检索结果-内蒙古大学图书馆

中国听力语言康复科学杂志 2025年第1期23卷 5-7页

作者：洪梦迪于司函康烁烁李佳楠解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853

目的报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果。方法分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者... 详细信息

目的报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果。方法分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者人工耳蜗助听效果和言语分辨能力。结果该患者基因诊断为TWNK位点的Perrault综合征。听力学表现结合临床为听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)。该患者植入人工耳蜗术后5年,助听听阈平均听力为30 dB HL,可分辨并仿说林氏六音,听觉能力分级评估(CAP)为6级。言语可懂度分级评估(SIR)为4级。可以与家人日常沟通,言语表达能力稍差。结论重度以上听力损失Perrault综合征患者植入人工耳蜗后可以恢复听觉和语言交流能力。听力损失患者的早期基因诊断在患者的治疗方案、干预方式和干预疗效中起重要作用。

关键词：佩罗综合征感音神经性耳聋人工耳蜗植入

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1例疑似Alport综合征合并共同腔畸形患者人工耳蜗植入报道

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中国听力语言康复科学杂志 2025年第1期23卷 19-21,33页

作者：王倩杜海侨王淑为李佳楠解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853

目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中... 详细信息

目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中耳炎、双侧内耳共同腔畸形。基因报告结果显示,发现1个高度可疑变异:NM_033380.3(COL4A5):c.1331T>G(***444Ser)。患儿行人工耳蜗植入术后5年,各电极阻抗结果均在正常范围内(<15 kΩ),患儿可配合儿童行为测听方法完成电刺激阈值调试,12对电极全部打开,对大声音无不舒适感受,可分辨林氏六音。经康复后可进行日常对话,发音个别字不清晰。意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale,MAIS)37分,言语可懂度分级问卷(SIR)得分4分,听觉行为分级标准(CAP)得分6分。助听听阈在30~45 dB HL,双音节言语识别率80%,安静条件下句子识别率84%。结论疑似Alport综合征合并共同腔患者通过人工耳蜗植入及调机可以获得较好的干预效果。

关键词： Alport综合征共同腔畸形人工耳蜗植入

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前庭导水管扩大的听力学临床表现多样性的产生机制

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中国听力语言康复科学杂志 2025年第1期23卷 1-4,11页

作者：李佳楠汪蓉庄博翔解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100080

前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴有耳鸣、眩晕、... 详细信息

前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴有耳鸣、眩晕、平衡障碍等症状。本文描述前庭导水管扩大听力学临床表现多样性,介绍相关病理生理机制,阐述前庭导水管扩大患者临床表现多样性的主要影响因素。

关键词：前庭导水管扩大临床表现病理生理机制影响因素

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Townes-Brocks综合征疾病特征与听力干预方式的选择

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中国听力语言康复科学杂志 2025年第1期23卷 8-11页

作者：王丹丹康烁烁庄博翔李佳楠解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853

目的探讨Townes-brocks syndrome(TBS综合征)患者的疾病特征,探讨如何针对听力下降的类型选择恰当的干预方式。方法对TBS患者进行全面检查即对其全身的异常临床表型、化验及影像检查结果进行总结,评估并记录听力相关检查结果的异常。结... 详细信息

目的探讨Townes-brocks syndrome(TBS综合征)患者的疾病特征,探讨如何针对听力下降的类型选择恰当的干预方式。方法对TBS患者进行全面检查即对其全身的异常临床表型、化验及影像检查结果进行总结,评估并记录听力相关检查结果的异常。结果结合全身多系统异常评估患者是否可耐受手术,根据听力相关检查结果制订恰当的干预方式。结论TBS患者应结合具体的临床表型及听力下降的程度和类型,在助听器、听骨链重建手术、人工耳蜗植入等方法中选择恰当的方式进行治疗。

关键词：唐斯-布罗克斯综合征听力损失 SALL1基因

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特纳综合征疾病特征与人工耳蜗植入

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中国听力语言康复科学杂志 2025年第1期23卷 16-18页

作者：康烁烁庄博翔杜海侨李佳楠解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853

目的通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征。方法通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力。结... 详细信息

目的通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征。方法通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力。结果患儿有典型的Turner综合征表型特征,听力诊断为左耳全聋,右耳传导性耳聋。染色体核型分析发现患儿携带X单体型(45,X0),左耳行人工耳蜗植入术,术后1年随访听觉行为分级(CAP)为5级,言语可懂度分级(SIR)为4级。结论外周血染色体核型分析有助于确定Turner综合征耳聋临床诊断,人工耳蜗植入有助于提高综合征患儿的听觉言语能力。

关键词：特纳综合征人工耳蜗听力损失

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歌舞伎面谱综合征疾病特征与人工耳蜗植入

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中国听力语言康复科学杂志 2025年第1期23卷 30-33页

作者：王倩王淑为于司函李佳楠解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853

本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工... 详细信息

本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工耳蜗植入开机后3个月,患儿对林氏六音可分辨并仿说。开机后5年,SIR得分4分,CAP得分6分。人工耳蜗助听听阈范围30~35dB HL。在专业康复机构进行听力语言亲子课程,每周2次,每次40分钟。开机后3年增加康复强度,开展认知理解、感统、言语矫治、听力语言、逻辑思维课程,每周5天,每天45~60min。患儿长时纠音易引发喉炎,中午瞌睡,学语进度缓慢。构音器官力量不足,发音不清晰。后期可说简单儿歌,可进行日常简单对话。

关键词： Kabuki综合征人工耳蜗植入常染色体显性遗传

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两种言语测试材料对学龄前人工耳蜗植入患者适用性研究

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中国眼耳鼻喉科杂志 2025年第2期25卷 96-101页

作者：赵宁仇心悦郗昕洪梦迪南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科江苏省医学重点学科南京210008 南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所南京210008 北京联合大学特殊教育学院北京100075 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的探究汉语听音识图测试(以触摸屏为反馈方式的一种闭合式言语测听材料,MAPID)和普通话BKB语句测试(以复述为反馈方式的开放式言语测听材料,MBKB)2种新的言语测试材料对于评估学龄前人工耳蜗植入儿童的适用性。方法对64名学龄前人工... 详细信息

目的探究汉语听音识图测试(以触摸屏为反馈方式的一种闭合式言语测听材料,MAPID)和普通话BKB语句测试(以复述为反馈方式的开放式言语测听材料,MBKB)2种新的言语测试材料对于评估学龄前人工耳蜗植入儿童的适用性。方法对64名学龄前人工耳蜗儿童进行MAPID和MBKB测试,并分析得出的测试数据。结果在MAPID测试中受试者的数字测试、双音节测试与音调测试,以及MBKB测试得分均与植入后使用时间和手术年龄呈一定的相关性(P值均<0.01)。当开机时长>1年时,MAPID得分>80%,达到“天花板效应”;当开机时长>3年时,MBKB得分>80%,达到“天花板效应”。结论MAPID与MBKB用于学龄前人工耳蜗植入患者听觉言语发展评估均有一定的适用性,其中MAPID适用于人工耳蜗植入1年内的患者,MBKB则适用于植入3年内的患者。

关键词：言语测试材料人工耳蜗学龄前儿童

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虚拟现实技术的主观垂直(水平)视觉常值及良性阵发性位置性眩晕发作期的主观视觉特征

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中华耳科学杂志 2025年第1期23卷 16-21页

作者：杨萃霞蔡海燕杜一王郁徐正燕王倩刘兴健任丽丽丁进宏吴子明宁夏回族自治区人民医院(宁夏医科大学附属自治区人民医院)前庭功能检查室银川750000 宁夏回族自治区人民医院(宁夏医科大学附属自治区人民医院)神经内科银川750000 中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室宁夏医科大学

目的探究主观垂直(水平)视觉(subjective vision vertical/horizontal,SVV/SVH)常值及其应用于发作期良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)患者耳石器功能评价的临床价值。方法纳入2023年9月至2023年12月在中国人民解放军总医院就诊的诊断为原发性BPPV患者60例为试验组,2023年9月至2024年5月中国人民解放军总医院、宁夏回族自治区人民医院无眩晕健康志愿者30例为对照组。试验组依据患侧和年龄,分别进行SVV/SVH头正中位(0°)、头右倾45°、头右倾75°、头左倾45°、头左倾75°测试,比较不同人群及同侧别BPPV患者不同年龄组的SVV/SVH均值与方差。结果BPPV患者SVV向病变侧倾斜,SVH右侧BPPV组顺时针倾斜(呈正值)、左侧BPPV组逆时针倾斜(呈负值);SVH较SVV表现出更大的组间差异;年龄较大BPPV患者在患侧偏转时较易出现更大方差,且75°的偏斜角度较常规45°更易出现异常。结论对照组SVV/SVH在不同测试头位的偏斜角度存在差异,各实验室应建立正常值参考范围。SVV/SVH测试对于BPPV患者病变侧别有提示意义,方差是SVV/SVH检查的重要参数,SVV/SVH检查对于耳石器官功能评价有一定的临床意义,有望加入常规前庭功能检查序列中对耳石器官功能进行评估。

关键词：主观垂直视觉主观水平视觉良性阵发性位置性眩晕前庭功能检查

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LHFPL5基因变异致DFNB67型耳聋基因型及表型特征分析

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中华医学杂志 2025年第18期

作者：张静关静郭英杨东王洪阳张耕刘春燕周慧芳王秋菊天津医科大学总医院耳鼻喉科天津解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京南开大学医学院天津

为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者... 详细信息

为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者及5岁男性聋儿。利用全外显子组测序对两个家系先证者进行致病基因筛选, 针对基因变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证, 并行听力及前庭功能评估。两个家系患者的临床表型分别为双耳先天性全聋及少见的进展性重度极重度感音神经性聋。在2个家系中分别鉴别出LHFPL5(***67Cys)纯合变异及LHFPL5(***67Cys, ***88del)复合杂合变异, 拓展了LHFPL5基因变异谱, 丰富了该基因变异的临床表型数据库, 为LHFPL5基因致聋的精准诊断、干预提供了重要依据。

关键词：聋 LHFPL5基因变异常染色体隐性遗传基因型临床表型

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CHARGE综合征的听觉干预及语言康复专家共识

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第5期 396-406页

作者：袁永一徐磊王丽燕洪梦迪张园园高搏毕青玲晁秀华王睿婕中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华医学会医学遗传学分会国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部山东大学山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)听觉植入科中国听力语言康复研究中心武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科

CHARGE综合征是一类涉及多器官和感觉系统的常染色体显性遗传性先天畸形。该综合征患者听力障碍和发育迟缓发生率分别达87%和84%,且常伴颞骨、静脉窦、面神经发育异常等直接影响人工耳蜗植入手术的局部畸形和其他增加围手术期风险的全... 详细信息

CHARGE综合征是一类涉及多器官和感觉系统的常染色体显性遗传性先天畸形。该综合征患者听力障碍和发育迟缓发生率分别达87%和84%,且常伴颞骨、静脉窦、面神经发育异常等直接影响人工耳蜗植入手术的局部畸形和其他增加围手术期风险的全身畸形，如心脏缺陷、小颌畸形和喉气管畸形等。人工耳蜗植入对于促进CHARGE综合征患儿听觉及语言康复、改善其精神运动发育具有重要意义，但手术及其愈后均具有挑战性。中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组组织国内耳科专家、经验丰富的人工耳蜗调机师、言语康复专家，就CHARGE综合征的人工耳蜗植入围手术期处理、手术操作要点及术后康复形成专家共识，以规范临床诊疗工作。

关键词： CHARGE综合征人工耳蜗植入听觉语言康复

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