检索结果-内蒙古大学图书馆

CLCN1基因c.1388del和c.1679T>C复合杂合突变致常染色体隐性先天性肌强直1例

中华神经科杂志 2025年第4期58卷 414-418页

作者：韩文娟胡雨荣张艳热娜·阿不都萨拉木韩登峰新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐830054

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变... 详细信息

目的探讨1例先天性肌强直(MC)患者的临床表型、辅助检查及基因突变特点。方法回顾性分析2023年4月13日于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的1例MC患者及其家系成员的临床资料与全外显子组基因检测结果,并通过Sanger测序验证候选变异。结果患者为30岁女性,幼年起病,主要表现为运动起始时肌肉僵硬和短暂无力,经反复活动后症状缓解。随年龄增长,上肢骨骼肌、眼肌及咀嚼肌受累。肌电图显示四肢肌肉大量肌强直电位。肌酸激酶水平升高(586.80 IU/L)。基因检测结果显示患者携带CLCN1基因的两种突变:一种是单核苷酸删除突变c.1388del(***463SerfsTer4),该突变为首次报道的新突变;另一种为已知的错义突变c.1679T>C(***560Thr)。患者的这两种突变均为复合杂合状态存在,其父亲携带c.1388del单杂合突变,其母亲、儿子、姨妈、小舅、外婆携带c.1679T>C单杂合突变。结论MC以运动起始时肌肉僵硬和短暂无力为主要表现,经“热身”后可改善。本家系患者表现为典型的MC症状,肌酸激酶水平显著升高,肌电图发现四肢肌肉肌强直电位提示肌源性损害。患者携带的CLCN1基因突变c.1388del(***463SerfsTer4)为首次报道的新突变,进一步扩展了CLCN1基因致病性突变谱。

关键词：肌强直,先天性常染色体隐性遗传 CLCN1基因复合杂合突变

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慢性失眠障碍共病抑郁症患者促炎症细胞因子水平与记忆功能改变的相关性研究

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中国神经精神疾病杂志 2025年第3期51卷 156-161页

作者：王芳高建国张折折陈贵海安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 安徽医科大学第二附属医院老年医学科安徽医科大学附属巢湖医院睡眠障碍科

目的探讨慢性失眠障碍共病抑郁症(chronic insomnia disorder comorbid with depression,ICD)患者血清促炎症细胞因子的变化及其与记忆功能的关系。方法收集在睡眠障碍门诊就诊的ICD患者40例(ICD组),慢性失眠障碍(chronic insomnia diso... 详细信息

目的探讨慢性失眠障碍共病抑郁症(chronic insomnia disorder comorbid with depression,ICD)患者血清促炎症细胞因子的变化及其与记忆功能的关系。方法收集在睡眠障碍门诊就诊的ICD患者40例(ICD组),慢性失眠障碍(chronic insomnia disorder,CID)患者41例(CID组),并同期收集健康对照41名(对照组)。采用匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)和17项汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton depression rating scale,HAMD-17)分别评估受试者的失眠和抑郁严重程度,并使用九盒迷宫评估受试者的记忆功能。采用酶联免疫吸附法检测受试者血清肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α、TNF-β、白介素(interleukin,IL)-1β、IL-6和血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A,SAA)的水平,分析促炎症细胞因子水平与记忆功能相关性。结果ICD组和CID组的HAMD和PSQI评分高于对照组[HAMD:19.0(14.0,22.0)vs.10.0(7.5,12.5)vs.2.0(1.0,4.0);PSQI:17(15,19)vs.15(13,16)vs.2(0,3);P<0.01],ICD组也高于CID组(P<0.01)。ICD组和CID组的空间参考记忆(spatial reference memory,SRM)和空间工作记忆(spatial working memory,SWM)错误数多于对照组[SRM:2.5(1.0,4.0),vs.1.0(0,3.0)vs.0(0,1.0);SWM:5.00(4.00,7.75)vs.4.00(2.00,5.00)vs.1.00(1.00,2.50);P<0.01],且ICD组的SRM和SWM错误数也高于CID组(P<0.01)。ICD组和CID组血清TNF-α、TNF-β、IL-1β、IL-6和SAA水平高于对照组(P<0.01),且ICD组血清TNF-β和IL-6水平高于CID组(P<0.05)。在ICD组中偏相关分析结果表明,TNF-α(r=0.394,P=0.021)和IL-1β(r=0.398,P=0.020)与SRW错误数呈正相关,TNF-β(r=0.381,P=0.026)和SAA(r=0.446,P=0.008)与SWM错误数正相关,且TNF-β与再认记忆错误数正相关(r=0.347,P=0.044)。结论ICD患者记忆损害较严重,可能与其较高的促炎症细胞因子水平有关。

关键词：慢性失眠障碍抑郁症炎症因子记忆功能共病状态九盒迷宫匹兹堡睡眠量表汉密尔顿抑郁量表

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靶向沉默DNMT3A对小鼠肺成纤维细胞胶原沉积、增殖及迁移活性的影响

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安徽医科大学学报 2025年第1期60卷 66-72页

作者：汪先晨尤峻柏凌辉范家好陈齐陶辉沙纪名安徽医科大学第二附属医院胸外科合肥230601 安徽医科大学第二附属医院麻醉与围手术期医学科合肥230601

目的探讨靶向沉默DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)对小鼠肺成纤维细胞(PFs)胶原沉积、增殖与迁移活性的作用。方法为保证原代成纤维细胞的增殖迁移活性取新生C57乳鼠肺组织,剪碎后提取PFs,在显微镜下观察并鉴定形态。细胞贴壁后使用5 ng/ml T... 详细信息

目的探讨靶向沉默DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)对小鼠肺成纤维细胞(PFs)胶原沉积、增殖与迁移活性的作用。方法为保证原代成纤维细胞的增殖迁移活性取新生C57乳鼠肺组织,剪碎后提取PFs,在显微镜下观察并鉴定形态。细胞贴壁后使用5 ng/ml TGF-β_(1)作用24 h诱导PFs细胞活化,并用小干扰RNA构建DNMT3A沉默模型;实验分为Control组、TGF-β_(1)组、TGF-β_(1)+siRNA-NC组和TGF-β_(1)+siRNA-DNMT3A组。应用Western blot方法检测DNMT3A、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和Ⅰ型胶原(CollagenⅠ)的蛋白表达变化;应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)方法检测DNMT3A、α-SMA、CollagenⅠ的mRNA表达变化;CCK-8与EdU染色检测PFs增殖能力;划痕实验与Transwell迁移实验检测PFs迁移能力。结果与Control组相比,TGF-β_(1)诱导活化的PFs细胞组中DNMT3A升高(P<0.01),纤维化与增殖相关指标α-SMA、CollagenⅠ的蛋白及mRNA水平也升高(均P<0.05),同时PFs的增殖与迁移能力升高(均P<0.0001)。而与siRNA-NC组相比,在DNMT3A沉默组中通过Western blot法检测DNMT3A(P<0.0001)及相关指标α-SMA(P<0.01)、CollagenⅠ(P<0.01)的蛋白表达水平均降低,同时通过RT-qPCR法检测DNMT3A、α-SMA及CollagenⅠ的mRNA水平也均降低(P<0.001),并且PFs细胞的增殖(P<0.01)和迁移能力(P<0.05)较对照组下降。结论沉默DNMT3A能够抑制胶原的沉积及PFs的增殖,DNMT3A可以促进PFs的增殖和迁移能力,进而促进PFs的活化以及肺纤维化的发展,这一过程可能受到DNA甲基化修饰的调控。

关键词： DNMT3A DNA甲基化肺成纤维细胞增殖迁移肺纤维化

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影像学研究结直肠癌肿瘤沉积进展

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中国医学影像技术 2025年第3期41卷 498-501页

作者：冯天棋刘欣杰蒋伟石永贵刘昭男重庆医科大学附属第二医院放射科重庆400010

肿瘤沉积(TD)是结直肠癌患者预后不良的独立危险因素之一。既往诊断TD主要依赖术后病理学检查,难以实现术前精确评估。随着影像学的不断发展,已有多种影像学技术及分析方法用于研究结直肠癌TD。本文就影像学评估结直肠癌TD研究进展进行... 详细信息

肿瘤沉积(TD)是结直肠癌患者预后不良的独立危险因素之一。既往诊断TD主要依赖术后病理学检查,难以实现术前精确评估。随着影像学的不断发展,已有多种影像学技术及分析方法用于研究结直肠癌TD。本文就影像学评估结直肠癌TD研究进展进行综述。

关键词：结直肠肿瘤淋巴结外侵犯诊断显像影像组学

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维得利珠单抗治疗难治性幼年型皮肌炎继发肠穿孔1例

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中华儿科杂志 2025年第3期63卷 306-308页

作者：上官瑶瑶叶晓华杨康康董翌玮郑雯洁温州医科大学附属第二医院儿童风湿科温州325000

11岁男童以肌无力、皮疹、水肿为首发表现,结合肌酶、肌电图、肌炎抗体,诊断幼年型皮肌炎(抗核基质蛋白2抗体阳性),病程中伴发巨噬细胞活化综合征,甲泼尼龙冲击先后联合环磷酰胺、环孢素、托珠单抗等药物治疗后病情缓解。激素减量过程... 详细信息

11岁男童以肌无力、皮疹、水肿为首发表现,结合肌酶、肌电图、肌炎抗体,诊断幼年型皮肌炎(抗核基质蛋白2抗体阳性),病程中伴发巨噬细胞活化综合征,甲泼尼龙冲击先后联合环磷酰胺、环孢素、托珠单抗等药物治疗后病情缓解。激素减量过程中病情复发,改利妥昔单抗治疗后继发肠穿孔,行十二指肠穿孔修补术,术后再次剧烈腹痛,联合维得利珠单抗治疗,达到临床缓解。术后患儿出现深静脉置管后静脉血栓,经积极治疗后病情好转。

关键词：剧烈腹痛深静脉置管单抗治疗利妥昔单抗托珠单抗肌无力肌炎肠穿孔

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体素内不相干运动直方图参数预测直肠癌神经周围浸润

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中国医学影像技术 2025年第1期41卷 99-103页

作者：张长江陈峻帆黄豆豆蒋雯丽罗银灯重庆医科大学附属第二医院放射科重庆400010

目的观察体素内不相干运动(IVIM)直方图参数预测直肠癌神经周围浸润(PNI)的价值。方法回顾性分析55例直肠癌患者,根据有无PNI将其分为阳性组(n=23)与阴性组(n=32);基于MR IVIM图像分别获取表观扩散系数(ADC)、灌注分数(f)、真实扩散系数... 详细信息

目的观察体素内不相干运动(IVIM)直方图参数预测直肠癌神经周围浸润(PNI)的价值。方法回顾性分析55例直肠癌患者,根据有无PNI将其分为阳性组(n=23)与阴性组(n=32);基于MR IVIM图像分别获取表观扩散系数(ADC)、灌注分数(f)、真实扩散系数(D)及伪扩散系数(D^(*))直方图参数,包括均值(mean)、偏度(skewness)、峰度(kurtosis)、熵(entropy),以及第25、50、75百分位数(25th、50th、75th),并进行组间比较。将组间差异有统计学意义的参数纳入二元逐步logistic回归分析,筛选预测直肠癌PNI状态的独立因素,构建联合参数模型;绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估各IVIM直方图参数及联合参数模型预测直肠癌PNI的效能。结果阳性组ADC_(mean)、ADC_(25th)、ADC_(50th)、ADC_(75th)、f_(mean)、f_(25th)、f_(50th)、f_(75th)及D_(entropy)^(*)均低于阴性组(P均<0.05);以上述参数预测直肠癌PNI阳性的AUC分别为0.693、0.665、0.701、0.675、0.831、0.847、0.835、0.722及0.785。基于f_(25th)及D_(entropy)^(*)构建的联合参数模型预测直肠癌PNI阳性的敏感度、特异度及AUC分别为95.65%、65.63%及0.897。结论利用IVIM直方图参数可有效预测直肠癌PNI。

关键词：直肠肿瘤磁共振成像体素内不相干运动

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基于三维可视化技术的APR三角解剖研究

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中华肝胆外科杂志 2025年第1期31卷 54-58页

作者：孙心雨于永波张显赫葛子强李秦屹邰国凯王志东哈尔滨医科大学附属第二医院肝胆外科哈尔滨150086

目的:利用三维可视化技术观察CT受检者肝右静脉穿过右前肝蒂及右后肝蒂时形成的APR三角情况。方法:回顾分析2019年9月至2022年9月在哈尔滨医科大学附属第二医院行肝脏增强CT检查的受检者资料。共入组100例受检者,其中男性57例,女性43例... 详细信息

目的:利用三维可视化技术观察CT受检者肝右静脉穿过右前肝蒂及右后肝蒂时形成的APR三角情况。方法:回顾分析2019年9月至2022年9月在哈尔滨医科大学附属第二医院行肝脏增强CT检查的受检者资料。共入组100例受检者,其中男性57例,女性43例,年龄(53.2±13.0)岁。将CT数据导入系统进行肝脏三维重建,观察肝内血管结构,包括门静脉走行、APR三角、右前右后肝蒂夹角处角度、肝右静脉穿过右前及右后肝蒂夹角平面时距夹角顶点的距离,门静脉右后支走行及分支情况以及门静脉右前支、右后支主干走行过程中向APR三角内发出的分支数。结果:门静脉分型主要为A型即门静脉主干分为左、右两支,右支继续分为右前支与右后支,有86例(86.0%,86/100)。共81例(81.0%,81/100)受检者可观察到APR三角,肝右静脉距离右前、右后肝蒂夹角顶点的距离为(1.70±0.36)cm,距离为1.00~2.00 cm者占82.7%(61/81)。右前、右后肝蒂间夹角角度在45~90°者有77例(77.0%,77/100)。100例受检者门静脉右后支主干为Ⅰ型(分叉型)占比42.0%(42/100),Ⅱ型(弓型)占比53.0%(53/100)。16例(19.8%,16/81)门静脉右前支主干向APR三角内发出分支,共22支;有9例(11.1%,9/81)门静脉右后支(分支型)主干向三角内发出分支,共11支;有33例(40.7%,33/81)门静脉右后支(弓型)主干向三角内发出分支,共41支。结论:右前肝蒂、右后肝蒂、肝右静脉三者构成的APR三角存在客观解剖学基础,并受门静脉、肝右静脉等变异影响。肝右静脉与右前、右后肝蒂夹角顶点距离在1.00~2.00 cm者多见,且门静脉右前、右后支主干向三角内发出分支较少,在此范围内解剖相对安全。

关键词：肝切除术门静脉肝静脉 APR三角三维重建

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宫腔灌注PRP联合IVF-FET在慢性子宫内膜炎患者中的临床应用价值

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中国输血杂志 2025年第3期38卷 382-387页

作者：张晓彤郝晓园方锐胡舒瑶马琳昆赵亚琦韩卫徐州医科大学第二附属医院徐州矿务集团总医院检验科江苏徐州221006 徐州医科大学第二附属医院徐州矿务集团总医院妇产科江苏徐州221006 徐州医科大学第二附属医院徐州矿务集团总医院生殖遗传中心江苏徐州221006 徐州医科大学第二附属医院徐州矿务集团总医院输血科江苏徐州221006

目的分析宫腔灌注富血小板血浆(platelet-rich plasma, PRP)联合体外受精-冻融胚胎移植(in vitro fertilization-frozen-thawed embryo transfer, IVF-FET)在慢性子宫内膜炎患者中的临床应用价值。方法采用随机对照试验(randomized controlled trial, RCT)模型,选取2022年1月至2024年1月在本院行人工周期冻胚移植的慢性子宫内膜炎(chronic endometritis, CE)患者60例为研究对象,根据随机原则将实验组分为A组(常规冻胚移植)、B组(常规冻胚移植+PRP宫腔灌注1次)、C组(常规冻胚移植+PRP宫腔灌注2次)各20例。比较3组患者转化期和移植期子宫内膜厚度,移植期子宫动脉搏动指数(pulsatility index, PI)、子宫动脉阻力指数(resistance index, RI)和收缩期峰值流速/舒张末期峰值流速(systolic peak velocity/end-diastolic velocity, S/D),移植期血清IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF水平和3组患者生化妊娠率、临床妊娠率、活产率、早期流产率等指标。结果转化期3组患者子宫内膜厚度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。移植期C组和B组患者子宫内膜厚度均高于A组[9.54(8.96~10.22)和8.90(8.34~9.72)vs 8.37(7.89~8.75)mm,P均<0.05],C组患者子宫内膜厚度高于B组(Z=3.733,P<0.05)。移植期C组和B组患者子宫内膜厚度均高于同组转化期,差异具有统计学意义(Z=2.191、2.462,P均<0.05)。C组和B组患者移植期PI、RI和S/D均低于A组[PI:1.87(1.77~1.97)、1.94(1.88~2.15)vs 2.43(2.35~2.49);RI:0.75(0.73~0.77)、0.78(0.75~0.81)vs 0.84(0.83~0.86);S/D:2.61(2.33~3.42)、3.01(2.20~3.93)vs 3.72(3.06~4.49),P均<0.05]。C组患者移植期PI、RI均低于B组,差异有统计学意义(P均<0.05)。C组和B组患者移植期IL-2水平均高于A组[3.88(2.71,5.01)、3.59(2.73,4.38)vs 3.16(2.11,3.25)(ng/L),P均<0.05];IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α水平均低于A组,差异有统计学意义(IL-4:Z=1.428、2.421;IL-6:Z=1.754、2.435;IL-10:Z=1.754、2.854;TNF-α:Z=1.961、1.765,P均<0.05)。C组患者移植期IL-6水低于B组,差异有统计学意义(Z=3.976,P<0.05)。C组患者生化妊娠率、临床妊娠率活产率均高于A组,差异有统计学意义(75%vs 40%,70%vs 35%,60%vs 20%,P均<0.05)。3组患者早期流产率比较,差异无统计学意义(χ~2=3.750,P>0.05)。结论在CE患者中,宫腔灌注自体PRP可以提高妊娠率和活产率,改善冻融胚胎移植后妊娠结局,且行2次PRP灌注者较单次灌注患者在促进子宫内膜修复和改善子宫内膜容受性方面具有更好疗效,可为优化种植失败的CE患者的治疗方案提供1种安全有效的参考。

关键词：宫腔灌注自体富血小板血浆体外受精-冻融胚胎移植慢性子宫内膜炎妊娠结局

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铜死亡在胃癌中的研究进展

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海南医学院学报 2025年

作者：张秋艳许培怡翟婧陈璞邓雪婷缪林张秀华南京医科大学第二附属医院消化医学中心

铜是人体内必需的微量元素，参与众多生理功能。铜死亡（cuprotosis）是一种新近发现的由细胞内铜离子积累触发的调节性细胞死亡形式，且与线粒体呼吸密切相关。研究表明，铜代谢与铜死亡在肿瘤的形成和进展中发挥着关键作用。与铜死亡... 详细信息

铜是人体内必需的微量元素，参与众多生理功能。铜死亡（cuprotosis）是一种新近发现的由细胞内铜离子积累触发的调节性细胞死亡形式，且与线粒体呼吸密切相关。研究表明，铜代谢与铜死亡在肿瘤的形成和进展中发挥着关键作用。与铜死亡相关的基因在胃癌的预后模型中显示出潜在价值。本文旨在综述铜死亡在胃癌的诊断、治疗和预后方面的研究与应用，以期为胃癌的诊疗和预后评估提供新的见解和策略。

关键词：铜代谢铜死亡胃癌治疗预后

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合肥地区478例宫颈正常患者HR-HPV感染转归及其与宫颈细胞学关系

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安徽医科大学学报 2025年第1期60卷 173-179页

作者：李青王青元张婉莹王文艳安徽医科大学第二附属医院妇产科合肥230601

目的探讨合肥地区阴道镜检查宫颈为正常的患者感染高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)后转归的影响因素及持续HR-HPV感染与宫颈细胞学关系。方法收集阴道镜检查的患者资料,选择经阴道镜检查为宫颈正常的478例HR-HPV感染的患者,记录其年龄、性... 详细信息

目的探讨合肥地区阴道镜检查宫颈为正常的患者感染高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)后转归的影响因素及持续HR-HPV感染与宫颈细胞学关系。方法收集阴道镜检查的患者资料,选择经阴道镜检查为宫颈正常的478例HR-HPV感染的患者,记录其年龄、性伙伴数目、避孕方式等相关基本信息,随访2年,追踪其阴道使用干扰素、第1年和第2年的HR-HPV感染情况和宫颈液基薄层细胞学检查(LCT)结果,根据基本信息进行单因素和多因素分析,并绘制ROC曲线。结果1年的HR-HPV清除率为59.41%,2年的清除率为66.75%,其他(31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66、68)12种型感染较16型、18型多见。单因素及多因素分析显示,年龄>50岁、性伙伴数目≥2个、宫颈锥切手术史患者HR-HPV持续感染风险均增加(χ_(年龄)^(2)=21.676,P<0.001;χ_(性伙伴数目)^(2)=8.262,P=0.004;χ_(宫颈锥切手术史)^(2)=11.267,P=0.001),使用避孕套避孕及阴道使用干扰素患者HR-HPV感染风险降低,差异有统计学意义(χ_(使用避孕套)^(2)=10.885,P=0.001;χ_(使用干扰素)^(2)=4.099,P=0.043)。利用高危因素构建ROC曲线模型,联合诊断HR-HPV持续感染的ROC曲线下面积(AUC)高于单独诊断的AUC,联合诊断AUC为0.737。HR-HPV持续感染为LCT异常的独立危险因素,模型预测LCT异常的AUC为0.755,HR-HPV持续感染2年未发现癌症患者,LCT异常比例高于HR-HPV转阴患者,差异有统计学意义(χ^(2)=39.64,P<0.001)。结论对年龄>50岁、性伙伴多、有宫颈手术史、未用干扰素、未用避孕套构建的联合ROC模型对预测HR-HPV持续感染有一定价值,持续HR-HPV感染对LCT异常起到预测价值。

关键词： HR-HPV 持续感染阴道镜检查宫颈细胞学转归液基细胞学

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