口腔罕见病患病率低、临床特征复杂,因此目前口腔罕见病的范畴尚不明确。为统一认识、提高口腔罕见病诊治水平,本名录由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红主笔、全体委员讨论和通过,涵盖139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病,涉及每种疾病的中文和简单释义,英文名称、患病率、国际疾病分类第11次修订本(International Classification of Diseases 11th Revision,ICD-11)代码、在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)分类号及其对应链接、参考文献等信息请扫描二维码查询详细版。
目的 探讨细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因新发突变导致患儿早发性癫痫脑病的临床特征及分子遗传学特点。方法 收集西北妇女儿童医院儿童神经内科确诊的2例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用二代测序技术对核心家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger测序法进行突变验证。结果例1患儿出生后20天出现强直阵挛、不典型痉挛形式的癫痫发作,两种抗癫痫药物联合治疗后效果较好;例2患儿出生后1个月出现全面性强直阵挛发作,并伴显著的上下肢屈曲抖动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物及生酮饮食联合治疗效果差。两例患儿全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测未见明确致病变异。核心家系全外显子组测序结果发现,例1患儿CDKL5基因第12外显子上存在一杂合新发无义突变:NM_003159.2:c.1307C>G(***436^(*)),其父母该位点未见异常;例2患儿该基因第13外显子存在c.1974_1975del(***659GlyfsTer23)新发杂合移码突变,其父母该位点未见异常。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,以上变异均为致病突变。结论CDKL5基因c.1307C>G无义突变和c.1974_1975del移码突变是先证者早发性癫痫脑病遗传学病因的新发致病变异,扩充了致病基因CDKL5的基因变异谱。
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