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中国生物化学与分子生物学报 2024年第5期40卷 575-587页

作者：任文彬李建婷解军山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室太原030001 山西医科大学煤炭环境致病与防治教育部重点实验室太原030001

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形,是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid,FA)已被证明是一种非常有效的策略,常用于部分NTDs的初级预防。然而,仍有一部分NTD... 详细信息

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种常见的、严重且复杂的先天性畸形,是遗传、营养和环境因素相互作用的结果。母体妊娠期补充叶酸(folic acid,FA)已被证明是一种非常有效的策略,常用于部分NTDs的初级预防。然而,仍有一部分NTDs病例对FA治疗具有抵抗性,称为“FA不应答型NTDs”或“FA抵抗型NTDs”。FA不应答型NTDs的病因复杂,涉及遗传、营养、环境及母体相关因素。本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关遗传、营养、环境及母体等风险因素,并揭示了其致病机制的研究进展。其中,遗传因素主要从小鼠突变体及品系、叶酸一碳代谢基因、关键凋亡基因三方面展开阐述,为该类患儿的产前诊断提供了可能的遗传检测位点。营养因素方面,本文主要聚焦目前已报道的肌醇和蛋氨酸,解释其对该种疾病潜在的干预机制,为NTDs患者早期营养干预提供新方向。此外,本文还探讨了叶酸一碳代谢中的辅助因子-维生素B12参与叶酸不应答型NTDs发生的可能机制,增加叶酸联合其他维生素治疗出生缺陷的可能性。最后,本文还综述了环境因素和母体因素在叶酸不应答型NTDs中的研究进展,为高危人群提供孕早期健康指导。总之,本文综述了叶酸不应答型NTDs的相关风险因素及其致病机制的研究进展,为当下该种疾病及同类型出生缺陷的防治提供新的见解。

关键词：神经管畸形肌醇小鼠模型叶酸卷尾

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Seminar教学法在医学遗传学教学中的探索与实践

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基础医学教育 2016年第5期18卷 347-349页

作者：李莉师如意张新旺王文娟张娟刘铭崔小华杜圣家山西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室太原030001

Seminar教学法能培养学生自主学习和创新能力,在本科生课程与教学体系的改革中发挥了重要的作用。文章通过在卓越医师班的Seminar教学实践,分析了Seminar教学在促进研究型大学创新人才培养过程中所起到的作用及遇到的问题,提出了探索医... 详细信息

Seminar教学法能培养学生自主学习和创新能力,在本科生课程与教学体系的改革中发挥了重要的作用。文章通过在卓越医师班的Seminar教学实践,分析了Seminar教学在促进研究型大学创新人才培养过程中所起到的作用及遇到的问题,提出了探索医学遗传学教学改革的新思路。

关键词：医学遗传学 Seminar教学法卓越医师培养

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遗传性疾病诊断中单细胞凝胶电泳(SCGE)技术的应用

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中国优生与遗传杂志 2005年第4期13卷 3-4,41页

作者：杨建一王文娟李莉山西医科大学基础医学院医学遗传学教研室 030001

SCGE技术是近年来广泛开展的一项新的检测有核细胞DNA损伤的方法,具有快速、灵敏、简便的优点,本文就其原理与方法及其在遗传性疾病的应用等方面进行综述。

关键词：遗传性疾病诊断单细胞凝胶电泳 DNA损伤 DNA修复

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PBL教学法在医学遗传学教学中的实施与探索

PBL教学法在医学遗传学教学中的实施与探索

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张娟李莉刘铭杨建一山西医科大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室

随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学模式及疾病谱的改变,新技术、新方法的不断出现,医学遗传学教学也需要不断改革以适应学科发展和学生培养的需要,应将重点转向培养学生的创新思维,提高综合素质上来。为提高医学遗传... 详细信息

随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学模式及疾病谱的改变,新技术、新方法的不断出现,医学遗传学教学也需要不断改革以适应学科发展和学生培养的需要,应将重点转向培养学生的创新思维,提高综合素质上来。为提高医学遗传学教学水平,切实达到培养目标,激发学生的主动刨新思维和实践能力为目标,以教学内容的设置和教学手段、方法改革为突破口积极实施教学改革。我们就医学遗传学教学进行了新的改革和探索。我们尝试运用PBL教学与经典讲授相结合的教学方法,使学生在掌握了相关的基本知识结构,获得较系统的知识框架的基础上,在课外根据PBL教学模式的特点组织活动小组教学,以"遗传性疾病"课外活动小组为突破口,将基础学科知识与临床病例联系起来,探讨了PBL教学法于《医学遗传学》教学中的运用。采用的方法是教师课前提出问题—学生查找资料—分组讨论—课堂汇报—教师总结。具体的实施过程分为下面几个环节。①课前准备根据教学大纲和教学计划的要求,结合医学院校学生学习的特点,将医学遗传学课程中涉及的有关疾病,选择白化病、苯丙酮尿症、人类红绿色盲、糖原累积症、Leber遗传性视神经病、Down综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征九个题目。针对2011级七年制临床医学专、每组约10人左右,组长负责组织,组员分工合作,每组选一个题目进行讨论。围绕学过的医学遗传学知识结合疾病,就疾病简介、临床症状、发病机制/病因、类型、发病率、治疗、预防等方面,查阅相关资料,利用教科书、相关书籍上信息及网络等媒体获取信息,教师因势利导分阶段提供相应指导。②课堂汇报及讨论根据收集的资料,采用PPT多媒体的形式各组报告准备的材料,之后,自由发言,讨论并提出疑问,形成师生有效互动。③教师总结由于问题设置均为医学遗传学教学过程中较常见的遗传性疾病,学生都非常感兴趣,在课堂上积极发言和参与讨论,在探讨中发展理性思维和增强对知识的理解。最后由教师综合不同组的讨沦进行小结,进一步加深对遗传病病案的理解和掌握。PBL教学模式能够激发学生学习的积檄性、主动性和创造性,能扩大学生知识面,锻炼学生自主学习能力,培养学生的团队合作能力及综合解决问题的能力。PBL教学模式还锻炼学生的表达能力,提高学生的综合素质。存在的问题是.自律性差的学生不能充分被调动主观能动性,得不到良好的学习机会;指导教师缺乏,不能及时地指导学生时论:少数基础差的学生不能适应PBL。看来,在教学叶不不能机械套用PBL,而应根据具体的教学目标、学生的特点,因人施教,以达到更好的教学效果。创立一套符合实际的教学方法是教学改革的一项长期而艰巨的任务。

关键词：医学遗传学 PBL教学教学改革

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一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

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中华皮肤科杂志 2015年第3期48卷 184-186页

作者：覃霞罗彦彦袁广之畅荣妮赖青鸟杨益金华荣李福记方玲吴华裕马军胡启平李晓龙袁志刚林有坤舒伟广西医科大学第一附属医院皮肤科南宁530021 广西医科大学第一附属医院脊柱外科南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室

目的通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员,子女3人均为患者）3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时... 详细信息

目的通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员,子女3人均为患者）3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C＞T（R527C）,父母均为LMNAR527C杂合突变.结论该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致.

关键词：早衰 LMNA基因 DNA突变分析 Hutchinson-Gilford综合征

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γ-分泌酶在神经干细胞分化过程中的调节作用

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中国组织工程研究与临床康复 2009年第14期13卷 2727-2732页

作者：王江涛杨丽红张悦红解军山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室省部共建细胞生理学教育部重点实验室山西省太原市030001

背景:Notch信号通路在神经干细胞分化过程中起着关键作用,而γ-分泌酶是Notch信号通路调节的核心环节。目的:对神经干细胞分化过程中γ-分泌酶的活性、酶解产物Notch胞内段的生成量以及活性中心早老素1的表达进行检测。设计、时间及地点... 详细信息

背景:Notch信号通路在神经干细胞分化过程中起着关键作用,而γ-分泌酶是Notch信号通路调节的核心环节。目的:对神经干细胞分化过程中γ-分泌酶的活性、酶解产物Notch胞内段的生成量以及活性中心早老素1的表达进行检测。设计、时间及地点:细胞学基因水平检测,于2008-10/2009-01在山西医科大学生物化学与分子生物学实验室完成。材料:清洁级胚龄15d的BALB/c胎鼠由中国药品生物制品检定所提供,质粒Notch1△E-GVP和MH100由瑞典斯德哥尔摩诺贝尔医学学会的Urban Lendahl教授惠赠,荧光素酶质粒pRL-CMV为Promega公司产品。方法:体外分离培养胎鼠脑皮质神经干细胞,传至第5代后,按5×104/cm2密度接种到24孔板,每孔转染200ng MH100,100ng Notch1△E-GVP和2ng pRL-CMV质粒。主要观察指标:利用Gal4-VP16/UAS系统和双荧光素酶报告基因系统测定神经干细胞分化过程中γ-分泌酶的活性;通过Western blot技术检测酶解产物Notch胞内段的生成量;采用实时荧光定量PCR法测定γ-分泌酶活性中心早老素1mRNA的表达。结果:在γ-分泌酶抑制剂DAPT作用下,γ-分泌酶活性呈剂量依赖性降低,与对照组相比,0.1μmol/L DAPT即可对γ-分泌酶活性产生明显的抑制作用(P<0.05),至50μmol/L DAPT时γ-分泌酶活性降低近100倍(P<0.001)。Notch胞内段的生成量也同步减少,与DAPT抑制γ-分泌酶活性呈剂量依赖性的结果一致。与对照组相比,早老素1mRNA表达水平经0.1μmol/L DAPT干预后开始升高,并随着DAPT浓度增加而逐渐升高。结论:神经干细胞分化过程中,γ-分泌酶抑制剂干预后γ-分泌酶活性与酶解产物生成量呈剂量依赖性降低,活性中心基因表达则呈反馈性的同步增高。

关键词： γ-分泌酶早老素1 Notch 神经干细胞分化

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微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸定量方法及其在维生素B12营养状况及相关代谢的初步应用

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中国医学科学院学报 2022年第6期44卷 941-949页

作者：宋美燕黄小兰王芳张敏米腊腊刘志贞山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西省出生缺陷与细胞再生重点实验室基础医学研究中心太原030001 首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

目的建立一种高效液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法。方法10μl随机尿液样本经乙腈沉淀蛋白后使用饱和的盐酸正丁醇进行衍生化,衍生后的样本经ACE Excel 2 AQ(50×2.1 mm,2μm)色谱柱分离,采用电... 详细信息

目的建立一种高效液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法。方法10μl随机尿液样本经乙腈沉淀蛋白后使用饱和的盐酸正丁醇进行衍生化,衍生后的样本经ACE Excel 2 AQ(50×2.1 mm,2μm)色谱柱分离,采用电喷雾离子源,在正离子扫描和多反应监测模式下检测。参照现有指南,从灵敏度、特异性、准确度、精密度、回收率、基质效应、稳定性等方面完成系统方法学确证。并检测70例健康儿童、27例维生素B12可疑缺乏儿童及3例甲基丙二酸血症cblC型患儿尿液中的19种目标待测物。结果19种目标待测物定量下限为0.01~1.00μmol/L,标准曲线线性良好,R^(2)均>0.990。准确度良好(相对误差均<±15%),日内、日间精密度均<15%。分析时间为8 min,除精氨酸外,其余待测物未见明显基质效应,加标回收率为80.20%~114.97%,室温8 h和3个冻融循环稳定性良好。健康儿童尿液中目标待测物测定值在Labcorp实验室公布的儿童参考区间内,维生素B12可疑缺乏儿童尿液中甲基丙二酸(P=0.030)和同型半胱氨酸(P<0.001)水平显著高于健康儿童,甲基丙二酸血症cblC型患儿尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸和同型半胱氨酸水平高于健康儿童中位数水平5.14~76.52倍。结论本研究建立的液相色谱-串联质谱同时定量微量随机尿液中多种氨基酸和有机酸的方法样本需求量小,分析时间短,可准确反映儿童尿液中目标待测物水平,可为维生素B12缺乏儿童尿液氨基酸及其代谢产物代谢特征研究提供数据支持。

关键词：液相色谱-串联质谱随机尿液氨基酸有机酸维生素B12

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3种方式染毒丙烯酰胺对雄性小鼠早期精细胞微核的影响

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毒理学杂志 2013年第4期27卷 274-276页

作者：张娟张晓玲马红莲王丹丹刘百岁张浩朱贵伟鲁晨阳薛国平杨建一山西医科大学细胞生物与遗传学教研室山西太原030001 长治市第二人民医院长治医学院

目的研究腹腔注射、灌胃、皮肤染毒丙烯酰胺(AA)对小鼠早期精细胞微核发生率的影响,以反映相应的遗传毒性。方法将24只清洁级健康雄性昆明小鼠随机分为4组,分别为空白对照组、腹腔注射染毒组、灌胃染毒组和皮肤染毒组,每组6只。染毒剂量... 详细信息

目的研究腹腔注射、灌胃、皮肤染毒丙烯酰胺(AA)对小鼠早期精细胞微核发生率的影响,以反映相应的遗传毒性。方法将24只清洁级健康雄性昆明小鼠随机分为4组,分别为空白对照组、腹腔注射染毒组、灌胃染毒组和皮肤染毒组,每组6只。染毒剂量为25 mg/kg,每天1次,连续染毒5 d。首次染毒后第19天称体重和睾丸重量,计算睾丸系数。采用早期精细胞微核实验测定各组小鼠早期精细胞微核的发生率。结果染毒后腹腔注射染毒组、灌胃染毒组和皮肤染毒组小鼠体重均低于空白对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);与空白对照组比较,腹腔注射染毒组、灌胃染毒组和皮肤染毒组小鼠的睾丸重量均较低,差异有统计学意义(P<0.05);与空白对照组比较,腹腔注射染毒组和皮肤染毒组小鼠早期精细胞微核发生率较高,但差异无统计学意义(P>0.05),灌胃染毒组小鼠早期精细胞微核发生率高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 AA可致雄性小鼠早期精细胞微核发生率增高,且以灌胃染毒方式产生的毒性作用最为敏感。

关键词：丙烯酰胺早期精细胞微核小鼠睾丸

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过表达白细胞介素10的间充质干细胞对炎症性肠病的治疗作用

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中国生物化学与分子生物学报 2022年第9期38卷 1202-1212页

作者：陆昕赵陶然程海琴李雪薇梁婷徐馨蕊胡梓璇马丽辉张春红陈春婷王磊解军刘志贞赵虹山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西省出生缺陷与细胞再生重点实验室太原030001 海南医学院第一附属医院风湿免疫科海口570100

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种以T细胞浸润至结肠为特征的难治性炎性自身免疫疾病。间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)具有免疫抑制能力,在IBD的治疗中具有一定的潜力。但是由于MSCs在体内的免疫调节能力... 详细信息

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种以T细胞浸润至结肠为特征的难治性炎性自身免疫疾病。间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)具有免疫抑制能力,在IBD的治疗中具有一定的潜力。但是由于MSCs在体内的免疫调节能力不稳定,所以其治疗效果会受到影响。本研究构建了过表达白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)的工程化MSCs,并对其在IBD小鼠模型中的治疗潜力进行评估。MSCs经编码IL-10的慢病毒(lentivirus,LV)转染后,其表型和细胞增殖率均不发生变化。免疫细胞和MSCs体外共培养的结果表明,与未修饰的MSCs相比,同过表达IL-10的MSCs共培养的免疫细胞中辅助T细胞1(T helper 1 cells,Th1)和辅助T细胞17(T helper 17 cells,Th17)数量显著性降低(P<0.05),同过表达IL-10的MSCs共培养的巨噬细胞细胞培养上清液,TNF-α含量显著性降低(P<0.0001)。右旋糖酐硫酸钠(dextran sodium sulfate,DSS)诱导IBD小鼠模型中,尾静脉注射过表达IL-10的MSCs与注射未修饰MSCs相比,过表达IL-10的MSCs具有更好的治疗效果,结肠长度、疾病活动指数(disease activity index,DAI)和结肠炎性细胞因子表达共同证明这一差异。实验结果均具有统计学差异(P<0.05)。总体而言,经LV转染过表达IL-10的MSCs可能是IBD的一种有希望的替代治疗选择。

关键词：炎症性肠病间充质干细胞白细胞介素10 细胞因子分泌 T辅助细胞分化

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大鼠急性肾缺血再灌注时心肌细胞氧化损伤及瑞芬太尼的干预作用

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中国药物与临床 2009年第9期9卷 816-818页

作者：张佳雷刘保江陈敏张晓玲山西医科大学第一医院麻醉科太原030001 山西医科大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室

目的观察大鼠急性肾缺血再灌注时心肌细胞氧化损伤以及瑞芬太尼预处理对氧化损伤的干预作用。方法建立大鼠肾缺血再灌注损伤模型。将54只Wistar大鼠随机分为假手术组(Sham组)、缺血再灌注组(I/R组)、瑞芬太尼预处理组(R组)。Sham组只结... 详细信息

目的观察大鼠急性肾缺血再灌注时心肌细胞氧化损伤以及瑞芬太尼预处理对氧化损伤的干预作用。方法建立大鼠肾缺血再灌注损伤模型。将54只Wistar大鼠随机分为假手术组(Sham组)、缺血再灌注组(I/R组)、瑞芬太尼预处理组(R组)。Sham组只结扎单侧肾脏,另一侧只穿线不结扎;I/R组结扎右侧肾脏,动脉夹夹闭左侧肾蒂45min后开放,于再灌注30min、1、2、3h处死大鼠;R组为缺血前以1μg·kg-1·min-1微泵输注瑞芬太尼30min进行预处理,余同I/R组。分别检测各组大鼠心肌组织超氧化物歧化酶(SOD)活力、丙二醛(MDA)含量及谷胱甘肽过氧物酶(GSH-Px)活力变化。结果I/R组、R组与Sham组相比,心肌组织MDA含量升高,SOD、GSH-Px活力降低,且在1、2、3h时间点,差异均有统计学意义(P<0.05)。R组与I/R组比较,心肌组织MDA含量降低,SOD、GSH-Px的表达增高,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论大鼠急性肾缺血再灌注可造成心肌细胞氧化损伤,而瑞芬太尼预处理可起到一定的保护作用。

关键词：再灌注损伤心肌大鼠瑞芬太尼

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