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一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 512-514页

作者：董艳玲胡华梅胡华章容胡斌龙洋徐刚姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测，分析其基因型与表型的对应关系，探讨其发病原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其父母... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测，分析其基因型与表型的对应关系，探讨其发病原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型。应用SNP-array对患儿进行全基因组高分辨扫描，并用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）进行验证。结果G显带染色体分析提示胎儿及其父母核型均正常。SNP—array检测显示胎儿4号染色体的短臂存在13．877Mb的重复（4p16．3-p15．33，48283—13925186），11号染色体长臂存在15．653Mb的缺失（1lq23．3-q25，119291480—134944006）。MLPA检测证实了上述变异的存在。结论4号染色体短臂部分三体（Wolf-Hirschhorn综合征）及11号染色体部分单体（Jacobsen综合征）可能是导致胎儿先天性心脏病的原因，但其父母的染色体核型无助于分析上述染色体异常的成因以及再发风险。SNP—array具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更为详细的信息。

关键词：单核苷酸多态性微阵列 Wolf-Hirschhorn综合征 4p部分三体 11q部分单体

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产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 106-109页

作者：姚宏徐聚春胡华董艳玲伍海霞李俊男胡斌龙洋梁志清常青第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～4... 详细信息

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。

关键词：产前诊断染色体异常核型妊娠结局

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新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 96-98页

作者：胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血... 详细信息

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。

关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因突变

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产前诊断和宫内治疗的技术进展与展望

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 93-95页

作者：梁志清第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

产前诊断是在胎儿出生前检测胎儿或胚胎是否患有出生缺陷疾病。常见的出生缺陷疾病包括染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病等。出生缺陷已成为婴幼儿残疾和死亡的主要原因。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生[1],其中85%发生在发... 详细信息

产前诊断是在胎儿出生前检测胎儿或胚胎是否患有出生缺陷疾病。常见的出生缺陷疾病包括染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病等。出生缺陷已成为婴幼儿残疾和死亡的主要原因。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生[1],其中85%发生在发展中国家。这不但增加了家庭和社会的经济和精神负担,而且使人口素质降低。中国每年有（80～120）×104出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%～6%。产前诊断可有效检测出生缺陷相关疾病,及早终止重度出生缺陷胎儿的出生。

关键词：产前诊断出生缺陷宫内治疗胎儿镜

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5997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常

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第三军医大学学报 2013年第16期35卷 1744-1747页

作者：章容徐聚春许欢欢胡斌董艳玲胡华李俊男姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究,年龄18～46... 详细信息

目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究,年龄18～46岁,孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5 mL,分离胎儿游离DNA,常规Barcoding建库,Illu-mina GAⅡx测序,测序片段用基于二元假设的t检验和L-score分析。测序提示异常患者进行传统核型分析确认。结果5 997例患者,母血胎儿游离DNA MPS提示染色体异常患者113例。提示异常的患者有89例做了核型对比分析,21-三体符合率100%(28/28),18-三体符合率87.5%(7/8),性染色体异常符合率33.3%(14/42)。传统唐氏综合征筛查对21-三体的漏检率为11.8%(2/17),而MPS方法无一漏检。年龄(P=0.261)和孕周(P=0.309)对MPS的异常检出率没有显著影响。结论无创MPS检测对21-三体筛查的准确性和可信度高,优于传统唐氏综合征筛查方法,适用于21-三体胎儿的产前初筛,以降低羊水/脐血穿刺有创检测比例。

关键词：产前诊断染色体病核型大规模平行测序

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438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析

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第三军医大学学报 2012年第22期34卷 2329-2332页

作者：章容胡华董艳玲任海霞许欢欢胡斌徐刚李俊男姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型... 详细信息

目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。结果各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7%和8.1%;三体征异常核型百分率分别为58.9%和62.5%。系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3%和35.0%,21-三体异常核型百分率分别为75.0%和87.5%;神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4%和9.7%,18-三体异常核型百分率分别为69.2%和50.0%。结论①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断;②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切。21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大。

关键词：脐静脉穿刺产前诊断核型 21-三体 18-三体

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Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 102-105页

作者：胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为... 详细信息

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。

关键词： Turner综合征嵌合体产前诊断核型

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胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 126-128页

作者：阎萍张晓航姚宏梁志清常青第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038 第三军医大学西南医院超声科重庆400038

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇... 详细信息

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。

关键词：产前诊断胎儿先天性心脏病染色体异常

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中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 116-118页

作者：张晓航李锐段灵敏薛雅方张雪梅王琰刘建君郭燕丽钟华姚宏第三军医大学西南医院超声科重庆400038 第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3... 详细信息

目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。

关键词：超声检查,产前胎儿唐氏综合征

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性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

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第三军医大学学报 2012年第2期34卷 110-112页

作者：董艳玲张晓航胡华胡华梅胡斌徐聚春龙洋章容姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心重庆400038 第三军医大学西南医院超声科重庆400038

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎... 详细信息

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。

关键词：性染色体异常出生缺陷病理诊断

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