检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 97-100页

作者：利虹宜黄新疆毛晓健广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广州510623

目的分析总结27例新生儿甲状腺功能亢进症(NH)的临床特点、诊治情况、预后转归。方法病例总结。收集2018年1月至2023年12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊治的NH患儿临床资料, 并进行回顾性分析。结果共纳入NH患儿27例, 其中仅1例... 详细信息

目的分析总结27例新生儿甲状腺功能亢进症(NH)的临床特点、诊治情况、预后转归。方法病例总结。收集2018年1月至2023年12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊治的NH患儿临床资料, 并进行回顾性分析。结果共纳入NH患儿27例, 其中仅1例患儿母亲甲状腺功能正常, 其余26例母亲均有孕前或孕期甲状腺功能亢进病史;诊断时间中位数为出生12 d(4~42 d), 临床表现以心率增快(20例)、兴奋(6例)多见。16例患儿(59.26%)家属自觉无症状, 因新生儿筛查阳性召回或孕母甲状腺功能异常病史完善相关检查发现甲状腺功能亢进, 其中9例就诊时发现心率增快, 7例未发现临床症状及查体异常。20例患儿予甲巯咪唑(MMI)治疗, MMI使用时间中位数53 d(6~264 d), 甲状腺功能恢复正常时间中位数76.5 d(44.0~209.0 d)。12例患儿甲状腺功能恢复后继续随访, 其中1例体格发育欠佳, 4例发育指标延迟, 1例前囟早闭。结论孕母的甲状腺病史对NH的诊断十分重要, 对有甲状腺疾病家族史的新生儿应积极随访, 动态监测孕母和新生儿的促甲状腺素受体抗体, 以便预测及尽早诊治NH, 防止发生不良结局。

关键词：婴儿,新生甲状腺功能亢进症抗甲状腺药物促甲状腺素受体抗体

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11例枫糖尿症患儿临床特征、代谢标志物及遗传异质性分析

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华西医学 2025年第1期40卷 23-28页

作者：王美仪彭敏芝邵咏贤林云婷蔡燕娜徐佳南刘丽广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广州510623

目的总结分析枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的临床资料,以探讨MSUD的临床表型、生化标志物和遗传学相关性。方法回顾收集2011年1月—2016年10月11例就诊于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的MSUD患儿的临床资料,根据... 详细信息

目的总结分析枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的临床资料,以探讨MSUD的临床表型、生化标志物和遗传学相关性。方法回顾收集2011年1月—2016年10月11例就诊于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的MSUD患儿的临床资料,根据患儿临床表现和预后将患儿分为经典型组(n=6)和中间型/硫胺素有效型组(n=5),比较两组患儿生化代谢标志物的差异;同时对基因型和表型进行相关性分析。结果与中间型/硫胺素有效型组相比,经典型组患儿血清γ-谷氨酰转移酶(gamma-glutamyltransferase,γ-GT)显著偏高[158.00(122.80,309.30)vs.11.00(10.50,14.00)U/L,P=0.004],球蛋白[(15.55±3.45)vs.(24.26±4.37)g/L,P=0.018]和乳酸[1.05(0.98,1.68)vs.2.10(1.75,2.70)mmol/L,P=0.030]显著偏低,而丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶和总胆汁酸组间差异无统计学意义(P>0.05)。血浆氨基酸谱分析发现经典型患儿血浆亮氨酸浓度显著高于中间型/硫胺素有效型患儿[3748.20(3135.00,4936.00)vs.620.40(531.20,1150.00)μmol/L,P=0.004]。γ-GT水平与亮氨酸(rs=0.826,P=0.003)水平、亮氨酸水平与异亮氨酸水平(rs=0.827,P=0.003)以及异亮氨酸水平与缬氨酸水平(rs=0.636,P=0.040)呈正相关关系。基因测序结果显示11例患儿分别携带有BCKDHA(n=4)和BCKDHB(n=7)基因变异,6例BCKDHB基因变异患儿为经典型MSUD。结论MSUD患儿的疾病发展及预后与γ-GT、支链氨基酸和基因型密切相关。

关键词：枫糖尿症 γ-谷氨酰转移酶支链氨基酸 BCKDHB基因

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黏多糖贮积症Ⅵ型13例临床特征及芳香基硫酸酯酶B基因突变分析

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中华儿科杂志 2014年第6期52卷 403-408页

作者：郑纪鹏黄永兰赵小媛盛慧英程静周志红李秀珍毛晓健刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、... 详细信息

目的探讨黏多糖贮积症（MPS）Ⅵ型患儿的临床特征、酶学特点及芳香基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变特点.方法回顾性分析2009至2013年广州市妇女儿童医疗中心经外周血白细胞ARSB酶活性测定确诊的13例MPSⅥ型患儿的临床特征、影像学特征、尿黏多糖（GAG）及外周血白细胞ARSB酶活性测定结果,并应用PCR及直接测序法分析ARSB基因突变特点.结果 13例MPSⅥ型患儿,男6例,女7例,诊断年龄（3.9±2.2）岁,主要表现为面容粗陋、矮小、骨骼畸形、角膜浑浊、肝脾肿大等,但智力正常,临床表型均为重型.骨骼X线片示黏多糖病样改变,如椎体前缘“鸟嘴样”改变、脊柱弯曲、肋骨呈“带状”等,其中例2患儿头颅MRI提示颈髓受压及放射冠、侧脑室和胼胝体多发囊性变.尿GAG（307.10±112.14） mg/L（正常参考值＜70 mg/L）、尿GAG/Cr（722.28±245.68） μg/mg,均高于正常参考值.ARSB酶活性荧光法（13.29±6.22） nmol/（mg·h）[正常参考值（47～169） nmol/（mg·h）],比色法（0.24±0.18） U/g[正常参考值（1.01～11.47） U/g].ARSB基因突变分析共检测出11种突变,已知致病突变7种,包括p.L72R、p.G167R、p.G303E、p.F399L、p.T442M、p.Y255X和p.R327X;新突变4种,包括p.Y175D、p.S403X、p.S464X及大片段缺失***.2、3.c.1197C ＞G（p.F399L）检出率为31％.结论重型MPSⅥ型患儿起病早,病情进展迅速.骨骼X线及尿GAG测定有助于诊断,确诊依赖ARSB酶活性测定.ARSB基因分析共发现4种新突变,c.1197C＞ G（p.F399L）是本研究的突变热点.

关键词：黏多糖累积病Ⅵ型硫酸酯酶类基因突变

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青少年发病的成年型糖尿病2型一家系

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中华儿科杂志 2014年第11期52卷 867-871页

作者：李秀珍刘丽梁翠丽盛慧英赵小媛广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）的临床特点及基因突变特点.方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因（GCK）PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果患儿男,9岁6个月,因“身高... 详细信息

目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2）的临床特点及基因突变特点.方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因（GCK）PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访.结果患儿男,9岁6个月,因“身高增长缓慢4年”就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高（7.4 ～7.8 mmol/L）,糖化血红蛋白6.7％.身高122 cm（-2s）,体重25 kg（-1s）,体质指数（BMI） 16.8 kg/m2,口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中空腹血糖8.17 m mol/L,胰岛素＜2.0 mU/L,2h血糖8.69 mmol/L,胰岛素5.06 mU/L,初诊为早期1型糖尿病,给予胰岛素注射治疗半年,随诊监测空腹血糖5.6 ～ 8.5 mmol/L,糖化血红蛋白6.7％～6.8％.患儿母亲空腹血糖6.86 mmol/L,OGTT 2 h血糖10.36 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％.家系GCK突变分析发现：患儿及其母亲GCK第1外显子上c.34_44＋ 15del26杂合缺失突变,该突变与糖尿病共分离.患儿停用胰岛素,仅饮食控制,运动治疗,每3个月复诊,现已随访2年半,空腹血糖4.6～8.0 mmol/L,糖化血红蛋白6.8％～7.1％.结论 MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖,OGTT 2 h血糖较空腹血糖仅轻度升高（＜3 mmol/L）;在MODY2家系中发现了GCK第1外显子上的新突变c.34_44＋ 15del26,该突变与糖尿病共分离.

关键词：糖尿病突变随访研究

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HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习

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中华儿科杂志 2014年第12期52卷 948-951页

作者：黄永兰郑纪鹏谢婷肖青卢少媚李秀珍程静陈励和刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心妇科 510623

目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾... 详细信息

目的总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3 B2基因分析,回顾患儿临床资料,并进行文献复习.结果 13岁女孩,新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH,并予糖皮质激素替代治疗.9岁乳房发育,12岁月经初潮,初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术,最大囊肿90 mm ×80 mm×80 mm.身高165 cm,体重55 kg,皮肤黝黑,氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L（参考值0 ～ 10.12 pmol/L）,血清睾酮1.31 nmol/L（参考值＜0.7 nmol/L）,硫酸脱氢表雄酮13.30μmol/L（参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L）,皮质醇720 nmol/L（参考值130 ～ 772.8 nmol/L）,雄烯二酮、孕酮及17-羟孕酮正常,卵泡期雌二醇461 pmol/L,卵泡刺激素3.04 IU/L,黄体生成素8.52 IU/L.盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿,左侧卵巢正常及中期子宫内膜.HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G＞ T（p.E25X）,母亲为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化,青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿.基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关.

关键词： 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症卵巢囊肿 HSD3B2基因突变

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COL2A1基因突变所致的Kniest骨发育不全

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 323-326页

作者：吴莫龄刘丽周知子盛慧英尹曦李秀珍程静黄永兰蔡艳娜李翠玲范丽萍刘鸿圣广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科 510623

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c... 详细信息

目的对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的突变进行鉴定.结果在COL2A1基因的编码区内发现一个错义突变c.905C＞T（***302Val）,为已报道的致病突变.患儿表现为矮小、身材不对称、四肢短小、关节粗大、特殊面容.结论 Kniest骨发育不全国内未见报道,所发现的COL2A1基因c.905C＞T致病突变国内亦未见报道.

关键词： Kniest骨发育不全 COL2A1基因 Ⅱ型胶原纤维

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糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 189-194页

作者：黄永兰盛慧英贾雪芳苏雪芸赵小媛谢婷唐诚芳刘思迟李秀珍张文梅慧芬曾春华刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积... 详细信息

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果,采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性,采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ2检验。结果:57例患儿中男26例,女31例。婴儿型患者28例,主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚,发病年龄(2.5±1.4)月龄,确诊年龄(5.0±3.0)月龄,其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例,表现为肌无力、呼吸困难等,发病年龄(12.0±5.0)岁,确诊年龄(17.0±7.5)岁,7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例,1岁左右发病,表现为肌无力伴肥厚性心肌病,诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示,57例患者共检出47种变异,其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A(25/114,21.9%)和c.2238G>C(15/114,13.2%)为较常见变异,57.1%(16/28)婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异,65.2%(15/23)晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中,26例(92.9%)至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2395,推测该病的理论发病率为1/40000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致,假性缺陷变异c.1726G>A和c.2065G>A纯合子检出率在患者组分别为26.3%(15/57)和35.1%(20/57),在健康儿童组分别为1.7%(40/2395)和3.9%(94/2395),两组比较差异均有统计学意义(χ2=151.2、121.9,均P<0.01)。结论:糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征,少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关,c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40000。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型表型 GAA基因变异

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广州市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查评估及SLC22A5基因变异谱特征

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 476-481页

作者：黄永兰唐诚芳刘思迟盛慧英唐芳蒋翔郑锐丹梅慧芬刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的评估原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱(C... 详细信息

目的评估原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿筛查性能、优化筛查指标,并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019年出生的200180名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以游离肉碱(C0)<10μmol/L伴多种酰基肉碱降低为PCD筛查阳性,召回新生儿及其母亲复查,复查仍阳性者进行SLC22A5基因测序确诊。回顾性分析筛查结果,同时以丙酰基肉碱与棕榈酰基肉碱之和(C3+C16)作为多种酰基肉碱的辅助量化指标,并评估其效果。PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿血酰基肉碱水平比较采用独立样本t检验。以广州地区2395名健康儿童外显子测序中SLC22A5基因结果计算人群致病变异携带率,推算PCD发病率。结果在200180名新生儿中筛查阳性239例,阳性率0.12%,确诊PCD 37例,其中PCD新生儿15例,PCD母亲22例,新生儿PCD发病率为1/13345,分娩母亲人群PCD发病率约为1/9099,阳性预测值15.5%。初筛C0<10μmol/L共810例,增加量化指标(C3+C16),以C0<8.5μmol/L或C08.5~9.9μmol/L伴(C3+C16)<2μmol/L为阳性切值,则筛查阳性224例,确诊37例,不增加假阴性。PCD新生儿与PCD母亲所生新生儿两组间初筛C0及(C3+C16)水平差异均无统计学意义[分别为(6.2±2.4)比(5.0±1.8)μmol/L,(1.4±0.4)比(1.2±0.5)μmol/L,t=3.826、0.326,P=0.058、0.572]。7例PCD母亲有不同程度的晨起头晕、疲劳,其中1例在妊娠期出现心肌病。SLC22A5基因分析显示,PCD新生儿常见3种变异为p.S467C、p.F17L、p.R254X;PCD母亲及健康儿童常见3种变异均为p.S467C、p.F17L及p.R399W,罕见重型变异p.R254X。健康儿童SLC22A5基因致病变异携带率为1/65,推算人群PCD发病率为1/16500。结论PCD新生儿筛查可同时检出新生儿患者及母亲患者,增加多种酰基肉碱量化指标(C3+C16)<2μmol/L可改善新生儿PCD筛查性能。重型变异p.R254X在PCD新生儿中常见,而在PCD母亲和健康儿童中罕见,提示低估了广州地区PCD患病率,可能漏检部分PCD新生儿。

关键词：原发性肉碱缺乏症新生儿筛查 SLC22A5基因变异

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丙酮酸脱氢酶缺乏症PDHA1基因的一个新突变及其致病性鉴定

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中国当代儿科杂志 2015年第8期17卷 775-779页

作者：吴莫龄刘丽毛晓健彭敏芝刘鸿圣盛慧英蔡燕娜梅慧芬樊春黄永兰李秀珍程静广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623

目的研究丙酮酸脱氢酶缺乏症发病分子遗传学机制,从基因水平诊断丙酮酸脱氢酶缺乏症,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法对临床表现及实验室检查符合丙酮酸脱氢酶缺乏症的1例患儿采用PCR法对PDHA1基因的11个外显子及外显子交界区... 详细信息

目的研究丙酮酸脱氢酶缺乏症发病分子遗传学机制,从基因水平诊断丙酮酸脱氢酶缺乏症,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法对临床表现及实验室检查符合丙酮酸脱氢酶缺乏症的1例患儿采用PCR法对PDHA1基因的11个外显子及外显子交界区进行扩增,并通过对扩增产物直接测序检测突变。采用生物信息学方法对新突变进行氨基酸保守型分析,预测蛋白二、三级结构,鉴定其致病性。结果先症者PDHA1基因第11外显子出现小片段重复突变,即c.1111_1158dup48bp,为新发突变。50例正常对照直接测序均未检测到c.1111_1158dup48bp突变。蛋白质二级、三级结构预测结果显示:新突变c.1111_1158dup48bp引起Ser371_Phe386的16个氨基酸重复,导致蛋白质二、三级结构发生明显变化,而正常对照无此变化。结论 PDHA1基因c.1111_1158dup48bp重复突变不是多态性变异,可能是一种新的致病性突变,导致丙酮酸脱氢酶缺乏症的发病。

关键词：丙酮酸脱氢酶缺乏症 PDHA1 新突变儿童

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儿童性发育异常性腺肿瘤相关性病变12例临床病理分析

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中华病理学杂志 2021年第10期50卷 1145-1150页

作者：牛会林伊鹏高秋王凤华陈峥嵘李丽萍夏建清曹毅曾荣新广州市妇女儿童医疗中心病理科 510623 广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌科 510623

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查... 详细信息

目的探讨儿童性发育异常(DsD)性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变,其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁,平均8.3岁。社会性别男性2例,女性4例。临床表现,外阴异常2例,身材矮小2例,阴蒂增大1例,下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析,2例为46XY,4例为45X/46XY。病理学检查,6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤;右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤,以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变,6份标本中见性腺母细胞瘤;3份见未分化性腺组织;3份见原位生殖细胞肿瘤(GCNIS),其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤;1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例,女性1例。临床表现,尿道下裂5例,1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查,6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色,12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主,提高对此类病变的认识具有重要意义。

关键词：肿瘤,性腺组织性腺母细胞瘤 46,XX性发育障碍 46,XY性发育障碍

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