检索结果-内蒙古大学图书馆

实用儿科临床杂志 2006年第14期21卷 927-928页

作者：陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室郑州450052

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定... 详细信息

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。

关键词：短串联重复序列唐氏综合征 D21S11 D21S1270 D21S1437

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

喉癌中STK15基因扩增及表达的研究

引用

中华医学遗传学杂志 2006年第3期23卷 326-329页

作者：叶燕李福才王淑云李婵媛袁海明赵旭富伟能徐振明孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 空军463医院耳鼻喉科

目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分... 详细信息

目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分析STK15蛋白表达。结果肿瘤组织中STK15基因扩增率为35%(14/40);STK15mRNA表达增高占67.5%(27/40);STK15蛋白表达的阳性率为72.5%(29/40);将扩增与表达的结果与喉癌患者的临床各项指标进行统计学分析,STK15基因扩增、STK15mRNA表达增高与肿瘤的分化程度显著相关(P<0.05);STK15蛋白表达与肿瘤的分化程度和病理分级显著相关(P<0.05)。结论喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达水平增高,导致中心体复制异常、染色体不稳定,可能在喉癌的发生及恶性进展中起一定作用。

关键词：喉鳞状细胞癌 STK15基因差异-聚合酶链反应基因扩增

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

引用

郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 672-675页

作者：陈辉郑红贺颖刘华连建华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分... 详细信息

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果:先天愚型患者出现1113条或212条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲。结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础。

关键词：染色体不分离先天愚型双亲起源

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中草药远志对环磷酰胺所致小鼠遗传物质损伤的保护作用和淋巴细胞功能的增强作用

引用

吉林大学学报（医学版） 2006年第1期32卷 71-73页

作者：温得中张赫炎朱玉琢张丽娇吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学中日联谊医院中医科吉林长春130033 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021

目的:探讨中草药远志抗突变作用和对脾T淋巴细胞增殖的影响。方法:小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验:30只小鼠随机分为6组(每组5只),即阴性对照组(NS)、环磷酰胺(CP)组(30 mg·kg-1)及远志抗诱变组(远志0．5、1．0、2．0、4．0 g·... 详细信息

目的:探讨中草药远志抗突变作用和对脾T淋巴细胞增殖的影响。方法:小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验:30只小鼠随机分为6组(每组5只),即阴性对照组(NS)、环磷酰胺(CP)组(30 mg·kg-1)及远志抗诱变组(远志0．5、1．0、2．0、4．0 g·kg-1+CP 30 mg·kg-1),按改良方法制片检测微核频率;淋巴细胞转化实验:24只小鼠随机分为4组(每组6只),即生理盐水组、CP组(30 mg·kg-1)、远志水煎液组 (2．0 g·kg-1)及远志水煎液+CP组(2．0 g·kg-1远志+CP 30 mg·kg-1),采用MTT法计算刺激指数(SI)。结果:阴性对照组、远志各剂量组的微核率低于CP组(P<0．05);生理盐水组、远志水煎液组、远志水煎液 +CP组、CP组的S1分别为2．11±0．13、2．37±0．18、1．97±0．06和1．34±0．19;远志水煎液组的SI与生理盐水组的SI比较差异有显著性(P<0．05);远志水煎液+CP组SI与CP组比较差异有显著性(P<0．05)。结论:远志具有抗诱变作用,即对遗传物质具有保护作用;远志能提高昆明种小鼠脾细胞对ConA的反应性, 并能改善由CP所致的小鼠脾细胞ConA反应性降低,即远志能提高淋巴细胞功能。

关键词：远志/药理学环磷酰胺淋巴细胞增殖抑制遗传

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性肌强直家系24例临床分析

引用

郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 768-769页

作者：张博爱王海珍李增富郑红郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞遗传学与医学遗传学教研室郑州450052

先天性肌强直发病率为0.3－0.6/10万,常见有2种遗传类型:Thomsen病一常染色体显性遗传;Becker病一常染色体隐性遗传,均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后... 详细信息

先天性肌强直发病率为0.3－0.6/10万,常见有2种遗传类型:Thomsen病一常染色体显性遗传;Becker病一常染色体隐性遗传,均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象。该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体屁性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析。[第一段]

关键词：先天性肌强直家系分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人类指长比的研究进展

引用

生命科学 2006年第5期18卷 487-490页

作者：陆宏霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

个体指长比形成于胚胎发育早期,男性低于女性,具有性别差异;食指与环指的指长比(2D∶4D)与雄性激素和精子数量成负相关,与雌性激素成正相关。指长比的形成和性腺的分化由HOXA和HOXD两组基因决定。研究表明:指长比与孤僻症、难语症、周... 详细信息

个体指长比形成于胚胎发育早期,男性低于女性,具有性别差异;食指与环指的指长比(2D∶4D)与雄性激素和精子数量成负相关,与雌性激素成正相关。指长比的形成和性腺的分化由HOXA和HOXD两组基因决定。研究表明:指长比与孤僻症、难语症、周期性偏头痛、免疫功能缺陷、口吃、心肌梗塞、乳腺癌等疾病具有相关性,提示:指长比可以作为提示某些疾病,如:指长比是心肌梗塞和乳腺癌等早期易感性的重要指标之一,对于疾病的早期预防与干预可能具有重要的价值。

关键词：指长比 HOX基因行为发育疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60的表达、纯化、鉴定及抗体制备

引用

郑州大学学报（医学版） 2006年第6期41卷 1058-1060页

作者：程晓丽李春燕连建华齐华刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 北华大学医学院附属医院手外科吉林132011

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取... 详细信息

目的建立有效的线粒体基质蛋白Hsp70、Hsp60原核细胞表达系统,获得纯度较高的Hsp70、Hsp60蛋白,并制备抗体。方法以HeLa细胞cDNA为模板扩增成熟的hsp70、hsp60DNA,插入pPRO-EX-HTb质粒,IPTG诱导***表达,Ni2+离子螯合树脂纯化蛋白,获取被免疫的兔抗血清,纯化后进行Western-blot鉴定。结果与结论成功构建Hsp70、Hsp60高效原核表达系统并获得特异性较好的抗体,为进一步研究线粒体基质蛋白的功能奠定了基础。

关键词：线粒体基质蛋白热休克蛋白表达纯化 Western-blot分析抗体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

分子遗传学方法在遗传性角膜营养不良分类中的应用

引用

中国实用眼科杂志 2006年第7期24卷 678-680页

作者：陈利丽顾扬顺俞萍浙江大学医学院附属第一医院眼科杭州浙江医学高等专科学校310003 浙江大学医学遗传学教研室

目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径。方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点... 详细信息

目的探讨应用分子遗传学方法对角膜营养不良进行分类的途径。方法采用聚合酶链-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对18例角膜营养不良的患者进行BIGH3基因的4、11、12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。结果18例角膜营养不良均有BIGH3基因突变,其中R555W突变型6例,A546D突变型6例,R124C突变型2例,T538P突变型2例,A546T突变型1例,P501T突变型1例。结论PCR-SSCP结合DNA测序的分子遗传学方法快速、简单且灵敏,以此为基础对遗传性角膜营养不良进行分类准确可靠。

关键词：角膜营养不良遗传性 BIGH3 基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

引用

中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 70-73页

作者：郭纪锋唐北沙张玉虎刘洪建严新翔陈涛沈璐江泓夏昆蔡芳潘乾中南大学湘雅医院神经内科长沙410001 滨州医学院附属医院胸心外科中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变，其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变，分别为第2外显子的202—203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC；另一家系发现一个杂合点突变，为第12外显子的1422（T→C）。其中1069—1074delGTGTCC和1422（T→C）为新的突变。3个家系共6名患者，发病年龄18～31岁，平均25．2±5．7岁；病情进展慢，腱反射活跃或亢进、症状波动常见；对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkjn基因的突变；含parkin基因突变的AR—JP患者有帕金森病的一般临床表现．又有其独特的临床特征。

关键词：常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 parkin基因基因突变表型分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

复方人参合剂在人外周血中的抗诱变作用

引用

中国老年学杂志 2006年第10期26卷 1331-1332页

作者：李丽华刘军刘冰长春市朝阳区桂林医院吉林长春130021 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林大学第一医院

目的检测喉癌患者外周血淋巴细胞的诱变剂的敏感性,并与经复方人参合剂干预后的结果进行比较,为防止肿瘤复发提供实验参考。方法50例喉癌患者外周血分为4组:阴性对照组;博莱霉素诱变组;复方人参合剂对照组;复方人参合剂抗诱变组。采用... 详细信息

目的检测喉癌患者外周血淋巴细胞的诱变剂的敏感性,并与经复方人参合剂干预后的结果进行比较,为防止肿瘤复发提供实验参考。方法50例喉癌患者外周血分为4组:阴性对照组;博莱霉素诱变组;复方人参合剂对照组;复方人参合剂抗诱变组。采用人外周血淋巴细胞微核实验。结果阴性对照组即自发微核率(3.28±0.90)与复方人参合剂对照组(3.02±1.12)的微核率无显著性差异(P>0.05);博莱霉素诱变组(20.90±3.68)的微核率与复方人参合剂抗诱变组(15.62±3.29)的微核率有显著差异的微核率有显著差异(P<0.01)。结论复方人参合剂具有降低喉癌患者对诱变剂的敏感性的作用。

关键词：喉癌诱变剂敏感性微核

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：