检索结果-内蒙古大学图书馆

生物学通报 2005年第9期40卷 9-10页

作者：陆宏霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004

蛋白质的空间结构又称为三维结构或构象(conformation),特定的空间构象是蛋白质发挥其各种功能的结构基础.由于蛋白质担负着复杂的生化反应,因此在生物合成以后,蛋白质本身也经历着复杂的生理过程;蛋白质自翻译以后,需进行一系列的翻译... 详细信息

蛋白质的空间结构又称为三维结构或构象(conformation),特定的空间构象是蛋白质发挥其各种功能的结构基础.由于蛋白质担负着复杂的生化反应,因此在生物合成以后,蛋白质本身也经历着复杂的生理过程;蛋白质自翻译以后,需进行一系列的翻译后过程,包括跨膜转运、修饰加工、折叠复性、生化反应、生物降解等,这些过程都伴随着蛋白质的结构转换.

关键词：蛋白质分子构象病遗传性疾病错误折叠空间结构生化反应基因突变氨基酸序列功能结构域

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遗传性疾病诊断中单细胞凝胶电泳(SCGE)技术的应用

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中国优生与遗传杂志 2005年第4期13卷 3-4,41页

作者：杨建一王文娟李莉山西医科大学基础医学院医学遗传学教研室 030001

SCGE技术是近年来广泛开展的一项新的检测有核细胞DNA损伤的方法,具有快速、灵敏、简便的优点,本文就其原理与方法及其在遗传性疾病的应用等方面进行综述。

关键词：遗传性疾病诊断单细胞凝胶电泳 DNA损伤 DNA修复

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良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性:5个家系的研究(英文)

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中国临床康复 2005年第7期9卷 238-240页

作者：周军卫李晓文黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院神经内科河南省郑州市450052

背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾... 详细信息

背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实。要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究。目的:研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性。设计:以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究。单位:一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室。对象:本研究于2001-07月/2003-07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成。共采集5个BFIC家系(图1-5),分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区,受试者共70例,其中BFIC患者28例,非BFIC患者42例。纳入标准:①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者;排除标准:脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型。从BFIC家系成员外周血中抽提DNA,选择D19S245,D19S250,D16S3131,D16S3133,D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记,检测家系成员的基因型。将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包?

关键词：惊厥连锁(遗传学) 遗传标记基因型

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郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

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中国优生与遗传杂志 2005年第9期13卷 40-41页

作者：郑红连建华齐华贺颖游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南450052

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况。方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果248例患者中,染色体异常73例,占29.4%。结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法。

关键词：染色体核型分析染色体异常

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2型糖尿病患者脂蛋白脂酶常见变异基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第1期40卷 38-41页

作者：阎秀娟李华宋国英陈辉郑丽丽李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

　　　目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异 (Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与 2型糖尿病的相关性。方法:采用PCR RFLP方法,分析 102例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名健康体检者 (对照组 )LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Se... 详细信息

　　　目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异 (Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与 2型糖尿病的相关性。方法:采用PCR RFLP方法,分析 102例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名健康体检者 (对照组 )LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter位点多态性。结果:病例组和对照组中未发现Asp9Asn及Asn291Ser突变,病例组Ter447等位基因和Ser447Ter基因型频率均低于对照组(3. 4% vs7. 6%; 6. 9% vs15. 0% ), 其差异非常接近显著性水平(P=0. 065和P=0. 057)。结论:我国汉族人群脂蛋白脂酶基因Asp9Asn、Asn291Ser突变位点与 2型糖尿病无明显关联,而S447X突变能引起有益的血脂改变,很可能与 2型糖尿病发病率降低相关。

关键词：脂蛋白脂酶基因 2型糖尿病限制性片断长度多态性

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中国汉族人群TGFβ_1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究

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中山大学学报（医学科学版） 2005年第3期26卷 260-263页

作者：薛超李幼姬李彩霞杜勇黄玮俊夏运风黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣中山大学附属第一医院肾内科广东广州510080 中山大学中山医学院医学统计学教研室广东广州510080 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学玛丽医院内科 Department of Medicine Hammersmith HospitalImperial CollegeLondon

【目的】探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因鄄509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。【方法】PCR鄄RFLP鉴定基因型,采用病例鄄对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访。【结果】①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例... 详细信息

【目的】探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因鄄509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。【方法】PCR鄄RFLP鉴定基因型,采用病例鄄对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访。【结果】①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P>0.05。②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P>0.05。③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P<0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P<0.05。④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P<0.05。【结论】中国汉族人群中,TGFβ1基因鄄509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关。

关键词： IgA肾病转化生长因子β 基闲多态性基因型

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CD71荧光抗体和PI染色的微核流式细胞术检测研究

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卫生研究 2005年第1期34卷 25-28页

作者：杨明杰周建嫦李志杨杏芬黄俊明谭小华曹佳曾瑞萍广东省疾病预防控制中心毒理实验所广州510300 第三军医大学军事预防医学院分子毒理学实验室重庆400038 中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510300

目的探索CD71荧光抗体和PI染色的微核流式细胞术自动化检测方法。方法采用-85℃甲醇固定细胞,CD71荧光抗体和PI染色,以伯氏疟原虫感染小鼠血细胞为微核模式生物调校流式细胞仪,建立微核流式细胞术检测方法,并对秋水仙素(COL)诱导的小鼠... 详细信息

目的探索CD71荧光抗体和PI染色的微核流式细胞术自动化检测方法。方法采用-85℃甲醇固定细胞,CD71荧光抗体和PI染色,以伯氏疟原虫感染小鼠血细胞为微核模式生物调校流式细胞仪,建立微核流式细胞术检测方法,并对秋水仙素(COL)诱导的小鼠外周血含微核网织红细胞进行了检测。结果所建立的方法能明确分辨外周血含与不含微核的网织红细胞和成熟红细胞,COL处理小鼠的外周血含微核网织红细胞率呈明显的剂量依赖性升高,流式细胞术与显微镜检测的外周血含微核网织红细胞率有良好相关性(r=098)。结论微核流式细胞术检测方法能准确地检测小鼠外周血含微核网织红细胞。

关键词：微核流式细胞术秋水仙素 PI染色 CD71荧光抗体

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脂质体介导反义核酸对乳腺癌MCF-7细胞增殖的影响

脂质体介导反义核酸对乳腺癌MCF-7细胞增殖的影响

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中国生理学会应用生理学专业委员会暨《中国应用生理学杂志》二十周年纪念大会和学术讨论会

作者：张莉娟税青林何国平赵小平马莉彭春无锡市妇幼保健院泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四川大学华西医院医学遗传学研究室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

目的:探讨脂质体LipfectAMINETM介导c-myc反义寡核苷酸(ASODN)对MCF-7细胞增殖的影响。方法:MCF-7细胞分五组处理:c-mycSODNs组、LR/c-mycSODNs组、c-mycASODNs组、LR/c-mycASODNs组、LR组和空白对照组。以MTT法检测72h各处理组细胞增殖的情况;以免疫细胞化学ABC法检测LR/c-mycASODNs组转染前后细胞中c-myc蛋白的表达。结果:c-mycASODNs组(0.383±0.015)和LR/c-mycASODNs组(0.178±0.015)均能明显抑制细胞生长,差异具有显著性(P<0.01),且后者对细胞的生长抑制率(73.13%)明显高于前者(17.47%):LR/c-mycASODNs组免疫细胞化学显示c-myc蛋白表达明显降低。结论:LR介导的c-mycASODN能明显抑制MCF-7细胞生长和c-myc蛋白表达。

关键词：脂质体 c-myc原癌基因反义寡核苷酸 MCF-7细胞

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中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

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郑州大学学报（医学版） 2005年第5期40卷 866-868页

作者：杜培洁周军卫李晓文金学民宋国英刘斌郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 中科院北京基因研究所北京101300

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作... 详细信息

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论:3个家系31例样本中全部存在mtDNA11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变。平均外显率48.4%,男性外显率(11/15)高于女性(4/16)。男性外显率有逐代降低,患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 突变外显率

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纳米粒子载体携带反义转化生长因子-β1基因的局部定位转染对大鼠自体移植静脉内膜增生的影响

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中华实验外科杂志 2005年第6期22卷 654-656,i001页

作者：孙达欣张强郎晓讴宗志红陈玉祥中国医科大学第一临床学院血管外科沈阳110001 中国医科大学基础医学院生化教研室中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的探讨纳米粒子携带反义转化生长因子(TGF-)β1局部定位转染对大鼠自体移植静脉内膜增生的影响。方法45只大鼠制成自体静脉移植模型后,分成纳米粒子DNA组、纳米粒子空载体组和生理盐水对照组,进行局部定位转染,2周后观察移植静脉内膜... 详细信息

目的探讨纳米粒子携带反义转化生长因子(TGF-)β1局部定位转染对大鼠自体移植静脉内膜增生的影响。方法45只大鼠制成自体静脉移植模型后,分成纳米粒子DNA组、纳米粒子空载体组和生理盐水对照组,进行局部定位转染,2周后观察移植静脉内膜的变化,应用逆转录聚合酶链反应(RTPCR)、Westernblot以及免疫组织化学等方法检测反义基因对内源性TG-Fβ1表达的影响。结果基因转染后两周,内膜厚度为(20.5±4.7)μm,明显小于两个对照组(P<0.01)。RTPCR和Westernblot结果表明,基因转染组的TGF-β1mRNA和蛋白的表达明显低于空载体组及生理盐水对照组。结论纳米粒子可有效地作为基因的转移载体;纳米粒子携带反义TGF-β1可以减少内源性TGF-β1基因的表达,抑制细胞外基质(ECM)的合成,从而达到抑制内膜增生的目的。

关键词：纳米粒子载体反义转化生长因子-β1 基因转染大鼠血管内膜增生静脉移植

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