检索结果-内蒙古大学图书馆

包头医学院学报 2020年第2期36卷 130-F0003页

作者：吴涤包头医学院基础医学与法医学院细胞生物与遗传学教研室内蒙古包头014060

骨质疏松症遗传学研究显示其遗传度高达60%~70%,因此研究其遗传发病机制既是热点同时也是难点。国内外学者通过候选基因法(candidate gene approaches)、连锁分析(linkage analysis)和全基因组关联分析(genome-wide association study,G... 详细信息

骨质疏松症遗传学研究显示其遗传度高达60%~70%,因此研究其遗传发病机制既是热点同时也是难点。国内外学者通过候选基因法(candidate gene approaches)、连锁分析(linkage analysis)和全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)技术,明确和鉴定了与骨密度相关的大量候选基因[1-5]。

关键词：遗传学研究骨质疏松症骨代谢遗传度连锁分析全基因组关联分析骨密度发病机制

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α-地中海贫血的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 235-242页

作者：无商璇张新华杨芳徐湘民中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国人民解放军第九二三医院输血科南方医科大学南方医院产前诊断中心

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群... 详细信息

α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛査并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议。

关键词： α-地中海贫血 Hb H病 Hb Bart’s水肿胎综合征实践指南

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多囊卵巢综合征大鼠卵巢中kisspeptin/kiss1r系统的表达及作用研究

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中国医药导报 2020年第19期17卷 16-19,F0004页

作者：刘冉冉骆倩倩孙晓娟李连芹张洪芹滨州医学院烟台附属医院生殖医学科山东烟台264100 滨州医学院组织胚胎学教研室山东烟台264003

目的建立多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠模型,探讨卵巢组织中kisspeptin/kiss1r系统表达及作用.方法孕10d的Wistar大鼠20只,其雌性后代60只,根据随机数字表法分为PCOS组和正常组,每组30只.PCOS组给予来曲唑和羧甲基纤维素(CMC)连续灌胃21 d... 详细信息

目的建立多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠模型,探讨卵巢组织中kisspeptin/kiss1r系统表达及作用.方法孕10d的Wistar大鼠20只,其雌性后代60只,根据随机数字表法分为PCOS组和正常组,每组30只.PCOS组给予来曲唑和羧甲基纤维素(CMC)连续灌胃21 d,正常组给予等体积的CMC灌胃.造模结束后检测两组大鼠体重参数和血清激素水平;HE染色检测卵巢组织形态学改变;免疫组织化学染色和qRT-PCR检测卵巢组织中kisspeptin和kiss1r的表达.结果与正常组比较,PCOS组大鼠的体重、腹膜后脂肪含量、卵巢重量均增加,血清黄体生成素、卵泡刺激素和睾酮水平均升高(P< 0.05或P<0.01).与正常组比较,PCOS组大鼠卵巢中kiss1-mRNA表达降低(P<0.05);两组大鼠卵巢中kiss1r-mRNA表达比较,差异无统计学意义(P>0.05).PCOS组大鼠卵巢具有典型的多囊样改变.结论 PCOS大鼠卵巢可见kisspeptin/kiss1r系统的低表达,可能在PCOS的发生、发展中起重要作用.

关键词：多囊卵巢综合征 Kisspeptin/kiss1r系统卵巢来曲唑

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医学遗传学课程建设中强化伦理素质培养的探索

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基础医学与临床 2020年第10期40卷 1435-1438页

作者：米亚静张妮冯浩刘洁苟兴春景晓红西安医学院基础医学部细胞生物学与遗传学教研室陕西西安710021

随着人类基因组计划的完成和测序技术的进步,医学遗传学涉及的伦理问题也日益凸显,这就要求在医学遗传学教学中,需要将伦理等思政元素有机融入课堂教学中,强化培养医学本科生的伦理素养。本文从课程大纲建设、伦理问题的切入方式、课堂... 详细信息

随着人类基因组计划的完成和测序技术的进步,医学遗传学涉及的伦理问题也日益凸显,这就要求在医学遗传学教学中,需要将伦理等思政元素有机融入课堂教学中,强化培养医学本科生的伦理素养。本文从课程大纲建设、伦理问题的切入方式、课堂实践与成效等方面,系统地探讨聚焦伦理问题的医学遗传学课程建设改革。强化培养医学本科生的伦理素养,是医学遗传学学科发展的必然趋势,更是全面育人的现实需要。基于伦理问题的教学改革,还能够以点带面、循序渐进地完善课程建设,全面推动医学遗传学的课程思政改革。

关键词：伦理素质医学遗传学课程建设人才培养

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案例式PBL在医学遗传学教学中的创新与实践

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中华医学教育探索杂志 2020年第11期19卷 1287-1291页

作者：郭洪王艳艳徐小峰李娟戴礼猛王凯白云陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

自2008年起,本团队针对临床医学本科生开展了案例式PBL教学的系统性探索。问卷反馈显示,学生对课程设置以及教师的授课质量有较高满意度,在培养学习兴趣和能力提升方面有较强的获得感。历年考试成绩分析也发现,开设案例式PBL研讨课的班... 详细信息

自2008年起,本团队针对临床医学本科生开展了案例式PBL教学的系统性探索。问卷反馈显示,学生对课程设置以及教师的授课质量有较高满意度,在培养学习兴趣和能力提升方面有较强的获得感。历年考试成绩分析也发现,开设案例式PBL研讨课的班次特优率、优秀率与优良率均显著提高。回顾分析也发现,学生的知识层次、专业背景.班级规模、课程体系设置对教学效果有显著影响。因此,针对不同学制和专业的学生,PBL教学模式应该进行差异化设计,以达到更为理想的教学效果。

关键词：医学遗传学 PBL教学案例式教学研讨式教学

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Graves’病病人外周血B细胞内PTEN表达及其意义

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青岛大学学报（医学版） 2022年第1期58卷 100-104页

作者：蔚芳芳谷钰峰周瑾王静崔孝敏姚文杰青岛大学基础医学院山东青岛266071 青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验科青岛大学附属烟台毓璜顶医院内分泌科大连市第六人民医院影像科滨州医学院内分泌与代谢病学教研室

目的分析磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)在Graves’病(GD)病人外周血B细胞中的表达,并探讨其在GD发生、发展中可能的机制。方法选取诊断明确的GD病人21例作为GD组,同期选取体检正常的健康人21例作为正常对照组(HC组)。采用流式细胞术检... 详细信息

目的分析磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)在Graves’病(GD)病人外周血B细胞中的表达,并探讨其在GD发生、发展中可能的机制。方法选取诊断明确的GD病人21例作为GD组,同期选取体检正常的健康人21例作为正常对照组(HC组)。采用流式细胞术检测两组外周血B细胞及其亚群PTEN的表达,并分析GD病人PTEN表达与促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(Anti-TPO)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、促甲状腺素受体抗体(TRAb)等指标的相关性。采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法检测两组外周血CD19^(+)B细胞PTEN mRNA的表达水平。结果与HC组相比较,GD组CD19^(+)B细胞的比例显著升高,CD19^(+)B细胞、幼稚性B细胞(CD19^(+)IgD^(+)CD27^(-))、未类型转换的记忆B细胞(CD19^(+)IgD+CD27+)、类型转换的记忆B细胞(CD19^(+)IgD-CD27+)、总的记忆细胞(CD19^(+)CD27+)以及双阴性B细胞(CD19^(+)IgD^(-)CD27^(-))PTEN表达明显升高,差异均有统计学意义(Z=-3.536~-2.252,P<0.05)。GD组CD19^(+)B细胞PTEN mRNA表达较HC组明显升高,差异有统计学意义(Z=-2.763,P<0.05)。相关性分析显示,PTEN与TRAb呈正相关(r=0.490,P<0.05)。结论PTEN在GD病人外周血B细胞中高表达,可抑制PI3K/AKT信号通路,使磷脂酰肌醇3磷酸(PIP3)水解为磷脂酰肌醇2磷酸(PIP2)增加,可能通过磷脂酶A2途径在GD中发挥生理学效应。

关键词：格雷夫斯病 B-淋巴细胞 PTEN磷酸水解酶

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16q缺失调节miR-3145-5p/CYP2E1表达对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及患者预后的影响

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广西医科大学学报 2022年第2期39卷 227-233页

作者：邱龙凤卢玉飞吴圣明木和·穆罕默德胡启平广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021 广西医科大学附属肿瘤医院影像诊断中心南宁530021 广西医科大学长寿与老年相关疾病教育部重点实验室南宁530021

目的:探讨人16号染色体长臂(16q)缺失相关差异表达基因(DEGs)和miRNAs(DEmiRs)对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及肝细胞癌(HCC)患者预后的影响及其机制。方法:从肿瘤与癌症基因组图谱(TCGA)数据库的HCC数据集中获取全转录组数据和拷贝数变异... 详细信息

目的:探讨人16号染色体长臂(16q)缺失相关差异表达基因(DEGs)和miRNAs(DEmiRs)对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及肝细胞癌(HCC)患者预后的影响及其机制。方法:从肿瘤与癌症基因组图谱(TCGA)数据库的HCC数据集中获取全转录组数据和拷贝数变异(CNV)数据,就16q缺失对数据集进行DEGs和DEmiRs筛选;从Kaplan-Meier Plotter数据库中获取DEGs对患者生存影响图谱;通过miRWalk网站预测DEGs表达调节相关的miRNAs。构建miRNA mimic慢病毒载体转染Huh7细胞,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和Western blotting法检测DEmiRs(miR-3145-5p)、DEGs(CYP2E1)的表达,分别采用CCK-8、细胞克隆形成实验、Transwell侵袭实验、细胞划痕实验和流式细胞术检测细胞增殖、侵袭、迁移、细胞周期和凋亡。结果:从数据集中筛选出与16q缺失相关的8个miRNAs和12个关键DEGs;根据miRWalk网站预测和分析结果,选择miR-3145-5p与CYP2E1进行后续实验验证。与NC-con294组比较,miR-3145-5p mimic组miR-3145-5p表达和细胞凋亡率升高,CYP2E1蛋白表达水平降低,细胞增殖和侵袭能力增强(均P<0.01),两组各周期细胞所占百分比和细胞迁移能力比较无明显差异(P>0.05)。结论:16q缺失可能通过上调miR-3145-5p靶向下调CYP2E1表达来促进HCC细胞的增殖和侵袭而进一步增加细胞的恶性表型,其将来可作为16q缺失亚型HCC的潜在治疗靶标,为HCC的诊断与治疗提供新的依据。

关键词： 16q缺失拷贝数变异 miR-3145-5p CYP2E1 肝细胞癌预后

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DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析

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听力学及言语疾病杂志 2020年第4期28卷 363-367页

作者：梁宾荣伽玲张晓康何思颖向阳罗晶张元珍马建鸿杨国华郑芳武汉大学中南医院检验科武汉430071 武汉大学中南医院妇产科湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心武汉大学基础医学院遗传学教研室

目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,... 详细信息

目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。

关键词： ATP6V1B2基因基因突变 DDOD综合征二代测序生物信息学分析

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P物质前体与血小板活化及血小板参数的相关性

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中国动脉硬化杂志 2020年第3期28卷 233-236页

作者：程浩真晓雯宋年朋李留东滨州医学院滨州医学院临床医学院诊断学教研室烟台毓璜顶医院心血管内科山东省烟台市264000

目的探讨P物质前体(Pro-SP)与血小板活化及血小板参数的相关性。方法总共纳入心内科患者76例,根据急性心肌梗死诊断标准将患者分为非急性心肌梗死组(39例)和急性心肌梗死组(38例)。采用流式细胞仪测定血小板-单核细胞聚集体(PMA)形成率... 详细信息

目的探讨P物质前体(Pro-SP)与血小板活化及血小板参数的相关性。方法总共纳入心内科患者76例,根据急性心肌梗死诊断标准将患者分为非急性心肌梗死组(39例)和急性心肌梗死组(38例)。采用流式细胞仪测定血小板-单核细胞聚集体(PMA)形成率评估血小板活化程度,酶联免疫吸附实验测定Pro-SP浓度。比较Pro-SP与PMA形成率及血小板参数相关性,以及两组间Pro-SP差异。结果Pro-SP与PMA形成率(Pearson相关系数为0.407,P<0.001)、血小板分布宽度(Pearson相关系数为0.269,P=0.018)呈正相关,与血小板总数、血小板平均容积、血小板比积、大血小板比例不相关(P>0.05)。多元线性回归分析显示Pro-SP是PMA形成率的独立影响因素,急性心肌梗死组Pro-SP较非急性心肌梗死组显著升高(P<0.05)。结论Pro-SP与血小板活化正相关,且与血小板分布宽度呈正相关,与血小板总数、血小板平均容积、血小板比积、大血小板比例不相关(P>0.05)。

关键词： P物质前体血小板活化血小板-单核细胞聚集体急性心肌梗死非急性心肌梗死血小板分布宽度

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2型糖尿病db/db小鼠血管内皮细胞原代培养和生长曲线检测

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九江学院学报（自然科学版） 2021年第2期36卷 88-90页

作者：陈雄林杨耀防熊含春九江学院基础医学院医学遗传学与组织胚胎学教研室九江学院江西九江332000 南昌大学第一附属医院麻醉科江西南昌330006

目的探讨糖尿病小鼠血管组织块血管内皮细胞原代培养方法,并检测其生长曲线。方法分离2型糖尿病db/db小鼠胸主动脉和腹主动脉,采用组织块贴壁法获得血管内皮细胞,通过传代对细胞进纯化,并对细胞进行生长曲线检测。结果血管组织块培养可... 详细信息

目的探讨糖尿病小鼠血管组织块血管内皮细胞原代培养方法,并检测其生长曲线。方法分离2型糖尿病db/db小鼠胸主动脉和腹主动脉,采用组织块贴壁法获得血管内皮细胞,通过传代对细胞进纯化,并对细胞进行生长曲线检测。结果血管组织块培养可快速高效获得的血管内皮细胞,并且细胞特性稳定。结论成功建立了2型糖尿病db/db小鼠血管内皮细胞原代培养方法,获得的种子细胞可进行血管相关疾病研究。

关键词：糖尿病小鼠血管内皮细胞原代培养

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