检索结果-内蒙古大学图书馆

吉林大学学报（医学版） 2021年第2期47卷 528-536页

作者：胡婷婷朴光宇金艳花延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

在肿瘤的表观遗传学中,组蛋白乙酰化和(或)去乙酰化是其调控基因表达的主要驱动力。目前,组蛋白去乙酰化酶(HDACs)参与癌细胞形成与发展的具体机制仍有待进一步研究。组蛋白去乙酰化酶8 (HDAC8)属于Ⅰ类HDAC家族成员,是重要的表观遗传... 详细信息

在肿瘤的表观遗传学中,组蛋白乙酰化和(或)去乙酰化是其调控基因表达的主要驱动力。目前,组蛋白去乙酰化酶(HDACs)参与癌细胞形成与发展的具体机制仍有待进一步研究。组蛋白去乙酰化酶8 (HDAC8)属于Ⅰ类HDAC家族成员,是重要的表观遗传因子之一,其通过催化组蛋白去乙酰化导致局部染色质结构呈压缩和(或)关闭状态而抑制基因转录,还可催化去乙酰化组蛋白之外的蛋白,从而起到对生物大分子的调节作用。HDAC8参与基因转录调控、肿瘤发生发展、细胞增殖、细胞分化和凋亡等重要过程。现就近几年有关HDAC8的结构以及其在胃癌、结肠癌、肺癌、乳腺癌和神经母细胞瘤等多种肿瘤发展中的作用作一综述,旨在更深入了解其功能,并为肿瘤治疗提供新思路。

关键词：组蛋白去乙酰化酶8 乙酰化肿瘤表现遗传学

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上海地区1978～1989年糖尿病相对患病比值调查报告

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上海医学 1992年第6期15卷 339-343页

作者：邱维勤上海铁道医学院临床医学系医学遗传学教研室

本文以糖尿病补助油券发放人数与用粮总人数之比,推算出上海市自1978年至1989年逐年的糖尿病相对患病比值分别为1、1.03、1.09、1.18、1.29、1.40、1.47、1.54、1.63、1.74、1.85及1.99,呈明显逐年上升,1989年为1978年的2倍。按1964年、... 详细信息

本文以糖尿病补助油券发放人数与用粮总人数之比,推算出上海市自1978年至1989年逐年的糖尿病相对患病比值分别为1、1.03、1.09、1.18、1.29、1.40、1.47、1.54、1.63、1.74、1.85及1.99,呈明显逐年上升,1989年为1978年的2倍。按1964年、1982年及1987年上海地区40岁以上人口占总人口的％分别为23.72、33.44及34.26。作者认为上海地区糖尿病患病率逐年增高的原因,可能主要即由于年龄增长因素所致。

关键词：糖尿病患病率患病比值

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赖氨酸乙酰转移酶5与肿瘤

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中国生物化学与分子生物学报 2022年第8期38卷 1023-1032页

作者：艾明发金燕张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

赖氨酸乙酰转移酶5(KAT5)作为MYST家族中的一员,可通过乙酰化不同底物,参与转录、DNA修复、分化和信号转导等细胞过程。KAT5的作用不可被其他MYST家族成员替代,并且KAT 5的敲除可直接导致细胞凋亡,说明KAT5可能位于细胞中生理信号通路... 详细信息

赖氨酸乙酰转移酶5(KAT5)作为MYST家族中的一员,可通过乙酰化不同底物,参与转录、DNA修复、分化和信号转导等细胞过程。KAT5的作用不可被其他MYST家族成员替代,并且KAT 5的敲除可直接导致细胞凋亡,说明KAT5可能位于细胞中生理信号通路的上游,发挥着极其重要且独一无二的作用。因此,KAT5表达量的变化极有可能导致肿瘤的发生发展。过去的研究发现,KAT5在乳腺癌、黑色素瘤、肺癌中表达降低,在这些肿瘤中被认为是抑癌因子。然而,近年来研究发现,KAT5在乳腺癌、肝癌、黑色素瘤、前列腺癌和肺癌等肿瘤中既可高表达又可低表达。在KAT5高表达前提下,KAT5可作为促癌因子发挥促癌作用,而在KAT5低表达的前提下,KAT5又可作为抑癌因子发挥抑癌作用,并随着KAT5进一步表达下降,抑癌作用减弱,从而导致肿瘤的发生发展。此外,KAT5还被发现在骨肉瘤、甲状腺癌、胶质母细胞瘤和结直肠癌等肿瘤中异常表达,且KAT5的异常表达与肿瘤细胞的增殖、转移、凋亡、药物和放疗抵抗性密切相关。因此,KAT5是具有潜力的肿瘤治疗靶点之一。本文根据近些年KAT5在肿瘤中的表达量和在相应表达量下参与的抑癌或促癌信号通路进行综述,希望为肿瘤的治疗与预后监测提供新的启示和参考。

关键词：赖氨酸乙酰转移酶5 乙酰化肿瘤发生促癌作用抑癌作用

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宁夏回、汉族指纹白线的研究

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人类学学报 2005年第1期24卷 77-81页

作者：陆宏霍正浩钟慧军焦海燕陈银涛彭亮党洁赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性... 详细信息

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性,有显著性差异(回:χ2=8 916,P<0 01;汉:χ2=5 434,P<0 05);回、汉族间指纹白线出现率无显著性差异(χ2=2 956,P>0 05)。

关键词：指纹白线回族汉族出现率宁夏

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河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2004年第6期21卷 640-642页

作者：陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽贺颖齐华刘华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12... 详细信息

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：基因座汉族人群短串联重复序列基因型分布抗凝血遗传多态性观察汉族群体氯仿法匹配率

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腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展

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遗传 2015年第6期37卷 501-509页

作者：许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏上海交通大学医学院上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CM... 详细信息

腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。

关键词：腓骨肌萎缩症 CMT4型致病机制小鼠模型

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核受体共激活因子3在肿瘤中的作用

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生命科学 2021年第10期33卷 1304-1312页

作者：艾明发付康金艳花延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

核受体共激活因子3(NCOA3)属于p160类固醇受体共激活因子(SRC)家族,具有激活不同核受体的功能,例如参与类固醇、类维生素、甲状腺激素、维生素D3和前列腺素等的共激活。研究显示,NCOA3可通过染色质的重塑在创建多亚基共激活因子复合物... 详细信息

核受体共激活因子3(NCOA3)属于p160类固醇受体共激活因子(SRC)家族,具有激活不同核受体的功能,例如参与类固醇、类维生素、甲状腺激素、维生素D3和前列腺素等的共激活。研究显示,NCOA3可通过染色质的重塑在创建多亚基共激活因子复合物中起着核心作用,显示组蛋白乙酰转移酶活性。在激素刺激核受体的情况下,NCOA3与其他转录因子共同激活基因转录,在正常生理中发挥重要作用。越来越多的研究表明,在乳腺癌、胰腺癌、肝癌和骨髓瘤等癌症中,过表达的NCOA3对肿瘤生长、侵袭、转移和化疗耐药性等过程有着重要影响。该文主要就NCOA3在肿瘤中的表达水平、在致癌机制中参与的信号通路以及在肿瘤多药耐药性机制中的作用等最新研究进展作一综述,希望为肿瘤的诊断、治疗与预后监测提供新思路。

关键词：核受体共激活因子3(NCOA3) p160类固醇受体共激活因子(SRC)家族共激活因子复合物肿瘤

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家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)

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中华医学遗传学杂志 2005年第3期22卷 261-264页

作者：刘晓蓉单祥年 Friedl W Uhlhaas S Propping P 王亚平南京大学医学院医学遗传学教研室 210093 东南大学基础医学院遗传研究中心德国波恩大学人类遗传学研究所

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取... 详细信息

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。

关键词：家族性疾病腺瘤样息肉病 APC基因胚系突变基因诊断

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小胶质细胞表达OX40L对T细胞增殖与凋亡的影响

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中华微生物学和免疫学杂志 2006年第9期26卷 805-811页

作者：王艳艳李茂全宋敏白云 400038 重庆第三军医大学医学遗传学教研室成都医学院公共卫生学教研室

目的鉴定免疫共刺激分子OX40配体(OX40 ligand,OX40L)在小胶质细胞上的表达,并探讨OX40L信号在小胶质细胞对中枢神经系统内T细胞增殖与凋亡中的作用.方法通过RT-PCR、免疫印迹和流式细胞术检测小胶质细胞株N9活化前后OX40L在mRNA和蛋... 详细信息

目的鉴定免疫共刺激分子OX40配体(OX40 ligand,OX40L)在小胶质细胞上的表达,并探讨OX40L信号在小胶质细胞对中枢神经系统内T细胞增殖与凋亡中的作用.方法通过RT-PCR、免疫印迹和流式细胞术检测小胶质细胞株N9活化前后OX40L在mRNA和蛋白水平的表达变化,细胞免疫化学法鉴定原代小胶质细胞上OX40L表达情况.体外将小胶质细胞株N9与活化后T细胞共培养并阻断OX40L信号后,3H-TdR掺入实验和FITC-annexin-Ⅴ/PI荧光染色方法分别检测T细胞的增殖和凋亡情况,ELISA检测T细胞分泌IL-2的水平.结果小胶质细胞株N9活化前后均有OX40L表达,其蛋白表达率由23%增加为94%;原代小胶质细胞活化后表达OX40L.小胶质细胞表达OX40L后显著增强了T细胞增殖和IL-2分泌,抑制了T细胞凋亡.结论小胶质细胞活化后表达OX40L分子,OX40L-OX40信号可促进活化后T细胞增殖,抑制其凋亡,从而可能在维持中枢神经系统内T细胞免疫应答效应中发挥重要作用.有助于了解中枢神经系统内固有细胞和T细胞的相互作用机制,进一步认识OX40L的表达及功能.

关键词：小胶质细胞 T淋巴细胞共刺激分子 OX40L 中枢神经系统

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纤维蛋白凝胶对成骨细胞增殖与分化的影响

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中国修复重建外科杂志 2009年第7期23卷 840-844页

作者：陈莉买霞扎拉嘎胡王英惠陈小义中国人民武警部队医学院细胞生物与医学遗传学教研室天津300162

目的分析MC3T3E1细胞在纤维蛋白凝胶(fibrin gel,FG)内的细胞形态学、细胞增殖和成骨细胞分化作用,为将FG应用于组织工程奠定基础。方法将MC3T3E1细胞接种于3种不同浓度(20、10、5mg/mL)的FG内,分别设为实验组A、B、C组,对照组(D组)采... 详细信息

目的分析MC3T3E1细胞在纤维蛋白凝胶(fibrin gel,FG)内的细胞形态学、细胞增殖和成骨细胞分化作用,为将FG应用于组织工程奠定基础。方法将MC3T3E1细胞接种于3种不同浓度(20、10、5mg/mL)的FG内,分别设为实验组A、B、C组,对照组(D组)采用无凝胶正常培养基培养。于不同时间点通过倒置相差显微镜和激光扫描共聚焦显微镜观察细胞在凝胶内的形态学变化,荧光分光光度计测定细胞增殖状态,酶标仪和von Kossa染色分析细胞ALP活性和钙盐沉积;培养14d和21d行RT-PCR检测ALP和骨涎蛋白(bone sialoprotein,BSP)mRNA的表达。结果MC3T3E1细胞在A、B、C组FG内培养至21d,细胞具有较长突起且连接成网,而D组细胞呈纺锤形或立方形。D组细胞随培养时间延长荧光强度逐渐增高,至14d达最高,28d降至最低;A、B、C组细胞培养至28d时荧光强度达最高,与D组比较差异有统计学意义(P<0.05)。D组细胞随培养时间延长ALP活性逐渐升高,至28d达最高;A、B组培养21d时ALP活性最强,与D组比较差异有统计学意义(P<0.05),其余各组各时间点与D组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。von Kossa染色示培养21、28d,A组在细胞附近的凝胶区出现矿化结节,D组至28d仍未见矿化结节形成。RT-PCR检测示培养后21d,A组的ALPmRNA和BSP mRNA表达均较D组增强(P<0.05)。结论MC3T3E1细胞在FG内培养21d后成骨细胞分化最明显,细胞增殖维持活跃状态。

关键词：组织工程纤维蛋白凝胶成骨细胞细胞增殖细胞分化

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