检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 1998年第2期18卷 25-28页

作者：狄安稞吴雪梅黄曼影单惠敏周远征中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理研究室

ＤＨａｓｅⅠ敏感位点的存在，是染色质水平上基因活化调节的重要基础之一。为探讨Ｅ２诱发垂体ＰＲＬ瘤形成的表基因机制，本工作观察了Ｅ２诱致的垂体催乳素瘤催乳素基因ＤＮａｓｅⅠ敏感位点的改变。结果表明：Ｅ２诱致大鼠垂体前叶... 详细信息

ＤＨａｓｅⅠ敏感位点的存在，是染色质水平上基因活化调节的重要基础之一。为探讨Ｅ２诱发垂体ＰＲＬ瘤形成的表基因机制，本工作观察了Ｅ２诱致的垂体催乳素瘤催乳素基因ＤＮａｓｅⅠ敏感位点的改变。结果表明：Ｅ２诱致大鼠垂体前叶ＰＲＬ瘤细胞ＰＲＬ基因的ＤＮａｓｅⅠ敏感位点较正常大鼠增多，提示在Ｅ２诱发ＰＲＬ瘤形成过程中，ＰＲＬ基因处于活化状态。

关键词：雌二醇垂体催乳素瘤催乳素基因 DNase

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血管紧张素转换酶基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

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中华结核和呼吸杂志 1998年第8期21卷 489-491页

作者：肖毅黄席珍邱长春朱席琳刘怡文中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）之间的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ）型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，对５０例ＯＳＡＳ患者和５０名正常人ＡＣＥ基因多态性的分布进行了观察，并结合临床特点和多导睡眠监测结果进行了分析。结果发现在中国汉族正常人群中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态Ｉ、ＩＤ、ＤＤ基因型频率分别为１６％，５２％，３２％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４２％和５８％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到了遗传平衡，具有群体代表性。ＯＳＡＳ患者Ⅱ基因型显著高于正常人，ＤＤ基因型则明显低于正常人；Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为２８％和７２％，其差异也具有统计学意义。Ⅱ基因型的ＯＳＡＳ患者较ＩＤ基因型，最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和睡眠呼吸暂停低通气指数（ＡＨＩ）均较严重。另外，合并高血压的ＯＳＡＳ患者其最长呼吸暂停时间，最低血氧饱和度和ＡＨＩ较无高血压的ＯＳＡＳ患者严重。结论中国汉族人ＯＳＡＳ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＩＩ和等位基因Ｉ可能是中国人?

关键词：睡眠呼吸暂停综合征 ACE 基因多态性

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脊肌萎缩症基因缺失的初步研究

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中华医学遗传学杂志 1998年第2期15卷 95-97页

作者：杨涛袁丽芳刘天慈周文敏吴沪生赵时敏孙念怙霍亮马素参林振兴中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传室北京儿童医院北京协和医院

目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关... 详细信息

目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关系，为基因诊断和产前诊断建立切实可行的方法。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术，对３７个ＳＭＡ患者家系及３０例正常个体的ＳＭＮ基因的外显子７区域进行检测。结果在ＳＭＮ基因的外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡⅠ型８６．７％（１３／１５），Ⅱ型８６．４％（１９／２２），患者父母及正常个体共６７例中除一患者母亲为纯合缺失外，其余均无纯合缺失。结论中国人ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７的纯合缺失频率高，并与疾病发生密切相关，ＳＳＣＰ银染检测ＳＭＡ基因缺失方法快速安全，结果可靠，可诊断率高。

关键词：脊肌萎缩症 SMN 基因诊断聚合酶链反应

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带红系增强子的人β珠蛋白基因在转基因小鼠中的表达

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中华医学杂志 1998年第1期78卷 66-67页

作者：李政刘德培刘庆辉郭志晨章秋珩李志杰贾佩臣梁植权中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

带红系增强子的人β珠蛋白基因在转基因小鼠中的表达李政刘德培刘庆辉郭志晨章秋珩李志杰贾佩臣梁植权β４１／４２是印度次大陆、东南亚及我国南方常见的一种血红蛋白病，纯合子呈严重的β－地中海贫血。本实验旨在建立带红系，增强子... 详细信息

带红系增强子的人β珠蛋白基因在转基因小鼠中的表达李政刘德培刘庆辉郭志晨章秋珩李志杰贾佩臣梁植权β４１／４２是印度次大陆、东南亚及我国南方常见的一种血红蛋白病，纯合子呈严重的β－地中海贫血。本实验旨在建立带红系，增强子５′ＨＳ２的人β４１／４２珠蛋白基...

关键词：地中海贫血 β珠蛋白期转基因小鼠病理学

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大鼠心肌缺血再灌时血小板5-HT_(2A)受体变化及腹蛇抗栓酶对心肌的保护作用

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基础医学与临床 1998年第2期18卷 38-42,37页

作者：庞懿许澍淮斯琴杨丽明薛全福中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所病理生理研究室

本文观察了大鼠心肌缺血再灌注后血小板５－ＨＴ２Ａ受体、血浆５－ＨＴ，心肌ＣＰＫ的变化，及蛇毒抗栓酶对其影响。结果显示心肌缺血再灌后，血小板５－ＨＴ２Ａ受体Ｂｍａｘ和Ｋｄ及心肌ＣＰＫ明显减少，血浆５－ＨＴ明显升高。ＳＶ... 详细信息

本文观察了大鼠心肌缺血再灌注后血小板５－ＨＴ２Ａ受体、血浆５－ＨＴ，心肌ＣＰＫ的变化，及蛇毒抗栓酶对其影响。结果显示心肌缺血再灌后，血小板５－ＨＴ２Ａ受体Ｂｍａｘ和Ｋｄ及心肌ＣＰＫ明显减少，血浆５－ＨＴ明显升高。ＳＶＡＴＥ能逆转血小板５－ＨＴ２Ａ受体Ｂｍａｘ、Ｋｄ以及心肌ＣＰＫ变化，但使血浆５－ＨＴ水平进一步升高。正常血小板在体外和２０μｍｏｌ／Ｌ５－ＨＴ温育后，５－ＨＴ２Ａ受体特异结合增加，在此基础上丙给同样剂量５－ＨＴ或与４０ｕｍｏｌ／Ｌ５－ＨＴ温育后５－ＨＴ２Ａ受体特异结合反而下降，ＳＶＡＴＥ同样能逆转受体特异结合的变化。据此，讨论了５－ＨＴ２Ａ受体变化与缺血再灌损伤关系及ＳＶＡＴＥ的保护机理。

关键词：心肌缺血再灌注血小板 5-HT2A受体腹蛇抗栓酶

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mAbCD28及其Fab片段在移植免疫中的免疫抑制作用

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中华实验外科杂志 1998年第1期15卷 79-80页

作者：肖毅朱预王树蕙中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院外科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所微生物免疫教研室

目的探讨mAbCD28及其Fab片段在移植免疫中的免疫抑制作用。方法在混合淋巴细胞培养和同种异体甲状旁腺移植模型中,以mAbCD28及其Fab片段阻断T细胞共刺激通路,观察体外T细胞增殖情况以及体内移植物功能的恢复、存活时间以及在急性排斥反... 详细信息

目的探讨mAbCD28及其Fab片段在移植免疫中的免疫抑制作用。方法在混合淋巴细胞培养和同种异体甲状旁腺移植模型中,以mAbCD28及其Fab片段阻断T细胞共刺激通路,观察体外T细胞增殖情况以及体内移植物功能的恢复、存活时间以及在急性排斥反应过程中的损伤程度。结果 mAbCD28及其Fab片段在体外可以抑制T细胞的增殖,在体内可以明显延长移植物的存活时间并减轻其在排斥过程中的损伤程度。结论 mAbCD28及其Fab片段通过阻断CD28/B7T细胞共刺激通路,在移植免疫中可起到免疫抑制作用。

关键词：甲状旁腺移植移植免疫学 T细胞共刺激通路

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乙型肝炎疫苗接种无、弱应答与人类白细胞抗原的关系

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中华预防医学杂志 1998年第2期32卷 126-127页

作者：刘蓬勃徐慧文李辉王学良乌正赉王小峰张孔来曾宪嘉潘利中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室西安医科大学流行病学教研室

乙型肝炎疫苗接种无、弱应答与人类白细胞抗原的关系刘蓬勃１徐慧文２李辉１王学良２乌正赉１王小峰２张孔来１曾宪嘉１潘利１通过检测乙型肝炎（乙肝）疫苗接种后无、弱应答者和强应答者人类白细胞抗原，（ＨＬＡ）Ⅰ、Ⅱ类复合体，试... 详细信息

乙型肝炎疫苗接种无、弱应答与人类白细胞抗原的关系刘蓬勃１徐慧文２李辉１王学良２乌正赉１王小峰２张孔来１曾宪嘉１潘利１通过检测乙型肝炎（乙肝）疫苗接种后无、弱应答者和强应答者人类白细胞抗原，（ＨＬＡ）Ⅰ、Ⅱ类复合体，试图探讨无、弱应答与遗传因素的关系。...

关键词：乙型肝炎疫苗接种免疫应答人白细胞抗原

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓中正常及异常造血干/祖细胞含量分析

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中华血液学杂志 1998年第10期19卷 518-521页

作者：李强张之南刘尔坤沈悌武永吉许彩民中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科华西医科大学附属第二医院儿科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：根据阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者骨髓造血干／祖细胞的含量，探讨异常细胞获得造血优势的可能原因。方法：骨髓有核细胞以ＣＤ３４ＦＩＴＣ及ＣＤ５９ＰＥ免疫荧光双标记，经流式细胞仪测定不同细胞群内ＣＤ３４... 详细信息

目的：根据阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者骨髓造血干／祖细胞的含量，探讨异常细胞获得造血优势的可能原因。方法：骨髓有核细胞以ＣＤ３４ＦＩＴＣ及ＣＤ５９ＰＥ免疫荧光双标记，经流式细胞仪测定不同细胞群内ＣＤ３４＋细胞含量。结果：①正常对照及ＰＮＨ患者骨髓中的ＣＤ３４＋细胞均分布在“淋巴细胞窗”（Ａ窗）及“原始细胞窗”（Ｄ窗）内。②正常对照Ａ窗及Ｄ窗内ＣＤ３４＋细胞数分别为（３７０１±８９６）／１０５个细胞、（１１３７３±１５７４）／１０５个细胞；ＰＮＨ患者Ａ窗及Ｄ窗内ＣＤ３４＋细胞分别为（１２１５±７４９）／１０５个细胞及（６４２０±２３３７）／１０５个细胞，均较正常对照显著减少（Ｐ＜０．０１）。③患者ＣＤ５９＋细胞群中ＣＤ３４＋细胞的减少比ＣＤ５９－细胞群更为显著，Ａ窗及Ｄ窗内ＣＤ５９－细胞群中ＣＤ３４＋细胞分别相当于ＣＤ５９＋细胞群的５．６２倍、１．８５倍。④正常对照Ａ窗及Ｄ窗内ＣＤ３４＋细胞几乎均为ＣＤ５９＋表型（分别为９９．２％±１．０％、９８．７％±０．８％），而ＰＮＨ患者Ａ窗及Ｄ窗内则都以ＣＤ３４＋ＣＤ５９－细胞占据数量优势（分别为７９．３％±１５．５％、８５．９％±７．８％）。结论：ＰＮ?

关键词：血红蛋白尿症 PNH 骨髓造血干细胞流式细胞术

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应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变

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中华医学遗传学杂志 1998年第4期15卷 235-237页

作者：马继红黄尚志王玫李辉吕学冼罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室天津市儿童医院儿科研究所病毒室黑龙江省佳木斯医学院

目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－... 详细信息

目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－ｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术和双脱氧测序技术结合为一体的检测基因突变的方法，它能有效地检测基因突变而不受扩增片段长度的限制。用ｄｄＦ法鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因上的突变Ｙ１６５Ｘ，Ｙ２０４Ｃ和Ｑ３５５Ｈ。结果有多条泳带不同于正常对照泳带。采用ＳＳＣＰ技术，也检测出突变Ｙ１６５Ｘ和Ｑ３５５Ｈ显示了不同于正常的泳带位移，而扩增片段较长的含突变Ｙ２０４Ｃ的样本却未显示异常泳带。结论ｄｄＦ检测技术对大片段基因的突变检测比ＳＳＣＰ法更为敏感。

关键词：苯丙酮尿症遗传病产前诊断 ddF PAH

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大鼠α_(1B)肾上腺素受体cDNA的定向亚克隆

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基础医学与临床 1998年第3期18卷 20-24页

作者：张桦薛全福中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所病理生理研究室

１８９ｂｐ的大鼠ａ１Ｂ肾上腺素受体ｃＤＮＡ被定向亚克隆于ｐＧＥＭ３Ｚ，为制备单链探针提供了前提条件。

关键词：肾上腺素能受体 cDNA 定向亚克隆

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