检索结果-内蒙古大学图书馆

宁夏医科大学学报 2020年第1期42卷 1-7页

作者：贾维马占兵刘奇迹党洁宁夏医科大学基础医学院银川750004 宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 山东大学实验畸形学教育部重点实验室济南250001

目的探讨ORMDL3基因与系统性红斑狼疮(SLE)临床表型之间的关系。方法采用TALEN技术构建Ormdl3基因敲除小鼠。取纯合敲除小鼠(Ormdl3^-/-)与同窝野生小鼠(Ormdl3^+/+)各20只,分为4组,分别腹腔注射降植烷与PBS各0.5 mL,在注射3个月和6个... 详细信息

目的探讨ORMDL3基因与系统性红斑狼疮(SLE)临床表型之间的关系。方法采用TALEN技术构建Ormdl3基因敲除小鼠。取纯合敲除小鼠(Ormdl3^-/-)与同窝野生小鼠(Ormdl3^+/+)各20只,分为4组,分别腹腔注射降植烷与PBS各0.5 mL,在注射3个月和6个月后比较各组小鼠24 h尿蛋白水平,HE染色比较肾脏损伤程度,称重比较脾脏质量、体质量,流式细胞术比较脾脏组织CD4^+/CD8^+T细胞比例。结果(1)注射降植烷3个月及6个月后,Ormdl3^-/-敲除小鼠脾脏肿大程度低于同时注射降植烷的Ormdl3^+/+野生小鼠;(2)Ormdl3^-/-敲除小鼠在注射降植烷6个月后,24 h尿蛋白水平较同样注射降植烷的Ormdl3^+/+野生小鼠差异无统计学意义(P=0.066);HE染色结果显示Ormdl3^-/-敲除小鼠在注射降植烷后肾脏损伤程度较注射降植烷的Ormdl3^+/+野生小鼠轻。(3)降植烷诱导的Ormdl3^+/+野生小鼠脾脏CD8^+T细胞比例下降(P<0.05),进而导致CD4^+/CD8^+T细胞比例升高(P<0.05),而Ormdl3^-/-敲除小鼠在注射降植烷后能够抵抗CD4^+/CD8^+T细胞比例上升的趋势。结论Ormdl3基因缺失可部分缓解降植烷诱导的狼疮小鼠模型表型程度,初步提示ORMDL3可能在导致SLE发病过程中具有一定作用。

关键词：血清类黏蛋白样3 系统性红斑狼疮降植烷诱导狼疮小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

泛素连接酶复合物骨架蛋白CUL4B功能研究进展

引用

中国科学：生命科学 2018年第11期48卷 1136-1151页

作者：蒋百春龚瑶琴山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室济南250012

CUL4B属于Cullin家族,该家族成员作为骨架蛋白参与构成真核生物中最大的一类泛素连接酶复合物——Cullin-RING E3泛素连接酶复合物(Cullin-RING E3 ligases, CRLs).由CUL4B作为骨架蛋白构成的CRLs称为Cullin4B-RING泛素连接酶复合物,简... 详细信息

CUL4B属于Cullin家族,该家族成员作为骨架蛋白参与构成真核生物中最大的一类泛素连接酶复合物——Cullin-RING E3泛素连接酶复合物(Cullin-RING E3 ligases, CRLs).由CUL4B作为骨架蛋白构成的CRLs称为Cullin4B-RING泛素连接酶复合物,简称CRL4B复合物,通过催化底物蛋白多泛素化或单泛素化而在多种组织、病理生理过程中发挥重要作用.本实验室和英国研究组几乎同时发现CUL4B突变导致人类智力低下综合征,从此开启了研究CUL4B功能的新方向.利用细胞模型研究发现, CRL4B复合物在调控细胞增殖和DNA损伤修复等生物学过程中发挥重要作用.同时发现, CUL4B在多种实体瘤组织中高表达,通过表观转录调控多种抑癌基因表达来调控肿瘤进程.利用小鼠(Mus musculus)模型研究发现CUL4B在胚胎发育、神经系统发育、生殖细胞发育、髓系细胞分化、脂肪细胞分化、胰岛delta细胞发育等多种组织发育和细胞分化过程中发挥重要作用.本文主要介绍了以上CUL4B功能的研究进展.

关键词： CUL4B 智力低下肿瘤细胞增殖胚胎发育

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于JAK-STAT3通路探讨清热利湿饮治疗银屑病的分子机制

基于JAK-STAT3通路探讨清热利湿饮治疗银屑病的分子机制

引用

第十一届全国中医药博士生学术论坛

作者：张芳孙淑娜邹永新李伟宁李娜于小平白文哲张晓杰山东中医药大学第一临床医学院济南 250014 山东中医药大学附属医院皮肤科济南 250014 山东大学分子基础医学院遗传学系实验畸形学教育重点实验室济南 250012

目的：探讨清热利湿饮对角质形成细胞HaCaT细胞及咪喹莫特诱导的银屑病小鼠模型酪氨酸激酶蛋白JAK-STAT3信号通路的分子机制.方法：含不同浓度清热利湿饮的完全培养基培养HaCaT细胞48h后,Western Blot检测JAK1、JAK2及P-STAT3的蛋白表达... 详细信息

目的：探讨清热利湿饮对角质形成细胞HaCaT细胞及咪喹莫特诱导的银屑病小鼠模型酪氨酸激酶蛋白JAK-STAT3信号通路的分子机制.方法：含不同浓度清热利湿饮的完全培养基培养HaCaT细胞48h后,Western Blot检测JAK1、JAK2及P-STAT3的蛋白表达.另将50只BALB/c雄性小鼠随机分为空白对照组、模型组、清热利湿高、中、低剂量组,每组10只,利用PASI评分及HE染色评价银屑病小鼠皮损情况,免疫组化测定皮损中增殖细胞核抗原Ki67及信号通路中P-STAT3表达情况,Western Blot检测JAK1、JAK2、SAT3及P-STAT3蛋白表达情况,实时荧光定量检测组织中IL-6、TNF-α、IL-1 β、VEGF mRNA的表达.结果：清热利湿饮可以使HaCaT细胞内JAK1、JAK2及P-STAT3的表达明显降低.与空白对照组比较,模型组小鼠皮损、红斑、鳞屑、浸润程度严重,清热利湿各剂量组较模型组显著减轻,PASI评分降低、表皮厚度减少(P＜0.01).与空白对照组比较,模型组皮损角质形成细胞中Ki67、P-STAT3着色细胞层数及数量显著增多且于细胞核中沉积(P＜0.01),清热利湿各剂量组比模型组减少(P＜0.01,P＜0.05),高剂量组减少更加显著.模型组中STAT3、P-STAT3、JAK1、JAK2蛋白表达较空白对照组均增高(P＜0.01),清热利湿高、中剂量组均较模型组低(P＜0.01,P＜0.05).模型组与空白对照组比较,IL-6、TNF-α、IL-1 β、VEGF mRNA表达均上调(P＜0.01),清热利湿高、中剂量组较模型组的表达均下调(P＜0.01,P＜0.05).结论：清热利湿饮可以抑制表皮角质形成细胞中JAK-STAT3通路中相关蛋白的表达,且有效减少IL-6、TNF-α、IL-1 β、VEGFmRNA表达,从而发挥治疗银屑病的作用.

关键词：银屑病清热利湿饮 JAK-STAT3通路咪喹奠特机制角质形成细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

影响RNA剪接的基因变异

引用

遗传 2017年第3期39卷 200-207页

作者：邹永新龚瑶琴山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学基础医学院医学遗传学系济南250012

发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因... 详细信息

发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。

关键词： RNA剪接基因诊断基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定分离

两个遗传性痉挛性截瘫家系致病基因的鉴定分离

引用

中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：高菲林鹏飞边显丽刘娜李江夏焉传祝龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系山东大学齐鲁医院神经内科实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院神经内科

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

科研成果在教学中的转化研究--以代谢组学为例

引用

山东化工 2017年第11期46卷 151-152,155页

作者：魏海峰蒋海强刘巧山东中医药大学第一临床医学院山东济南250011 山东中医药大学实验中心山东济南250355 山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学基础医学院医学遗传学研究所山东济南250012

代谢组学(metabonomic)是系统生物学研究的重要组成部分,已成为医学和生命科学领域的一新兴前沿研究热点。把前沿性代谢组学科研成果转化为实验教学的内容,在科学研究的基础上,优化并充实教学内容,实现科研与教学的有机互动,有利于教学... 详细信息

代谢组学(metabonomic)是系统生物学研究的重要组成部分,已成为医学和生命科学领域的一新兴前沿研究热点。把前沿性代谢组学科研成果转化为实验教学的内容,在科学研究的基础上,优化并充实教学内容,实现科研与教学的有机互动,有利于教学水平和学生综合素质的提高。

关键词：代谢组学科研转化教学实验教学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：边显丽林鹏飞李江夏高菲龚雅琴焉传祝刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序... 详细信息

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序在家系中进行验证。结果该患者TNNI2基因存在一个杂合突变,且在家系内与表型共分离。该突变为TNNI2基因第7外显子内的点突变c.520C>T,该突变可以导致基因编码蛋白第174位的精氨酸突变为色氨酸(***174Trp)。对蛋白保守性进行分析发现,该位点在人、大猩猩、小鼠、鸡、斑马鱼等物种间高度保守。结论之前已有文献报道TNNI2基因突变可引起DA,且家系遗传方式多为常染色体显性遗传。所以我们推测TNNI2基因c.520C>T(***174Trp)突变很可能就是该远端关节挛缩家系的致病突变。

关键词：常染色体显性遗传关节挛缩分子遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室 250012

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：边显丽林鹏飞李江夏高菲龚雅琴焉传祝刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳... 详细信息

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳性区域(LOD score大于2),分别是2号染色体(171204750-173914775)和22号染色体(28866225-36418280)。结合全外显子组测序结果将致病基因确定为NEFH(c.3090ins G)。Sanger测序验证该突变与表型共分离。利用morpholino敲低斑马鱼同源基因的胚胎尾部出现不同程度地弯曲,运动能力明显降低,而且运动神经元轴突于背侧发出,在向腹侧延伸时出现截短和分叉。人野生型NEFH m RNA与MO共注射可以降低斑马鱼胚胎的畸形比例,而且轴突发育也恢复至由背侧至腹侧规律走行,但人突变型NEFH m RNA并没有逆转胚胎的异常表型。结论该CMT家系的致病基因是NEFH(c.3090ins G),其可能通过影响神经丝正常网状结构的形成,从而导致CMT发生。

关键词：全外显子组测序肌萎缩常染色体显性遗传

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：