检索结果-内蒙古大学图书馆

教育现代化 2019年第13期 191-193页

作者：王翠喆张君李伟石河子大学医学院医学遗传学教研室

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,学生不能有效地巩固所学知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%... 详细信息

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科,但我院医学生由于种种原因,基础参差不齐、课时设置不同等对医学遗传学的掌握并不理想,学生不能有效地巩固所学知识,导致知识点遗忘。因此,本教研室在《医学遗传学》课程终末评价中,增加了10%的平时成绩。本文就成绩构成改革是否能够提升学生成绩作出评价与探讨。成绩构成改革提高了学生的主观能动性,使学生成绩的平均分、优秀率和及格率均有所提升。

关键词：医学遗传学成绩构成变化成绩分析

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DFNA5和PDZD7基因导致的遗传性耳聋家系的分子遗传学研究

DFNA5和PDZD7基因导致的遗传性耳聋家系的分子遗传学研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：骆华磊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510030

目的：揭示一例遗传性耳聋家系的分子遗传学发生机制，为今后的产前/植入前基因诊断创造必要的前提条件.方法：先证者出生五个月被诊断为轻-中度听力障碍，现需佩戴助听器，双眼近视、左侧450度、右侧175 度.根据其临床表现对先证者及... 详细信息

目的：揭示一例遗传性耳聋家系的分子遗传学发生机制，为今后的产前/植入前基因诊断创造必要的前提条件.方法：先证者出生五个月被诊断为轻-中度听力障碍，现需佩戴助听器，双眼近视、左侧450度、右侧175 度.根据其临床表现对先证者及其一级亲属做耳聋相关基因就行二代测序(NGS)检测，然后再用Sanger 法进行序列验证.并且对突变位点进行致病性预测.根据文献资料，其中DFNA5 基因为常染色体显性遗传，有迟发显性现象.PDZD7 基因为常染色体隐性遗传.

关键词： NGS 致病性鉴定 DFNA5 PDZD7 遗传性耳聋

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E-learning在医学遗传学课堂教学中的应用探讨

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基础医学教育 2018年第3期20卷 222-224页

作者：彭泽旭山西医科大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室太原030001

随着信息化程度的不断提高,传统的教学方法和手段已经不能满足当前临床医学专业学生的知识需求,因此出现了一系列现代教育技术在临床医学专业教学中的应用。E-learning就是其中一种快速发展的现代教育技术,文章结合E-learning平台的在... 详细信息

随着信息化程度的不断提高,传统的教学方法和手段已经不能满足当前临床医学专业学生的知识需求,因此出现了一系列现代教育技术在临床医学专业教学中的应用。E-learning就是其中一种快速发展的现代教育技术,文章结合E-learning平台的在线教学功能与医学遗传学的课堂教学经验,针对医学遗传学的理论课教学模式进行改革探讨。

关键词：医学遗传学课堂教学 E-learning

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一例罕见的α基因簇大片段缺失突变导致地中海贫血的遗传家系鉴定

一例罕见的α基因簇大片段缺失突变导致地中海贫血的遗传家系鉴定

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：李志明朱非叶宇华周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

目的：鉴定一例α-珠蛋白基因簇的大片段缺失突变，导致α-珠蛋白基因表达减少，加重了患者的临床表型。实验方法：对先证者HbH 病人及其家系成员进行血液学表型分析，结合表型分析结果进行α-和β-珠蛋白基因测序(Sanger Sequencing)、... 详细信息

目的：鉴定一例α-珠蛋白基因簇的大片段缺失突变，导致α-珠蛋白基因表达减少，加重了患者的临床表型。实验方法：对先证者HbH 病人及其家系成员进行血液学表型分析，结合表型分析结果进行α-和β-珠蛋白基因测序(Sanger Sequencing)、MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)以及NGS(Next Generation Sequencing)捕获测序分析α-和β-珠蛋白基因点突变和拷贝数变化。

关键词： α-地中海贫血大片段缺失 α-珠蛋白基因 NGS --60/

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生命早期污染物暴露与疾病易感性

生命早期污染物暴露与疾病易感性

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NCEC2019第十届全国环境化学大会

作者：霍霞张浴玲王琦画徐锡金环境医学与发育毒理学实验室暨南大学环境学院广州 511443广东中国环境医学与发育毒理学实验室汕头大学医学院汕头 515041广东中国环境医学与发育毒理学实验室汕头大学医学院汕头 515041广东中国细胞生物学与遗传学教研室汕头大学医学院汕头 515041广东中国

目的电子垃圾回收拆解污染已成为全球环境健康问题，本研究探讨生命早期污染物暴露与远期疾病风险的关系。方法检测2004-2017年中国贵屿(电子垃圾暴露组)和濠江(参照组)新生儿和儿童生物样本中多种重金属和有机污染物，与人群生物样... 详细信息

目的电子垃圾回收拆解污染已成为全球环境健康问题，本研究探讨生命早期污染物暴露与远期疾病风险的关系。方法检测2004-2017年中国贵屿(电子垃圾暴露组)和濠江(参照组)新生儿和儿童生物样本中多种重金属和有机污染物，与人群生物样本中多种疾病生物标志物，探讨其中关系。

关键词：人体健康环境污染疾病易感性电子垃圾重金属

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睑裂狭小综合征家系分析一例

睑裂狭小综合征家系分析一例

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：燕瑾蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州 510080

目的：利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下：先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,... 详细信息

目的：利用芯片捕获高通量测序技术研究一个睑裂狭小综合征家系的致病因素。先证者及其家系的简要临床表现如下：先证者出生时发现睑裂狭小,上眼睑下垂,6-7 岁时行手术治疗,现视力正常,无斜视、弱视;先证者父亲、弟弟具有同样临床表现,手术治疗后,父亲视力正常,弟弟现有弱视。家族中无其他该病患者。

关键词：睑裂狭小综合征 FOXL2基因致病性分析

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烟台市老年人膳食模式与慢性病的相关性分析

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营养学报 2017年第1期39卷 96-98页

作者：宓伟衣卫杰练武石塔拉尹淑英王亚洁滨州医学院营养与食品卫生学教研室烟台264003

慢性病发生与老年人不合理的膳食密切相关,但以往研究多关注单一营养素与慢性病的关系.近年,国内外开展了多种膳食模式与疾病的相关性研究,包括骨质疏松、心血管疾病、肥胖[1]和各种癌症[2]等,以提高居民的生活质量.本研究旨在探索多... 详细信息

慢性病发生与老年人不合理的膳食密切相关,但以往研究多关注单一营养素与慢性病的关系.近年,国内外开展了多种膳食模式与疾病的相关性研究,包括骨质疏松、心血管疾病、肥胖[1]和各种癌症[2]等,以提高居民的生活质量.本研究旨在探索多种营养素与慢性病的关系,建立老年人的理想膳食模式,为制定营养相关政策提供科学依据.

关键词：膳食模式慢性病老年人因子分析

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Rett综合征患儿1例MECP2基因的突变鉴定及亲源性分析

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中华生物医学工程杂志 2018年第5期24卷 347-351页

作者：黄霜陈素琴广州市番禺区何贤纪念医院检验科遗传室 510530 中山大学医学院医学遗传学教研室

目的鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位... 详细信息

目的鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序,进行突变的亲源性分析.结果患儿携带了MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变;患者的双亲该位点均为正常的C碱基.患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74C>T(即rs2071569),患儿的c.502C>T突变来自父源X染色体.结论 MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变为该患儿的致病性突变,突变来自父源,该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据.

关键词： Rett综合征甲基化CpG结合蛋白2 MECP2 基因突变

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基于翻转课堂的细胞生物学教学改革实践与思考

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基础医学教育 2018年第4期20卷 273-275页

作者：寇耀晖李莉山西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室太原030001

细胞生物学是生命科学中的前沿学科,是现代高等医学院校重要的基础课程。为提高教学效果,文章阐述了在细胞生物学本科教学中运用翻转课堂教学法的实践过程,结合教学体会,分析了该教学法的优势与不足,并针对学生反馈,提出优化改进的思路... 详细信息

细胞生物学是生命科学中的前沿学科,是现代高等医学院校重要的基础课程。为提高教学效果,文章阐述了在细胞生物学本科教学中运用翻转课堂教学法的实践过程,结合教学体会,分析了该教学法的优势与不足,并针对学生反馈,提出优化改进的思路,以期与其他同仁共同探讨相关的教学创新方法,提高课程的教学水平。

关键词：细胞生物学翻转课堂教学方法教学改革

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的分子机制及相关疾病的研究进展

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国际遗传学杂志 2018年第4期41卷 294-299页

作者：王永化蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室教育部热带病重点实验室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用。G6PD缺陷症是最常见的一种遗传性酶病,在中国呈现出南高北低的分布特点。本文就G6PD缺陷症的分子发病机制及其与疟疾、肿瘤、地中海贫血等疾病发生的相关性研究进展进行综述。

关键词： G6PD G6PD缺陷症疟疾肿瘤地中海贫血

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