泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是最常见的脑内铁沉积性神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)之一,表现为进行性加剧的锥体外系和其他神经系统症状,具有高...
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泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是最常见的脑内铁沉积性神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)之一,表现为进行性加剧的锥体外系和其他神经系统症状,具有高度临床和遗传异质性[1],在影像学上表现为铁离子异常沉积的特殊征象。PKAN国外的发病率为0.0001—0.0003%[2],约占NBIA的50%[3],国内尚无确切统计,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。
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