目的探讨胎儿先天性心脏痫基因型与临床表型之间的关联性，旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息。方法选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例，按区段月不胎学分类法进行分型，并送深圳华大基因研究院利用全基因组低覆盖度测序检测染色体缺失／重复，目标区域捕获测序检测先天性心脏病相关基因的单核苷酸变异及小的捅入缺失片段。结果（1）本研究中胎儿先天性心脏病以圆锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTD）最常见（69．4％，43／62）。（2）共30例胎儿检出〉100kb的拷贝数变异（copy number variations，CNVs）（48．4％，30／62），其中11例检出〉1Mb的CNVs，11例中7例为致病意义明确，7例中有6例心脏临床表刊累及CTD。（3）5例胎儿检出已知及疑似致病基因，其中4例胎儿存在心室流出道梗阻。结论本研究中胎儿的心脏临床表型以CTD常见，检出致病意义明确的胎儿心脏表型亦以CTD常见；检出疑似致病突变基因的胎儿，其临床表型以心事流出道梗阻多见。
目的探讨冠心病患者尿miR-126的表达及其与阿司匹林抵抗的关系。方法收集118例冠心病患者作为冠心病组,118例体检健康者作为健康对照组,采用实时荧光定量PCR法检测尿miR-126表达量,并用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-ch）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-ch）、载脂蛋白A1（Apo A1）、载脂蛋白B（Apo B）、三酰甘油（TG）、C-反应蛋白（CRP）、葡萄糖（Glu）水平,通过光透视比浊法检测血小板聚集率,以区分阿司匹林抵抗（AR）和非阿司匹林抵抗（NAR）。结果冠心病组HDL-ch水平明显低于健康对照组（P〈0.05）;Apo B、TG和Glu水平则高于健康对照组（P〈0.05）。冠心病组的尿miR-126水平低于健康对照组（0.19±0.03 vs 0.28±0.03,t=2.30,P=0.02）;但在AR和NAR患者中的表达水平差异无统计学意义（0.19±0.08 vs 0.21±0.09,t=1.80,P〉0.05）。冠心病组AR发生率为16.10%（19/118）;健康对照组中AR发生率为23.33%（27/118）,差异无统计学意义（χ^2=4.84,P〉0.05）。健康对照组中发生AR者尿miR-126的表达水平明显低于NAR者（0.24±0.04 vs 0.29±0.06,t=7.53,P〈0.05）;此外,尿miR-126水平降低可导致健康人AR的发生率显著增加（OR=0.50,95%CI：0.03～0.96,P〈0.05）。结论冠心病患者尿miR-126表达低于健康对照者,尿miR-126可以作为健康人发生AR的独立危险因素。
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