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中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 67-76页

作者：郑爱燕孟庆霞蒲艳廖桂芝李培培丁洁南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心、南京医科大学姑苏学院苏州215002

目的探讨卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后发生的卵母细胞退化现象对患者同胞卵母细胞正常受精后的胚胎发育潜能及临床治疗结局的影响。方法采用回顾性队列研究,分析2019年1月至2023年6月期间在苏州市立医... 详细信息

目的探讨卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后发生的卵母细胞退化现象对患者同胞卵母细胞正常受精后的胚胎发育潜能及临床治疗结局的影响。方法采用回顾性队列研究,分析2019年1月至2023年6月期间在苏州市立医院生殖与遗传中心行ICSI,且使用时差培养箱培养的患者的临床资料,共收集到242个周期3119枚卵母细胞,信息收集截至2024年2月5日最后1例纳入统计的患者分娩。按ICSI后是否发生卵母细胞退化分为退化组(140个周期)和对照组(102个周期),比较两组胚胎的生长发育情况及移植后的临床结局,并进一步分析两组胚胎形态动力学参数之间的差异。结果两组的女方年龄、不孕年限、体质量指数、基础卵泡刺激素、基础黄体生成素、基础雌二醇、窦卵泡计数、抗苗勒管激素、不孕因素及精液来源组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。退化组人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)注射日雌二醇水平[2513.00(1842.20,3638.50)ng/L]、获卵数[(13.56±4.80)枚]和成熟卵率[84.35%(1601/1898)]显著高于对照组[2270.50(1472.00,3044.20)ng/L,P=0.019;(11.97±4.71)枚,P=0.011;81.08%(990/1221),P=0.017],但其正常受精率[69.33%(1103/1591)]、第3天(day 3,D3)优质胚胎率[57.85%(634/1096)]、囊胚形成率[50.87%(469/922)]以及胚胎利用率[58.30%(643/1103)]均显著低于对照组[85.56%(847/990),P<0.001;65.72%(556/846),P<0.001;61.26%(446/728),P<0.001;66.12%(560/847),P<0.001]。进一步分析显示,退化组的D3低细胞数(<7)胚胎比例[33.76%(370/1096)]和D3高碎片率(碎片率≥50%、碎片率20%~50%)胚胎比例[10.01%(109/1089)、18.64%(203/1089)]显著高于对照组[27.19%(230/846),P=0.002;6.06%(51/841),P=0.002;14.15%(119/841),P=0.009],异常分裂DC1和CC的发生率[5.98%(66/1103)、2.45%(27/1103)]亦显著高于对照组[2.48%(21/847),P<0.001;0.94%(8/847),P=0.013]。而对于可利用胚胎而言,退化组的tPNf[22.82(21.13,24.84)h]、t2[25.37(23.62,27.37)h]、t3[35.64(33.10,38.03)h]、t4[36.85(34.70,39.52)h]的发生显著早于对照组[23.04(21.76,25.41)h,P=0.001;25.91(24.15,28.05)h,P=0.001;36.16(33.11,38.81)h,P=0.040;37.39(35.11,40.27)h,P=0.026],t5、cc2、cc3和s2则在两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。对两组患者进行第一次新鲜或者冻融胚胎移植后显示,两组的临床妊娠率、种植率、早期流产率、活产率、新生儿出生性别比、早产率、低出生体质量儿率和出生缺陷率之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。ICSI后是否发生卵母细胞退化不是ICSI周期种植率、早期流产率和活产率的独立影响因素,移植胚胎数目是其种植率和活产率的独立影响因素(OR=2.806,95%CI:1.179~6.677,P=0.020;OR=2.622,95%CI:1.129~6.090,P=0.025)。结论ICSI后卵母细胞退化对其同胞卵母细胞正常受精后的整体发育潜能存在一定影响,并在一定程度上扰乱了胚胎发育形态动力学,但并不影响其形成的最优可利用胚胎移植后的妊娠结局和新生儿出生结局。

关键词：卵母细胞细胞膜胚胎发育延时成像精子注射,细胞质内

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人工智能在男科实验诊断中的应用进展

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中华生殖与避孕杂志 2025年第1期45卷 19-25页

作者：王家雄商学军南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京大学医学院附属金陵医院、东部战区总医院泌尿外科南京210002

随着计算机硬件的突破和软件工程的进步,人工智能在包括医学领域的多个领域产生了深远影响。在男科实验研究领域,已有研究尝试利用人工智能模型进行精子质量检测,包括精液常规、精子形态和精子DNA完整性等。此外,人工智能也开始在其他... 详细信息

随着计算机硬件的突破和软件工程的进步,人工智能在包括医学领域的多个领域产生了深远影响。在男科实验研究领域,已有研究尝试利用人工智能模型进行精子质量检测,包括精液常规、精子形态和精子DNA完整性等。此外,人工智能也开始在其他男科检测领域,如病理学、影像学和遗传学检测中发挥作用。本文旨在对人工智能在男科实验诊断方面的研究进展进行综述,探讨当前人工智能检测的不足和开发中所面临的瓶颈问题,为未来人工智能在男科诊疗体系中的进一步应用提供参考。

关键词：人工智能男科临床检验深度学习

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江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义

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南京医科大学学报(自然科学版) 2025年第3期45卷 295-300,326页

作者：林法喜王家雄闫静孙红勇王增军南京医科大学第一附属医院人类精子库江苏南京210029 苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002 南京医科大学康本检验所江苏南京211112

目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供... 详细信息

目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果,分类染色体核型异常分布与类型。结果:3 591例捐精志愿者中,染色体核型出现异常者共62例(1.73%),其中最常见的为臂间倒位(30/62),其次为次缢痕区加长(13/62),再次为染色体短臂加长(7/62)、染色体易位(6/62)。此外,还有随体加长3例,双随体1例,着丝粒增大1例,标记染色体1例。结论:鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响,精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查,以规避后续供精治疗的失败风险,达到助孕优生的社会作用。

关键词：精子库捐精者染色体核型分析

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无精子症因子与男性不育的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 174-179页

作者：戴莉史轶超李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

精子发生障碍是男性不育最主要的临床表现，影响精子发生的因素众多，遗传学因素与其密切相关，其中无精子症因子与精子发生关系密切，现就其与精子发生和男性不育的研究现状作一综述。

关键词：无精子症因子男性不育缺失

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多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用

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复旦学报（医学版） 2013年第1期40卷 83-87页

作者：刘敏娟段程颖王玮阚慧娟孙健王挺李红陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织... 详细信息

目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。

关键词：多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产非整倍体

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染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫

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中华医学遗传学杂志 2014年第6期31卷 725-729页

作者：李海波陈瑛李琼刘敏娟毛君宋丹李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 226001

目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）... 详细信息

目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）技术进行全基因组拷贝数分析，并采用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）对aCGH的结果进行验证，经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义。结果该患儿G显带核型分析未见染色体异常，26种遗传代谢病检测均未见明显异常。aCGH检测发现染色体9q34．11区存在2．11Mb的缺失，该区域包含SPTANl、TORIA等近50个基因，其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关。MLPA验证结果与aCGH一致。结论染色体9q34．11区域约2．11Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因。MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。

关键词：脑性瘫痪核型分析微阵列比较基因组杂交多重连接依赖探针扩增

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维生素D摄入不足对精子质量的影响

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中华医学杂志 2018年第46期98卷 3746-3750页

作者：王家雄余怡韩慕天王改改杨慎敏王玮李红南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

目的分析维生素D(VD)摄入不足对精子质量以及男性生育力的具体影响,并讨论影响的机制。方法通过喂食VD缺乏饲料与避光饲养建立VD缺乏的小鼠模型,对正常组与VD缺乏组小鼠进行精子活力、形态、超微结构观察、睾丸病理、性激素6项以及生育... 详细信息

目的分析维生素D(VD)摄入不足对精子质量以及男性生育力的具体影响,并讨论影响的机制。方法通过喂食VD缺乏饲料与避光饲养建立VD缺乏的小鼠模型,对正常组与VD缺乏组小鼠进行精子活力、形态、超微结构观察、睾丸病理、性激素6项以及生育力分析,探究VD缺乏对雄性小鼠的生殖影响。结果相较正常组,VD缺乏组小鼠精子浓度较低[(128±53)×10^6/ml比(58±15)×10^6/ml,P<0.05],附睾中精子数量少,睾丸精子成熟稍慢,但不明显;血清睾酮[(328±65)nmol/L比(255±58)nmol/L]、雌二醇[(60±115)pmol/L比(384±104)pmol/L]水平较低,卵泡刺激素[(296±177)ng/L比(219±105)ng/L]与黄体生成素[(393±129)ng/L比(364±108)ng/L]较高,差异有统计学意义(P<0.05),其余检测差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VD摄入不足对精子质量的影响程度并不突出,VD对男性生殖的具体影响还有待进一步研究。

关键词：维生素D 精子不育

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胚胎植入前的无创评估技术新进展

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中华生殖与避孕杂志 2021年第3期41卷 270-275页

作者：徐云育郑爱燕孟庆霞南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

作为一种延续后代的重要辅助手段,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分,同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段... 详细信息

作为一种延续后代的重要辅助手段,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分,同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法,由于其对胚胎活检的需求,安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术,希望为无创筛查的临床应用提供参考。

关键词：受精,体外胚胎移植实时观测系统无创植入前遗传学检测蛋白质组学转录组学代谢组学

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环孢素A对IVF/ICSI中不明原因反复种植失败患者临床疗效的回顾性分析

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中华生殖与避孕杂志 2023年第3期43卷 253-260页

作者：成伟吴亚男吴惠华邹琴燕李红朱蕊南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京医科大学姑苏学院苏州215004

目的探讨环孢素A(cyclosporine A,CsA)对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期不明原因反复种植失败(unexplained repeated implantation failure,URIF)患者再次胚胎移植临床结局的影响。方法采用回顾性队列研究对2016年4月至2020年3月期间在南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心接受胚胎移植的IVF/ICSI周期URIF患者资料进行分析,接受CsA治疗(CsA组)的94个周期,按年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、移植优质胚胎数和胚胎期别配对选取未接受CsA的对照组188个周期,比较两组患者的一般情况、移植周期特征、临床结局、产科及新生儿结局,并对CsA与临床结局进行回归分析。结果①两组的年龄、BMI、基础FSH、不孕年限、不孕原因、既往失败次数、移植优质胚胎数、囊胚移植率等基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05),再次移植周期的胚胎数、优质胚胎数、囊胚移植率和移植日子宫内膜厚度差异均无统计学意义(均P>0.05)。②CsA组的胚胎种植率[53.39%(63/118)]、临床妊娠率[58.51%(55/94)]、活产率[45.74%(43/94)]明显高于对照组[38.43%(93/242)、45.74%(86/188)、33.51%(63/188)],差异均有统计学意义(P=0.007、P=0.043、P=0.046);CsA组和对照组的流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义(均P>0.05)。③两组早产率、双胎率、产科并发症率、新生儿并发症率差异均无统计学意义(均P>0.05),两组均未观察到出生缺陷。④logistic回归分析结果显示,在纠正了年龄、BMI、基础FSH、移植优质胚胎数和移植日子宫内膜厚度后,CsA仍是URIF患者临床妊娠(校正后OR=1.694,95%CI:1.019~2.816,P=0.042)和活产(校正后OR=1.700,95%CI:1.012~2.853,P=0.045)的独立促进因素。结论CsA显著提高了URIF患者再次胚胎移植的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率,并且不增加产科和儿科并发症的风险。CsA可能是URIF患者的一种有效的治疗手段。

关键词：环孢素A 不明原因反复种植失败胚胎种植率临床妊娠率活产率

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精子鞭毛多发形态异常的形态特征与表型分析

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中华医学杂志 2017年第48期97卷 3806-3811页

作者：王家雄杨晓玉程洪波沈丽燕王改改史轶超李红杨慎敏南京医科大学附属苏州市立医院生殖遗传中心 215002 南京医科大学附属第一医院生殖医学中心

目的分析鞭毛多发形态异常（MMAF）患者精子的形态学特点，对其共同特征和表型进行分析。方法对28例表现为鞭毛多发形态异常的患者进行精液分析，光镜下初步形态分析，并通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点，对其中一例睾... 详细信息

目的分析鞭毛多发形态异常（MMAF）患者精子的形态学特点，对其共同特征和表型进行分析。方法对28例表现为鞭毛多发形态异常的患者进行精液分析，光镜下初步形态分析，并通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点，对其中一例睾丸组织进行组织病理分析。结果28例患者中仅13例（46．4％）患者检测到活动精子，其中12例精子活动率〈10％，精子存活率9．0％-80．0％。光镜和扫描电镜下可见MMAF精子鞭毛缺失、短、卷曲、弯折和不规则宽度等多种畸形及其组合，透射电镜表现为精子鞭毛纤维鞘、线粒体鞘等多种结构组装异常，中心微管缺失率41．4％-84．6％。动力蛋白臂缺失或存在，内、外侧动力蛋白臂均缺失的2例患者精液中无活动精子。射精中无活动精子和存在活动精子的两组患者间，各种鞭毛畸形构成比例的差异无统计学意义。结论MMAF就是精子鞭毛特异性异常的一种，光镜观察可以初步诊断，利用透射电镜观察可见以中心微管缺失为主要特征的整个鞭毛组装异常，进行明确分析。通过形态学的分析和研究，可以进行具体分型，为明确诊断提供有力依据。

关键词：精子鞭毛多发形态异常超微结构形态学弱精子症

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