检索结果-内蒙古大学图书馆

现代生物医学进展 2015年第18期15卷 3597-3600,3529页

作者：柴路维伊宏亮蔡敏包华琼重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

精子DNA完整性与男性生育力之间的关系是近些年来生殖医学研究领域的热点之一,精子DNA损伤已成为反映男性生育力的一个新指标。精子DNA的损伤原因有很多,有时可能是多种因素共同作用的结果。生殖系统疾病、环境污染、吸烟、微量元素及... 详细信息

精子DNA完整性与男性生育力之间的关系是近些年来生殖医学研究领域的热点之一,精子DNA损伤已成为反映男性生育力的一个新指标。精子DNA的损伤原因有很多,有时可能是多种因素共同作用的结果。生殖系统疾病、环境污染、吸烟、微量元素及各种理化因素等原因都可能导致精子DNA完整性受损。常见的精子DNA完整性检测技术有原位末端标记法、精子染色体扩散实验、精子染色质结构分析试验、单细胞凝胶电泳、荧光原位杂交技术和8-羟基脱氧鸟苷测定法等。随着检验技术的不断发展,关于精子DNA损伤的检测技术也在不断更新改进。本文主要就近十年来精子DNA损伤机制、检测技术的相关研究进展作一综述,提示现有的精子DNA完整性检测技术尚不能满足临床和科研需要,急需找到一种理想的检测方法为男性不育的诊断和治疗提供重要依据。

关键词：精子 DNA损伤检测技术

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重庆市免费孕前优生健康检查项目县乡共同服务模式探讨

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中国计划生育学杂志 2015年第5期23卷 343-344页

作者：何杨杨柳刘俊张志强童琦李红景秀陈庆重庆市人口和计划生育科学技术研究院 400020 国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

国家免费孕前优生健康检查项目工作在重庆市经过4年多的实施，不仅达到国家对目标人群覆盖率的工作要求，项目服务质量也在不断提高。县级直接服务和县乡共同服务是国家提出的两种项目服务模式，重庆市针对大城市带大农村的特点，在多... 详细信息

国家免费孕前优生健康检查项目工作在重庆市经过4年多的实施，不仅达到国家对目标人群覆盖率的工作要求，项目服务质量也在不断提高。县级直接服务和县乡共同服务是国家提出的两种项目服务模式，重庆市针对大城市带大农村的特点，在多数区县采用县乡共同服务模式，现将具体做法和成效总结如下。

关键词：服务模式检查项目孕前优生重庆市县乡健康免费目标人群

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甲基化异常造成的出生缺陷研究进展

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中国优生与遗传杂志 2015年第5期23卷 1-3页

作者：苏燕马明福李练兵重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(DNMT)的催化下,将甲基引至DNA链上的胞嘧啶,是表观遗传学的一个范畴。DNA甲基化过程如果出现异常,则会引起一些出生相关的疾病,如脆性X染色体综合征、Rett综合征,ICF综合征等,本文对其所产生的基因突变进... 详细信息

DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(DNMT)的催化下,将甲基引至DNA链上的胞嘧啶,是表观遗传学的一个范畴。DNA甲基化过程如果出现异常,则会引起一些出生相关的疾病,如脆性X染色体综合征、Rett综合征,ICF综合征等,本文对其所产生的基因突变进行了分析,并对DNA甲基化异常与出生缺陷相关疾病提出预防措施。

关键词：出生缺陷 DNA甲基化疾病预防措施

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重庆地区5062例出生缺陷病例分析与防控探讨

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中国优生与遗传杂志 2015年第12期23卷 71-73,77页

作者：马明福李川海杨皓付新云李家菊崔蓉张丹妍李练兵国家计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据。方法研究对象现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊。结果共鉴定病残... 详细信息

目的通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况,为孕前优生、遗传咨询,预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据。方法研究对象现场体检,辅助检查;集体对出生缺陷进行鉴定确诊。结果共鉴定病残儿18 245例,经鉴定明确出生缺陷86种5062例,其发生率为27.74%,含单基因病54种1295例,占总发生率的25.58%;其中常染色体显性遗传病23种527例;其发生率为10.41;占所有鉴定数的2.89%;常染色体隐性遗传病23种452例,其发生率8.93%,占所有鉴定数的2.48%。X-连锁显性遗传病3种147例,其发生率为2.90%;占所有鉴定数的0.81%。X-连锁隐性遗传病5种169例,其发生率为3.33%,占所有鉴定数的0.93%。多基因遗传病26种3461例,其发生率为68.35%,占所有鉴定数的18.97%。染色体遗传病6种306例,其发生率为6.04%,占所有鉴定数的1.68%。结论重庆所属区县的出生缺陷涉及病种多,应积极开展孕前优生健康教育,遗传咨询,加强孕前检查,产前筛查和诊断的防控措施,预防和降低出生缺陷率。

关键词：出生缺陷病例分析防控探讨

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683例病残儿泌尿生殖系统出生缺陷种类分析

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中国妇幼保健 2015年第19期30卷 3259-3261页

作者：马明福李川海杨皓付新云李家菊崔蓉朱一剑李练兵国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的:了解18 245例病残儿童中泌尿生殖系统出生缺陷种类的发病情况,为预防泌尿生殖系统先天畸形的发生提供科学依据。方法:采取区县初筛、市级终局鉴定,按ICD-10规定分类统计分析。结果:病残儿鉴定总数为18 245例,其中泌尿生殖系统出生... 详细信息

目的:了解18 245例病残儿童中泌尿生殖系统出生缺陷种类的发病情况,为预防泌尿生殖系统先天畸形的发生提供科学依据。方法:采取区县初筛、市级终局鉴定,按ICD-10规定分类统计分析。结果:病残儿鉴定总数为18 245例,其中泌尿生殖系统出生缺陷20种,畸形683例占3.74%;前六位疾病以多基因遗传病睾丸下降不全居多为245例占1.34%,尿道下裂为122例占0.67%。非遗传性疾病,男性睾丸发育不良、小阴茎畸形97例占0.53%,女性卵巢、输卵管发育畸形56例占0.31%,肾发育不良42例占0.23%,先天性肾积水占0.20%。结论:需重视对病残儿童泌尿生殖系统中出生缺陷的监测,强化防治措施和遗传检查,科学进行优生指导,降低泌尿生殖系统先天畸形的发生率。

关键词：病残儿泌尿生殖系统出生缺陷监测

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计划妊娠妇女既往人工流产特征及原因分析

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中国计划生育和妇产科 2015年第8期7卷 63-67页

作者：吕朝容陈庆张芩杨柳重庆市南岸区人口与计划生育生殖健康中心重庆400060 国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的了解计划妊娠妇女既往人工流产（简称人流）特征并分析其原因,以提高计划妊娠妇女的生殖健康水平,促进优生。方法对重庆市南岸区2010~2013年7 354例计划妊娠妇女进行人流相关问题的调查并进行分析。结果计划妊娠妇女人流率及重... 详细信息

目的了解计划妊娠妇女既往人工流产（简称人流）特征并分析其原因,以提高计划妊娠妇女的生殖健康水平,促进优生。方法对重庆市南岸区2010~2013年7 354例计划妊娠妇女进行人流相关问题的调查并进行分析。结果计划妊娠妇女人流率及重复人流率偏高,且与年龄成正比,与文化程度、职业的稳定性成反比。结论计划妊娠妇女既往人流率偏高,其原因是未采取避孕措施、避孕方法使用不当或没进行系统的孕前健康教育,宜采取多种干预措施降低计划妊娠妇女的人流率,促进优生。

关键词：人工流产计划妊娠妇女特征原因

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Identifiler和STRtyper-10F/G系统在500例单亲亲子鉴定中的应用分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第8期23卷 21-23页

作者：张丹妍李新生吕静杨玉有马明福杨智曦李练兵重庆市正鼎司法鉴定所重庆市人口和计划生育科学技术研究院/国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例... 详细信息

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例单亲亲子鉴定的个体进行24个STR基因座的基因分型。结果在500例单亲亲子鉴定中,否定亲权的80个案例中均至少有5个基因座不符;认定亲权的420例中,累积父权指数均>10000。在认定的亲子关系中,有17例出现1个基因座的基因突变,其中一步突变16例,两步突变1例。结论联合应用Identifiler和STRtyper-10F/G体系的24个STR基因座的基因鉴定,能成功地开展单亲亲子鉴定。

关键词：法医遗传学亲子鉴定 Identifiler STRtyper-10F/G 短串联重复序列

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FGA基因座单碱基突变分析

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中国优生与遗传杂志 2015年第4期23卷 18-19,75页

作者：张丹妍杨玉有李新生吕静马明福李练兵国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室/重庆市正鼎司法鉴定所/重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020

目的探讨STR基因座单碱基突变产生的原因。方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测GoldeneyeTM(20A)检测系统。结果 IdentifilerTM检测系统中发现FGA基因座存在单碱基突变,G... 详细信息

目的探讨STR基因座单碱基突变产生的原因。方法提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测GoldeneyeTM(20A)检测系统。结果 IdentifilerTM检测系统中发现FGA基因座存在单碱基突变,GoldeneyeTM系统该基因座结果一致,其他基因座检测结果符合遗传规律。结论本案发现FGA基因座分型结果符合STR突变的规律,属罕见的单碱基突变。

关键词：法医遗传学 FGA基因座短串联重复序列突变

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避孕节育与优生优育科普图书创作

避孕节育与优生优育科普图书创作

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作者：官燮李杰白亚娟李红陈和平景秀杨柳杨继高计垣何杨蔡晓丽李安奇黄邦成冯祥林岳平重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

通过创作一套避孕节育、优生优育免费科普读物，用权威的内容、科学的方法、易懂的方式指导健康的生活，服务育龄群众各阶段生育需求，避免意外怀孕，提高性生活质量，指导优生保健、提高孕育质量，帮助每个家庭实现生育健康聪明孩子的... 详细信息

标准号: 1600030492

通过创作一套避孕节育、优生优育免费科普读物，用权威的内容、科学的方法、易懂的方式指导健康的生活，服务育龄群众各阶段生育需求，避免意外怀孕，提高性生活质量，指导优生保健、提高孕育质量，帮助每个家庭实现生育健康聪明孩子的美好愿望。同时，实现计划生育政策和为下一代服务。

关键词：避孕节育优生优育科普图书

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计划怀孕人群优生知识及优生保健服务需求调查

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中国社会医学杂志 2015年第5期32卷 370-372页

作者：官燮李鹏重庆市人口和计划生育科学技术研究院/出生缺陷与生殖健康国家卫生计生委重点实验室重庆400020 重庆市中山医院重庆400013

目的通过了解计划怀孕人群优生知识知晓现状和优生需求,为计划怀孕夫妇提供有针对性的孕前优生健康教育使和优生保健服务。方法于2013年6-8月期间,使用同一调查问卷对参与国家免费孕前优生健康检查项目的1 003名参检人员进行调查。结果... 详细信息

目的通过了解计划怀孕人群优生知识知晓现状和优生需求,为计划怀孕夫妇提供有针对性的孕前优生健康教育使和优生保健服务。方法于2013年6-8月期间,使用同一调查问卷对参与国家免费孕前优生健康检查项目的1 003名参检人员进行调查。结果优生知识总得分不及格率70.1%,良好13.2%。调查对象中能正确回答孕期绝对不能使用的疫苗仅12.8%。不同年龄、不同文化程度调查对象对优生知识知晓情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。调查对象中根据自己意愿希望生育宝宝的占86.0%;能做到花很多精力在孩子身上的占89.6%;参检人员对优生服务的需求率较高(96.0%)。结论在开展优生保健服务工作中,应加强指导和教育,有针对性地向育龄参检人群宣传优生保健知识。

关键词：计划怀孕知晓率需求优生保健服务

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