检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2015年第3期48卷 184-186页

作者：覃霞罗彦彦袁广之畅荣妮赖青鸟杨益金华荣李福记方玲吴华裕马军胡启平李晓龙袁志刚林有坤舒伟广西医科大学第一附属医院皮肤科南宁530021 广西医科大学第一附属医院脊柱外科南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室

目的通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员,子女3人均为患者）3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时... 详细信息

目的通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员,子女3人均为患者）3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C＞T（R527C）,父母均为LMNAR527C杂合突变.结论该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致.

关键词：早衰 LMNA基因 DNA突变分析 Hutchinson-Gilford综合征

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广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析

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中国全科医学 2015年第29期18卷 3619-3623页

作者：吴华裕覃霞舒艳张伟峰李福记舒伟马军胡启平袁志刚林有坤方玲广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室广西南宁市530021 广西医科大学第一附属医院皮肤性病科浙江省湖州市妇幼保健院

目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩,另2例患者... 详细信息

目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩,另2例患者分别为先证者的妹妹(3岁)和弟弟(1岁)。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调,下颌骨发育不全,锁骨消失,梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形,骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓,指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现,但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童,且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄,颅脑MRI显示脑颅骨比例增大,垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等,对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

关键词：衰老,过早早老症体层摄影术,X线体层摄影术,螺旋计算机磁共振成像

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广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体DNAD-环区突变分析

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中国全科医学 2015年第29期18卷 3624-3627页

作者：李福记吴华裕韩焕钦陈凤平覃霞吕宇林有坤舒艳张伟峰方玲胡启平袁志刚舒伟广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室广西南宁市530021 广东医学院附属医院感染内科广西医科大学第一附属医院皮肤科浙江省湖州市妇幼保健院

目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测... 详细信息

目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义(P<0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变,也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积,且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积,推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。

关键词：衰老,过早早老症 DNA,线粒体 D-loop区突变

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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siIRE1α重组腺病毒对内质网应激介导凋亡的影响

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第三军医大学学报 2014年第11期36卷 1147-1152页

作者：韩晓凤李美玲张鹏夏飞郭风劲 400016重庆重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室

目的构建内质网跨膜蛋白肌醇酶1α(inositol-requiring enzyme 1 α,IRE1α)基因干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)重组腺病毒,并探讨内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)状态下其对C2C12细胞增殖凋亡的影响.方法人工合成靶向IRE1α的siRNA序列,连接到穿梭载体pSES-HUS上,与腺病毒骨架质粒pAdeasy-1在大肠杆菌BJ5183感受态中进行同源重组,得到pAdSES-HUS-IRE1αsiRNA重组质粒.通过脂质体介导在HEK293细胞中包装并扩增重组腺病毒Ad-IRE1α siRNA,在C2C12细胞中采用RT-PCR和Western blot检测其干扰效果,并通过FCM法和MTT检测Tm诱导ERS时病毒对C2C12细胞增殖凋亡的影响(分为4组:NC组、Tm单独处理组、Tm+ Ad-RFP组和Tm+ Ad-IRE1 α siRNA组),Western blot检测C2C12细胞中Cleaved Caspase-3和Chop蛋白的表达.结果成功获得了病毒滴度约为4.3×1011 PFU/mL的重组腺病毒Ad-IRE1α***-PCR和Western blot检测结果表明,该重组腺病毒有效地抑制了C2C12细胞中IRE1α的表达.FCM检测结果表明,ERS条件下,Tm+ Ad-IRE1α siRNA组S期的细胞比例分别比Tm单独处理组和Tm+ Ad-RFP组升高12.62％和14.80％ (P ＜0.05);凋亡率比Tm单独处理组和Tm+ Ad-RFP组降低16.64％和16.26％ (P ＜0.05).MTT实验结果与Cleaved Caspase-3和Chop蛋白的表达与FCM结果一致.结论重组腺病毒Ad-IRE1α siRNA在C2C12细胞中能有效抑制IRE1 α的表达;ERS状态下,RNA干扰IRE1α基因可促进C2C12细胞的增殖,抑制其凋亡.

关键词： IRE1α RNA干扰重组腺病毒 C2C12细胞增殖和凋亡

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MicroRNA-21在器官纤维化中的研究现状

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重庆医科大学学报 2014年第5期39卷 638-641页

作者：文利张政重庆医科大学基础医学院细胞生物学教研室重庆医科大学基础医学院遗传学教研室

器官纤维化是多种因素引起的急性或慢性病理变化,如若得不到有效治疗最终会导致器官功能衰竭。近年来,关于microRNA的研究越来越受到重视,尤其是microRNA-21(miR-21),作为一种小分子调节RNA,在多种疾病包括癌症、心血管疾病、器官纤维... 详细信息

器官纤维化是多种因素引起的急性或慢性病理变化,如若得不到有效治疗最终会导致器官功能衰竭。近年来,关于microRNA的研究越来越受到重视,尤其是microRNA-21(miR-21),作为一种小分子调节RNA,在多种疾病包括癌症、心血管疾病、器官纤维化等的发生过程中发挥重要作用。本文就miR-21在各种纤维化疾病中的作用作一综述。

关键词： microRNA-21 小分子纤维化

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胃癌BGC-823细胞增殖与NOTCH1和HES1表达的关系

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宁夏医科大学学报 2015年第8期37卷 906-909,封4页

作者：张竞文徐方胡以平秦憬张建中宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系生育力保持教育部重点实验室银川750004 第二军医大学细胞生物学教研室上海200433 宁夏医科大学总医院病理科银川750004

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法... 详细信息

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法检测显示,BGC-823细胞组增殖能力明显强于LEPC组,BGC-823组培养24、48和72h的OD值(分别为0.67±0.17、1.02±0.14和1.22±0.24)均明显高于LEPC组(分别为0.36±0.16、0.35±0.07和0.38±0.14)(P均<0.05)。免疫细胞化学染色可见,少数BGC-823细胞核HES1阳性,比较多的BGC-823细胞核周胞质呈HES1阳性,少数细胞阳性着色见于细胞质和细胞核;HES1阳性以弥漫性表达为主,细胞质表达明显多于细胞核,巨细胞表达更加明显。LEPC组部分细胞HES1免疫组化染色阳性,阳性着色主要见于细胞核。在培养48和72h,BGC-823组HES1蛋白免疫细胞化学染色平均光密度值(OD)均明显高于LEPC组(P<0.05)。BGC-823大多数细胞NOTCH1阴性,少数阳性。LEPC组可见部分细胞NOTCH1免疫组化染色阳性。在培养24、48和72h,BGC-823组NOTCH1平均OD值与LEPC组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HES1高表达与BGC-823细胞增殖能力较强有关。

关键词： HES1,Notch信号通路 BGC-823细胞肝干细胞系,增殖

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下调血管生成素对人膀胱癌T24细胞增殖、凋亡的影响

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第三军医大学学报 2014年第14期36卷 1460-1466页

作者：舒静田文琳李林刘玉林陈俊霞重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室、分子医学与肿瘤研究中心重庆400016

目的构建人血管生成素（angiogenin,ANG）基因siRNA干扰质粒,检测其对膀胱癌T24细胞增殖、凋亡的影响。方法将针对人ANG基因siRNA表达质粒和无同源性的对照质粒稳定转染T24细胞后经G418筛选出阳性克隆。根据转染质粒不同分为3组：T24组... 详细信息

目的构建人血管生成素（angiogenin,ANG）基因siRNA干扰质粒,检测其对膀胱癌T24细胞增殖、凋亡的影响。方法将针对人ANG基因siRNA表达质粒和无同源性的对照质粒稳定转染T24细胞后经G418筛选出阳性克隆。根据转染质粒不同分为3组：T24组（未转染组）、T24-NC组（转染阴性对照质粒组）、T24-siANG组（转染干扰质粒组）。通过RT-PCR检测T24细胞中ANG的mRNA表达水平,Western blot检测ANG蛋白的表达;MTT法检测细胞增殖活力;流式细胞术、TUNEL及Hochest 33342检测细胞凋亡;Western blot检测凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax及Caspase-3的表达;构建BALB/c裸鼠[4-6周龄,体质量（20±3）g]移植瘤模型,组织HE染色和免疫荧光CD31检测微血管变化;组织免疫化学方法检测移植瘤中ANG、Bax、Caspase-3、Bcl-2的表达。结果酶切和测序结果证明重组质粒构建成功;T24-siANG组ANG的mRNA水平及蛋白表达水平显著降低（P〈0.05）;T24-siANG组细胞增殖活力明显下降（P〈0.05）;流式细胞仪检测结果显示：与T24-NC组和T24细胞组相比,T24-siANG组细胞的凋亡率明显升高（P〈0.01）;TUNEL检测结果显示：T24-siANG组出现大量凋亡细胞;Hochest检测结果显示：T24-siANG组出现典型的凋亡形态特征如染色质凝集、核碎裂和明亮的蓝色荧光等;Western blot结果显示,在T24-siANG组中,Bcl-2的表达明显降低（P〈0.01）,而Bax和激活的Caspase-3的表达明显升高（P〈0.05）;组织HE染色和组织免疫荧光显示：T24-siANG组肿瘤微血管生成较T24与T24-NC组明显减少（P〈0.01）;组织免疫化学结果也表明：T24-siANG组ANG、Bcl-2蛋白显著降低,而Bax、活化的Caspase-3蛋白明显升高。结论成功构建的干扰质粒通过降低ANG的表达、抑制膀胱癌T24细胞的增殖、调节凋亡关键蛋白的表达,从而促进膀胱癌T24细胞的凋亡。

关键词：血管生成素膀胱癌增殖凋亡

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核糖核酸酶抑制因子与血管生成素的相互作用

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第三军医大学学报 2014年第14期36卷 1454-1459页

作者：李林舒静刘玉林陈俊霞重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室、分子医学与肿瘤研究中心重庆400016

目的探讨核糖核酸酶抑制因子(ribonuclease inhibitor,RI)与血管生成素(angiogenin,ANG)的相互作用。方法利用免疫荧光标记结合共聚焦显微镜技术来确立RI与ANG蛋白在细胞内的共定位。利用激光共聚焦显微镜的荧光共振能量转移(fluorescen... 详细信息

目的探讨核糖核酸酶抑制因子(ribonuclease inhibitor,RI)与血管生成素(angiogenin,ANG)的相互作用。方法利用免疫荧光标记结合共聚焦显微镜技术来确立RI与ANG蛋白在细胞内的共定位。利用激光共聚焦显微镜的荧光共振能量转移(fluorescence resonance energy transfer,FRET)技术验证RI和ANG蛋白的相互作用。构建原核表达质粒pGEX-4T-RI,转化*** BL21大肠杆菌(DE3)表达,并经谷胱甘肽琼脂糖凝胶4B(glutathione sepharose4B)纯化GST-RI蛋白,考马斯亮蓝染色和免疫印迹鉴定表达情况,利用GST蛋白沉降技术检测RI与ANG蛋白在体外的结合作用。应用免疫共沉淀(co-immunoprecipitation,Co-IP)实验检测两蛋白在真核细胞内的结合作用。结果细胞内免疫荧光标记的RI和ANG蛋白在激光共聚焦显微镜观察下存在共定位现象。FRET结果显示RI与ANG在细胞内存在相互作用。另外酶切和测序结果证明原核表达质粒pGEX-4T-RI构建成功,GST-RI蛋白诱导表达正确,GST蛋白沉降结果显示RI和ANG蛋白在原核细胞反应体系中存在相互作用。结论 RI和ANG蛋白在原核细胞反应体系和真核细胞中均存在相互结合作用。

关键词：核糖核酸酶抑制因子血管生成素相互作用

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BAMBI基因过表达人结肠癌细胞移植斑马鱼致肝转移模型的构建

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中华临床医师杂志（电子版） 2015年第21期9卷 88-92页

作者：崔戈谢珊珊张婷李芳张晓涓桂建芳周天华冯文明湖州师范学院附属第一医院中心实验室浙江省313000 浙江大学医学院基础医学系细胞生物学教研室杭州310058 湖州师范学院医学院病理学教研室浙江省313000 中国科学院水生生物研究所鱼类生物学及渔业生物技术研究中心鱼类发育遗传学与细胞工程学学科组武汉430072

目的构建BAMBI基因过表达人结肠癌细胞移植斑马鱼肝转移模型,分析斑马鱼肝内转移性结肠癌细胞BAMBI基因表达水平与肝转移发生率的关联性。方法分别构建BAMBI过表达稳转结肠癌细胞株SW620(BAMBI+组)、空载体红色荧光蛋白基因转染结肠癌... 详细信息

目的构建BAMBI基因过表达人结肠癌细胞移植斑马鱼肝转移模型,分析斑马鱼肝内转移性结肠癌细胞BAMBI基因表达水平与肝转移发生率的关联性。方法分别构建BAMBI过表达稳转结肠癌细胞株SW620(BAMBI+组)、空载体红色荧光蛋白基因转染结肠癌细胞株SW620(EV组),分别显微注射到受精后第2天转基因斑马鱼Tg(Apo14∶GFP)胚胎卵黄囊(每组各680条),激光共聚焦荧光显微镜观察、拍摄,采用Image J软件测量转移至斑马鱼肝脏内结肠癌细胞红色荧光表达强度,计算肝转移发生率;采用t检验比较BAMBI+组及EV组斑马鱼肝脏内结肠癌细胞红色荧光表达强度及肝转移发生率的差异。结果与EV组相比,激光共聚焦荧光显微观察显示BAMBI+组斑马鱼肝内结肠癌细胞红色荧光表达量显著增加(t=6.247,P=0.003 3);BAMBI+组斑马鱼肝转移发生率与EV组相比显著增加(t=4.276,P=0.012 9)。结论构建了基因修饰人结肠癌细胞移植斑马鱼致肝转移模型,可较好地模拟活体状态的结肠癌肝转移;BAMBI基因可促进异种移植入斑马鱼的结肠癌细胞发生肝转移。

关键词：结肠肿瘤肝转移斑马鱼模型 BAMBI

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