检索结果-内蒙古大学图书馆

诊断学理论与实践 2011年第2期10卷 117-121页

作者：徐汪洋丁晓毅徐建强张海国杨江民袁文涛黄薇王铸钢吴晓林顾鸣敏上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院放射科上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院骨科上海200025 青海省中医院检验科青海西宁810000 上海人类基因组南方研究中心上海201203

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYN... 详细信息

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。

关键词：多发性骨性连接综合征家系分析全基因组扫描连锁分析遗传异质性

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海藻酸钠裂解酶产生菌的筛选及酶活性研究

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安徽农业科学 2010年第3期38卷 1126-1128,1148页

作者：武玉永谭秀华姚庆收滨州医学院遗传学教研室山东烟台264003

[目的]筛选海藻酸钠高效降解菌并研究其产酶活性。[方法]以海藻酸钠为唯一碳源，通过驯化培养、初筛、复筛得到一株优势菌，并对该菌的最适生长条件、最适产酶条件及酶的性质作了初步研究。[结果]优选出1株海藻酸钠高效降解菌8号菌株，... 详细信息

[目的]筛选海藻酸钠高效降解菌并研究其产酶活性。[方法]以海藻酸钠为唯一碳源，通过驯化培养、初筛、复筛得到一株优势菌，并对该菌的最适生长条件、最适产酶条件及酶的性质作了初步研究。[结果]优选出1株海藻酸钠高效降解菌8号菌株，为革兰氏阴性菌，形态为杆状。该菌在30℃培养72h产酶量最高。海藻酸钠裂解酶作用的最适底物质量分数为1．00％～2．00％，最适pH值为7．o，最适反应温度为4JD℃，温度继续升高，酶活力急剧下降。[结论]为海藻酸钠的有效降解提供了科学依据。

关键词：褐藻胶降解酶筛选最适温度最适pH值酶学性质

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用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫

用基因拷贝数直接定量快速诊断缺失型α地贫

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：周万军彭建明熊符魏小凤刘运科周玉球严提珍刘彦慧徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中山市中山博爱医院广州市天河区妇幼保健院珠海市妇幼保健院

α-地中海贫血(简称"地贫")是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。95%以上的α-地贫主要为α珠蛋白基因缺失导致引起,缺失数目是该病临床表现与分型的依据。由于缺乏有效的常规治疗手段,应用现代遗传分析技... 详细信息

α-地中海贫血(简称"地贫")是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一。95%以上的α-地贫主要为α珠蛋白基因缺失导致引起,缺失数目是该病临床表现与分型的依据。由于缺乏有效的常规治疗手段,应用现代遗传分析技术通过人群筛查和产前诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选预防措施。目前临床上常规使用Gap-PCR技术,但这种基于各种已知缺失类型的定性方法存在工作量大、检测通量小等缺点,同时存在未知缺失类型的假阴性、外源污染导致的假阳性等技术瓶颈。因此,研发可满足临床基因分型和人群分子筛查需要的准确可靠、简单实用的高通量DNA检测技术是目前该领域的重要课题。本研究根据α珠蛋白基因缺失及缺失数目是其临床分型依据的发病分子机制理论,利用实时荧光PCR技术,采用以GAPDH为参比基因,ζ、α1、α2为目的基因的比较Ct值(△Ct)拷贝数相对定量法,结合短片段扩增子与定量模板预扩增处理等技术手段,通过PCR体系优化和调整,建立一种四重TaqMan实时定量荧光PCR体系,于同一检测体系同步分析ζ、α1、α2珠蛋白基因的相对拷贝数,以其拷贝数的变化直接判断α珠蛋白基因的缺失和多拷贝而实现缺失型α-地贫的快速分子诊断。然后应用该体系检测230例α-地贫已知基因型样本、104例随机无关个体样本和545例盲法分析样本,全面评价该诊断新技术的灵敏度、准确性、人群筛查实用性。研究结果显示,新方法用于缺失型α-地贫分子诊断的灵敏度和特异性均达到100%,准确可靠、简单实用、高通量低成本,易于实现标准化和自动化,适合缺失型α-地贫的大规模人群筛查和常规诊断,能通过一个反应同步完成基因缺失(拷贝数减少)和CNVs(拷贝数增加)分析;并且,本研究建立的"基于目的基因拷贝数直接定量"的缺失型α-地贫分子诊断新途径可为其它基因缺失型遗传病的分子诊断方法学研究提供借鉴。

关键词：地中海贫血分子诊断拷贝数定量

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二重双错配碱基PCR(D-ARMS)结合酶切鉴定法快速检测FGFR3基因的2个突变热点

二重双错配碱基PCR(D-ARMS)结合酶切鉴定法快速检测FGFR3基因的2...

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：郭奕斌赵燕唐佳艾阳方群黄林环钟艳芳中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州，510080 中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州，510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心广州，510010

文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138 G>A和c．1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法，为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造前提条件。结果，该法快速、特异，准确性高，能... 详细信息

文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138 G>A和c．1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法，为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造前提条件。结果，该法快速、特异，准确性高，能快速检测ACH中占97%的突变类型。

关键词：二重双错配碱基PCR 酶切鉴定法快速检测基因突变遗传学诊断

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Morquio综合征的分子诊断和产前基因诊断

Morquio综合征的分子诊断和产前基因诊断

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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议

作者：艾阳赵燕郭奕斌唐佳蒋玮莹杜敏联马华梅钟燕芳中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州，510080 中山大学附属第一医院儿科内分泌专科广州，510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心广州，510010

对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对一已孕10周的MPSIVA高危胎儿实施快速产前基因诊断，从而高... 详细信息

对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对一已孕10周的MPSIVA高危胎儿实施快速产前基因诊断，从而高效防止患胎出生，实现优生。结果，(1)该高危胎儿是一MPSIVA病胎，应及时终止妊娠。(2)临床诊断和尿GAG定性检测只能初诊，确诊需靠酶检和基因诊断。

关键词： Morquio综合征分子机制基因突变产前基因诊断

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rVvhA诱导小鼠单核巨噬细胞凋亡的作用及其机制

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中华微生物学和免疫学杂志 2010年第3期30卷 239-244页

作者：王波金疆钟毓红赵志超杨军楼永良严杰温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室325035 浙江大学医学院病原生物学教研室

目的研究重组创伤弧菌溶细胞素（rVvhA）诱导小鼠单核巨噬细胞（J774A．1）凋亡的作用及机制。方法MTT法、电子透射电镜、流式细胞仪结合AnnexinV-PI标记法、线粒体膜电位和caspase活性检测等方法测定rVvhA诱导J774A．1凋亡的作用。结果... 详细信息

目的研究重组创伤弧菌溶细胞素（rVvhA）诱导小鼠单核巨噬细胞（J774A．1）凋亡的作用及机制。方法MTT法、电子透射电镜、流式细胞仪结合AnnexinV-PI标记法、线粒体膜电位和caspase活性检测等方法测定rVvhA诱导J774A．1凋亡的作用。结果MTT结果显示rVvhA能够抑制J774A．1生长。2．0溶血单位（HU）／ml和3．0HU／ml的rVvhA作用J774A．18h后，透射电镜观察细胞和线粒体形态发生凋亡改变；流式细胞仪检测凋亡率分别为（7．80±0．62）％、（12．33±0．12）％，均高于正常组（3．07±0．67）％；线粒体膜电位也下降，流式细胞仪结果显示绿色荧光率分别是9．8％、39．2％。其中3．0HU／mlrVvhA作用组，caspase-3、9活性增加，并且具有时间依赖性，而caspase-8活性没有明显改变。3．0HU／mlrVvhA加caspase-3抑制剂（Ac—DEVD-FMK）或caspase-9抑制剂（Ac—LEHD-FMK）的凋亡率与3．0HU／mlrVvhA作用组相比都降低，分别为（6．23±3．95）％、（9．60±3．14）％；同时caspase-3、9活性也下降。结论rVvhA具有诱导J774A．1凋亡的生物学活性；其机制可能与依赖caspase的线粒体途径有关。

关键词：创伤弧菌溶细胞素 J774A.1 凋亡线粒体

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人乳腺癌hTERT RNA干扰靶序列筛选方法研究

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中国妇幼保健 2010年第21期25卷 3016-3019页

作者：刘岚陈绍坤税青林赵娇曾永秋赵小平泸州医学院医学遗传学教研室四川泸州646000

目的:筛选针对乳腺癌有效的hTERT siRNA,为应用RNAi技术在乳腺癌中敲除hTERT基因研究提供实验基础。方法:采用化学合成法合成3段针对hTERT的siRNA、应用脂质体转染试剂分别转染人乳腺癌MCF-7细胞、实时荧光定量RT-PCR技术检测hTERT mRN... 详细信息

目的:筛选针对乳腺癌有效的hTERT siRNA,为应用RNAi技术在乳腺癌中敲除hTERT基因研究提供实验基础。方法:采用化学合成法合成3段针对hTERT的siRNA、应用脂质体转染试剂分别转染人乳腺癌MCF-7细胞、实时荧光定量RT-PCR技术检测hTERT mRNA表达水平以确定干扰效果。结果:3段hTERT siRNA中有2段siRNA可有效降低hTERT mR-NA表达。结论:利用化学合成法合成siRNA,应用实时荧光定量PCR技术检测目的基因干扰效果,可快速、高效筛选特异性抑制基因表达的siRNA。

关键词：乳腺癌 hTERT RNAi siRNA 实时荧光定量PCR

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创伤弧菌溶细胞素融合蛋白对小鼠单核巨噬细胞产NO及其合酶的影响

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中华微生物学和免疫学杂志 2010年第10期30卷 887-891页

作者：杜李梅郭雅君屠艳烨胡蝶楼永良严杰温州医学院检验医学院浙江省医学遗传学重点实验室325035 浙江大学医学院病原生物学教研室

目的研究创伤弧菌溶细胞素融合蛋白（rVvhA）对小鼠单核-巨噬细胞（J774A.1）产生一氧化氮（NO）和诱导型一氧化氮合酶（iNOS）表达的影响.方法应用MTT法检测rVvhA对J774A.1增殖的抑制作用;Griess法检测NO含量;RT-PCR和免疫荧光法检测... 详细信息

目的研究创伤弧菌溶细胞素融合蛋白（rVvhA）对小鼠单核-巨噬细胞（J774A.1）产生一氧化氮（NO）和诱导型一氧化氮合酶（iNOS）表达的影响.方法应用MTT法检测rVvhA对J774A.1增殖的抑制作用;Griess法检测NO含量;RT-PCR和免疫荧光法检测iNOS mRNA和蛋白表达水平.结果 0.8 HU/ml及以上浓度rVvhA可显著抑制J774A.1的增殖;在IFN-γ的辅助作用下,0.4 HU/ml的rVvhA即可诱导J774A.1产生大量NO,显著增加细胞内活性以及iNOS mRNA和蛋白表达水平.结论 rVvhA可诱导巨噬细胞产生NO和iNOS表达,在创伤弧菌的致病机制中具有重要意义.

关键词：创伤弧菌溶细胞素 J774A.1 一氧化氮诱导型一氧化氮合酶

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478例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

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中国妇幼保健 2010年第12期25卷 1683-1684页

作者：陈绍坤刘岚余红赵小平税青林泸州医学院医学遗传学教研室四川泸州646000

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7... 详细信息

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对478例有习惯性流产、不孕不育、死产、死胎及曾生育畸形儿或智力低下儿史的遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:478例患者中染色体核型异常34例,异常率达7.1%,高于普通人群。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要影响因素,对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有重要的临床意义,不仅有助于病因的分析与诊断,而且对提高出生人口素质、降低出生缺陷有十分重要的指导意义。

关键词：不良孕产史遗传咨询染色体

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寄生性吸虫谷胱甘肽过氧化物酶生物信息学分析

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中国人兽共患病学报 2010年第4期26卷 293-298页

作者：章莹蔡国斌何立蒋明森武汉大学基础医学院医学遗传学教研室武汉430071 武汉大学基础医学院寄生虫学教研室武汉430071

目的分析几种重要医学吸虫谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)基因及其编码蛋白的生物学信息,探讨吸虫GPx在生物系统发育中的进化地位。方法从网络数据库获取各类目标序列,用NCBI Blast、Clustal X、GeneDoc、PH YLIP和SEC... 详细信息

目的分析几种重要医学吸虫谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)基因及其编码蛋白的生物学信息,探讨吸虫GPx在生物系统发育中的进化地位。方法从网络数据库获取各类目标序列,用NCBI Blast、Clustal X、GeneDoc、PH YLIP和SECISearch等工具,以及比较基因组学方法进行信息学分析。结果获得来自6种不同吸虫共12个GPx基因,分析发现它们均属磷脂氢谷胱甘肽过氧化物酶(PHGPx)家族,各成员之间具有较高的序列同源性(35%～87%)。除卫氏并殖吸虫一PHGPx基因外,其他基因开放阅读框内均含有"TGA"密码子,编码硒半胱氨酸,且其3’-端非翻译区均含有硒半胱氨酸插入序列(SECIS)。除华支睾吸虫一GPx基因组结构由5个外显子和4个内含子组成外,其他均由6个外显子和5个内含子组成。而且,吸虫的GPx基因"内含子?外显子"结构和脊椎动物的PHGPx基因相似,高度保守。结论医学吸虫和脊椎动物宿主的PHGPx基因可能来源于共同的祖先,提示寄生虫与宿主之间的相容性和协同进化的特征。

关键词：医学吸虫谷胱甘肽过氧化物酶生物信息学协同进化

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