检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2023年第10期41卷 685-691页

作者：梁欢盛海卫海燕杨玉杜红伟刘芳杨利王美娜王莉马青张惠文顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传科上海200092 安徽安科生物工程(集团)股份有限公司基因工程制药安徽省重点实验室安徽合肥230088 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450000 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西南昌330006 吉林大学第一医院小儿内分泌科吉林长春130021

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 详细信息

目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。

关键词：特发性矮小症重组人生长激素有效性安全性

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利用巢式PCR来提高检测新冠病毒的灵敏度的探索

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医学分子生物学杂志 2022年第1期19卷 51-55页

作者：张贤源胡子英张敬之上海市市西中学上海市200040 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所上海市200040 国家卫生健康委医学胚胎分子生物学重点实验室、上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市200040

目的目前,中国新冠疫情虽已基本控制,但仍需对新冠病毒进行大规模检测。因而需建立或改进能够特异灵敏大规模地检测新冠病毒的方法,进一步提高新冠病毒检测的灵敏度和准确性。方法研究设计巢式PCR偶联qRT-PCR的检测方法用以克服多人份... 详细信息

目的目前,中国新冠疫情虽已基本控制,但仍需对新冠病毒进行大规模检测。因而需建立或改进能够特异灵敏大规模地检测新冠病毒的方法,进一步提高新冠病毒检测的灵敏度和准确性。方法研究设计巢式PCR偶联qRT-PCR的检测方法用以克服多人份样本混合稀释所造成的病毒拷贝数过低导致的检测不准确。首先,通过外引物PCR大幅提高被检测样本的拷贝数,再在此基础上通过荧光定量PCR检测由国家疾控中心(CDC)推荐的N基因序列。结果在降低其检测假阳性率的同时,最终可以将检测灵敏度在原来的基础上提高了3个数量级,稳定地检测到单个拷贝的病毒模板。结论此研究可大幅度提高新冠病毒检测的灵敏度,为大规模多人份样本混合检测提供可行的方法。

关键词：新冠病毒核酸检测定量PCR 灵敏度假阳性率

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神经肌肉疾病基因治疗的研究进展

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生命的化学 2022年第5期42卷 968-975页

作者：周鹏颜景斌上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院国家卫生健康委员会胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

神经肌肉疾病(neuromuscular diseases,NMD)是一类以运动单位受损、运动耐力下降、肌力减退为主要表现的中枢及周围神经疾病。长期以来,神经肌肉疾病的治疗手段主要是对症治疗,但仅能缓解症状,无法根治。腺相关病毒(adeno-associated vi... 详细信息

神经肌肉疾病(neuromuscular diseases,NMD)是一类以运动单位受损、运动耐力下降、肌力减退为主要表现的中枢及周围神经疾病。长期以来,神经肌肉疾病的治疗手段主要是对症治疗,但仅能缓解症状,无法根治。腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)载体是经过基因工程改造过的转基因载体,由于其安全性好、免疫原性低、表达时间长,可以感染分裂细胞和非分裂细胞等特点,在基因治疗和疫苗研究中得到广泛应用。CRISPR/Cas9基因编辑系统由型CRISPR细菌免疫系统改进而来,具有靶向精确、脱靶率低、细胞毒性低等特点,是目前应用最为广泛的基因编辑工具。本综述总结了几种常见神经肌肉疾病的最新基因治疗进展,着重讨论了基于AAV载体和CRISPR/Cas9系统的基因治疗在NMD治疗中的潜在价值以及相应的风险。

关键词：神经肌肉疾病基因治疗 AAV载体 CRISPR/Cas9

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肿瘤坏死因子α-238基因多态性与儿童热性惊厥的相关性研究

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上海医学 2021年第11期44卷 812-816页

作者：黄玉娟许淼沈蕾刘坚陈婷婷张国琴上海市儿童医院(上海交通大学附属儿童医院)急诊科上海200062 上海医学遗传研究所

目的分析热性惊厥(FS)的临床特征和研究TNFα-238基因多态性在FS组与健康对照组(NC)中的分布,探讨TNFα-238基因多态性与儿童FS的相关性。方法收集2017年6月—2018年5月在上海市儿童医院急诊科诊治的108例FS患儿临床资料,分为单纯性热... 详细信息

目的分析热性惊厥(FS)的临床特征和研究TNFα-238基因多态性在FS组与健康对照组(NC)中的分布,探讨TNFα-238基因多态性与儿童FS的相关性。方法收集2017年6月—2018年5月在上海市儿童医院急诊科诊治的108例FS患儿临床资料,分为单纯性热性惊厥(SFS)亚组(82例)和复杂性热性惊厥(CFS)亚组(26例),比较两组的临床特征及实验室指标;选择同期性别、年龄匹配的健康体检儿童108例,设为健康对照(NC)组。应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合基因测序的方法检测受试儿童的TNFα-238多态性,并分析其基因型、等位基因频率在各组间的分布。结果SFS亚组患儿发作时体温显著高于CFS亚组(Z=-2.064,P=0.039);SFS亚组患儿发作后血糖水平显著高于CFS亚组(Z=-1.895,P=0.048)。3组TNFα-238多态性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值均>0.05)。本组研究群体中未检测到TNFα-238位点的AA基因型,3组间其他各基因型、等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论在本研究群体中未发现TNFα-238基因多态性与中国汉族儿童SFS和CFS发生的相关性;但应注意监测FS特别是SFS患儿的血糖,以预防高血糖所致的相关损害。

关键词：惊厥,发热性肿瘤坏死因子α 多态现象,遗传儿童

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孤独症谱系障碍儿童外周血长链非编码RNA表达的研究

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中国儿童保健杂志 2020年第3期28卷 256-260页

作者：韦念堇方彧聃姜莲郑小斐何琳马晨欢王瑜上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院儿童保健发育行为科上海200040 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院医学遗传研究所上海200040

目的观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据。方法2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD... 详细信息

目的观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据。方法2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD患儿和正常对照儿童全基因组LncRNA表达的差异,应用qRT-PCR对神经发育相关的LncRNAs和mRNA的表达进行定量分析。结果LncRNA Array v2.0芯片结果显示,ASD患儿外周血样本有3655个LncRNAs存在表达差异,其中2238个表达上调,1417个表达降低。采用qRT-PCR对神经发育相关的13个LncRNAs进行定量分析,结果显示ASD组有10个LncRNAs表达上调,其中4个与HOX基因相关;3个LncRNAs表达降低,其中1个与HOX基因相关;与表达谱芯片结果一致。ASD组外周血HOX基因编码的mRNA表达均较对照组降低。结论ASD患儿外周血神经发育相关基因的LncRNAs存在差异性表达,HOX基因相关的LncRNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物。

关键词：孤独症谱系障碍长链非编码RNA 同源盒基因

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基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗研究进展

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遗传 2020年第10期42卷 949-964页

作者：鲍莉雯周一叶曾凡一上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所国家卫生健康委员会医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025

地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并... 详细信息

地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担。基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并不乐观。随着基因编辑技术的发展,尤其具有编辑效率高、操作简单、成本低等优势的第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)的发展,基因编辑介导的基因治疗越来越受到关注,有望根治地中海贫血和血友病等遗传性血液病。本文综述了近6年(2014~2020年)基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗基础研究进展,总结了基于CRISPR/Cas9技术的基因治疗临床试验概况,并对CRISPR/Cas9技术用于基因治疗存在的问题和可能的解决方案进行探讨,以期为基于CRISPR/Cas9技术的遗传性血液病基因治疗相关研究提供参考。

关键词： CRISPR/Cas9 基因治疗遗传性血液病临床试验

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血清孕酮水平检测在克隆胚胎移植受体牛的筛选及妊娠诊断中的应用

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中国生物工程杂志 2020年第7期40卷 1-8页

作者：贾晓邱瑾舒娟李华习书斌曾溢滔曾凡一上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 上海滔滔转基因工程有限公司上海201604 卫生部医学分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025

目的:孕酮(progesterone,P4)作为一种生殖激素,在牛的发情期和妊娠期呈规律性变化,且在妊娠的建立和维持过程中发挥着重要作用。拟应用孕酮浓度测定辅助人工观察筛选克隆胚胎移植受体牛并监测其整个妊娠过程。方法:通过对自然配种牛不... 详细信息

目的:孕酮(progesterone,P4)作为一种生殖激素,在牛的发情期和妊娠期呈规律性变化,且在妊娠的建立和维持过程中发挥着重要作用。拟应用孕酮浓度测定辅助人工观察筛选克隆胚胎移植受体牛并监测其整个妊娠过程。方法:通过对自然配种牛不同生殖阶段血液中孕酮水平的分析,建立其在发情初期、妊娠期孕酮浓度的变化规律,以此为依据辅助人工观察筛选适合胚胎移植的受体牛。同时将在体外培养7天后的体细胞核移植重构囊胚移植到所筛选出的同期发情的受体牛子宫内,并应用孕酮测定监测其妊娠状态。实验结果:(1)运用孕酮检测筛选克隆胚胎移植受体牛时,当孕酮浓度在发情第0天和第5天分别为≤0.64nmol/L和2~8nmol/L时,适宜作为胚胎移植受体牛,根据此筛选指标能够排除50%左右假发情牛。(2)运用孕酮检测较传统的人工观察方法,胚胎移植的克隆牛出生率提高了7.1倍。结论:运用牛血清孕酮检测方法能有效提高母牛生理周期判断的准确性,有利于选择合适的胚胎移植受体牛,既能实时、有效地监测怀孕受体牛的妊娠状态,又避免了靠人工观察受体牛返情、流产时的人为疏漏和误判,有效地提高受体牛的利用率,提高克隆牛的生产效率,并能推广应用于畜牧行业牛的生产繁育中。

关键词：孕酮水平受体牛胚胎移植体细胞核移植/克隆牛

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长链非编码RNA通过竞争性内源RNA机制调控胃癌发展的研究进展

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生命的化学 2021年第11期41卷 2383-2393页

作者：张月华颜景斌上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海交通大学附属儿童医院国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)能够通过表观遗传调控、转录调控以及转录后调控等多个层面调节基因的表达。近年来的研究显示,异常表达的lncRNA与胃癌细胞的增殖、凋亡、侵袭和转移等生物学过程密切相关。一些lncRNA如HOX反... 详细信息

长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)能够通过表观遗传调控、转录调控以及转录后调控等多个层面调节基因的表达。近年来的研究显示,异常表达的lncRNA与胃癌细胞的增殖、凋亡、侵袭和转移等生物学过程密切相关。一些lncRNA如HOX反义基因间RNA(HOX antisense intergenic RNA,HOTAIR)、X染色体失活特异性转录本(Xinactivespecifictranscript,XIST)、母源性表达基因3(maternally expressed gene 3,MEG3)、金属硫蛋白1J(metallothionein 1J,MT1JP)、核内小RNA宿主基因16(small nucleolar RNA host gene 16,SNHG16)、磷酸酶与张力蛋白同源缺失基因的假基因(phosphatase andtensinhomologpseudogene1,PTENP1)等,通过竞争性内源RNA机制调节胃癌关键基因及信号通路,促进或抑制胃癌的发生发展。现主要对lncRNA通过竞争性内源RNA机制调控胃癌发展的研究进展作一综述。

关键词：长链非编码RNA ceRNA 胃癌

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Wnt信号通路调控造血干细胞自我更新的研究进展

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生命科学 2020年第5期32卷 413-423页

作者：喻梦茹范书玥马晴雯曾凡一上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院上海交通大学医学遗传研究所国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系

造血干细胞是一类具有自我更新能力和分化成所有种类血细胞能力的多潜能干细胞,该类群细胞来源于中胚层细胞,最终定植于骨髓中。造血干细胞的增殖分化由多个信号通路精细调控,其中,Wnt信号通路在调控其自我更新的过程中具有重要作用。... 详细信息

造血干细胞是一类具有自我更新能力和分化成所有种类血细胞能力的多潜能干细胞,该类群细胞来源于中胚层细胞,最终定植于骨髓中。造血干细胞的增殖分化由多个信号通路精细调控,其中,Wnt信号通路在调控其自我更新的过程中具有重要作用。该文综述了多年来关于Wnt信号通路在脊椎动物(小鼠)造血干细胞自我更新中的研究,有助于了解Wnt信号通路的作用机制,也有望为改善体外增殖造血干细胞的效果提供理论支持。

关键词：造血干细胞 Wnt蛋白 Wnt信号通路自我更新

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一例囊性纤维化相关疾病的诊断与启示

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中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1266-1267页

作者：王娟任兆瑞曾凡一上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海交通大学医学遗传研究所200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系 200025 国家卫健委医学胚胎分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断,探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10岁患病男童的病史资料和临床表现,分析实验室检查和全外显子测序结果。结果患儿反复腹泻9年伴中度营养不... 详细信息

目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断,探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10岁患病男童的病史资料和临床表现,分析实验室检查和全外显子测序结果。结果患儿反复腹泻9年伴中度营养不良。腹部CT示胰腺萎缩。全外显子测序结果显示CFTR基因复合杂合变异,分别为已明确的致病性变异c.263T>G和未经报道的c.1514delA移码变异。结论依据囊性纤维化的诊断指南,本例患儿诊断为囊性纤维化相关疾病。该病例丰富了CFTR基因变异谱和表型谱的同时,也表明了中国人建立自有的CFTR基因变异和表型数据库的必要性。

关键词：囊性纤维化相关疾病 CFTR基因基因变异表型

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