检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2016年第2期49卷 77-81页

作者：姚磊曾磊付旭辉汤华阳李蔚然陈刚孙良丹高敏王培光杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022 河南省开封市第二人民医院皮肤科

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系... 详细信息

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，***587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。

关键词：常染色体显性杂合子突变遗传学汉族基因 SASHI 遗传性泛发性色素异常症

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雄激素性秃发与系统性疾病的研究进展

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中国皮肤性病学杂志 2016年第8期30卷 850-852,856页

作者：黄渊柏杨春俊刘建军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽合肥230032

雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内... 详细信息

雄激素性秃发是临床上最为常见的脱发性疾病。雄激素性秃发被认为是一种局限于头皮的疾病,与遗传、雄激素有关而与系统性疾病没有直接联系。然而,随着近些年研究的深入,越来越多的系统性疾病被发现与雄激素性秃发存在关联,比如:一些内分泌系统疾病、前列腺疾病、代谢紊乱性疾病、心血管系统疾病和微量元素异常。发现并治疗这些潜在的系统性疾病对雄激素性秃发的治疗非常重要,本文就雄激素性秃发与系统性疾病的关系进行综述。

关键词：雄激素性秃发系统性疾病内分泌系统疾病前列腺疾病心血管系统疾病

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ERAP 1基因多态性与银屑病研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2016年第7期32卷 439-441页

作者：徐钰王再兴窦进法杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 安徽医科大学

ERAP1基因定位于5号染色体长臂(5q15),是主要编码氨基肽酶M1家族中的一个多功能酶,在血压调节、血管发生、细胞因子受体的胞外区脱落以及对抗原肽的加工中发挥作用。有研究报道ERAP1基因多态性与银屑病发病有关,本文就ERAP1结构和功能... 详细信息

ERAP1基因定位于5号染色体长臂(5q15),是主要编码氨基肽酶M1家族中的一个多功能酶,在血压调节、血管发生、细胞因子受体的胞外区脱落以及对抗原肽的加工中发挥作用。有研究报道ERAP1基因多态性与银屑病发病有关,本文就ERAP1结构和功能及其与银屑病的相关性进行综述。

关键词： ERAP1基因易感基因银屑病

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丝聚蛋白与相关皮肤病发病机制的研究进展

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国际皮肤性病学杂志 2016年第5期42卷 427-429页

作者：孙景英左先波张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

丝聚蛋白通过参与角质形成细胞的终末角化过程，在表皮屏障中发挥重要作用。中间丝聚合蛋白基因突变弓l起蛋白表达下降，导致多种过敏性疾病。丝聚蛋白基因突变导致特应性皮炎，也是欧洲和亚洲人种寻常型鱼鳞病的主要诱发因素。丝聚蛋... 详细信息

丝聚蛋白通过参与角质形成细胞的终末角化过程，在表皮屏障中发挥重要作用。中间丝聚合蛋白基因突变弓l起蛋白表达下降，导致多种过敏性疾病。丝聚蛋白基因突变导致特应性皮炎，也是欧洲和亚洲人种寻常型鱼鳞病的主要诱发因素。丝聚蛋白基因与特应性皮炎发病的婴儿期或早期儿童期关系密切，而与晚期儿童期和成人期无关。有研究发现，小鼠体内缺氧诱导因子引起丝聚蛋白表达降低，提示丝聚蛋白可能不是疾病的单一致病因素。

关键词：中间丝中间丝蛋白质类突变丝聚蛋白

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皮肤屏障影响因素的研究进展

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中国美容医学 2016年第12期25卷 110-112页

作者：张书婷杨春俊杨森安徽医科大学皮肤病研究所·安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

皮肤是最直接与外界接触的器官,覆盖于整个体表,起到了重要的屏障作用:一方面保护体内各种器官和组织免受外界环境中的机械性、物理性、化学性和生物性有害因素的侵袭,另一方面防止组织内的各种营养物质、水分、电解质丧失,从而保持机... 详细信息

皮肤是最直接与外界接触的器官,覆盖于整个体表,起到了重要的屏障作用:一方面保护体内各种器官和组织免受外界环境中的机械性、物理性、化学性和生物性有害因素的侵袭,另一方面防止组织内的各种营养物质、水分、电解质丧失,从而保持机体内环境的相对稳定,减少皮肤疾病的发生。皮肤屏障不仅受角质细胞及其脂质结构改变的影响,还受金属离子、各种酶类及激素的调节。经常暴露于干燥环境、紫外线、毒物、微粒等外源性刺激可能造成皮肤角质层完整性受到破坏,最终导致皮肤屏障受损。

关键词：皮肤屏障功能皮肤结构因素内在因素环境因素

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化妆品与敏感性皮肤相关性的研究进展

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中国美容医学 2016年第12期25卷 117-119页

作者：祝可元刘盛秀杨森安徽医科大学皮肤病研究所.安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

敏感性皮肤(sensitive skin),亦称敏感性皮肤综合征,即耐受性差、反应性高或易致敏的皮肤,是一种易受多种内外界因素刺激而产生的以自觉紧张感、刺痛感、瘙痒感为主观症状的皮肤状态,该类皮肤的临床表现以主观症状为主,客观表征缺如或... 详细信息

敏感性皮肤(sensitive skin),亦称敏感性皮肤综合征,即耐受性差、反应性高或易致敏的皮肤,是一种易受多种内外界因素刺激而产生的以自觉紧张感、刺痛感、瘙痒感为主观症状的皮肤状态,该类皮肤的临床表现以主观症状为主,客观表征缺如或轻微。研究表明,化妆品的滥用是导致敏感肌肤形成的重要因素,但是舒敏型化妆品的产生也给敏感性皮肤患者带来了福音。本文就目前国内外关于化妆品对敏感性皮肤相关性的研究与进展情况作一综述。

关键词：敏感性皮肤化妆品皮炎舒敏型化妆品

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沙眼衣原体噬菌体的研究进展

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中国医学文摘（皮肤科学） 2016年第3期33卷 339-343,6页

作者：程玉燕唐利利杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

沙眼衣原体(chlamydia trachomatis,CT)是引起性传播疾病的主要病原体之一,能感染并裂解衣原体的一类细菌病毒称为衣原体噬菌体。从不同种类的衣原体中分离出的噬菌体共有6种:Chp1,Chp2,Chp3,Chp4,CPAR39和PhiCPG1。虽然至今未能从沙眼... 详细信息

沙眼衣原体(chlamydia trachomatis,CT)是引起性传播疾病的主要病原体之一,能感染并裂解衣原体的一类细菌病毒称为衣原体噬菌体。从不同种类的衣原体中分离出的噬菌体共有6种:Chp1,Chp2,Chp3,Chp4,CPAR39和PhiCPG1。虽然至今未能从沙眼衣原体中成功分离出噬菌体,但关于噬菌体衣壳蛋白Vp1,Vp2及Vp3的研究提示沙眼衣原体噬菌体存在的可能性。有关沙眼衣原体噬菌体的研究可为沙眼衣原体感染的诊断和治疗提供重要的临床思路和方法。

关键词：沙眼衣原体衣原体噬菌体噬菌体衣壳蛋白

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着色性干皮病继发基底细胞癌一例

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中国麻风皮肤病杂志 2016年第3期32卷 175-176页

作者：孙景英于世荣普雄明吴卫东安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所合肥230032 新疆维吾尔自治区人民医院皮肤病与性病科乌鲁木齐830001

临床资料患者,女,19岁,回族。因面颈、胸背及下肢起色斑17年来我院皮肤科门诊就诊。患者2岁起面部开始出现米粒大散在灰色斑,无瘙痒感,逐渐增多、增大,遍及颈胸背部及小腿等处,伴皮肤干燥,未治疗。无食物、药物过敏史,父母无类似情况,... 详细信息

临床资料患者,女,19岁,回族。因面颈、胸背及下肢起色斑17年来我院皮肤科门诊就诊。患者2岁起面部开始出现米粒大散在灰色斑,无瘙痒感,逐渐增多、增大,遍及颈胸背部及小腿等处,伴皮肤干燥,未治疗。无食物、药物过敏史,父母无类似情况,非近亲结婚,否认家族史。患者自发病来,一般情况可。体检：一般情况可,发育正常,智力正常,全身浅表淋巴结未触及肿大。各系统检查未见异常。

关键词：基底细胞癌着色性干皮病皮肤干燥药物过敏非近亲结婚瘙痒感基底样细胞皮肤肿瘤切除修复面颈部

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斑秃易感位点与中国汉族人群相关性研究

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安徽医科大学学报 2015年第5期50卷 612-615页

作者：杜鹃高金平周文明安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032

目的：研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1840例对照者,提取基因组 DNA,利用 Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性（SNPs）]进行验证,用 Plin... 详细信息

目的：研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1840例对照者,提取基因组 DNA,利用 Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性（SNPs）]进行验证,用 Plink 1．07软件对基因型进行关联分析。结果 CTLA4基因上 rs3087243（ P =0．041, OR =1．18,95% CI =1．01-1．38）,经 Bonferroni 校正后无显著相关性（Pc =0．697）,其余16个位点（ TLR1、DMBT1、CHIT1、GBP4、 CIITA、 IL31RA、 CD96、 INPPL1、 MASP2、 IL-13、 KI-AA0350、PTPN22、SPATA5、TRAF1/ C5、IL1A、IL2RA）等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义（ P 〉0．05）；分层分析显示发病年龄〉20岁与≤20岁两组之间比较, TRAF1基因中 rs2416808位点（P =0．0184, OR =1．35,95% CI =1．05-1．74）；轻型与重型斑秃、有无家族史,等位基因频率在两两之间比较差异均无统计学意义（P 〉0．05）。结论国外报道的17个 SNPs 与中国汉族人群的斑秃没有显著相关性,不同人群之间可能存在遗传异质性,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行。

关键词：斑秃遗传学关联分析单核苷酸多态性

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神经梅毒和心血管梅毒

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中国医学文摘（皮肤科学） 2015年第4期32卷 418-424,7页

作者：沈颂科程玉燕杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

神经梅毒和心血管梅毒都是晚期梅毒最重要的临床类型。如果不能早期诊治,可危及生命。近年来,随着梅毒研究地逐步深入,对神经梅毒和心血管梅毒的认识也越来越清晰,临床漏诊误诊逐渐减少,治疗也愈发规范。本文即是介绍近年来神经梅毒和... 详细信息

神经梅毒和心血管梅毒都是晚期梅毒最重要的临床类型。如果不能早期诊治,可危及生命。近年来,随着梅毒研究地逐步深入,对神经梅毒和心血管梅毒的认识也越来越清晰,临床漏诊误诊逐渐减少,治疗也愈发规范。本文即是介绍近年来神经梅毒和心血管梅毒的研究进展。

关键词：神经梅毒心血管梅毒诊断治疗

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