80年代中期发展起来的变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术,在国外已成功地应用于遗传性出血性疾病的分子病理研究。Higuchi等运用DGGE在29例轻度和中度甲型血友病患者中检测出25例基因突变,Michel等则...
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80年代中期发展起来的变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术,在国外已成功地应用于遗传性出血性疾病的分子病理研究。Higuchi等运用DGGE在29例轻度和中度甲型血友病患者中检测出25例基因突变,Michel等则在44例乙型血友病患者中检测出40例基因缺陷。这充分体现出该技术具有快速、敏感等特点,尤其适合大样本筛选。
应用聚合酶链反应(PCR)对56名健康国人的78条 X 染色体 St14(DXS52)可变数目串联重复序列(VNTR)研究结果显示,在国人群中至少存在700bp(60.3%),1220(1.3%),1300(2.6%),1390(11.5%),1570(12.8),1630(6.4%),1690(5.1%)等等位基因。总理论...
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应用聚合酶链反应(PCR)对56名健康国人的78条 X 染色体 St14(DXS52)可变数目串联重复序列(VNTR)研究结果显示,在国人群中至少存在700bp(60.3%),1220(1.3%),1300(2.6%),1390(11.5%),1570(12.8),1630(6.4%),1690(5.1%)等等位基因。总理论杂合子检出率为60%。该 VNTR 低分子量片段的等位基因频率比白种人明显升高,高分子量片段的等位基因频率则相对下降。用该 VNTR 对14例血友病甲可疑携带者分析显示,半数呈杂合子。提示该多态性对血友病甲的基因诊断有一定的应用价值。
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