检索结果-内蒙古大学图书馆

台湾中山医学大学教学模式的借鉴与思考

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高教学刊 2018年第24期4卷 104-106页

作者：张岚广州医科大学广医-广州生物院联合生命科学学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州511436

教学方法改革是深化教学改革的重要内容,通过介绍台湾中山医学大学课程的多种教学模式和教学方法,对比广州医科大学南山班器官系统教学的开展情况,从中寻求适合我校医学生培养的方案与对策,促进我校教师教学发展,对教学质量的提升产生... 详细信息

教学方法改革是深化教学改革的重要内容,通过介绍台湾中山医学大学课程的多种教学模式和教学方法,对比广州医科大学南山班器官系统教学的开展情况,从中寻求适合我校医学生培养的方案与对策,促进我校教师教学发展,对教学质量的提升产生直接和积极的作用。

关键词：台湾中山医学大学器官系统课程广州医科大学

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不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征

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实用医学杂志 2018年第10期34卷 1691-1692,1697页

作者：裴元元冉健丛潇怡商璇熊符杜丽魏凤香广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室广东深圳518172 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州510010

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋... 详细信息

目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。

关键词：轻型β-地中海贫血 β0/βN β+/βN 血液学筛查

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遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：朱非魏小凤梁敏商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1、SPTB、SPTA1、EPB42)的突变可以导致红细胞膜蛋白缺陷致病。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 sanger测序

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一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：普嘉杰张立魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

目的：我们对一例由β-珠蛋白基因3 号外显子自发移码突变引起的异常血红蛋白病进行报道,先证者是一名来自中国重庆的女孩,4 岁时在北京儿童医院被诊断为溶血性贫血,伴有黄疸及脾肿大,没有铁、维生素B12 及叶酸缺乏的迹象。

关键词： β-珠蛋白基因移码突变溶血性贫血异常血红蛋白二代测序

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GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海贫血的严重性

GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海...

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：梁云浩普嘉杰谭雪梅徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州 510515

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样... 详细信息

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样本中的相关基因进行测序分析.

关键词： β地中海贫血目标区域捕获测序罕见突变胎儿血红蛋白 GATAD2A基因

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成骨细胞条件性FKBP8基因敲除小鼠模型构建

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中国实验诊断学 2019年第8期23卷 1427-1430页

作者：王红孙鹏王岩张武锔张晟南方医科大学附属第三医院广东广州510630 广东省骨科研究院广东广州510630 广东省骨科医院广东广州510630 中山大学肿瘤防治中心麻醉科广东广州510060 华南肿瘤学国家重点实验室广东广州510060 肿瘤医学省部共建协同创新中心广东广州510060 吉林大学中日联谊医院吉林长春130000 南方医科大学基础医学院细胞生物教研室广东广州510515

目的建立成骨细胞条件性FKBP8基因敲除小鼠模型、为研究FKBP8基因在骨质疏松症中的作用机制提供动物模型。方法设计基因敲除策略,获得纯合子小鼠和野生型对照小鼠。提取鼠尾DNA,PCR扩增之后琼脂糖凝胶电泳鉴定小鼠基因型。提取小鼠原代... 详细信息

目的建立成骨细胞条件性FKBP8基因敲除小鼠模型、为研究FKBP8基因在骨质疏松症中的作用机制提供动物模型。方法设计基因敲除策略,获得纯合子小鼠和野生型对照小鼠。提取鼠尾DNA,PCR扩增之后琼脂糖凝胶电泳鉴定小鼠基因型。提取小鼠原代成骨细胞蛋白质,利用Western blot技术检验FKBP8基因的表达。结果成功构建成骨细胞条件性FKBP8小鼠敲除模型,PCR结果显示基因型为BGLAP-Cre/FKBP8flox/flox,Western blot结果显示FKBP8基因蛋白表达敲除效果明显。结论基于Cre/loxp重组酶系统,成功构建出FKBP8基因敲除鼠,为探究FKBP8在骨质疏松症的作用机制提供动物模型。

关键词：成骨细胞 FKBP8 条件性敲除小鼠

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人类珠蛋白相关基因上游开放阅读框的变异分析

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遗传 2017年第3期39卷 232-240页

作者：叶宇华张倩倩钟建美黎倚红张立喻秋霞徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症... 详细信息

β-地中海贫血症是一种珠蛋白生成障碍的常染色体隐性遗传病。而γ珠蛋白基因的开放表达和胎儿血红蛋白的合成,是缓解β地中海贫血病人临床表型的一个重要因素。本研究针对202个血红蛋白相关调控基因或mi RNA,对1802个β-地中海贫血症患者进行了目标区域捕获测序。通过生物信息学的分析,检测出了所有捕获区域内的突变。进一步对位于5′端非编码区(5′untranslated region,5′UTR)的突变进行系统扫描,共计寻找到41个影响u ORF(upstream open reading frame,u ORF)有或无的功能性突变。从中选取了CHTOP基因(chr1:153606541 C>T)和TGFB1基因(chr19:41859418 G>A)的两个突变,通过定点诱变和双荧光素酶报告实验,在体外证实这两个突变均可显著地改变下游基因的表达。该研究结果为β-地中海贫血症临床表型的精确诊断提供了潜在的筛查靶点。

关键词： β-地中海贫血突变 5′端非编码区上游开放阅读框

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大鼠死后细胞DNA的降解变化与死亡时间的关系

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广东医学 2018年第14期39卷 2110-2113页

作者：马进胡丙杰中山大学中山医学院法医病理学教研室广东广州510080 广州医科大学基础学院病理学教研室法医学组广东广州511436

目的研究尸体组织细胞DNA降解的死后变化规律,探讨其在法医学死亡时间推断的应用价值和前景。方法采用流式细胞仪DNA定量技术,检测在温度22.8℃、相对湿度80%的实验条件下和冰箱-20℃的冷冻条件下,大鼠死后即刻(0 h)至死后96 h肝、脾、... 详细信息

目的研究尸体组织细胞DNA降解的死后变化规律,探讨其在法医学死亡时间推断的应用价值和前景。方法采用流式细胞仪DNA定量技术,检测在温度22.8℃、相对湿度80%的实验条件下和冰箱-20℃的冷冻条件下,大鼠死后即刻(0 h)至死后96 h肝、脾、肾组织DNA的降解情况。结果在温度22.8℃、相对湿度80%的实验条件下,随着死亡时间的延长,含有降解DNA片段的细胞数目逐渐增多,与死亡时间有显著的相关性,死后各组织细胞DNA降解速率并非相同,肾组织的降解速率较肝、脾组织慢。而在冰箱-20℃的冷冻条件下,大鼠组织DNA在死后几乎不发生降解。结论在温度22.8℃、相对湿度80%的实验条件下,尸体组织细胞DNA的降解与死亡时间有显著的相关性,可望成为法医学死亡时间推断的新手段。而-20℃可以作为保存检材的理想条件。

关键词：死亡时间流式细胞仪 DNA降解大鼠

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人生长激素释放激素受体剪接变异体1型对人肝癌细胞HepG2增殖的影响

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吉林大学学报（医学版） 2017年第3期43卷 474-478页

作者：林玉茵陈文生郭晓兰谭茵贺小松戴建威广州医科大学生命科学学院生物技术系广东广州511436 广州医科大学基础学院人体解剖学教研室广东广州511436

目的:探讨人生长激素释放激素受体剪接变异体1型(GHRHR SV1)对肝癌细胞系HepG2增殖的影响,阐明GHRHR SV1对人肿瘤细胞的促增殖作用。方法:将GHRHR SV1真核表达载体导入HepG2细胞建立HepG2-SV1细胞系。设计对照组(野生型HepG2)、空载质粒... 详细信息

目的:探讨人生长激素释放激素受体剪接变异体1型(GHRHR SV1)对肝癌细胞系HepG2增殖的影响,阐明GHRHR SV1对人肿瘤细胞的促增殖作用。方法:将GHRHR SV1真核表达载体导入HepG2细胞建立HepG2-SV1细胞系。设计对照组(野生型HepG2)、空载质粒组(HepG2-pCDNA 3.0细胞系)和干扰组(HepG2-SV1细胞系)。采用PCR和Western blotting法鉴定HepG2-SV1细胞系,CCK-8法检测各组细胞的增殖率,克隆形成实验检测各组细胞的单克隆形成率,细胞划痕实验检测细胞的迁移率。结果:PCR与Western blotting法检测,构建的HepG2-SV1细胞系能稳定表达GHRHR SV1;CCK-8法检测,干扰组HepG2-SV1细胞系的增殖率高于空载质粒组HepG2-pcDNA3.0细胞系(P<0.05);克隆形成实验,干扰组HepG2-SV1细胞系的单克隆形成率约为空载质粒组HepG2-pcDNA3.0细胞系的3.5倍(P<0.05);细胞划痕实验,所构建的干扰组HepG2-SV1细胞系的迁移率高于空载质粒组HepG2-pcDNA3.0细胞系(P<0.05)。结论:GHRHR SV1能促进HepG2细胞的增殖。

关键词：人生长激素释放激素受体剪接变异体1型 HepG2细胞细胞增殖克隆形成率迁移率

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一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

一个中国家系中APC基因突变引起Gardner综合征的研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：蔡德成张磊涛卢婷龚小莉李洁如徐湘民熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学南方医院口腔科广州510515

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病...

Gardner 综合征是以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。国外研究发现其多由腺瘤样息肉基因(APC)突变而引起。本研究中，我们调查研究了疑似患Gardner 综合征的一个中国家系，研究其致病原因是否由APC 基因突变引起。

关键词：

来源：评论

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