咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 1,206 篇 期刊文献
  • 204 篇 会议

馆藏范围

  • 1,410 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1,030 篇 医学
    • 749 篇 临床医学
    • 128 篇 基础医学(可授医学...
    • 53 篇 中西医结合
    • 52 篇 药学(可授医学、理...
    • 37 篇 医学技术(可授医学...
    • 34 篇 中药学(可授医学、...
    • 28 篇 公共卫生与预防医...
    • 13 篇 口腔医学
    • 5 篇 中医学
  • 311 篇 理学
    • 305 篇 生物学
    • 5 篇 生态学
  • 103 篇 农学
    • 85 篇 作物学
    • 8 篇 兽医学
    • 5 篇 畜牧学
    • 3 篇 农业资源与环境
  • 81 篇 教育学
    • 81 篇 教育学
  • 74 篇 工学
    • 39 篇 生物工程
    • 21 篇 化学工程与技术
    • 8 篇 生物医学工程(可授...
    • 4 篇 材料科学与工程(可...
    • 3 篇 公安技术
  • 12 篇 历史学
    • 11 篇 考古学
    • 11 篇 世界史
    • 1 篇 中国史
  • 10 篇 管理学
    • 8 篇 公共管理
    • 2 篇 图书情报与档案管...
  • 7 篇 法学
    • 5 篇 马克思主义理论
    • 2 篇 社会学
  • 2 篇 哲学
    • 2 篇 哲学
  • 2 篇 文学
    • 2 篇 中国语言文学

主题

  • 65 篇 医学遗传学
  • 40 篇 基因多态性
  • 37 篇 细胞凋亡
  • 33 篇 产前诊断
  • 31 篇 基因突变
  • 29 篇 地中海贫血
  • 27 篇 基因表达
  • 27 篇 遗传多态性
  • 27 篇 肿瘤
  • 26 篇 教学改革
  • 25 篇 短串联重复序列
  • 25 篇 汉族
  • 25 篇 突变
  • 24 篇 基因
  • 24 篇 基因诊断
  • 23 篇 染色体
  • 20 篇 单核苷酸多态性
  • 20 篇 小鼠
  • 19 篇 凋亡
  • 18 篇 微核

机构

  • 176 篇 中国医科大学
  • 156 篇 中山大学
  • 139 篇 郑州大学
  • 117 篇 南方医科大学
  • 83 篇 上海交通大学
  • 62 篇 延边大学
  • 50 篇 吉林大学
  • 43 篇 郑州大学第一附属...
  • 43 篇 宁夏医学院
  • 41 篇 中山大学附属第一...
  • 40 篇 滨州医学院
  • 39 篇 遵义医学院
  • 29 篇 中山医学院
  • 29 篇 广州医学院
  • 25 篇 海军军医大学
  • 24 篇 中国医科大学附属...
  • 24 篇 延安大学
  • 23 篇 石河子大学
  • 22 篇 暨南大学
  • 20 篇 兰州医学院

作者

  • 73 篇 孙开来
  • 55 篇 陈辉
  • 52 篇 蒋玮莹
  • 48 篇 李晓文
  • 43 篇 杨康鹃
  • 42 篇 徐湘民
  • 42 篇 郑红
  • 40 篇 金春莲
  • 38 篇 顾鸣敏
  • 37 篇 王铸钢
  • 34 篇 郭奕斌
  • 34 篇 赵彦艳
  • 33 篇 宋国英
  • 29 篇 刘冰
  • 29 篇 商璇
  • 28 篇 李洪义
  • 27 篇 金艳花
  • 27 篇 贺颖
  • 27 篇 焦海燕
  • 27 篇 张静

语言

  • 1,403 篇 中文
  • 7 篇 英文
检索条件"机构=滨州医学院医学遗传学教研室"
1410 条 记 录,以下是171-180 订阅
排序:
医学遗传学》课程评价构成比例变化对生成绩影响的分析
收藏 引用
教育现代化 2019年 第13期 191-193页
作者: 王翠喆 张君 李伟 石河子大学医学院医学遗传学教研室
医学遗传学是生命科领域重要的基础科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,生不能有效地巩固所知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%... 详细信息
来源: 评论
睑裂狭小综合征家系分析一例
睑裂狭小综合征家系分析一例
收藏 引用
广东省遗传学会第十届会员代表大会暨术研讨会
作者: 燕瑾 蒋玮莹 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州 510080
目的:利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下:先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,... 详细信息
来源: 评论
囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断
收藏 引用
南方医科大 2018年 第10期38卷 1250-1254页
作者: 徐惠玲 刘彦慧 晏平 何怡 秦佳纯 娄季武 周万军 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广东广州510515 广东省东莞市妇幼保健院 广东东莞523122 南方医科大学南方医院惠侨医疗中心 广东广州510515
目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序... 详细信息
来源: 评论
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展
收藏 引用
国际遗传学杂志 2018年 第4期41卷 294-299页
作者: 王永化 蒋玮莹 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 教育部热带病重点实验室
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病... 详细信息
来源: 评论
遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断
遗传性球形红细胞增多症一个广东家系的基因诊断
收藏 引用
广东省遗传学会第十届会员代表大会暨术研讨会
作者: 朱非 魏小凤 梁敏 商璇 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广州 510515
遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,在北欧和北美地区的发病率高达1/2000 而国内研究甚少,主要表现为溶血、贫血、黄疸、脾大,外周血涂片可见球形红细胞,目前发现5 种基因(ANK1、SLC4A1... 详细信息
来源: 评论
一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白
一例HBB外显子自发突变导致异常血红蛋白
收藏 引用
广东省遗传学会第十届会员代表大会暨术研讨会
作者: 普嘉杰 张立 魏小凤 徐湘民 南方医科大学 基础医学院医学遗传学教研室广州 510515
目的:我们对一例由β-珠蛋白基因3 号外显子自发移码 突变引起的异常血红蛋白病进行报道,先证者是一名来自中国重庆的女孩,4 岁时在北京儿童医院被诊断为溶血性贫血,伴有黄疸及脾肿大,没有铁、维生素B12 及叶酸缺乏的迹象。
来源: 评论
DBA/2J小鼠耳蜗毛细胞静纤毛早期的形态结构变化
收藏 引用
解剖杂志 2018年 第2期41卷 135-138页
作者: 刘祥 金昌洙 韩锋产 滨州医学院山东省医药卫生耳科遗传病重点实验室 烟台264003 滨州医学院人体解剖学教研室 烟台264003 滨州医学院生物化学与分子生物学教研室 烟台264003
目的:观察低周龄DBA/2J小鼠耳蜗毛细胞静纤毛形态结构的变化,探讨DBA/2J小鼠早期听力受损的原因。方法:检测DBA/2J小鼠2、4周龄和8周龄听觉脑干反应,扫描电镜下观察耳蜗底回毛细胞静纤毛的形态结构特征。结果:听觉脑干反应显示DBA/2J小... 详细信息
来源: 评论
Rett综合征患儿1例MECP2基因的突变鉴定及亲源性分析
收藏 引用
中华生物医学工程杂志 2018年 第5期24卷 347-351页
作者: 黄霜 陈素琴 广州市番禺区何贤纪念医院检验科遗传室 510530 中山大学医学院医学遗传学教研室
目的 鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法 收集中山大中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位... 详细信息
来源: 评论
GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海贫血的严重性
GATAD2A缺乏通过下调MYB重新激活胎儿血红蛋白合成并减轻β地中海...
收藏 引用
广东省遗传学会第十届会员代表大会暨术研讨会
作者: 梁云浩 普嘉杰 谭雪梅 徐湘民 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 广东广州 510515
β 地中海贫血是一种世界性的遗传血红蛋白病,致死致残率高.广东广西地区携带率分别为2.54%和6.43%.β 地中海贫血表型存在很大的异质性,临床表型修饰机制未完全阐明.本研究基于目标区域捕获测序技术对1142 例中国地中海贫血人群样... 详细信息
来源: 评论
雌激素及拮抗剂他莫昔芬在肝癌发生发展中的作用和分子机制的研究进展
收藏 引用
医学综述 2018年 第6期24卷 1077-1081,1086页
作者: 王宏阳 潘有福 遵义医学院医学遗传学教研室 贵州遵义563003 贵州省基因检测与治疗特色重点实验室 贵州遵义563003
目前越来越多的证据表明肝脏是激素敏感性器官,雌激素通过雌激素受体介导的信号转导途径发挥生理作用,同时也可能对肝癌的发生、发展有促进作用。他莫昔芬作为雌激素的拮抗剂,已广泛用于乳腺癌的治疗,但其用于治疗肝癌还处于探索阶段。... 详细信息
来源: 评论