检索结果-内蒙古大学图书馆

人类学学报 2007年第3期26卷 270-276页

作者：陈尧峰张海国台湾慈济大学人类学研究所上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

本文报导台湾闽南汉人的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究的项目有TFRC、a-b RC、atd、tPD、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等,并且还分析了同名指指纹对应的情况,见到非随机组合的现象。这是对闽南汉人肤纹较详... 详细信息

本文报导台湾闽南汉人的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究的项目有TFRC、a-b RC、atd、tPD、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等,并且还分析了同名指指纹对应的情况,见到非随机组合的现象。这是对闽南汉人肤纹较详尽的调查,为人类学、遗传学和医学等提供了较完整的肤纹数据。

关键词：台湾闽南汉人肤纹体质人类学

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长链非编码RNA对神经干细胞的调控作用及其机制

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神经解剖学杂志 2018年第6期34卷 761-765页

作者：尚进孙逸贤曹秀丽郭辰峻张毓飞韩骅郑敏化空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室

长链非编码RNA(LncRNA)作为一种重要的细胞功能调控因子引起越来越多广泛的关注。它是一种长度在200—100000 nt之间的RNA分子,位于细胞核或细胞质内,不编码蛋白质。在基因组转录产物中,lncRNA所占数量比例远远超过编码RNA的比例,与DNA... 详细信息

长链非编码RNA(LncRNA)作为一种重要的细胞功能调控因子引起越来越多广泛的关注。它是一种长度在200—100000 nt之间的RNA分子,位于细胞核或细胞质内,不编码蛋白质。在基因组转录产物中,lncRNA所占数量比例远远超过编码RNA的比例,与DNA、RNA、蛋白质相互作用参与细胞内多种调控过程,在生命活动调控网络中有极其重要的作用。IncRNA目前是遗传学研究的热点之一。

关键词： LncRNA 神经干细胞 TUNA PNKY RMST Notch PTBP1

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

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陕西医学杂志 2005年第1期34卷 27-29页

作者：周军卫杜培洁黄希顺郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连... 详细信息

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与

关键词：良性家族性疾病婴儿惊厥疾病基因染色体8q24 连锁关系

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K-ras反义核酸抑制肺腺癌细胞A549的生长

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中国病理生理杂志 2011年第11期27卷 2096-2100页

作者：李尊岭邵淑红焦飞岳真李有杰滨州医学院生物化学与分子生物学教研室分子遗传学研究所山东烟台264003 滨州医学院应用心理学教研室山东烟台264003

目的:探讨K-ras反义核酸抑制肺癌生长的机制。方法:应用Western blotting检测K-ras基因在6例肺腺癌标本和A549细胞中的表达;构建K-ras基因的反义表达载体(命名为antisense-K-ras-pcDNA3.1),转染后,MTT法测细胞的生长曲线,Annexin V检测... 详细信息

目的:探讨K-ras反义核酸抑制肺癌生长的机制。方法:应用Western blotting检测K-ras基因在6例肺腺癌标本和A549细胞中的表达;构建K-ras基因的反义表达载体(命名为antisense-K-ras-pcDNA3.1),转染后,MTT法测细胞的生长曲线,Annexin V检测细胞凋亡;Western blotting检测cyclin A、cyclin D1、cyclin E、CDK2、CDK4、P53、Rb和caspase-3的表达。结果:在A549细胞和6例肺腺癌标本中,A549细胞和4例标本中K-ras基因高表达;MTT结果显示从第4 d开始,转染K-ras反义核酸的细胞生长明显受到抑制,而且细胞凋亡现象较明显;Western blotting显示转染反义K-ras基因的细胞中cyclin A、cyclin D1、cyclin E、CDK2和CDK4的表达降低,而caspase-3、P53和Rb的表达升高。结论:K-ras基因反义核酸能够抑制细胞生长,可能与cyclin A、cyclinD1、cyclin E、CDK2和CDK4的表达降低和caspase-3、P53、Rb的表达升高有关。

关键词： K-ras基因反义核酸细胞周期细胞凋亡肺肿瘤

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石油作业女性染色单体交换与习惯性流产关系研究

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中国妇幼保健 2012年第28期27卷 4426-4427页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察... 详细信息

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.66±0.61明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标。石油作业环境中的某些有害物质对女性DNA损伤有一定的影响。

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

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利用文献精读教学新模式优化遗传学教学

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遗传 2015年第6期37卷 599-604页

作者：梁亮梁世倩秦鸿雁冀勇韩骅第四军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室西安710032 第四军医大学基础医学院西安710032

《遗传学》是生命科学相关专业本科阶段最重要的课程之一。近年来,随着生命科学领域研究的不断深入,新知识与新技术也在不断更新。但遗传学的教学模式目前仍以理论讲授为主,这使得抽象的原理难以被学生理解接受,直接影响了教学效果。因... 详细信息

《遗传学》是生命科学相关专业本科阶段最重要的课程之一。近年来,随着生命科学领域研究的不断深入,新知识与新技术也在不断更新。但遗传学的教学模式目前仍以理论讲授为主,这使得抽象的原理难以被学生理解接受,直接影响了教学效果。因此探索新的教学模式尤为必要。2010年以来我校在生物技术专业《微生物遗传学》教学中开展了新教学模式——文献精读,文章从文献精读的前期课程基础,如何选择专业文献,怎样组织教学过程,开展文献精读对学生和教师的意义等方面全面分析了实施情况和应用价值,指出该教学模式体现了"前沿"和"经典"的结合,使书本的知识在实践中具体化,既提高学生的学习效果,激发学习兴趣,又开拓了学生的思路,锻炼其能力。这种教学模式为《遗传学》教学授课不断探索新的模式、在"精准医疗"时代下如何培养兼具临床与科研能力的医疗人才提供新思路。

关键词：遗传学微生物遗传学文献精读

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脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展

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中华神经医学杂志 2014年第5期13卷 528-530页

作者：梁梦妮方萍李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[... 详细信息

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 （survival motor neuron 1,SMNl）基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 （survival motor neuron2,SMN2）基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状.

关键词：脊髓性肌萎缩症临床诊断干细胞基因治疗

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SUMO化在细胞生长中的作用

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生命科学 2018年第3期30卷 276-284页

作者：王乌兰彭晓东俞男寿金燕延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002 延边大学医学院生理学与病理生理学教研室延吉133002

小泛素样修饰蛋白SUMO是与泛素相类似的蛋白质,属于类泛素蛋白家族中的一个重要成员。SUMO可参与蛋白质翻译后修饰,通过一系列酶介导的级联反应而共价结合于靶蛋白的赖氨酸残基上,该过程被称为SUMOylation,即SUMO化。近年来,继泛素在细... 详细信息

小泛素样修饰蛋白SUMO是与泛素相类似的蛋白质,属于类泛素蛋白家族中的一个重要成员。SUMO可参与蛋白质翻译后修饰,通过一系列酶介导的级联反应而共价结合于靶蛋白的赖氨酸残基上,该过程被称为SUMOylation,即SUMO化。近年来,继泛素在细胞中的作用被不断探索之后,SUMO蛋白的多种作用也被发掘而出。现就SUMO化在细胞周期、凋亡、信号通路与转录调控及细胞应激等方面的作用作一综述。

关键词：类泛素蛋白 SUMO SUMO化细胞

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中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础

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实用儿科临床杂志 2009年第3期24卷 161-164页

作者：商璇陈万群徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫。其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注。中... 详细信息

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫。其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注。中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素。阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义。

关键词：中间型β珠蛋白生成障碍性贫血遗传异质性修饰基因

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河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2004年第6期21卷 640-642页

作者：陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽贺颖齐华刘华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12... 详细信息

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：基因座汉族人群短串联重复序列基因型分布抗凝血遗传多态性观察汉族群体氯仿法匹配率

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