检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2008年第7期41卷 433-436页

作者：王柠王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

近年来，随着分子遗传学步入后基因组时代，蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向。把握本领域的最新研究动态和热点，对照国内的研究现状，有利于我们今后有的放矢地开展工作。现将几类主要遗传性肌肉... 详细信息

近年来，随着分子遗传学步入后基因组时代，蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向。把握本领域的最新研究动态和热点，对照国内的研究现状，有利于我们今后有的放矢地开展工作。现将几类主要遗传性肌肉疾病的临床和分子病理诊断、发病机制研究及治疗探索的进展重点归纳分析如下。

关键词：遗传性肌肉疾病聚焦后基因组时代分子病理诊断分子遗传学蛋白质功能神经肌肉分子机制

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Creutzfeldt-Jakob病的临床诊断及病理特征分析

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中国人兽共患病学报 2006年第9期22卷 894-895页

作者：林红王华燕王柠王宝婵福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

Creutzfeldt-Jakob病(克雅氏病,CJD)又称皮质纹状体脊髓变性或亚急性海绵样脑病,是全球性可传递性海绵状脑病的一种,为朊蛋白感染所致的人畜中枢神经组织发生空泡变性为主要特征的致命性传染病。自1980年以来国内仅报告50余例,现将我院2... 详细信息

Creutzfeldt-Jakob病(克雅氏病,CJD)又称皮质纹状体脊髓变性或亚急性海绵样脑病,是全球性可传递性海绵状脑病的一种,为朊蛋白感染所致的人畜中枢神经组织发生空泡变性为主要特征的致命性传染病。自1980年以来国内仅报告50余例,现将我院2002—2005年收治的8例(7例临床诊断,1例病理证实)散发性CJD报告如下:[第一段]

关键词： Creutzfeldt Jakob病临床诊断病理证实特征分析皮质纹状体脊髓变性可传递性海绵状脑病亚急性海绵样脑病

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"难定位"难治性癫痫的临床病理特点及难定位原因分析

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中华医学杂志 2020年第29期100卷 2268-2272页

作者：李承俊林元相王丰王行富姚培森余良宏康德智福建医科大学附属第一医院神经外科福州350005 福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的总结"难定位"难治性癫痫患者的临床病理类型特点,并探讨其较难定位的原因。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月于福建医科大学附属第一医院神经外科经侵袭性颅内脑电图(iEEG)监测后行致痫灶切除的58例患者的临床资料,总... 详细信息

目的总结"难定位"难治性癫痫患者的临床病理类型特点,并探讨其较难定位的原因。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月于福建医科大学附属第一医院神经外科经侵袭性颅内脑电图(iEEG)监测后行致痫灶切除的58例患者的临床资料,总结"难定位"难治性癫痫患者的临床病理类型特点及病变脑叶,根据Engel分级评估患者预后,使用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨影响皮质发育不良(MCD)相关"难定位"难治性癫痫的预后的相关因素。结果58例中,MCD 47例[轻微皮质发育不良(mMCD)12例,局灶性皮质发育不良(FCD)35例],其他11例;MCD中,通过单因素分析发现术前磁共振阳性、致痫灶完全切除的患者预后更佳(P<0.05),多因素分析发现致痫灶完全切除是影响MCD术后疗效的独立影响因素(P=0.013,Waldχ2=6.149,95%CI 0.07~0.56);MCD中,18例为单脑叶病变,29例为多脑叶病变,两组在疗效上的差异无统计学意义(P=0.511)。结论MCD尤其是FCD是"难定位"难治性癫痫的主要病理类型;多脑叶病理改变尤其是多脑叶MCD是导致"难定位"难治性癫痫较难定位致痫灶的主要原因,而通过有效使用iEEG精确定位致痫灶及功能区可使多数该类患者在致痫灶切除术后获得满意疗效。

关键词：癫痫大脑皮质颅内脑电图致痫灶皮质发育不良

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SDF-1/CXCR4增强骨髓间质干细胞的造血支持作用

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基础医学与临床 2008年第2期28卷 123-127页

作者：陈东平张志坚吴秀丽林建华福建医科大学第一附属医院神经内科福建福州350005 福建医科大学第一附属医院骨科福建福州350005

目的探讨基质细胞衍生因子-1(SDF-1)/CXCR4在骨髓间质干细胞(MSCs)支持CD34+造血干/祖细胞(HSPCs)扩增中的作用。方法在长期培养基(LTC)中,以大鼠骨髓MSCs作为饲养层体外扩增骨髓CD34+细胞,每周分别加入SDF-1、SDF-1抗体或CXCR4抗体至5... 详细信息

目的探讨基质细胞衍生因子-1(SDF-1)/CXCR4在骨髓间质干细胞(MSCs)支持CD34+造血干/祖细胞(HSPCs)扩增中的作用。方法在长期培养基(LTC)中,以大鼠骨髓MSCs作为饲养层体外扩增骨髓CD34+细胞,每周分别加入SDF-1、SDF-1抗体或CXCR4抗体至5周。计算CD34+细胞数和集落形成细胞(CFC)数,以评价造血支持功能。为评估SDF-1/CXCR4对CD34+细胞增殖周期的影响,进行了杀伤试验以计算增殖指数。流式细胞术检测MSCs和CD34+细胞中SDF-1与CXCR4的表达;ELISA检测MSCs和CD34+细胞培养基中SDF-1的含量。结果CD34+细胞数、CFC数和增殖指数在加入SDF-1后明显增加(P<0.01),加入SDF-1抗体或CXCR4抗体后明显减少(分别为P<0.05,P<0.01)。CD34+细胞表面表达CXCR4,MSCs则不表达;MSCs细胞内表达SDF-1,而CD34+细胞不表达。在MSCs培养基中检测到SDF-1,在CD34+细胞培养基中未发现。结论SDF-1/CXCR4在骨髓MSCs支持HSPCs扩增中起重要作用。

关键词：间质干细胞造血干/祖细胞基质细胞衍生因子-1 CXCR4

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从TCD的狭窄指数推导出脑动脉弹性丧失指数

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中国超声医学杂志 2002年第12期18卷 24-26页

作者：吴钢许国英郑依勇魏慧星福建医科大学附属第一医院神经内科 350005福州市福建医科大学附属第一医院神经内科

目的 :通过一侧大脑中动脉 (MCA)狭窄的经颅多普勒超声 (TCD)资料推导出的脑动脉狭窄的狭窄指数 (STI) ,提出 TCD动脉弹性丧失指数 (EL I)的概念。方法 :对 31例一侧 MCA狭窄、 15例一侧颈动脉狭窄、16例动静脉畸形的 TCD资料进行分析 ... 详细信息

目的 :通过一侧大脑中动脉 (MCA)狭窄的经颅多普勒超声 (TCD)资料推导出的脑动脉狭窄的狭窄指数 (STI) ,提出 TCD动脉弹性丧失指数 (EL I)的概念。方法 :对 31例一侧 MCA狭窄、 15例一侧颈动脉狭窄、16例动静脉畸形的 TCD资料进行分析 ,在推导出 MCA狭窄指数的基础上 ,推导出可以表示动脉弹性丧失的无量纲指数 (EL I) ,该指数可适用于动脉狭窄、动静脉畸形和颈动脉病变时侧枝循环血流代偿血管弹性丧失的评价。结果 :推导出的 STI公式可写为 :STI=1- (Vm0 / Vm1 )× EL I,EL I=PI1 / PI0 ,EL I与上述三种状态下的血流速度的升高呈负相关 ,并提出真性弹性丧失和假性弹性丧失的新概念。结论 :EL I可望作为评价血管弹性丧失程度的指标

关键词：经颅多普勒超声狭窄狭窄指数弹性丧失指数

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遗传性神经肌肉疾病研究现状与展望

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中华神经科杂志 2001年第2期34卷 65-67页

作者：王柠慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

随着分子生物学研究的不断深入,越来越多的神经肌肉疾病基因被定位克隆,基因结构及其分子发病机制得以阐明,国内不少单位相继开展了这些疾病的基因诊断、症状前诊断甚至产前基因诊断.而针对其基因治疗的研究,国内外正呈现新的热点.我们... 详细信息

随着分子生物学研究的不断深入,越来越多的神经肌肉疾病基因被定位克隆,基因结构及其分子发病机制得以阐明,国内不少单位相继开展了这些疾病的基因诊断、症状前诊断甚至产前基因诊断.而针对其基因治疗的研究,国内外正呈现新的热点.我们介绍其中主要疾病的研究现状及发展趋势.

关键词：遗传性神经肌肉疾病脊髓性肌萎缩症现状

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正确认识和应用神经遗传病的基因检测

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中华神经科杂志 2009年第9期42卷 580-581页

作者：王柠甘世锐福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构，到本世纪初人类基因组测序基本完成，再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展，人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。目前认为，人类除了外伤，几乎所有疾病或健康状态都与基因直接或间... 详细信息

从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构，到本世纪初人类基因组测序基本完成，再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展，人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。目前认为，人类除了外伤，几乎所有疾病或健康状态都与基因直接或间接相关，每种疾病都有其相应的致病基因或易患基因存在。

关键词：基因检测神经遗传病人类基因组测序基因组DNA 功能基因组学双螺旋结构遗传关系健康状态

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视神经脊髓炎合并肺结核2例

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中国神经精神疾病杂志 2015年第8期41卷 503-505页

作者：吴萱王华燕许国荣林艾羽王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,发病时可同时或相继累及视神经及脊髓,并可出现反复发作,具有严重致残性。国内外均有关于NMO合并肺结核(pulmonary tuberculosis,PTB)患者的报道[1-4],并有研究... 详细信息

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,发病时可同时或相继累及视神经及脊髓,并可出现反复发作,具有严重致残性。国内外均有关于NMO合并肺结核(pulmonary tuberculosis,PTB)患者的报道[1-4],并有研究提示结核与NMO的发病可能存在一定关联[5],以及抗结核治疗对NMO患者有效[6]。

关键词：视神经脊髓炎肺结核临床特征治疗

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维持性泼尼松治疗视神经脊髓炎的疗效观察

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中国神经精神疾病杂志 2015年第3期41卷 145-149页

作者：吴萱林艾羽王华燕魏慧星王丹妮王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的观察维持性泼尼松治疗视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的疗效及安全性。方法对17例复发型NMO患者进行随访,观察在维持性泼尼松治疗前后,患者的扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、年复发率的变... 详细信息

目的观察维持性泼尼松治疗视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的疗效及安全性。方法对17例复发型NMO患者进行随访,观察在维持性泼尼松治疗前后,患者的扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、年复发率的变化以及治疗期间出现的不良反应。结果经维持性泼尼松治疗后,患者的EDSS评分较治疗前改善[(3.09±0.85)vs.(4.06±0.80)],差异有统计学意义(P<0.05);年复发率较治疗前明显下降[(0.34±0.31)次/年vs.(1.51±0.57)次/年],差异有统计学意义(P<0.005);但不同剂量泼尼松对于年复发率降低水平的影响差异无统计学意义。随访期间无严重不良反应出现。结论维持性泼尼松治疗能有效降低NMO患者的年复发率,并改善其神经功能缺失情况,有较好的耐受性。

关键词：视神经脊髓炎泼尼松治疗

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应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

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中国现代神经疾病杂志 2012年第3期12卷 294-299页

作者：陈雅芳何瑾张奇杰林翔王柠陈万金福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎... 详细信息

目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术检测SMN1基因缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析。结果多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMN1基因纯合缺失,与聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMN1拷贝数为1,1名母亲(家系Ⅴ)SMN1拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者。多重连接依赖性探针扩增分析显示,6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析,6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基因缺失,其余家系成员正常。结论多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法,可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。

关键词：肌萎缩脊髓性基因缺失基因扩增产前诊断

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