检索结果-内蒙古大学图书馆

国际皮肤性病学杂志 2006年第5期32卷 309-311页

作者：袁丞达刘建军张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022

基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关。PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通... 详细信息

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可变性红斑角皮病的分子遗传学进展

引用

国际皮肤性病学杂志 2006年第5期32卷 312-314页

作者：吴要群张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科合肥230022

可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性。近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的... 详细信息

来源：评论

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

引用

疾病控制杂志 2006年第6期10卷 574-579页

作者：杜卫东吕永梅汤华阳黄叔仁陈大本何祥成王永清孙松张学军徐昌娟（校）安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥230022 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室安徽合肥230032 安徽省红十字会眼科医院安徽合肥230022 中国科技大学医院眼科安徽合肥230026 不详

目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同... 详细信息

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系统性红斑狼疮(SLE)的表观遗传学发病机制研究进展

引用

国际遗传学杂志 2006年第2期29卷 110-113页

作者：金永堂杨森张学军安徽医科大学公共卫生学院安徽医科大学皮肤病学研究所、第一附属医院皮肤性病科

表观遗传学是研究DNA序列没有发生改变的情况下基因表达的遗传变化。研究表明DNA甲基化异常可能与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病有关。DNA调节序列的低甲基化与B和T淋巴细胞的激活与分化有关。SLE患者血浆中低... 详细信息

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