检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2011年第8期19卷 6-7,24页

作者：张艳萍盖凌张美华贾颐舫山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002

不孕症指夫妇同居生活两年、未避孕而未怀孕者。大约15%育龄夫妇患不孕症,其中男性因素占一半。造成男性不育的因素很多,比如内分泌、感染、生殖器畸形、免疫、遗传等原因,然而多半男性不育症患者找不到明确原因,我们称之为特发性男性... 详细信息

不孕症指夫妇同居生活两年、未避孕而未怀孕者。大约15%育龄夫妇患不孕症,其中男性因素占一半。造成男性不育的因素很多,比如内分泌、感染、生殖器畸形、免疫、遗传等原因,然而多半男性不育症患者找不到明确原因,我们称之为特发性男性不育症。生精障碍是男性不育的主要原因,多数男性不育症患者最初通过精液常规检查被确诊。精液常规检查可发现多种异常,比如无精子症、少精子症、弱精子症、畸精子症、死精症以及脓精症等,大约30%前来遗传咨询的男性不育患者患有特发性无精子或少精子症。已确定与特发性无精子症或少精子症有关的遗传异常包括染色体异常、精子mtDNA突变、单基因遗传病、多基因遗传病以及遗传因素引起的内分泌异常等,本文就特发性男性不育症的以上遗传学因素作一综述。

关键词：特发性男性不育症少精子症无精子症染色体线粒体DNA

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

山东省育龄妇女孕前健康检查

引用

中国妇幼健康研究 2011年第2期22卷 227-229页

作者：于建春王磊光邱毅贾颐舫张丽红施红张美华山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002

目的了解山东省育龄妇女孕前健康状况。方法对山东省2007名20～49岁育龄妇女进行孕前健康查体，包括体格评估及实验室项目，资料统计应用SPSS13．0软件包。结果（1）43．80％的调查对象身材偏胖，10．77％的调查对象血压收缩压≥18．62... 详细信息

目的了解山东省育龄妇女孕前健康状况。方法对山东省2007名20～49岁育龄妇女进行孕前健康查体，包括体格评估及实验室项目，资料统计应用SPSS13．0软件包。结果（1）43．80％的调查对象身材偏胖，10．77％的调查对象血压收缩压≥18．62kPa，舒张压≥12．63kPa。25．06％的调查对象空腹血糖大于6．1mmol／L，高于正常值；②16．24％的调查对象阴道分泌物异常（包括颜色、气味及量的异常），23．29％的调查对象宫颈有不同程度的糜烂；③乙肝表面抗原阳性率为4．27％，梅毒阳性率为0．19％。结论应加强孕前保健知识宣传，并尽早全面开展孕前保健工作。

关键词：育龄妇女孕前保健妇科检查实验室检查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脆性X综合征三家系基因筛查与分析

引用

中国优生与遗传杂志 2011年第9期19卷 19-20页

作者：杨丹彤邱毅张爱东盖凌山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002

脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下（mental retardation,MR）,患者在婴幼儿... 详细信息

脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下（mental retardation,MR）,患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。

关键词：脆性X综合征基因筛查三家系智力低下男性患者主要表现发育迟缓婴幼儿期

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

育龄妇女应用妈富隆对骨矿物质密度的影响

引用

中国妇幼健康研究 2011年第2期22卷 225-227页

作者：盖凌张艳萍贾颐舫杨丹彤于小洁山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002

目的观察复方口服避孕药妈富隆（Marvelon）对骨矿物质密度的影响。方法随机选择46例年龄为2540岁女性应用妈富隆药物24个月；随机选择53例年龄为25～40岁从未应用激素避孕药女性做对照；应用双能X线吸收法测量腰椎和股骨颈骨矿物质密... 详细信息

目的观察复方口服避孕药妈富隆（Marvelon）对骨矿物质密度的影响。方法随机选择46例年龄为2540岁女性应用妈富隆药物24个月；随机选择53例年龄为25～40岁从未应用激素避孕药女性做对照；应用双能X线吸收法测量腰椎和股骨颈骨矿物质密度。结果用药组用药2年后腰椎和股骨颈平均骨矿物质密度从基础值1．110（0．114g／cm2），0．917（0．088g／cm2）下降到1．106（0．109g／cm2）和0．902（0．091g／cm）。，分别下降了0．36％和1．64％；与对照组相比骨矿物质密度无显著性差异（腰椎t=0．097，股骨颈t=0．516，均P〉0．05）。结论年龄为25～40岁女性应用妈富隆避孕药与非激素避孕者相比，其骨矿物质密度无明显差异。

关键词：复方口服避孕药妈富隆骨矿物质密度避孕

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

过量维A酸诱导昆明小鼠露脑畸形动物模型的建立及其形态学观察

引用

蚌埠医学院学报 2011年第10期36卷 1050-1053,1057页

作者：张艳萍吴爱华贾颐舫山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室山东济南250002

目的:建立过量维A酸(RA)诱导的露脑畸形动物模型,分析RA在胚胎发育期间对胎鼠和母孕鼠的毒性作用。方法:将昆明小鼠随机分为对照组20只和实验组60只,实验组分别在妊娠(GD)7.50 d、GD7.75 d、GD8.00 d和GD8.50 d一次性灌服相应剂量(20、3... 详细信息

目的:建立过量维A酸(RA)诱导的露脑畸形动物模型,分析RA在胚胎发育期间对胎鼠和母孕鼠的毒性作用。方法:将昆明小鼠随机分为对照组20只和实验组60只,实验组分别在妊娠(GD)7.50 d、GD7.75 d、GD8.00 d和GD8.50 d一次性灌服相应剂量(20、30、40和50 mg/kg)的全反式RA(atRA)花生油悬液,对照组灌服等剂量花生油。结果:不同用药时间和不同剂量的atRA均可致露脑畸形发生,且其发生率随用药剂量的增加而增加、随孕龄的增加而减少。其中GD 7.75 d 30 mg/kg实验组诱导露脑畸形发生率最高。GD 7.75 d 30 mg/kg RA组显示头部神经管未闭,GD 16.50 d胚胎可见头部缺损处脑组织外露,颅顶骨及头部皮肤发育不全。结论:成功建立atRA致昆明小鼠露脑畸形动物模型,为进一步研究露脑畸形的发生机制奠定了基础。

关键词：露脑畸形维A酸动物模型小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

766个周期夫精宫腔内人工授精临床因素分析

引用

中国妇幼健康研究 2011年第2期22卷 195-197页

作者：吕雪梅王苏梅施红张伟王克华董云玲刘锦云山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002

目的探讨影响夫精宫腔内人工授精临床妊娠率的因素。方法对接受夫精宫腔内人工授精治疗的345例不孕患者766个周期的临床资料进行回顾性分析，主要比较自然周期和促排卵周期、宫腔内人工授精周期数、患者年龄、不孕年限与临床妊娠率的关... 详细信息

目的探讨影响夫精宫腔内人工授精临床妊娠率的因素。方法对接受夫精宫腔内人工授精治疗的345例不孕患者766个周期的临床资料进行回顾性分析，主要比较自然周期和促排卵周期、宫腔内人工授精周期数、患者年龄、不孕年限与临床妊娠率的关系。结果766个周期宫腔内人工授精中临床妊娠99周期，临床周期妊娠率为12．92％；≤30岁、31～35岁和〉35岁妊娠率分别为16．23％、13．85％和3．60％；自然周期、克罗米芬周期、尿促性素周期（尿促性素／克罗米芬＋尿促性素）的妊娠率分别为12．44％、11．03％和20．88％；重复周期宫腔内人工授精临床妊娠结局无显著性差异（x2=1．75，P〉0．05）。结论〉35岁女性宫腔内人工授精的妊娠率明显降低；适当应用尿促性素促排卵可提高宫腔内人工授精的临床妊娠率；重复周期对宫腔内人工授精临床妊娠率无明显影响。

关键词：宫腔内人工授精临床妊娠率促排卵年龄

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

引用

中国优生与遗传杂志 2011年第11期19卷 16-18页

作者：周海燕王新易宇凌邹永华欧阳曙明倪斌湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室长沙410008 中南大学湘雅二医院妇产科长沙410011 湖南省妇幼保健院妇产科长沙410008

目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR-STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR-STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法。

关键词：先天性心脏病 22q11微缺失 STR位点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Ehlers-Danlos综合征一家系

引用

中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 234-234页

作者：贾颐舫张爱东杨丹彤盖凌张美华张艳萍许观照吴爱华山东省计划生育科学技术研究所、山东省优生技术重点实验室济南市250002

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35＋6周早产.查体：全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未... 详细信息

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35＋6周早产.查体：全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.

关键词： Ehlers-Danlos综合征家系皮肤松弛齿龈出血关节疼痛出凝血试验髋关节脱位轻微外伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

引用

中国优生与遗传杂志 2011年第5期19卷 6-8页

作者：王苏梅王建华贾颐舫卢丹杨丹彤山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室济南250002 山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/... 详细信息

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。

关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究

引用

中国优生与遗传杂志 2011年第2期19卷 40-42页

作者：王苏梅王建华贾颐舫卢丹杨丹彤山东省计划生育科学技术研究所山东省优生技术重点实验室济南250002 山东大学口腔医学院山东省口腔生物医学重点实验室济南250012

关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：