检索结果-内蒙古大学图书馆

教育现代化 2019年第13期 191-193页

作者：王翠喆张君李伟石河子大学医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,学生不能有效地巩固所学知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%... 详细信息

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,学生不能有效地巩固所学知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%的平时成绩。本文就成绩构成改革是否能够提升学生成绩作出评价与探讨。成绩构成改革提高了学生的主观能动性,使学生成绩的平均分、优秀率和及格率均有所提升。

关键词：医学遗传学成绩构成变化成绩分析

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睑裂狭小综合征家系分析一例

睑裂狭小综合征家系分析一例

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：燕瑾蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州 510080

目的：利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下：先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,... 详细信息

目的：利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下：先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,手术治疗后,父亲视力正常,弟弟现有弱视。家族中无其他该病患者。

关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因致病性分析

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囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断

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南方医科大学学报 2018年第10期38卷 1250-1254页

作者：徐惠玲刘彦慧晏平何怡秦佳纯娄季武周万军南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 广东省东莞市妇幼保健院广东东莞523122 南方医科大学南方医院惠侨医疗中心广东广州510515

目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序... 详细信息

目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序列的WGA产物双重荧光PCR质检体系,以及突变和正常序列短片段Gap-PCR的α-地中海贫血SEA缺失基因分型体系,通过对不同细胞数SEA携带者淋巴细胞样本的检测进行灵敏度与准确性评价,对12例囊胚活检样本的检测进行应用评价。结果应用本研究建立的方法,不同淋巴细胞数样本的结果显示3细胞时即未出现等位基因脱扣,4细胞时目标模板的WGA产物量趋于稳定;10例WGA成功的囊胚活检样本的基因分型结果分别为--SEA/αα(5例)和αα/αα(5例),与验证基因型相符。结论本研究建立的方法为一个完整检测流程,即以4～6个囊胚活检细胞为检材,对MDA产物进行WGA质检及相对浓度评估后,以短片段Gap-PCR体系而实现α-地贫SEA缺失的PGD快速基因分型;此方法简单快速、结果准确、检测成本低而适合临床常规应用。

关键词： α-地中海贫血多重置换扩增植入前遗传学诊断基因分型

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展

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国际遗传学杂志 2018年第4期41卷 294-299页

作者：王永化蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室教育部热带病重点实验室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点。本文就G6PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述。

关键词： G6PD G6PD缺陷症疟疾肿瘤地中海贫血

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遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：朱非魏小凤梁敏商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1、SPTB、SPTA1、EPB42)的突变可以导致红细胞膜蛋白缺陷致病。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 sanger测序

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一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：普嘉杰张立魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州 510515

目的：我们对一例由β-珠蛋白基因3 号外显子自发移码突变引起的异常血红蛋白病进行报道,先证者是一名来自中国重庆的女孩,4 岁时在北京儿童医院被诊断为溶血性贫血,伴有黄疸及脾肿大,没有铁、维生素B12 及叶酸缺乏的迹象。

关键词： β-珠蛋白基因移码突变溶血性贫血异常血红蛋白二代测序

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DBA/2J小鼠耳蜗毛细胞静纤毛早期的形态结构变化

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解剖学杂志 2018年第2期41卷 135-138页

作者：刘祥金昌洙韩锋产滨州医学院山东省医药卫生耳科遗传病重点实验室烟台264003 滨州医学院人体解剖学教研室烟台264003 滨州医学院生物化学与分子生物学教研室烟台264003

目的:观察低周龄DBA/2J小鼠耳蜗毛细胞静纤毛形态结构的变化,探讨DBA/2J小鼠早期听力受损的原因。方法:检测DBA/2J小鼠2、4周龄和8周龄听觉脑干反应,扫描电镜下观察耳蜗底回毛细胞静纤毛的形态结构特征。结果:听觉脑干反应显示DBA/2J小... 详细信息

目的:观察低周龄DBA/2J小鼠耳蜗毛细胞静纤毛形态结构的变化,探讨DBA/2J小鼠早期听力受损的原因。方法:检测DBA/2J小鼠2、4周龄和8周龄听觉脑干反应,扫描电镜下观察耳蜗底回毛细胞静纤毛的形态结构特征。结果:听觉脑干反应显示DBA/2J小鼠在4周龄后表现为渐进性的听力受损。扫描电镜可见2周龄时高倍镜下纤毛束融合并伴有纤毛束软化,4周龄时纤毛束融合、软化和倒伏更为严重,8周龄低倍镜下纤毛束缺失数目较多,尚存纤毛融合倒伏更为严重。结论:DBA/2J小鼠耳蜗毛细胞静纤毛出现纤毛束融合、软化、弯曲、倒伏甚至缺失,可能是导致其早发性听力受损的主要原因。

关键词：年龄相关性听力损失耳蜗毛细胞静纤毛扫描电镜 DBA/2J小鼠

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Rett综合征患儿1例MECP2基因的突变鉴定及亲源性分析

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中华生物医学工程杂志 2018年第5期24卷 347-351页

作者：黄霜陈素琴广州市番禺区何贤纪念医院检验科遗传室 510530 中山大学医学院医学遗传学教研室

目的鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位... 详细信息

目的鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序,进行突变的亲源性分析.结果患儿携带了MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变;患者的双亲该位点均为正常的C碱基.患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74C>T(即rs2071569),患儿的c.502C>T突变来自父源X染色体.结论 MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变为该患儿的致病性突变,突变来自父源,该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据.

关键词： Rett综合征甲基化CpG结合蛋白2 MECP2 基因突变

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GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海贫血的严重性

GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海...

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：梁云浩普嘉杰谭雪梅徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州 510515

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样... 详细信息

β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病，致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43％.β 地中海贫血表型存在很大的异质性，临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样本中的相关基因进行测序分析.

关键词： β地中海贫血目标区域捕获测序罕见突变胎儿血红蛋白 GATAD2A基因

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雌激素及拮抗剂他莫昔芬在肝癌发生发展中的作用和分子机制的研究进展

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医学综述 2018年第6期24卷 1077-1081,1086页

作者：王宏阳李学英潘有福遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563003 贵州省基因检测与治疗特色重点实验室贵州遵义563003

目前越来越多的证据表明肝脏是激素敏感性器官,雌激素通过雌激素受体介导的信号转导途径发挥生理作用,同时也可能对肝癌的发生、发展有促进作用。他莫昔芬作为雌激素的拮抗剂,已广泛用于乳腺癌的治疗,但其用于治疗肝癌还处于探索阶段。... 详细信息

目前越来越多的证据表明肝脏是激素敏感性器官,雌激素通过雌激素受体介导的信号转导途径发挥生理作用,同时也可能对肝癌的发生、发展有促进作用。他莫昔芬作为雌激素的拮抗剂,已广泛用于乳腺癌的治疗,但其用于治疗肝癌还处于探索阶段。目前已有一些他莫昔芬有益于患者的临床试验,他莫昔芬可能会使特定肝癌患者群体获益。他莫昔芬对于肝癌的治疗具有潜在的应用前景和临床价值,深入了解他莫昔芬在肝癌中发挥作用的分子机制可为临床治疗提供重要的理论依据。

关键词：肝癌雌激素雌激素受体他莫昔芬拮抗剂靶向治疗

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