检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2017年第3期39卷 200-207页

作者：邹永新龚瑶琴山东大学实验畸形学教育部重点实验室山东大学基础医学院医学遗传学系济南250012

发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因... 详细信息

发现和正确解读疾病相关突变是遗传病分子诊断和临床指导的关键。尽管二代测序技术的应用显著改善了突变检测效率,但解读突变的生物学效应仍然存在挑战。目前对基因检测结果的解读更多地关注突变对蛋白质结构和功能的影响,而忽视了基因变异对RNA剪接的影响。越来越多的证据显示引起RNA剪接异常的基因变异在疾病发生中发挥重要作用。本文对影响RNA剪接的主要突变类型和确认方法进行介绍,以期为准确判断突变的遗传效应提供参考。

关键词： RNA剪接基因诊断基因突变

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一个常染色体显性遗传并多指（趾）I型家系HOXD13基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 481-484页

作者：李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹山东大学医学院医学遗传学系、实验畸形学教育部重点实验室济南250012

目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选... 详细信息

目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选择与肢端发育异常有关的HOXD13作为候选基因进行突变检测。应用PCR扩增与Sanger测序，对患者进行突变检测。通过TA克隆及琼脂糖凝胶电泳进一步验证突变。结果分析家系图谱与临床特征，确定该家系为一常染色体显性遗传并多指（趾）家系。突变检测发现，家系患病成员HOXD13基因第1外显子内插入了27bp，从而导致其编码的多聚丙氨酸链中被插入了9个丙氨酸残基，而家系正常成员则无此突变。结论该常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病突变为HOXDj3基因多聚丙氨酸链的延展突变。

关键词：并多指(趾) HOXD13基因延展突变

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泛素连接酶复合物骨架蛋白CUL4B功能研究进展

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中国科学：生命科学 2018年第11期48卷 1136-1151页

作者：蒋百春龚瑶琴山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室济南250012

CUL4B属于Cullin家族,该家族成员作为骨架蛋白参与构成真核生物中最大的一类泛素连接酶复合物——Cullin-RING E3泛素连接酶复合物(Cullin-RING E3 ligases, CRLs).由CUL4B作为骨架蛋白构成的CRLs称为Cullin4B-RING泛素连接酶复合物,简... 详细信息

CUL4B属于Cullin家族,该家族成员作为骨架蛋白参与构成真核生物中最大的一类泛素连接酶复合物——Cullin-RING E3泛素连接酶复合物(Cullin-RING E3 ligases, CRLs).由CUL4B作为骨架蛋白构成的CRLs称为Cullin4B-RING泛素连接酶复合物,简称CRL4B复合物,通过催化底物蛋白多泛素化或单泛素化而在多种组织、病理生理过程中发挥重要作用.本实验室和英国研究组几乎同时发现CUL4B突变导致人类智力低下综合征,从此开启了研究CUL4B功能的新方向.利用细胞模型研究发现, CRL4B复合物在调控细胞增殖和DNA损伤修复等生物学过程中发挥重要作用.同时发现, CUL4B在多种实体瘤组织中高表达,通过表观转录调控多种抑癌基因表达来调控肿瘤进程.利用小鼠(Mus musculus)模型研究发现CUL4B在胚胎发育、神经系统发育、生殖细胞发育、髓系细胞分化、脂肪细胞分化、胰岛delta细胞发育等多种组织发育和细胞分化过程中发挥重要作用.本文主要介绍了以上CUL4B功能的研究进展.

关键词： CUL4B 智力低下肿瘤细胞增殖胚胎发育

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人脑类器官在神经发育疾病研究中的应用

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山东大学学报(医学版) 2021年第9期59卷 22-29页

作者：马燕燕龚瑶琴山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室

人脑类器官是由人多能干细胞(hPSC)包括人胚胎干细胞(hESC)和人诱导多功能干细胞(hiPSC)衍生而来的三维组织,能模拟人大脑的结构和功能,作为神经发育疾病的体外研究模型独具优势。本文将对神经疾病体外模型建立和发展的历程、脑类器官... 详细信息

人脑类器官是由人多能干细胞(hPSC)包括人胚胎干细胞(hESC)和人诱导多功能干细胞(hiPSC)衍生而来的三维组织,能模拟人大脑的结构和功能,作为神经发育疾病的体外研究模型独具优势。本文将对神经疾病体外模型建立和发展的历程、脑类器官在神经发育疾病研究中的应用、相关前沿技术和脑类器官技术的结合等进行综述和展望。

关键词：多能干细胞脑类器官神经发育疾病单细胞RNA测序

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基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

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山东大学学报（医学版） 2021年第7期59卷 26-31页

作者：赵冰清高选李江夏山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东济南250001 山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东济南250012

目的分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的... 详细信息

目的分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。结果1438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。结论实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。

关键词：辅助生殖技术复发性流产染色体变异核型分析

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一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序... 详细信息

目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序在家系中进行验证。结果该患者TNNI2基因存在一个杂合突变,且在家系内与表型共分离。该突变为TNNI2基因第7外显子内的点突变c.520C>T,该突变可以导致基因编码蛋白第174位的精氨酸突变为色氨酸(***174Trp)。对蛋白保守性进行分析发现,该位点在人、大猩猩、小鼠、鸡、斑马鱼等物种间高度保守。结论之前已有文献报道TNNI2基因突变可引起DA,且家系遗传方式多为常染色体显性遗传。所以我们推测TNNI2基因c.520C>T(***174Trp)突变很可能就是该远端关节挛缩家系的致病突变。

关键词：常染色体显性遗传关节挛缩分子遗传学

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一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

一远端关节挛缩家系的分子遗传学分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：李妍李江夏边显丽龚瑶琴刘奇迹山东大学基础医学院医学遗传学系实验畸形学教育部重点实验室 250012

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全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：边显丽林鹏飞李江夏高菲龚雅琴焉传祝刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院

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类器官在发育与再生中的研究进展

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中国细胞生物学学报 2021年第6期43卷 1111-1119页

作者：郭贝贝胡慧丽山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学干细胞与再生医学研究中心济南250012

类器官(organoid)作为体外模拟器官结构和功能的三维培养体系,已经广泛应用于发育研究、疾病建模和药物筛选。类器官在再生医学中具有重要的应用前景。胚胎干细胞、诱导多能性干细胞和多组织成体干/祖细胞来源的类器官再现了发育分化、... 详细信息

类器官(organoid)作为体外模拟器官结构和功能的三维培养体系,已经广泛应用于发育研究、疾病建模和药物筛选。类器官在再生医学中具有重要的应用前景。胚胎干细胞、诱导多能性干细胞和多组织成体干/祖细胞来源的类器官再现了发育分化、稳态自我更新和组织损伤再生过程,为揭示发育和再生调控机制、明确生理病理进程提供了可能。近年来,多细胞类型的新型培养模式和单细胞测序等技术的应用促进了类器官的发展。该文总结了类器官在发育与再生中的最新研究成果,并就前沿技术在类器官研究中的应用进行了综述与展望。

关键词：类器官干细胞分化损伤再生细胞可塑性

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全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

全外显子组测序发现NEFH突变导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：边显丽林鹏飞李江夏高菲龚雅琴焉传祝刘奇迹山东大学基础医学院遗传学系实验畸形学教育部重点实验室山东大学齐鲁医院

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳... 详细信息

目的分离鉴定导致一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因,为基因诊断提供遗传学依据。方法利用全基因组扫查初步确定致病基因的区域,全外显子组测序发现候选基因变异,利用斑马鱼模型进行体内验证。结果全基因组扫查显示两处阳性区域(LOD score大于2),分别是2号染色体(171204750-173914775)和22号染色体(28866225-36418280)。结合全外显子组测序结果将致病基因确定为NEFH(c.3090ins G)。Sanger测序验证该突变与表型共分离。利用morpholino敲低斑马鱼同源基因的胚胎尾部出现不同程度地弯曲,运动能力明显降低,而且运动神经元轴突于背侧发出,在向腹侧延伸时出现截短和分叉。人野生型NEFH m RNA与MO共注射可以降低斑马鱼胚胎的畸形比例,而且轴突发育也恢复至由背侧至腹侧规律走行,但人突变型NEFH m RNA并没有逆转胚胎的异常表型。结论该CMT家系的致病基因是NEFH(c.3090ins G),其可能通过影响神经丝正常网状结构的形成,从而导致CMT发生。

关键词：全外显子组测序肌萎缩常染色体显性遗传

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