检索结果-内蒙古大学图书馆

广东医学 2014年第10期35卷 1582-1584页

作者：姜海鸥王义旺饶利兵黄雪霜全庆丽怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000 怀化医学高等专科学校附属怀化市第一人民医院湖南怀化418000

目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列... 详细信息

目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(***224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因突变

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一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2013年第6期30卷 645-648页

作者：黄雪霜刘建书姜海鸥全庆丽申小青湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室 418000 附属医院骨科

目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA，应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，并对扩增产物进行双... 详细信息

目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA，应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头，并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c．600G〉A杂合突变（***200X），正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因***200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因基因突变

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一例视网膜色素变性患者及家系的RHO基因突变分析

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中国优生与遗传杂志 2013年第6期21卷 23-25页

作者：谢佩蒲艳春杨健钟伟华姜海鸥怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000

目的探讨1例散发性视网膜色素变性患者及其家庭成员与视紫红质基因RHO突变的相关性。方法采集家系中1例散发患者临床资料及该患者和4例正常家系成员的外周血DNA;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对家系中5名成员进行RHO基因的5个... 详细信息

目的探讨1例散发性视网膜色素变性患者及其家庭成员与视紫红质基因RHO突变的相关性。方法采集家系中1例散发患者临床资料及该患者和4例正常家系成员的外周血DNA;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对家系中5名成员进行RHO基因的5个外显子检测。结果在RHO基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 RHO基因外显子突变与该家系的散发患者发病无直接相关,该患者的致病基因可能与其他基因有关。

关键词：视网膜色素变性 RHO基因突变分析

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视网膜色素变性合并白内障一例

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中国优生与遗传杂志 2013年第5期21卷 123-123页

作者：谢佩蒲艳春杨健钟伟华姜海鸥怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000

1.病例：患者,女,25岁,自幼夜盲,视力不能矫正,并逐渐下降,右眼0.25,左眼0.4,双眼角膜透明,晶状体混浊,眼底检查可见不规则的色素沉积,视盘颜色变淡,边界清,血管变细,视野发展为双侧周边视野缺失呈管状（图1）,全视野视网膜电图（Electr... 详细信息

1.病例：患者,女,25岁,自幼夜盲,视力不能矫正,并逐渐下降,右眼0.25,左眼0.4,双眼角膜透明,晶状体混浊,眼底检查可见不规则的色素沉积,视盘颜色变淡,边界清,血管变细,视野发展为双侧周边视野缺失呈管状（图1）,全视野视网膜电图（Electroretinogram，EGR）显示无波形（图2），临床诊断为视网膜色素变性伴白内障。父母非近亲结婚，家系中其他人无类似病症。

关键词：视网膜色素变性白内障全视野视网膜电图晶状体混浊色素沉积眼底检查周边视野临床诊断

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一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析

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癌变．畸变．突变 2012年第3期24卷 235-237,240页

作者：姜海鸥袁玲全庆丽申新田黄雪霜怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000

目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序... 详细信息

目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。

关键词：头皮单纯少毛症 CDSN基因突变分析

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软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析

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广东医学 2012年第13期33卷 1982-1984页

作者：姜海鸥黄雪霜全庆丽张康四川大学华西临床医学院分子医学研究中心成都610041 怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000

目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链... 详细信息

目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测。结果该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出。3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3'剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变。结论FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情。

关键词：软骨发育不良成纤维细胞生长因子受体3 N540K IVS13—23突变

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一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析

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广东医学 2012年第19期33卷 2912-2914页

作者：姜海鸥吴思思黄雪霜李龙煌全庆丽张康怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000 四川大学四川大学华西临床医学院分子医学研究中心成都610041

目的探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH... 详细信息

目的探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测。结果该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变。结论中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致。

关键词： A1型短指 IHH基因突变分析

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A1型短指（趾）一家系九例

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 117-117页

作者：姜海鸥黄雪霜李龙煌怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南省418000

先证者（Ⅳ1）女．2l岁．身高152cm。双手短而宽，手指未端短小，指甲等比缩小．各指问关节活动正常，中指明显比食指矩（图1）。X线照片显示双手中节指骨缺失，末节指骨短小，第3、4掌骨缩短（图2）。双足中节趾骨缺失，末节趾骨短小... 详细信息

先证者（Ⅳ1）女．2l岁．身高152cm。双手短而宽，手指未端短小，指甲等比缩小．各指问关节活动正常，中指明显比食指矩（图1）。X线照片显示双手中节指骨缺失，末节指骨短小，第3、4掌骨缩短（图2）。双足中节趾骨缺失，末节趾骨短小。智力正常，无其他家族性病变。

关键词：趾骨 A1型家系短指末节指骨关节活动 X线照片骨缺失

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睑裂狭小综合征一家系四例

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中华医学遗传学杂志 2012年第4期29卷 489-489页

作者：姜海鸥黄雪霜全庆丽湖南省怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室 418000

先证者（Ⅲ2）男，24岁，右眼裸眼视力o．8，左眼裸眼视力o．6。睑裂宽度：双眼均为1．5mm。睑裂长度：右19mm，左20mm。倒向内眦赘皮。内眦间距43mm。双眼向各方向运动自如，瞳孔直径正常，眼球无震颤。

关键词：睑裂狭小综合征家系裸眼视力眼球结膜睑裂宽度内眦赘皮内眦间距瞳孔直径

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先天性睑裂狭小综合征一家系11例

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 657-657页

作者：姜海鸥黄雪霜向彩华怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南省怀化市418000

先证者（Ⅲ1）男，47岁。自幼眼小，喜仰头视物。两眼裸眼视力均为0．4。用力睁眼时，睑裂长度：左睑裂长22mm，右睑裂长21mm；睑裂宽度：左5mm，右4mm。两内眦间距38mm，两外眦间距81mm。逆向性内眦赘皮，遮盖泪阜。双眼向前方平视时... 详细信息

先证者（Ⅲ1）男，47岁。自幼眼小，喜仰头视物。两眼裸眼视力均为0．4。用力睁眼时，睑裂长度：左睑裂长22mm，右睑裂长21mm；睑裂宽度：左5mm，右4mm。两内眦间距38mm，两外眦间距81mm。逆向性内眦赘皮，遮盖泪阜。双眼向前方平视时，上睑缘遮盖瞳孔约1／2，提上睑肌肌力2mm。眼球无震颤。双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常，对光反射灵敏，晶状体及玻璃体透明，眼底未见异常。

关键词：先天性睑裂狭小综合征家系眼球结膜裸眼视力睑裂宽度内眦间距内眦赘皮提上睑肌

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