检索结果-内蒙古大学图书馆

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

生殖与避孕 2014年第3期34卷 187-192页

作者：宋兵贺小进姚嗣会杜卫东张妍阮健吴欢查醒周伏圣曹云霞安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心合肥230022 安徽省庐江县中医院普外科庐江231500 安徽医科大学省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230022

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核... 详细信息

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P>0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P>0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。

关键词：不育症非梗阻性无精子症(NOA) ETV5基因单核苷酸多态性(SNP)

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一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测

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安徽医科大学学报 2013年第8期48卷 945-948页

作者：张棣周青薛敏汪渊李寿玲安徽医科大学第一附属医院眼科合肥230022 安徽医科大学教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及... 详细信息

目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处,直接测序,测序结果用DNAStar软件进行突变分析。并随机抽取100名健康人外周静脉血,进行PCR,测序检测,作为对照。结果无虹膜家系中患者均发现PAX6基因在第9内含子与第10外显子交界处出现杂合突变(IVS9-1G>A),导致DNA剪接异常。结论 PAX6基因的IVS9-1G>A突变使DNA剪接异常,导致蛋白质的改变,这可能是该常染色显性遗传家系先天性无虹膜的致病原因。

关键词：先天性无虹膜 PAX6基因剪接突变

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维甲酸类受体、PKC-α在食管鳞癌中的表达及临床意义

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安徽医科大学学报 2013年第6期48卷 664-668页

作者：吴勇陈海于在诚汪渊安徽医科大学第一附属医院胸外科合肥230022 安徽医科大学分子生物学实验室省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

目的探讨维甲酸类受体(RAR-α、RAR-β、RAR-γ;RXR-α、RXR-β、RXR-γ)及蛋白激酶C-α(PKC-α)在食管鳞癌(ESCC)中的表达及其临床意义。方法采用组织芯片和免疫组化法分析90例ESCC患者的癌组织及手术切缘正常食管黏膜组织中维甲酸类... 详细信息

目的探讨维甲酸类受体(RAR-α、RAR-β、RAR-γ;RXR-α、RXR-β、RXR-γ)及蛋白激酶C-α(PKC-α)在食管鳞癌(ESCC)中的表达及其临床意义。方法采用组织芯片和免疫组化法分析90例ESCC患者的癌组织及手术切缘正常食管黏膜组织中维甲酸类受体、PKC-α的表达情况。结果①RAR-α、RAR-β、RAR-γ、RXR-α、RXR-β、RXR-γ、PKC-α在ESCC中的阳性表达率分别是35.6%、31.1%、20.0%、58.9%、36.7%、51.1%、62.2%,在正常食管黏膜组织中的阳性表达率分别是42.2%、53.3%、16.7%、46.7%、72.2%、55.6%、44.4%,其中RAR-β、RXR-β在ESCC中呈低表达,PKC-α呈高表达,表达差异有统计学意义(P<0.05),其余4种维甲酸类受体在ESCC与正常食管黏膜之间的表达差异无统计学意义。②RAR-β、RXR-β的表达随着肿瘤分化程度的降低而减少(P<0.01),在有淋巴结转移组中RAR-β表达低于无淋巴结转移组(P<0.05)。RXR-β在临床TNM分期较晚的组(Ⅲ～Ⅳ期)中表达低于分期较早的组(Ⅰ～Ⅱ期)(P<0.05)。PKC-α在临床TNM分期较晚的组(Ⅲ～Ⅳ期)中表达高于分期较早的组(Ⅰ～Ⅱ期)(P<0.05)。结论 RAR-β、RXR-β的低表达及PKC-α的高表达可能与ES-CC的发生、发展、预后密切相关。

关键词：食管鳞癌维甲酸受体维甲类X受体蛋白激酶

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褪黑素对结肠癌细胞RKO增殖和迁移的影响及其可能的分子机制

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安徽医科大学学报 2013年第2期48卷 103-107页

作者：韦晓胡若磊周青桂淑玉汪渊安徽医科大学分子生物学实验室、生物化学与分子生物学教研室、安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一附属医院呼吸内科合肥230022

目的探讨褪黑素(Mel)对RKO细胞凋亡和迁移的影响及其过程中可能的分子机制。方法 MTT法检测Mel对RKO细胞增殖的影响,Western blot检测内质网应激(ERS)相关蛋白的表达水平,通过划痕实验检测Mel对RKO细胞迁移的影响,并检测骨桥蛋白(OPN)... 详细信息

目的探讨褪黑素(Mel)对RKO细胞凋亡和迁移的影响及其过程中可能的分子机制。方法 MTT法检测Mel对RKO细胞增殖的影响,Western blot检测内质网应激(ERS)相关蛋白的表达水平,通过划痕实验检测Mel对RKO细胞迁移的影响,并检测骨桥蛋白(OPN)的表达情况。结果在Mel作用下,RKO细胞的增殖受到抑制,同时重链结合蛋白(BIP)的表达下降、C/EBP同源蛋白(CHOP)和caspase 3的表达水平上升;Mel抑制RKO细胞迁移,并且抑制OPN的表达。结论 Mel通过ERS途径促进RKO细胞凋亡,可能通过降低OPN蛋白的表达抑制细胞迁移。

关键词：结直肠肿瘤凋亡褪黑激素 RKO 内质网应激骨桥蛋白

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4-氨基-2-三氟甲基维甲酸酯对乳腺癌细胞株MDA-MB-231迁移的影响及其可能机制

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安徽医科大学学报 2013年第2期48卷 115-119页

作者：王北颜蕴文周青桂淑玉汪渊安徽医科大学分子生物学实验室、生物化学与分子生物学教研室、安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一附属医院呼吸内科合肥230022

目的研究维甲酸衍生物4-氨基-2-三氟甲基维甲酸酯(ATFMPE)对乳腺癌细胞株MDA-MB-231细胞迁移的影响及可能机制。方法不同浓度维甲酸(ATRA)和ATFMPE处理乳腺癌细胞株MDA-MB-231 48 h后,用MTT法检测ATFMPE对细胞增殖的影响,划痕法检测对... 详细信息

目的研究维甲酸衍生物4-氨基-2-三氟甲基维甲酸酯(ATFMPE)对乳腺癌细胞株MDA-MB-231细胞迁移的影响及可能机制。方法不同浓度维甲酸(ATRA)和ATFMPE处理乳腺癌细胞株MDA-MB-231 48 h后,用MTT法检测ATFMPE对细胞增殖的影响,划痕法检测对细胞迁移的影响,Western blot法检测相关迁移蛋白的表达。结果 AT-FMPE对乳腺癌细胞株MDA-MB-231细胞增殖具有明显的抑制作用,ATFMPE和肌球蛋白轻链激酶(MLCK)抑制剂ML-7对细胞的迁移具有明显的抑制作用,Western blot结果显示ATFMPE显著降低MLCK的表达和肌球蛋白轻链(MLC)的磷酸化。结论 ATFMPE对乳腺癌细胞株MDA-MB-231细胞的迁移具有抑制作用,可能与MLCK表达和MLC磷酸化水平下调相关。

关键词： 4-氨基-2-三氟甲基维甲酸酯乳腺癌细胞株MDA—MB-231 肌球蛋白轻链激酶

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复杂性汗孔角化症的治疗进展

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中国麻风皮肤病杂志 2013年第4期29卷 255-257页

作者：周怡杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

汗孔角化症是一种慢性上皮角化异常性皮肤病,分类较多,发病机制不明确。汗孔角化症可以出现恶性改变,所以早期诊断和早期治疗非常重要。目前,汗孔角化症还没有统一的治疗方案。主要的治疗方法包括局部用药、口服药物和物理疗法等。本文... 详细信息

汗孔角化症是一种慢性上皮角化异常性皮肤病,分类较多,发病机制不明确。汗孔角化症可以出现恶性改变,所以早期诊断和早期治疗非常重要。目前,汗孔角化症还没有统一的治疗方案。主要的治疗方法包括局部用药、口服药物和物理疗法等。本文对汗孔角化症的治疗进行系统综述。

关键词：汗孔角化症治疗

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一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测

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安徽医科大学学报 2012年第5期47卷 527-530页

作者：薛敏高次子汪渊周青乔丽珊李寿玲安徽医科大学第一附属医院眼科合肥230022 安徽医科大学教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的... 详细信息

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

关键词：睑裂狭小综合征遗传 FOXL2基因突变

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氯美昔布诱导肺癌细胞凋亡的作用机制

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中国临床药理学与治疗学 2012年第1期17卷 47-51页

作者：郝吉庆孙耕耘沈玉先安徽医科大学第一附属医院肿瘤内科安徽医科大学第一附属医院呼吸内科安徽医科大学第一附属医院教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:探讨氯美昔布诱导肺癌细胞凋亡的可能作用机制。方法:人肺癌细胞株A549和NCI-H460细胞先加入终浓度IL-1β11μg/L刺激24h,再加入不同浓度氯美昔布继续培养24h,采用Western blot法检测ERK2、p-ERK及Bcl-2表达水平。氯美昔布体外处理... 详细信息

目的:探讨氯美昔布诱导肺癌细胞凋亡的可能作用机制。方法:人肺癌细胞株A549和NCI-H460细胞先加入终浓度IL-1β11μg/L刺激24h,再加入不同浓度氯美昔布继续培养24h,采用Western blot法检测ERK2、p-ERK及Bcl-2表达水平。氯美昔布体外处理A549、NCI-H460后,采用Western blot法检测Bcl-2、Bax表达水平。结果:氯美昔布作用后肺癌细胞中ERK2及p-ERK的磷酸化水平均下降,并伴有Bcl-2水平的下降,差异有统计学意义(P<0.01)。并且随着氯美昔布浓度的增大,Bcl-2蛋白表达量逐渐下降,而Bax蛋白表达在A549细胞中增强,在NCI-H460细胞中不变,Bcl-2/Bax的比值下降。结论:氯美昔布诱导肺癌细胞凋亡的机制可能与通过ERK信号转导途径调节肺癌细胞产生Bcl-2,进而诱导Bcl-2/Bax的比值下降有关。

关键词：氯美昔布肺癌细胞凋亡机制

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多重耐药鲍曼不动杆菌外排泵机制的初步研究

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安徽医科大学学报 2012年第1期47卷 38-40页

作者：王友梅沈继龙沈继录徐元宏安徽医科大学第一附属医院检验科合肥230022 安徽医科大学安徽省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

目的研究外排泵在多重耐药鲍曼不动杆菌中的存在情况,为进一步研究其耐药机制奠定基础。方法采用M-H琼脂稀释法,测定添加和不添加抑制剂苯丙氨酸-精氨酸-β-萘胺(PAβN)前后鲍曼不动杆菌对亚胺培南、美罗培南、庆大霉素、环丙沙星和头... 详细信息

目的研究外排泵在多重耐药鲍曼不动杆菌中的存在情况,为进一步研究其耐药机制奠定基础。方法采用M-H琼脂稀释法,测定添加和不添加抑制剂苯丙氨酸-精氨酸-β-萘胺(PAβN)前后鲍曼不动杆菌对亚胺培南、美罗培南、庆大霉素、环丙沙星和头孢他啶5种药的最低抑菌浓度(MIC)。结果添加PAβN后,74株多重耐药鲍曼不动杆菌对5种药的MIC值下降4倍以上的菌株数分别为亚胺培南45(60.81%)株、美罗培南70(94.59%)株、庆大霉素0(0%)株、环丙沙星4(5.41%)株、头孢他啶45(60.81%)株。结论外排泵机制可能是引起鲍曼不动杆菌对亚胺培南、美罗培南、头孢他啶耐药的主要机制;外排泵机制对环丙沙星和庆大霉素耐药不起主要作用。

关键词：鲍曼不动杆菌多重耐药外排泵 PAβN

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PRDM9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究

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生殖与避孕 2012年第6期32卷 377-381页

作者：彭玉婉贺小进阮健杜卫东吴欢左先波陈刚曹云霞张学军安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心合肥230022 安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230022 安徽省基因研究重点实验室合肥230022

目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的... 详细信息

目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。

关键词：不育症精子发生障碍 PRDM9基因单核苷酸多态性(SNP)

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