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临床荟萃 2005年第7期20卷 414-416页

作者：孙海燕刘舒吕树铮王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029

植物雌激素(phytoestrogen)是从植物中提取出的化合物，在结构和功能上与雌激素相似，一些流行病学资料表明富含植物雌激素饮食能预防乳腺癌、前列腺癌、结肠癌，心血管疾病和骨质疏松，已成为目前研究的热点。笔者就植物雌激素的化学... 详细信息

植物雌激素(phytoestrogen)是从植物中提取出的化合物，在结构和功能上与雌激素相似，一些流行病学资料表明富含植物雌激素饮食能预防乳腺癌、前列腺癌、结肠癌，心血管疾病和骨质疏松，已成为目前研究的热点。笔者就植物雌激素的化学结构与选择性雌激素受体调节剂(selective estrogen receptor modulators，SERMs)的关系及其对心血管系统的作用作一简要综述。

关键词：激素类异黄酮类心血管疾病

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家族性高胆固醇血症一家系成员低密度脂蛋白受体基因复合杂合突变分析

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实用儿科临床杂志 2009年第13期24卷 981-984页

作者：潘晓冬王绿娅蔺洁苏鹏宇杨娅刘舒杜兰平王旭首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室华北煤炭医学院附属医院心内科

目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行... 详细信息

目的对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其3代家系成员进行基因检测和系谱分析,探讨该FH患儿发病的分子病理基础。方法收集FH先证者家系3代共29例血标本及临床资料。对先证者进行心电图和超声检查。对其家系成员进行血脂测定,改良苯酚-氯仿法提取患儿及家系成员基因组DNA并鉴定,应用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析结合DNA直接测序方法,检测其低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全部18个外显子和启动子及载脂蛋白B100(ApoB100)R3500Q位点,核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变。结果1.血管超声示先证者右锁骨下动脉起始,双侧颈总动脉分叉处中段内-中膜轻度增厚,右侧颈总动脉中段后壁多发小钙化斑,主动脉瓣轻度关闭不全;2.该家系排除ApoB100基因R3500Q突变;3.核苷酸序列分析证实先证者及其父亲、祖父和叔叔等6人LDLR基因第10外显子发生W462X杂合突变,为色氨酸改变为终止密码子,使终止密码子在第462位提前出现;先证者及母亲和外祖母LDLR基因第13外显子发生A606T杂合突变,为第1879位G→A碱基置换,导致丙氨酸改变为苏氨酸。结论该FH先证者LDLR基因存在W462X/A606T复合杂合突变,分别来源于父系及母系遗传。这种复合杂合突变患者具有与FH纯合子相同的临床特征。

关键词：高胆固醇血症,家族性基因突变低密度脂蛋白受体聚合酶链反应-单链构象多态性复合杂合突变

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植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

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中国实用儿科杂志 2020年第10期35卷 819-821页

作者：温文慧吴月徐丽媛王旭武文峰匡泽民杨娅王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图一部北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院高血压科北京100029

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于... 详细信息

植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。

关键词：植物固醇血症家族性高胆固醇血症谷固醇豆固醇

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家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展

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中国动脉硬化杂志 2014年第5期22卷 525-528页

作者：关啸王春梅王绿娅南华大学湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院急诊科北京市100029 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室北京市100029

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关重要的。根据欧洲最新调查研究显示按照1/200~1/500的FH杂合患病率计算,全世界FH杂合患者总数约达1400万~3400万。然而大多数国家包括我国在内的FH诊断率仅不足1%,因此对于有较高CAD风险的FH患者的早期诊断和治疗已成为全世界亟待解决的问题。本文将根据国际最新FH患者诊治指南进行相关综述,为我国FH患者制定相应的管理指南提供相应依据。

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白冠心病

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家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析

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中华超声影像学杂志 2007年第11期16卷 944-947页

作者：杨娅李治安王艳红蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科北京100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者（FH）的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法FH患者20例,血清总胆固醇（TC）为（14.52±3.52）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（11.41... 详细信息

目的采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者（FH）的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备（CFVR）功能。方法FH患者20例,血清总胆固醇（TC）为（14.52±3.52）mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）为（11.41±3.57）mmol/L。18例皮肤有黄色瘤。选取血脂、冠状动脉造影正常者10例作为对照组。利用彩色多普勒探测冠状动脉前降支（LAD）远端的血流,然后用脉冲多普勒探测静息状态LAD的血流频谱。经静脉注射140μ***-1腺苷,持续3min并记录血流频谱。结果经静脉注入腺苷后,FH组和对照组心率加快,血压减低,部分有副反应。FH患者LAD远端基础状态和最大充血反应状态舒张期平均血流速度均高于对照组,但差异无统计学意义。FH患者CFVR（2.30±0.85）较对照组（3.12±0.22）明显减低（P=0.005）,其中仅4例CFVR〉3.0,5例CFVR2.0～3.0,11例CFVR≤2.0。FH患者血清TC与CFVR呈负相关性,相关系数为-0.45。结论彩色多普勒冠状动脉血流显像是一项有效评价冠状动脉血流动力学的方法,FH患者的冠状动脉血流储备功能明显减低。

关键词：超声心动描记术高胆固醇血症,家族性冠状血管血液动力学现象

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促进低密度脂蛋白受体基因表达药物的最新进展

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中国药学杂志 2007年第4期42卷 249-251,263页

作者：陈芬王绿娅尹卫东首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室北京100029 南华大学基础医学院心血管病研究所湖南衡阳421001

目的介绍提高和促进低密度蛋白受体(low density lipoprote in receptor,LDLR)基因表达药物的研究进展,提出提高LD-LR转录和转录后水平可作为开发降脂药物的一个新靶点,从而预防高胆固醇血症和动脉粥样硬化(atherosc lerosis,AS)的发生... 详细信息

目的介绍提高和促进低密度蛋白受体(low density lipoprote in receptor,LDLR)基因表达药物的研究进展,提出提高LD-LR转录和转录后水平可作为开发降脂药物的一个新靶点,从而预防高胆固醇血症和动脉粥样硬化(atherosc lerosis,AS)的发生。方法以国内外发表的论文为材料,按药物对提高LDLR转录和转录后水平等分别予以介绍。结果与结论研究证实,许多药物可提高和促进LDLR基因表达,使血中LDL水平降低。本文提出提高LDLR转录和转录后水平可作为开发降脂药物的一个新靶点,从而预防高胆固醇血症和AS的发生。

关键词：低密度脂蛋白受体表达药物

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家族性高胆固醇血症患者LDLR基因全长cDNA序列方法建立及应用

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中国动脉硬化杂志 2013年第9期21卷 I0032-I0033页

作者：关啸孙立元武文峰江龙王海红李银花高峰鲁昆潘晓冬杨士伟王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京市100029 南华大学第一附属医院湖南省衡阳市421001 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科北京市100029

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种... 详细信息

研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平极度升高、皮肤和肌腱黄色瘤、早发冠心病。FH的主要病理基础是LDLR基因突变，目前为止已报道有1000余种突变，2／3为点突变，1／3为内含子突变、移码突变、大片段插入或缺失。目前FH的基因诊断传统方法是采用逐-LDLR基因外显子DNA序列的方法，而有可能忽视或未发现同义突变和内含子突变，外显子和内含子的突变可能引起前信使RNA剪接缺陷，致使临床确诊的FH患者中仍有15％～30％检测不到突变。国外报道，直接分析患者全长cDNA序列有可能检测到一些基因组DNA检测不到的突变。由于受到mRNA取材及测序长度的限制。

关键词：家族性高胆固醇血症受体 LDL cDNA

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谷氨酸受体拮抗剂对大鼠实验性脑缺血的保护作用

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中国医药 2009年第6期4卷 429-430页

作者：刘艳霞李金荣北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室首都医科大学附属北京安贞医院 100029

目的探讨谷氨酸受体拮抗剂MKS01对大鼠实验I生脑缺血的保护作用。方法健康雄性SD大鼠30只，完全随机分为假手术组、模型组、局灶性脑缺血MK801组，每组10只。模型组和MK801组复制局灶性脑缺血大鼠模型，观察谷氨酸受体拮抗剂MK801对大... 详细信息

目的探讨谷氨酸受体拮抗剂MKS01对大鼠实验I生脑缺血的保护作用。方法健康雄性SD大鼠30只，完全随机分为假手术组、模型组、局灶性脑缺血MK801组，每组10只。模型组和MK801组复制局灶性脑缺血大鼠模型，观察谷氨酸受体拮抗剂MK801对大鼠脑组织病理变化和动物行为评分。结果与假手术组相比，模型组大鼠在缺血24h后表现出明显的神经行为障碍，动物行为评分为（7．20±2．92）分；MK801组为（5．71±1．38）分。2组分别与假手术组对比及模型组与MK801组间对比，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。模型组大鼠脑缺血24h后，脑组织出现明显缺血区，缺血区占全脑（27．59±3．74）％；MK801组脑缺血区域占全脑（22．67±6．67）％。MK801组脑缺血面积与模型组相比，以及MK801组、模型组与假手术组相比，差异有统计学意义（P〈0．05或P〈0．01）。结论谷氨酸受体拮抗剂MK801静脉注射给药可明显改善脑缺血大鼠的行为障碍，缩小缺血区面积，表明谷氨酸受体拮抗剂MK801对实验性大鼠脑缺血具有保护作用。

关键词：脑缺血谷氨酸谷氨酸受体拮抗剂MK801

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家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因热点突变Taqman MGB探针检测方法的建立及应用

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心肺血管病杂志 2017年第2期36卷 130-133页

作者：王伟吴月江龙陈盼盼苏鹏宇王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D6... 详细信息

目的:建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因热点突变的简便方法。方法:1入选94例临床确诊FH患者为研究对象,30例健康人作为阴性对照及明确存在LDLR基因热点突变W462X、A606T和D601Y的FH患者各1例作为阳性对照,分别提取外周血DNA;2应用Primer Premier v3.0软件设计3个热点突变的特异性引物和Taqman MGB探针;3运用Taqman探针实时荧光定量PCR方法,对3例阳性对照及30例健康对照进行检测,检验方法的准确性;4同法检测94例确诊FH患者的基因组DNA;5运用Touch-down PCR方法对发现突变患者进行一代测序验证。结果:13例阳性对照均检测到相应突变,30例健康对照均未检测到突变,证实此方法能够准确检测到基因突变位点;294例确诊FH患者中发现13例W462X、3例A606T、1例D601Y,初步计算3个热点突变约占全部FH患者的18.1%;3对发现突变的17例患者进行一代测序验证,结果完全一致。结论:成功建立Taqman MGB探针实时荧光定量PCR方法,为FH患者LDLR基因热点突变的检测提供了快速可靠的技术手段。

关键词：家族性高胆固醇血症 LDLR基因热点突变 Taqman探针

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血脂康在家族性高胆固醇血症杂合子中的应用研究

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心肺血管病杂志 2024年第8期43卷 836-839页

作者：武文峰王绿娅高海首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊冠状动脉中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 100029

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg... 详细信息

目的:探讨使用血脂康治疗家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)杂合子的安全性及疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2019年12月,就诊安贞医院门诊的100例FH杂合子,平均年龄(35.1+5.9)岁,根据治疗方案分为阿托伐他汀20mg组50例,每晚1次治疗,血脂康组50例给予血脂康2粒(0.6g),每日2次口服。4周后观察两组患者血脂、肝肾功能、CK和血糖变化。结果:两组治疗4周后TC和LDL-C水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。阿托伐他汀组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降44.0%、37.7%和15.1%;血脂康组TC、LDL-C和TG水平较治疗前分别下降41.5%、37.9%和21.4%,两组治疗后TG水平差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前后两组患者肝肾功能和CK未见明显改变。结论:血脂康显著降低FH杂合子的TC及LDL-C水平,可作为FH杂合子降脂治疗的一种选择药物。

关键词：家族性高胆固醇血症杂合患者血脂康

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