检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2017年第2期25卷 118-123页

作者：黄奕森苏子剑庄亚琼陈相波张长青福建医科大学附属泉州第一医院消化内科福建泉州362000

目的探讨ω-3多不饱和脂肪酸对大鼠炎症性肠病（IBD）模型结肠损伤程度、炎症反应和内质网应激的影响.方法采用三硝基苯磺酸灌肠诱导大鼠IBD模型,将100只成年雄性SD大鼠,按随机数字表法分为假手术组（Sham组）,大鼠IBD模型组（IBD组... 详细信息

目的探讨ω-3多不饱和脂肪酸对大鼠炎症性肠病（IBD）模型结肠损伤程度、炎症反应和内质网应激的影响.方法采用三硝基苯磺酸灌肠诱导大鼠IBD模型,将100只成年雄性SD大鼠,按随机数字表法分为假手术组（Sham组）,大鼠IBD模型组（IBD组）,IBD＋ω-3多不饱和脂肪酸组（IBD＋ω-3组）,IBD＋5-氨基水杨酸组（IBD＋5-ASA组）和IBD＋ω-3多不饱和脂肪酸＋内质网应激诱导剂2-脱氧葡萄糖组（IBD＋ω-3＋2-DG组）.分别于伤后1、3、7、14 d进行结肠大体形态损伤指数和结肠组织病理学评分;酶联免疫吸附测定法检测血清中炎症因子肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-1、IL-6浓度;Western blot方法测定内质网应激相关因子[葡萄糖调节蛋白78（GRP78）、内质网肌醇需求酶1（IRE-1）、增强子结合蛋白同源蛋白（CHOP）]蛋白的表达.结果与Sham组比较,其余4组结肠大体形态损伤指数和组织病理学评分明显升高,血清炎症相关因子（TNF-α、IL-1、IL-6）和内质网相关因子（GRP78、IRE-1、CHOP）蛋白表达上调（P均〈0.001）;与IBD组比较,IBD＋ω-3组结肠大体形态损伤指数明显下降[7 d：3.55±0.29比4.37±0.39,P=0.03;14 d：2.46±0.17比3.86±0.21,P=0.04]和组织病理学评分明显下降[7 d：（2.56±0.27）分比（3.45±0.40）分,P=0.02;14 d：（2.23±0.20）分比（3.06±0.26）分,P=0.04],血清炎症因子TNF-α、IL-1和IL-6表达减少[TNF-α：（43.71±11.39）pg/ml比（84.97±13.81）pg/ml,P=0.02;IL-1：（38.51±10.60）pg/ml比（73.04±12.48）pg/ml,P=0.01;IL-6：（28.91±7.27）pg/ml比（53.45±9.40）pg/ml,P=0.02],同时内质网应激相关因子GRP78、IRE-1和CHOP蛋白表达减少（GRP78：2.41±0.29比1.47±0.21,P=0.01;IRE-1：2.83±0.31比1.23±0.20,P〈0.001;CHOP：1.89±0.17比1.32±0.11,P=0.04）.内质网应激诱导剂2-脱氧葡萄糖抵消ω-3多不饱和脂肪酸抑制内质网应激的作用,逆转ω-3多不饱和脂肪酸抗炎症反应和保护作用[TNF-α：（72.67±10.37）pg/ml比（43.71±11.39）pg/ml,P=0.02;IL-1：（57.66±13.88）pg/ml比（38.51±10.60）pg/ml,P=0.02;IL-6：（46.10±9.67）pg/ml比（28.91±7.27）pg/ml,P=0.01;GRP78：1.47±0.21比1.82±0.24,P=0.03;IRE-1：1.23±0.20比2.21±0.23,P=0.02;CHOP：1.32±0.11比1.61±0.16,P=0.04].结论 ω-3多不饱和脂肪酸干预能抑制肠壁炎症反应,降低结肠大体形态损伤指数和组织病理学评分,改善IBD病情,其机制可能通过抑制肠壁内质网应激反应实现.

关键词：炎症性肠炎脂肪酸类,不饱和炎症反应内质网应激

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应用杂交手术室显微外科联合血管介入治疗复杂脑动静脉畸形

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中华医学杂志 2014年第47期94卷 3763-3766页

作者：田进军林志忠张晋宁杨清洞黄锦聪张含李谋仪黄建兴宗绪毅福建医科大学附属泉州第一医院福建泉州362000 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科

目的：探讨在杂交手术室条件下显微外科联合血管介入手术治疗复杂脑动静脉畸形的临床经验。方法分析2012年6月至2013年6月间福建医科大学附属泉州第一医院收治的8例复杂脑动静脉畸形患者的临床资料。其中Spetzler分级Ⅲ级2例、Ⅳ级6例。... 详细信息

目的：探讨在杂交手术室条件下显微外科联合血管介入手术治疗复杂脑动静脉畸形的临床经验。方法分析2012年6月至2013年6月间福建医科大学附属泉州第一医院收治的8例复杂脑动静脉畸形患者的临床资料。其中Spetzler分级Ⅲ级2例、Ⅳ级6例。8例中脑动静脉畸形（ AVM）合并颅内动脉瘤3例，位于运动区、基底节区各2例。 AVM出血急诊联合手术[一期全脑血管造影（ DSA）＋术中栓塞＋血肿清除＋AVM切除＋术中DSA]5例，AVM栓塞联合AVM切除、动脉瘤夹闭术2例，AVM栓塞＋γ刀治疗＋AVM切除1例。结果8例患者包括术中DSA在内的所有手术操作均在同一杂交手术室完成，其间没有交换手术体位，无手术死亡病例。5例AVM出血患者急诊联合术后DSA检查示，AVM病灶无残留。术后意识障碍好转，无新出现神经功能障碍，肢体瘫痪2例，术后3个月恢复至轻瘫，视野模糊患者术后有所改善1例。2例择期联合手术患者术后DSA栓塞AVM病灶完全切除。结论在杂交手术室实行血管内和外科联合手术治疗复杂脑动静脉畸形提供了一个外科治疗途径，该手术方法可简化过去多次手术和检查的操作过程，并可在AVM切除后即刻DSA评估是否达到完全切除。

关键词：动静脉畸形栓塞显微手术杂交手术

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目前我国神经分子遗传学研究中的若干问题及对策

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中华神经科杂志 2006年第11期39卷 721-723页

作者：吴志英王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、... 详细信息

近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、癫(癎)脑血管病等多基因病的研究力度也在加大;在蛋白功能及基因治疗方面亦开始起步.国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的专业期刊[1-5],在国际上影响力日益增强.尽管如此,目前我国神经分子遗传学研究中仍存在一些问题和误区,我们对此加以探讨并提出对策。

关键词：分子遗传学神经产前基因诊断阿尔茨海默病基因结构单基因病分子机制表型关系

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目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变

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中国现代神经疾病杂志 2017年第8期17卷 603-608页

作者：何瑾许国荣林涵王柠陈万金福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。方法采集5例临床拟诊常染色... 详细信息

研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。方法采集5例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本,采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变,Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证。结果目标区域捕获测序显示,2例检出GDAP1基因复合杂合突变,余3例未检出致病性突变。经Sanger测序证实2例患儿存在GDAP1基因突变,例1为GDAP1基因复合杂合突变c.767A>G(***256Arg)和c.866T>A(***289Tyr),其父携带c.866T>A(***289Tyr)突变,其母携带c.767A>G(***256Arg)突变;例2为GDAP1基因复合杂合突变c.571C>T(***191X)和c.589del C(***198IlefsX8),其父携带c.589del C(***198IlefsX8)突变,其母携带c.571C>T(***191X)突变,最终明确诊断为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症。结论目标区域捕获测序技术是一项高效基因检测方法,适用于常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的基因诊断。

关键词：夏科-马里-图斯病基因隐性突变系谱

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老年吉兰-巴雷综合征的临床特点

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中国老年学杂志 2014年第20期34卷 5876-5877页

作者：吴华方玲郭祈福福建医科大学附属第一医院神经内科福建福州350005

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种感染后由免疫反应介导的周围神经病,首发症状常为四肢远端对称性无力,很快加重并向近端发展,可累及躯干和脑神经,严重病例可累及呼吸肌和膈肌,导致呼吸麻痹〔1〕,甚至危及生命。老年患者病情复杂,基础病多,... 详细信息

吉兰-巴雷综合征(GBS)是一种感染后由免疫反应介导的周围神经病,首发症状常为四肢远端对称性无力,很快加重并向近端发展,可累及躯干和脑神经,严重病例可累及呼吸肌和膈肌,导致呼吸麻痹〔1〕,甚至危及生命。老年患者病情复杂,基础病多,因而早期诊断困难,恢复慢,易遗留后遗症。年龄超过60岁,是GBS预后不良的危险因素之一〔2〕。因此,早期诊断、治疗已成为降低老年GBS病死率及后遗症发生率的关键问题。

关键词：吉兰-巴雷综合征治疗

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正确理解神经系统复杂疾病的全基因组关联研究

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中华神经科杂志 2010年第10期43卷 673-676页

作者：王柠林毅福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、多发性硬化（MS）等，可能由遗传和环境因素共同作用导致发病，“常见疾病、常见变异”与“微效基因共同作用”是这类复杂疾病的主要特点，也就是说这些疾病不存在主... 详细信息

神经系统复杂疾病包括脑卒中、阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、多发性硬化（MS）等，可能由遗传和环境因素共同作用导致发病，“常见疾病、常见变异”与“微效基因共同作用”是这类复杂疾病的主要特点，也就是说这些疾病不存在主基因效应，通常由一些具有微弱遗传效应的常见变异（多态）共同影响疾病的发生及发展过程。由于复杂疾病不遵循经典的孟德尔模式遗传规律，

关键词：复杂疾病神经系统全基因组阿尔茨海默病遗传效应多发性硬化帕金森病环境因素

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家族性肌萎缩侧索硬化致病基因的研究进展

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中华神经科杂志 2007年第6期40卷 425-428页

作者：陈文族赵振华吴志英福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病，患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（sporadic ALS，SAL... 详细信息

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病，患者多在出现临床症状后3～10年内因呼吸功能衰竭死亡。ALS按其起病方式可分为散发性ALS（sporadic ALS，SALS）和家族性ALS（familial ALS，FALS）．前者占90％～95％，后者占5％～10％。

关键词：家族性肌萎缩侧索硬化致病基因神经系统变性疾病下运动神经元呼吸功能衰竭 ALS 临床症状起病方式

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散发型克-雅病的临床特点分析

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中国神经精神疾病杂志 2016年第11期42卷 676-679页

作者：吴萱林艾羽李智文王志强王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的探讨散发型克-雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,s CJD)的临床特点,以期更好地指导临床医师早期发现该病。方法纳入s CJD患者17例,分析其临床特点、早期症状、辅助检查结果以及生存期等。结果男女比例为1:1.83,平均发病年龄... 详细信息

目的探讨散发型克-雅病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,s CJD)的临床特点,以期更好地指导临床医师早期发现该病。方法纳入s CJD患者17例,分析其临床特点、早期症状、辅助检查结果以及生存期等。结果男女比例为1:1.83,平均发病年龄为(60±8.8)岁,首发症状以行走不稳(82.4%)、记忆力减退(64.7%)为主,其中,肌阵挛、磁共振"绸带征"、基底节异常信号、脑电图三相波、脑脊液14-3-3蛋白的阳性率分别为82.4%、76.5%、58.8%、82.4%、70%。随访过程中,12例患者已死亡,平均生存期为(12±7.7)个月。结论本研究中,s CJD患者多数中老年发病,首发症状无特异性,磁共振"绸带征"及脑电图三相波阳性出现的几率较高。

关键词：克雅病朊蛋白病临床特点

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重视高通量技术在神经分子遗传学研究中的应用

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中华神经科杂志 2012年第8期45卷 553-556页

作者：王柠王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成，遗传学研究方法的创新驶入快车道。尤其是近5年来，高通量技术（high-throughput technology）的发展与应用突飞猛进，采用全基因组... 详细信息

随着2003年人类基因组计划绘制的第1张人类基因组完整图谱及2005年国际人类基因组单体型图计划的完成，遗传学研究方法的创新驶入快车道。尤其是近5年来，高通量技术（high-throughput technology）的发展与应用突飞猛进，采用全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）筛选复杂疾病的易患基因取得了空前成功。随后新一代测序技术（第2、3代测序技术）使得疾病研究模式发生了重大的转变。

关键词：分子遗传学高通量技术应用人类基因组计划神经复杂疾病测序技术单体型图

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Creutzfeldt-Jakob病的临床诊断及病理特征分析

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中国人兽共患病学报 2006年第9期22卷 894-895页

作者：林红王华燕王柠王宝婵福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

Creutzfeldt—Jakob病（克雅氏病，CJD）又称皮质纹状体脊髓变性或亚急性海绵样脑病，是全球性可传递性海绵状脑病的一种，为朊蛋白感染所致的人畜中枢神经组织发生空泡变性为主要特征的致命性传染病。自1980年以来国内仅报告50余例，... 详细信息

Creutzfeldt—Jakob病（克雅氏病，CJD）又称皮质纹状体脊髓变性或亚急性海绵样脑病，是全球性可传递性海绵状脑病的一种，为朊蛋白感染所致的人畜中枢神经组织发生空泡变性为主要特征的致命性传染病。自1980年以来国内仅报告50余例，现将我院2002—2005年收治的8例（7例临床诊断，1例病理证实）散发性CJD报告如下。

关键词： Creutzfeldt Jakob病临床诊断病理证实特征分析皮质纹状体脊髓变性可传递性海绵状脑病亚急性海绵样脑病

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