目的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病。1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mentalretardation 1 gene,FMR1)。FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成...
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目的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病。1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mentalretardation 1 gene,FMR1)。FMR1基因跨越38Kb,由17个外显子和16个内含子组成,编码一功能未明的RNA结合蛋白。已证实FMR1基因存在多种可变剪接方式,主要涉及四个外显子,并且在不同组织中其剪接形式并非一致,但其具体的功能仍未明确。同时,FXS发病率高、临床表现复杂多样、并存在传递扩展的遗传特性,因此,建立完善的实验室诊断方法尤为重要。方法外周血淋巴细胞FMRP蛋白的免疫组化、免疫荧光检测;对FMR1基因CGG重复数和甲基化,分别用常规PCR、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术、甲基化特异性熔解曲线分析、甲基化特异性PCR、FMR1基因特异性PCR等进行检测;对FMR1基因微小突变和缺失,使用长链RT-PCR、PCR产物序列测定。结果初步建立FXS实验室诊断方法体系。结论本研究将为FXS的临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供可靠的科学依据。发现的新型可变剪接转录产物,将为研究FMRP功能、FXS发病机制奠定基础。
尽快开通闭塞的血管并实现再灌注是目前公认最有效的急性脑梗死治疗手段。美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准重组组织型纤溶酶原激活剂（recombinant tissue plasminogen activator，rtPA）静脉溶栓治疗发...
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尽快开通闭塞的血管并实现再灌注是目前公认最有效的急性脑梗死治疗手段。美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准重组组织型纤溶酶原激活剂（recombinant tissue plasminogen activator，rtPA）静脉溶栓治疗发病3h内的急性脑梗死已有16年历史，但迄今为止，发达国家的静脉溶栓率仍不足10％，我国则只有2％左右。
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