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检索条件"机构=安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室"
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中国首个着色性干皮变异型家系的POLH突变研究
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中国卫生标准管理 2021年 第9期12卷 57-59页
作者: 段晓倩 朱玲玉 周文明 安徽医科大学附属第一医院皮肤性病科 安徽合肥230032 安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室 安徽合肥230032 重大自身免疫性疾病安徽省重点实验室 安徽合肥230032
目的检测个着色性干皮(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变。方法在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新代测序(next generation sequencing,NGS)进行测序,其余亲属采用Sanger测序验证。结果在... 详细信息
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中波紫外线通过抑制Hippo通路促进AKT磷酸化致日光性角化机制研究
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皮肤病性病 2023年 第5期45卷 293-297页
作者: 雷皓雪 钟雨环 李红宾 杨智 杨正慧 昆明医科大学第一附属医院皮肤科 云南昆明650000
目的探究在HaCaT细胞和A431细胞中,中波紫外线(UVB)通过Hippo通路对AKT磷酸化的影响。方法检测日光性角化(AK)和皮肤鳞状细胞癌(cSCC)中Yes相关蛋白(Yes-associated protein,YAP)、丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine protein kinase... 详细信息
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皮肤软组织感染耐甲氧西林金黄色葡萄球菌SCC mec分型和同源性分析
皮肤软组织感染耐甲氧西林金黄色葡萄球菌SCC mec分型和同源性分析
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作者: 汪轩轩 安徽医科大学
学位级别:硕士
背景:皮肤软组织感染(Skin and soft tissue infections,SSTI)是化脓性病原菌感染表皮、真皮及皮下组织引起的炎症性疾,包括从简单的浅表感染到严重的坏死性感染。引起SSTI最常见致菌是金黄色葡萄球菌,其中主要为耐甲氧西林金黄色... 详细信息
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KRT14基因突变伴KLHL24基因正常的中国汉族手足复发型大疱性表皮松解症家系
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中国皮肤性病学杂志 2019年 第9期33卷 985-989页
作者: 孙景英 黄贺 杜文辉 王培光 孙良丹 汤华阳 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所
目的对个中国汉族手足复发型单纯型大疱性表皮松解症(Weber-Cockayne type epidermolytic bullosa simplex,EBS-WC)家系进行致基因检测,探讨KLHL24基因和KRT14基因在EBS发机制中的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法提取... 详细信息
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白癜风易感基因研究进展
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中国麻风皮肤病杂志 2019年 第12期35卷 762-764,768页
作者: 马静 蔡新颖 肖风丽 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所
白癜风是种获得性皮肤黏膜色素脱失性疾,其发机制未明,遗传因素在白癜风的发中起重要作用,本文按照基因功能分类对白癜风易感基因研究进展进行了总结,如免疫调节相关类基因、黑素细胞相关类基因、细胞凋亡相关类基因、氧化应... 详细信息
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脂肪干细胞细胞外囊泡在皮肤抗光老化中的研究进展
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中国皮肤性病学杂志 2021年 第11期35卷 1295-1299页
作者: 杨玉玲 王佩茹 曹智 王秀丽 安徽医科大学上海皮肤病临床学院 上海200443 上海市皮肤病医院 同济大学医学院光医学研究所上海200443
皮肤光老化由长期紫外线(ultraviolet, UV)辐射导致,与UV诱导炎症、皮肤基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases, MMPs)异常过表达及胶原合成降解失衡等有关。脂肪干细胞细胞外囊泡(adipose-derived stem cell extracellular vesicle... 详细信息
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案例学习教学法和问题学习教学法在“分子遗传实验技术和分析方法”课程中的应用
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安徽医药 2020年 第4期24卷 846-848页
作者: 梁波 郑晓冬 陈刚 左先波 周伏圣 张学军 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、皮肤病学教育部重点实验室 安徽合肥230000
目的探索案例教学法(Case Based Learning,CBL)和问题学习教学法(Problem Based Learning,PBL)在“分子遗传实验技术和分析方法”课程中的应用效果。方法2017年2月至2019年2月选择“分子遗传实验技术和分析方法”中表观遗传学DNA甲... 详细信息
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系统性硬化症患者中TGF-β1基因多态性及其mRNA水平与lncRNA的相关性研究
系统性硬化症患者中TGF-β1基因多态性及其mRNA水平与lncRNA的相...
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作者: 李娟 安徽医科大学
学位级别:硕士
目的:探讨在中国安徽地区汉族人群中,转化生长因子(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因多态性包括rs1800469和rs1800470与系统性硬化症(Systemic Sclerosis,SSc)风险的关联性。材料与方法:采取以医院为基础的例对照研究... 详细信息
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OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变174例的临床表型分析
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中国皮肤性病学杂志 2020年 第1期34卷 5-10页
作者: 张玉玲 杨超 吕萍 薛汝增 吴芳芳 杨斌 安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科 广东广州510091 广东省皮肤病医院皮肤科 广东广州510091
目的探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性。方法收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11~15号外显子的代测序,并对其临床资料进行统计、分析。结果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.... 详细信息
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慢性家族性良性天疱疮合并尖锐湿疣1例及其家系的临床及基因突变分析
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中国皮肤性病学杂志 2019年 第6期33卷 623-627页
作者: 郑洁 蔡新颖 肖风丽 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
目的分析1例慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)患者的临床特征及治疗方法,并鉴定基因突变。方法收集该患者及其家系的临床资料和血样,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全... 详细信息
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