点突变（C．540—23dupT、C．2664-10T〉A）和1种同义突变（C．2192T〉A）。在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中，检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变。结论对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例，为RB的遗传咨询和临床管理提供依据。

关键词：视网膜母细胞瘤 RB1基因突变 DNA测序

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Ⅱ型肺泡细胞Tfpi-1基因敲除对脂多糖诱导小鼠急性肺损伤的影响

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复旦学报（医学版） 2015年第6期42卷 695-701页

作者：吴勰王葆青张进姜楠王慧君马端复旦大学基础医学院代谢与分子医学教育部重点实验室上海200032 复旦大学附属中山医院呼吸科上海200032 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

目的观察Ⅱ型肺泡细胞组织因子途径抑制物1(tissue factor pathway inhibitor 1,TFPI-1)基因敲除对细菌脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(acute lung injury,ALI)的影响。方法将Tfpi-1flox/flox转基因小鼠和表面活性蛋白A(surfactant-associated protein A,Spa)-环化重组酶(cyclization recombination enzyme,Cre)转基因小鼠交配,获得Tfpi-1flox/flox:Spa-Cre基因型小鼠(C57BL/6J),使用免疫组化和荧光定量PCR检测不同基因型小鼠肺组织中TFPI-1的表达差异。LPS诱导ALI 24 h后运用体积描记法和有创呼吸功能检测法检测小鼠的呼吸功能;通过肺泡灌洗,计数肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中白细胞的数目;BCA法测定BALF中总蛋白水平;ELISA测定BALF中纤溶酶原激活物抑制因子1(plasminogen activator inhibitor 1,PAI-1)的浓度,HE染色观察肺损伤的程度;计算肺湿/干重比(wet/dry weight ratio,W/D)。结果未干预情况下,Tfpi-1flox/flox:Spa-Cre基因型小鼠相对于野生型小鼠肺部结构和呼吸功能无明显变化。LPS诱导后,Tfpi-1flox/flox:Spa-Cre基因型小鼠相对于野生型小鼠肺损伤分数、BALF中白细胞总数、W/D和BALF中PAI-1浓度显著升高,潮气量(tidal volume,TV)、每分通气量(minute ventilation,MV)、吸气时间(inspiratory time,Ti)、肺动态顺应性(dynamic lung compliance,C)有降低趋势,而呼气时间(expiratory time,Te)、气道阻力(airway resistance,R)有升高趋势。结论Ⅱ型肺泡细胞条件性敲除Tfpi-1基因促进了LPS诱导的小鼠ALI,影响了小鼠的呼吸功能。

关键词：基因敲除脂多糖急性肺损伤峰值呼气流速组织因子途径抑制物 Ⅱ型肺泡细胞小鼠

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一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗

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中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 1001-1004页

作者：孙卫华吴冰冰吴梦圆杨宾张萍肖非凡施亿贇吴鸿疆周文浩复旦大学附属儿科医院上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAM... 详细信息

目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G>C,分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预,血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常,2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善,临床症状取得显著进步。结论通过家系分析,明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因,并为产前诊断提供了依据,丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

关键词：脑肌酸缺乏综合征肌酸 GAMT基因基因测序治疗

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孕妇基本特征及14～20周糖脂代谢指标对妊娠期糖尿病的早期预测价值

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中国实用妇科与产科杂志 2018年第4期34卷 429-432页

作者：肖喜荣董欣然李笑天阴传敏复旦大学附属妇产科医院产科上海200090 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102 复旦大学附属妇产科医院营养科上海200090

目的探讨孕妇的临床基本特征及妊娠14~20周糖脂代谢指标预测妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的价值。方法收集并筛选2011年2月至2012年12月复旦大学附属妇产科医院3924例孕妇数据,利用个人基本信息、妊娠14~2... 详细信息

目的探讨孕妇的临床基本特征及妊娠14~20周糖脂代谢指标预测妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病风险的价值。方法收集并筛选2011年2月至2012年12月复旦大学附属妇产科医院3924例孕妇数据,利用个人基本信息、妊娠14~20周的糖脂代谢指标等,logistic回归统计建模,得到受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC),计算曲线下面积(area under the ROC curve,AUC),采用leave-one-out交叉验证的方法进行模型检测。结果共有771例(19.6%)被诊断为GDM。GDM组年龄、身高、妊娠14~20周时的体重指数(body mass index,BMI)、空腹血糖(fasting blood-glucose,FBG)、糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,Hb A1c)、三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TCh)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)水平均显著高于正常孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。将上述所有变量全部纳入预测模型,AUC为0.71(交叉验证范围:0.7105~0.7109);在最佳阈值点,模型灵敏度为52.9%,假阳性率为20.2%。将对模型贡献显著的6个变量(年龄、身高、妊娠14~20周时的BMI、FBG、Hb A1c和TG)单独建模,AUC为0.71(交叉验证范围:0.7096~0.7098);在最佳阈值点,模型灵敏度为51.2%,假阳性率为19.2%。结论采用孕妇的年龄、身高和妊娠14~20周时的BMI、FBG、Hb A1c和TG,可以预测GDM发生风险。

关键词：血糖血脂妊娠期糖尿病预测模型

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